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1、一、 鼻与鼻骨的胚胎发育及解剖特点胚胎发育至第 4 周（约相当于月经龄 6 周）时，原始口腔周围形成 5 个突起；上方正中为额鼻突，两侧为两个上颌突，下方为两个下颌突。胚胎发育至第 5周（约相当于月经龄 7 周）时，在额鼻突的两侧形成一对鼻原基，鼻原基内、外两侧高起形成左、右内侧鼻突和左、右外侧鼻突，两侧内鼻突逐渐向中线及下部移动，到第 7 周（约相当于月经龄 9 周）在眼的下方、中线处融合形成鼻中部结构。外侧鼻突和上颌突融合形成鼻侧部及鼻翼，内侧、外侧鼻突在下方围成鼻孔。鼻骨由额鼻突演化而来，在胚胎 4 周（相当于月经龄 7 周）时形成，在 9 周（约相当于月经龄 11 周）时开始骨化。鼻分
2、为外鼻、鼻腔和旁窦 3 部分。这里主要描述外鼻的结构，外鼻位于面部中央，呈三棱锥体形，上端狭窄与额部相连，为鼻根；下端游离呈隆起状，突向前方，称为鼻尖。鼻根与鼻尖之间的圆形嵴称为鼻背或鼻梁。鼻背上部称为鼻桥，以骨作支架，较硬而固定，表面的皮肤薄而松弛；下部以软骨作支架，较软而有弹性，表面的皮肤较厚，富含皮脂腺和汗腺。其附于颜面部分称为鼻底。鼻骨位于颜面外上部，由一对呈长方形的骨板构成，上端窄而厚，下端宽而薄，位于两侧上颌突之间，构成鼻腔上壁一部分。国人*鼻骨最小高度男 2.8mm，女 2.2mm；鼻骨最小宽男 7.5 mm，女 7.3 mm，鼻骨有内、外两面和上、下、内侧、外侧四缘。两侧鼻骨在
3、中线处愈合，也可能完全缺如。二、鼻骨的超声观察与测量1观察时间：胎儿颜面部的形成主要在妊娠 612 周间。胎儿的鼻、唇、腭形成最晚，鼻、唇在 11 周能完全形成，腭到 12 周发育完全。在孕 11136周时，胎儿鼻骨检查的成功率超过 95，因此在孕 11136 周即胎儿顶臀长相当于 4584mm 时进行鼻骨超声扫查，除上述情况外，之所以选择在11136 周进行鼻骨测量还有以下几个因素：为了结合颈后透明层（nuchal translucency, NT）值，因合并使用鼻骨、NT 及母体游离 -hCG和妊娠性血浆蛋白-A（pregnancy associated plasma protein A,
4、 PAPP-A）进行筛查，在筛查阳性比率为 5时，有可能查出超过 95的 21-三体妊娠，而 NT 值的测量是在 11136 周。此时如检查有异常可进行跟进检测，如羊膜腔穿刺；如无异常也可令孕妇心理安定，因大部分孕妇不愿做侵入性检查2显示方法：检查鼻骨时超声图像应放大至只显示头部及上胸，取胎儿正中矢状面：前方显示鼻同时后方显示菱脑，胎儿鼻骨呈水平走向，探头声束垂直鼻骨与胎儿面部中轴线约成 45角。3正常胎儿鼻骨的超声表现：标准的正常鼻部声像图有三条清晰的线：上端的线代表皮肤，下方较厚且回声较上端皮肤强的代表鼻骨，第三条线几乎与皮肤相连但略高一点，代表鼻尖。早孕期胎儿鼻骨长度正常值6：11116
5、 周平均 2.3mm（1.53.2mm） ；12126 周平均2.6mm（1.44.2mm） ；1314 周平均 2.9mm（2.13.8mm） 。4Downs 胎儿鼻骨超声表现：鼻根低平，在正常鼻部声像图上出现的三条线特征消失，皮肤下方较厚且回声较皮肤强的鼻骨回声线消失；与皮肤相连代表鼻尖的回声线降低。5其它异常胎儿鼻骨超声表现：无叶及半叶全前脑胎儿的鼻畸形超声表现中也可出现鼻骨缺失或发育不良。单纯唇裂胎儿的鼻骨长度明显小于正常鼻骨长度范围。孕早期利用胎儿鼻骨缺失的指标筛查胎儿 21-三体综合征目的：除孕早期产前筛查 Down 综合征的常规标记物外（颈部半透明膜，游离 人类绒毛膜促性腺激素和
6、妊娠相关血浆蛋白质 A），还可采用胎儿鼻骨缺损分类标准的指标，本研究将评价该指标的实用价值。研究设计：美国研究人员对 2411 例顶臀长为 45-84 mm 的胎儿进行了鼻骨评价,其中包括 15 例唐氏综合征患儿。如果检查时没有发现鼻骨存在的证据，便可以判断为胎儿鼻骨缺失。与其他研究不同，检查时发现皮下有薄的回声深度线，即可定义胎儿鼻骨存在。研究人员对包括鼻骨评定在内的孕早期常规筛查综合方案，进行了检出率和假阳性率的评估性研究。结果：在 2396 位正常孕妇中，有 9 位（0.4%）孕妇的胎儿发现有鼻骨缺失（95% 的可信区间为 0.2%-0.7%），15 位唐氏综合征患者中有 8 位（53.
