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1、1认识了解心尖肥厚型心肌病心尖肥厚型心肌病是指病因不明的、主要局限于左心室乳头肌水平以下的心尖部肥厚的肥厚型心肌病，由日本首次报道的非梗阻性肥厚型心肌病的一个亚型。约占肥厚型心肌病的 24%，一般人群的发病率为 0.01%，病变主要累及左心室心尖部，右心室较少受累。心尖肥厚型心肌病以男性居多，占全部肥厚型心肌病的比例，日本为 25%51%，美国为 2.4%，中国为8.1%8.8%。日本报道男女比为 12：1，美国为 2：14：3。因受累心肌局限于乳头肌以下水平，血流动力学影响较轻，约 43%病例可无临床症状。常见症状为胸闷、心悸及心功能减退，也可出现心绞痛、眩晕、疲乏、心前区不适及肩胛区钝痛等
2、，发生猝死者少。肥厚位于前侧壁心尖处，平均厚约 25mm，室间隔基底部多无肥厚，心室腔不扩大，部分病例可见心腔变形或缩小。光学显微镜可见心肌纤维增厚，细胞排列紊乱、肥大、核畸形，有灶性纤维化和斑块样增生，心尖处心内膜增厚，部分有二尖瓣关闭不全。其典型表现为：心电图的胸前导联出现巨大倒置的 T 波：心血管造影示左心室呈特征性的“黑桃样”改变（有部分病人无此表现），心室内无压力阶差；症状轻微或缺如；病程一般呈良性过程。什么是肥厚型心肌病？有何特征？肥厚型心肌病（HCM）是以心肌的非对称性肥厚、心室腔变小为特征，以左心室血液充盈受阻、舒张期顺应下降及不同程度的心室排空受阻为基本病态的心肌病变。根据左
3、室流出道有无梗阻，又分为梗阻性肥厚型心肌病和非梗阻性肥厚型心肌病。最具特征的异常不是收缩功能障碍，而是舒张期松弛性的异常。其病理生理改变为室壁肥厚使室腔狭小，左室舒张顺应性降低，致左室栓张充盈明显障碍，可致肺、体循环淤血的表现；肥厚室间隔在收缩期凸入室腔可致左室流出道梗阻及相对性二尖瓣关闭不全，导致体循环供血不足表现。肥厚型心肌病组织学有如下特点：肌束团结构破坏呈螺旋状，心肌细胞异常肥大，形态特异；心肌细胞排列明显紊乱，并呈纤维化改变；肥厚型心肌病壁内冠状动脉壁变厚，管腔变小，这种变化最多发生在室间隔及广泛心肌纤维化区域，是心肌缺血所致。2心尖肥厚型心肌病心尖肥厚型心肌病是肥厚型心肌病的一种，
4、AHCM 占肥厚型心肌病的 16.8%，发病年龄 3050 岁居多，男性多于女性，起病隐匿，发病缓慢，患者可有胸闷、头晕、心前区疼痛等症状，胸痛症状需与冠心病心绞痛相鉴别，该病患者胸痛持续时间较长，含服硝酸甘油往往无效，体格检查心脏大小正常，均无杂音，无特异性体征。心脏彩超诊断心尖肥厚型心肌病的特异性不高，无经验的医生常诊断为正常。而冠状动脉造影及左室造影影像学表现更直观，是诊断心尖肥厚型心肌病的较好方法，同时还能鉴别诊断冠心病。当然 MRI 检查的准确率也较高，但不能完全代替冠状动脉及左室造影。肥厚型心肌病伴流出道梗阻可行手术治疗；心尖肥厚型心肌病不伴流出道狭窄，无需手术，以保守治疗为主，有
5、临床症状可用异搏定治疗。心尖肥厚型心肌病发展缓慢，无严重并发症，心功能较好，预后佳，建议对中老年男性出现不典型心绞痛症状、伴心电图 ST-T 特异改变时，既要考虑冠心病，也要考虑心尖肥厚型心肌病的可能，行冠状动脉造影及左室造影可以明确诊断。 有效预防肥厚型梗阻性心肌病肥厚性心肌病病程发展缓慢，预后多不定。患者病情可以稳定多年不变，但是一旦出现症状则可以逐步恶化。猝死与心力衰竭是肥厚性心肌病患者主要的死亡原因。猝死多见于儿童及年轻人，猝死的发生与出现多与体力活动有关，与有无症状或有否梗阻有关。心室壁肌厚程度高，有猝死家族史，有持续性室性心动过速者为猝死的危险因子，猝死的可能机制包括快速室性心律失
