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1、应该是 Peutz-Jeghers 综合征Peutz-Jeghers 综合征(Peutz-Jegherss syndrome，下简称为 PJS)又称家族性黏膜皮肤色素沉着胃肠道息肉病，简称黑斑息肉综合征。本征有 3 大特征：黏膜、皮肤特定部位色素斑；胃肠道多发性息肉；遗传性。以往认为本病罕见，近年来临床报道病例较多。本病可发生于任何年龄，多见于儿童和青少年，男女发病率大致相同。1896 年 Hutchinson 首先报道了 1 对孪生女孩的上唇有黑色素斑点， 1919 年其同事 Weber 报道了两姊妹中的 1 个在 20 岁时死于肠套叠。1921年 Peutz 报道了一家三代人中曾有 7 人
2、患小肠息肉病，口唇和颊黏膜有黑色素斑点。描述了本病的家族遗传性。1949 年 Jeghers 会同 Mckusick和 Katz 等收集了世界文献 22 例，并报告了自己的 10 例，强调了本病的家族遗传性及皮肤、黏膜色素斑的特点，引起了广泛注意。1954 年Bruwer 等首次使用 Peutz-Jeghers 综合征这一名称。Vilchis 等报道，此综合征全世界每年平均有 10 例。但 1977 年 Mcallister 等收集欧美文献共320 例，1987 年后藤明彦收集 Japanese 文献共 355 例，孟荣贵等收集 1985-1989 年国内文献 44 篇共 173 例，说明 P
3、JS 在我国并不少见。一病因PJS 属于家族遗传性疾病，其遗传方式为常染色体显性遗传，由单一多效基因所传递。患者的染色体分纯合子和杂合子 2 种，由于基因的突变，二者都能发病。纯合子的出现率很低，而往往易致死胎或夭亡。在临床上所见的患者中以杂合子居多。在双亲中的一方正常，另一方为杂合子，其子女中约有 12 可能发病。患者的健康子女如果不是近亲婚配，不会有致病基因传给后代而发病。郭敏等报道了 3 个家族 8 例患者中，一家为父女遗传；一家为母子遗传；另一例共生 4 子，第 3、4 子则患本病，其长子仅唇部、口腔黏膜有黑色素斑，并无胃肠道多发性息肉，可称为不完全的显性遗传。PJS 患者约有 50无
4、明显家族史，可能是由于新的基因突变所造成的，但其后代仍有发病的可能。目前还不能通过遗传标志预测本病患者子女中谁可能发病，这有待进一步研究。二病理PJS 患者的主要病理改变为黏膜、皮肤色素斑和胃肠道息肉。黏膜、皮肤色素斑为真皮基底内黑色素细胞数量增加，黑色素沉着所形成。本征的息肉为错构瘤性，非肿瘤性息肉。息肉的表面是正常肠或胃上皮细胞所构成的腺管。螘国铮通过对 6 例 PJS 患者病理检查认为，本征息肉的最大特征是间质内有平滑肌束，呈树枝状分布，穿插至腺体间，腺体可错位于肠壁肌层及浆膜内，腺上皮杯状细胞往往增多，分泌亢进，腺体增多可呈增生腺体或簇状，也可呈乳头状生长。在该组 6 例中，有 4 例
5、伴存腺瘤样结构，大多数腺瘤样结构与息肉同存一体，有的位于息肉顶部或体部，个别腺瘤单独存在。关于本征的癌变问题，文献讨论颇多。大多数学者认为错构瘤癌变机会少，即便有恶变，也须严格区分是息肉恶变还是合并与息肉无关的肠管原发性癌症。有人发现癌变多发生于有错构瘤及腺瘤同时存在的病例，因此认为癌变很可能是由腺瘤演变而来，不一定来自本征的息肉。有些在癌性溃疡的边缘也密布着息肉，但究竟是伴发还是癌变尚难定论。一般认为本征息肉即使发生癌变，其恶性程度也较低，病变局限，转移也不多见。关于癌变多发部位，学者们的报道不一致。小西等综合*及欧美文献提出本征息肉恶变的部位主要在大肠、十二指肠、空肠和胃。有的则认为在胃及