6、常，窦房结病变与心传导障碍，心肌缺血，舒张功能障碍，低血压，以前二者最重要。心房颤动的发生可以促进心力衰竭。少数患者有感染性心内膜炎或栓塞等并发症。了解了肥厚性心肌病的危险因素，就要在治疗中积极预防，更要在日常生活中密切观察。当然，肥厚性心肌病由于病因不明，预防较为困难。目前对超声心动图检出的隐性病例进行应进行遗传资料研究；为预防发病，患者应避免劳累、激动、突然用力。凡增强心肌收缩力的药物如洋地黄类、 受体兴奋药如异丙肾上腺素等，以及减轻心脏负荷的药物如硝酸甘油等，能使左心室流出道梗阻加重，尽量不用。如有二尖瓣关闭不全，应预防发生感染性心内膜炎。3原发性肥厚型心肌病的病因探究原发性肥厚型心肌病
7、的病因未明，但是，有说服力的资料表明很多病人具有家族遗传性，半数以上有高度的染色体显性遗传。有些患者表现与淋巴细胞抗原系统缺乏有关。有研究表明肥厚型心肌病的遗传缺欠引起链状的间隔构型，横向凹面向左，而在心尖至心底部纵向凹面向右，这种异常的间隔结构导致突出的等距离收缩，引起肌纤维排列紊乱；也有认为是混乱排列的细胞等距离收缩本身即可刺激心肌肥厚。其他提示肥厚型心肌病的原因有：心肌对循环儿茶酚胺的高反应状态，或交感神经异常和儿茶酚胺增高可促使发病或使病情加重。心肌冠状动脉壁厚度异常，不能正常收缩，导致心肌缺血、促使心肌纤维化和自发性心肌肥厚。原发性胶质异常，导致心肌纤维架及心肌细胞结构破坏及排列紊乱
8、。心内膜下缺血（可能与微循环及血小板能量储存异常有关）影响对舒张期钙离子的分离而增加心肌舒张期的僵硬。心肌对钙、铁等异常吸收。肥厚型梗阻性心肌病发病病因肥厚型心肌病的确切病因，迄今仍未十分明确，但人们提出了不少假说，有人认为是遗传性疾病，即神经嵴发育异常、儿茶酚胺产生过多，或发育中的心肌对儿茶酚胺反应异常而形成本病。也有人认为本病患者群中人类白细胞抗原的基因增加，故提出基因缺陷的假说。还有人提出本并与原位癌基因表达异常，钙调节异常等有关。目前的认识比较趋向于本病是一种编码心肌肌小节的基因突变而引起的基因病。1、遗传因素：肥厚性心肌病被认为是一种常染色体显性遗传性疾病，发病机制尚不明确，目前认为
9、肥厚性心肌病是由心肌肌小节收缩体系相关蛋白的突变所致，迄今已研究 10 个编码肌节蛋白的 300 多种突变参与该病的发生。-肌球蛋白重链是最主要的致病基因。 2、儿茶酚胺与内分泌紊乱：儿茶酚胺产生过多，心肌组织对其反应性增加。原癌基因表达异常与心肌肥厚的发生和发展密切相关。 3、钙调节异常：高血钙常与肥厚型心肌病共存(47%72%)。钙调节异常是否参与肥厚型心肌病发病，有待于进一步研究。 4、其他：去甲肾上腺素与心肌受体相互作用的异常；异常和快速的房室传导使室间隔和心室游离壁在电激动和机械收缩上的不协调，组织学上可以发现病肥厚性心肌病患者的房室结和希氏束呈现胎儿时期的形态；心脏胶原组织和纤维骨
10、架的异常导致心肌纤维的排列组合异常，或原发性的心肌蛋白合成异常；心肌内小冠状动脉异常产生心肌缺血，导致心肌纤维化伴异常的代偿性肥厚。 5、多因素作用：散发性病例可能是多因素作用的结果，具体机制不明。4肥厚性心肌病可呈家族性发病，也可有散发性发病。根据流行病学调查结果，散发者占 2/3，有家族史者占 1/3。家族性发病的患者中，50%的肥厚性心肌病病因不明确，50%的家系中发现有基因突变。遗传方式以常染色体显性遗传最为常见，约占 76%。肥厚型梗阻性心肌病应与哪些病区分？肥厚性心肌病有心室流出道梗阻的患者因具有特征性临床表现，诊断并不困难。彩色超声心动图检查是极为重要的无创性诊断方法，无论对梗阻
11、性与非梗阻性的患者都有帮助，室间隔厚度18mm 并有二尖瓣收缩期前移，足以区分梗阻性与非梗阻性病例。心导管检查显示左心室流出道压力差可以确立诊断。心室造影对诊断也有价值。临床上在胸骨下段左缘有收缩期杂音应考虑本病，用生理动作或药物作用影响血流动力学而观察杂音改变有助于诊断。此外，肥厚性心肌病还须与以下疾病作鉴别诊断。(一)心室间隔缺损收缩期杂音部位相近，但为全收缩期，心尖区多无杂音，超声心动图、心导管检查及心血管造影可以区别。(二)主动脉瓣狭窄症状和杂音性质相似，但杂音部位较高，并常有主动脉瓣区收缩期喷射音，第二音减弱，还可能有舒张早期杂音。X 线示升主动脉扩张。生理动作或药物作用对杂音影响不
12、大。左心导管检查显示收缩期压力差存在于主动脉瓣前后。超声心动图可以明确病变部位。(三)风湿性二尖瓣关闭不全杂音相似，但多为全收缩期，血管收缩药或下蹲使杂音加强，常伴有心房颤动，左心房较大，超声心动图不显示室间隔缺损。(四)冠心病心绞痛、心电图上 ST-T 改变与异常 Q 波为二者共有，但冠心病无特征性杂音，主动脉多增宽或有钙化，高血压及高血脂多;超声心动图上室间隔不增厚，但可能有节段性室壁运动异常。肥厚型心肌病猝死的预防措施包括哪些？肥厚型心肌病猝死的预防措施包括以下两方面： 1、加强生活指导由于近半数肥厚型心肌病患者死于强体力活动当时或活动后即刻，故凡心肌显著肥厚者，皆应禁止从事竞技性体育活
13、动。不必长时间卧床，一般可以正常工作和学习；避免剧烈活动或负重，禁止参加体育比赛；入浴时问不宜过长；禁烟酒，防感染；有梗阻的病人和心瓣膜病一样易发生感染性心内膜炎，因此在手术前后，包括拔牙，都应使用抗生素以预防心内膜炎；需要麻醉时，最好不用硬膜外麻醉，因为它使腹腔的血管扩张，使心脏前后负荷都减少；女性能耐受妊娠，IHSS 患者妊娠时症状反而减轻；避免使用正性肌力药及扩血管药物。 2、药物指导对无症状者是否需药物治疗意见不一致。有学者认为，对症状轻微或无症状者，预防性应用 受体阻滞剂或钙拮抗剂能否延缓疾病进展及猝死发生尚无定论，小剂量胺碘酮可改善预后，大剂量则否。对高危患者应加强治疗， 受体阻滞
14、剂和钙拮抗剂能改善自觉症状，普通剂量的普萘洛尔即可。钙拮抗剂宜选用合心爽、维5拉帕米，不用短效的硝苯地平。钙拮抗剂有时会诱发房颤，因此左方内径40mm 者慎用。有人主张首选 受体阻滞剂。肥厚型心肌病的病理及生理肥厚型心肌病的病理：肥厚型心肌病患者的心脏外观增大，室间隔呈非对称性肥厚占 90%的病例、左室游离壁也有增厚约占 3%的病例。室间隔肥厚与左室游离壁相比1.3：1，心室腔缩小，二尖瓣前叶常增厚，纤维化或钙化。有时肥厚可限于心尖部、后间隔部和外侧壁等，但均属少见。镜下检查见心肌纤维增厚、心肌细胞增大、肌原纤维排列异常、核畸变、线粒体增多、细胞内糖原增多。肥厚型心肌病的病理生理：心肌缺血：有
15、研究证明肥厚型心肌病患者冠脉血流储备下降，在起搏或药物负荷时有心肌缺血的代谢变化，但尚无充足证据表明心肌缺血是心肌肥厚及胸痛的原因。舒张功能下降：心肌细胞肥大、肌细胞或纤维排列紊乱、心室几何结构改变、心肌缺血均可造成心室舒张功能损伤。心力衰竭：早期表现为舒张功能下降，左室充盈受阻，二尖瓣开放延迟，舒张期容量减少，左房压增高，肺淤血而发生呼吸困难。晚期则收缩功能同时受损而出现充血性心力衰竭。左室流出道梗阻：以主动脉瓣下的梗阻为多见，增加心肌收缩力、降低前负荷和后负荷均可使梗阻程度增加，反之则降低肥厚型心肌病的处理目标肥厚型心肌病（HCM）的处理主要目标是缓解症状及预防猝死，危险分层对指导处理有重
16、要作用。猝死的高危因素有：曾有心脏停搏或自发持续室性心动过速；与 HCM 相关死亡的家族史；发现高危的突变基因；对运动的异常血压反应；Holter 中非持续性室性心动过速。应限制 HCM 患者的体力活动，避免竞争性体育活动。药物治疗限于有症状的患者。b-AR 阻滞剂仍然是 HCM 患者药物治疗的首选药物，可避免运动时引起的左室流出道梗阻，但尚无减轻静止时左室流出道梗阻的证据。除了胺碘酮，其他药物并不影响猝死的风险。 HCM 左室流出道梗阻伴明显症状，药物治疗无改善时，应采用外科手术切除肥厚的肌肉。在成人，也有应用经导管酒精室隔消融获得成功的报道，重要的风险包括传导阻滞，室隔穿孔及死亡。鉴于酒精室隔消融可能引起与心律失常相关的心脏事件，包括 猝死，不适合用于儿童和青少年患者。 6肥厚型心肌病的病因病理肥厚型心肌病（HCM）的病因未十分明确，有人认为肥厚型心肌病是遗传性疾病（神经脊发育异常，儿茶酚胺产生过多，发育中的心肌对儿茶酚胺反应异常）有人提出肥厚型心肌病的基因缺陷假说，还有人提出肥