6、小肠。Dozois 等收集 321 例，其中有 11 例恶变，占 3.4；宇都宫等报告为 8.6；刘汝报告为 3.6。须田等对 409 例本征的胃肠道息肉进行组织学检查，发现直径在 1.Ocm 以下者恶变中为 0；1.03.0cm 者为 1.6；3.Ocm 以上者为 15。息肉越大，其恶变率越高。在螘国铮报告的 6 例 PJS 患者中，有 2 例伴发肠癌，从形态学观察，2 例均呈隆起型高分化腺癌，其中 1 例伴淋巴结转移，1 例侵及肠壁全层。三临床表现本征临床表现不一，个体差异很大。病情轻者可无自觉症状，严重者可出现腹痛、腹泻、黏液便、便血、便秘、呕血等消化道症状。除以上症状外，本征尚有色素沉
7、着、胃肠道息肉 2 大特征性表现。1、色素沉着：部位：色素斑主要发生于面部、口唇周围、颊黏膜、指和趾，以及手掌、足底部皮肤等处；色泽：多数患者发生在上下唇和颊黏膜的色素斑为黑色，其余部位多为棕色或黑褐色；出现时间：可出现于任何年龄，斑点多在婴幼儿时发生，至青春期明显，部分患者在 30 岁后可逐渐减退或消失；与息肉关系：绝大多数病例为两者同时存在，约 5的患者仅有胃肠道多发性息肉或色素沉着。两者在出现顺序上，临床多为先有色素斑点，然后才发生息肉，但色素斑的数目和深浅与息肉的数目无相关性；色素斑的特征：其外形为圆形、椭圆形、梭形等多种形态，一般界限清楚，以口唇及颊黏膜最明显，下唇尤为突出。色素斑常
8、紧密相连，不高出于皮肤及黏膜表面。2胃肠道息肉：常呈多发性，息肉可发生在整个胃肠道，以小肠多见，在胃、大肠、阑尾腔也有生长。这些息肉大小不定，小者仅为针头般大小的隆起，大者直径可达 10.0cm，多为 0.20.5cm，表面光滑，质硬，蒂的长短、粗细不，也可无蒂。较大息肉可呈菜花样。此外，胃肠道息肉所引起的长期腹泻和便血可导致贫血；当息肉发展成大型息肉时，可发生肠梗阻；也可因息肉过多或息肉牵拉引起肠套餐，有时还可并发直肠脱垂。肠套叠大多数可自行复位，如不能及时复位，延误较久可引起肠坏死。四检查1视诊：应检查口唇、口腔黏膜、手掌、足底、指和趾、肛门周围等部位，观察有无色素斑。2直肠指诊：在手指可
9、触及的直肠范围内检查无息肉。3X 线检查：因为本征的息肉可散在地分布整个消化道，所以，对发现皮肤黏膜有色素斑的可疑患者，必须做胃肠钡餐造影和钡剂灌肠双重对比造影，以了解是否有息肉存在。但应说明，如未发现息肉并不能排除本征的存在，其理由是：息肉的出现多晚于色素斑点；些较小的息肉或基底宽且低平的息肉不易直接观察到。所以还须应用内窥镜检查加以证实。4内窥镜检查：包括胃镜、直肠镜、乙状结肠镜和纤维结肠镜检查，如发现息肉和可疑组织应取活组织检查。5超声波检查：怀疑并发肠套叠和肠梗阻者可做腹部超声波检查。6组织学检查：本征所发生的肠息肉在镜下多数显示为正常细胞的排列畸形或错构瘤的结构。黏膜肌有带有上皮成分
10、的树枝样畸形，在息肉内有平滑肌纤维，上皮细胞虽然有异常排列，但亦为分化正常的杯状细胞而无增生。五诊断如发现口唇、口腔黏膜等部位的色素斑，结合 X 线及内窥镜检查发现有消化道息肉存在并经组织学证实为错构瘤，即可确诊。然而，近年来因不典型患者报道有所增加，故在直肠中发现腺瘤性息肉或绒毛状息肉亦不能排除本征。大多数患者都有家族史，但必须强调指出，并不是所有患者都有家族史，故有人将具有色素斑、胃肠道多发性息肉及家族遗传这 3 大特征者称为完全性 PJS；仅有黑斑及家族史或仅有黑斑及息肉而无家族史者称为不完全性 PJS。本征须和其他胃肠道息肉病相鉴别。六治疗本征的治疗，主要是对胃肠道息肉及其并发症的治疗
11、。若患者感到黑斑有碍美容，且要求治疗时，也可对黑斑治疗。1胃肠道息肉的治疗：对息肉较小无症状者，以内科保守治疗为主，并定期随访，每隔 12 年做纤维结肠镜检查 1 次，但应告知患者，胃肠息肉随时有并发出血、肠套叠及肠梗阻的可能，一旦发作，应及时诊治；有蒂息肉在 1.Ocm 左右者，可经内窥镜行电凝切除，1 次可摘除多个息肉；息肉较大(2.0cm 以上)且有症状者应尽早手术，可行肠切开单纯息肉摘除术，以免发生肠套叠、肠梗阻；并发肠套叠、肠梗阻者，应行急诊手术，具体术式应根据当时情况而定；结肠、直肠内息肉较大且密集丛生无法逐个摘除者，可行全结肠切除术，保留部分直肠，行回肠直肠吻合，保存良好的肛门功
12、能。直肠残留息肉，可经内窥镜做电凝或冷冻切除。华积德报告治疗 17 例，认为一旦确诊，应根据病情缓急和息肉大小及位置，可手术治疗以除去病因。他们认为本征的手术适应症是：并发肠套叠者；癌变或梗阻者；有腹痛、贫血者；息肉大于 2.Ocm 者；位于胃、十二指肠、结肠、直肠等易发生癌变的部位者。孟荣贵等认为本征的治疗主要是摘除息肉，以防止腹痛、腹泻、出血和肠套叠的发生。他们常采用以下 3 种方法清除肠道息肉。(1)择期剖腹术加小肠切开，纤维结肠镜经小肠切口插入用 PSD(电疗套扎术) 清除息肉。肠道准备同一般大肠手术前的肠道准备法。内窥镜可用CFIBW 或(OES)CFP101 型镜，全镜可浸泡于 1
13、:1000 的洗必泰溶液中消毒 30min。不是防水镜子，只浸泡镜身，操作部及导光束段用酒精擦拭即可。手术方法如下：患者麻醉后仰卧位。进入腹腔后探查，在小肠最大的息肉处(最好在小肠的中段)切开，切除息肉后，肠壁切口不缝合，在切口边缘用 4 号丝线做荷包缝合后牵出腹壁切口外，在切口周围加盖无菌治疗巾防止污染。内窥镜医师及插镜者将内窥镜从小肠切口插入后，适当收紧荷包缝合线，打结。由 1 名操作者固定保护切口处肠管。内窥镜先向小肠近端插入，动作要轻柔，边进镜边仔细观察，边抽吸肠内容物，一直插到十二指肠降部，然后退镜。息肉蒂2.0cm 者多主张手术切除。门诊患者经纤维结肠镜摘除息肉后留观 37 天。一
14、般认为， 1 次圈套摘除息肉不应超过 8 枚，但对于无高血压、心血管疾病的中青年患者，可以适当增加摘除息肉的枚数。2黑斑的治疗：对皮肤、黏膜黑斑目前尚无特效治疗方法，一般也不需治疗，如年轻患者觉得有碍美容，可外用“立得” 消斑灵，每日早晚各 1 次外涂，涂后轻轻按摩，有一定效果；或行整容治疗。七预后宇都宫等随诊 102 例，在死亡病例中， 30 岁前有 42.9，死于肠套叠及消化道出血；30 岁后约 60，死于恶性肿瘤。刘汶统计 168 例中死亡 8例，其中 2 例分别于 26 岁及 27 岁死于肠套叠及肠扭转；2 例于 25 岁及 40 岁时死于呕血；2 例于 38 岁及 40 岁时死于小肠癌；另 2 例于 34 岁时死于消化道以外癌肿。