7、3%）孕妇的胎儿发现有鼻骨缺失（95%可信区间为 26.6%-78.7%）。采用 1：250 的风险切割值，常规孕早期筛查检出率为 87%，假阳性率为 4.3%。结合鼻骨测量的改进筛查方案可以提高孕早期唐氏综合征筛查检出率达 90%，且假阳性率减少到 2.5%。结论：相对于目前其他的筛查方案而言，采用严格标准确定胎儿鼻骨是否缺失导致较少的病例被判断为鼻骨缺失，可以简化胎儿鼻骨作为孕早期筛查标记物的手段，从而增加筛查检测率和降低假阳性率。摘 要 超声在孕 11136 周即可显示胎儿鼻骨。研究表明，鼻骨缺少与 21-三体及其它染色体异常有很高的相关性。鼻骨检查结合母血生化测定综合筛查可使 21-三
8、体的检查率增加至超过 95。关键词 胎儿 鼻骨 超声 21-三体Study on fetal nasal bone by ultrasoundYang Xiaodong, Li ShengliDepartment of ultrasound, Shenzhen Maternal and Child Healthcare Hospital, Shenzhen 518028 ChinaABSTRACT The fetal nasal bone can be visvalized by ultrasonography at 11136 weeks of gestation. Several stud
9、ies have demonstrated a high association between absent nasal at 11136 weeks of gestation and trisomy 21, as well as other chromosomal abnormalities. Examination of the nasal bone can increase the detection rate of screening of fetuses with trisomy 21 by the first trimester scan and serun biochemist
10、ry to more than 95%.KEY WORDS Fetus Bone Ultrasonography Trisomy 21由于超声检查对胎儿无创伤、无致畸作用、无叠加效应，诊断准确且安全性高，是产前诊断与筛查胎儿畸形的重要诊断工具，是目前产科首选的影像诊断方法。随着遗传超声学的研究深入，超声作为胎儿染色体畸形尤其是染色体三体畸形的筛查工具，已越来越为人们所重视。已有很多研究证实，染色体三体征胎儿的一些特征体格发育及某些结构异常能够在胎儿期为超声所检出，使三体征胎儿（尤其是 21-三体儿）产前检出率明显提高。对胎儿鼻骨的产前超声检查的深入研究，有可能成为一个产前检出胎儿三体征的又一个
11、超声指标。本文对此问题就目前国内外的研究进展做一简单综述。一、 鼻与鼻骨的胚胎发育及解剖特点胚胎发育至第 4 周（约相当于月经龄 6 周）时，原始口腔周围形成 5 个突起；上方正中为额鼻突，两侧为两个上颌突，下方为两个下颌突。胚胎发育至第 5 周（约相当于月经龄 7 周）时，在额鼻突的两侧形成一对鼻原基，鼻原基内、外两侧高起形成左、右内侧鼻突和左、右外侧鼻突，两侧内鼻突逐渐向中线及下部移动，到第 7 周（约相当于月经龄 9 周）在眼的下方、中线处融合形成鼻中部结构。外侧鼻突和上颌突融合形成鼻侧部及鼻翼，内侧、外侧鼻突在下方围成鼻孔。鼻骨由额鼻突演化而来，在胚胎 4 周（相当于月经龄 7 周）时
12、形成，在 9 周（约相当于月经龄 11 周）时开始骨化1。鼻分为外鼻、鼻腔和旁窦 3 部分。这里主要描述外鼻的结构，外鼻位于面部中央，呈三棱锥体形，上端狭窄与额部相连，为鼻根；下端游离呈隆起状，突向前方，称为鼻尖。鼻根与鼻尖之间的圆形嵴称为鼻背或鼻梁。鼻背上部称为鼻桥，以骨作支架，较硬而固定，表面的皮肤薄而松弛；下部以软骨作支架，较软而有弹性，表面的皮肤较厚，富含皮脂腺和汗腺。其附于颜面部分称为鼻底。鼻骨位于颜面外上部，由一对呈长方形的骨板构成，上端窄而厚，下端宽而薄，位于两侧上颌突之间，构成鼻腔上壁一部分。国人成人鼻骨最小高度男 2.8mm，女 2.2mm；鼻骨最小宽男 7.5 mm，女 7
13、.3 mm，鼻骨有内、外两面和上、下、内侧、外侧四缘。两侧鼻骨在中线处愈合，也可能完全缺如2。二、21-三体的面部与鼻骨（nasal bone, NB）特点21-三体患儿临床上有特殊的面容，如眼距宽、鼻根低平、舌常伸出口外、耳小、表情呆滞。1866年 Langdong Dowm3首先描述了 21-三体的临床特点，故 21-三体综合征（trisomy 21）又称唐氏综合征（Dowm syndrome ）。产前对这些异常全部作出评价很难。 Langdong Dowm 注意到 21-三体患者的一个共同特征是鼻骨小。后来人体分析学研究也发现，约 50唐氏综合征患者鼻骨异常短4。在流产 21-三体胎儿中
14、进行的 X 光检查也发现，约 50的胎儿鼻骨缺失或发育不良（定义为无法观察到鼻骨或鼻骨长度小于 0.5mm）。这些研究结果激励了研究人员提出大胆的假设：通过产前超声对胎儿的鼻骨观察，有可能在妊娠较早时期发现 Down s 胎儿。本文将下面的内容进行重点描述。三、鼻骨的超声观察与测量1观察时间：胎儿颜面部的形成主要在妊娠 612 周间。胎儿的鼻、唇、腭形成最晚，鼻、唇在11 周能完全形成，腭到 12 周发育完全1。在孕 11136 周时，胎儿鼻骨检查的成功率超过955，因此在孕 11136 周即胎儿顶臀长相当于 4584mm 时进行鼻骨超声扫查，除上述情况外，之所以选择在 11136 周进行鼻骨
15、测量还有以下几个因素：为了结合颈后透明层（nuchal translucency, NT）值，因合并使用鼻骨、NT 及母体游离 -hCG 和妊娠性血浆蛋白 -A（pregnancy associated plasma protein A, PAPP-A）进行筛查，在筛查阳性比率为 5时，有可能查出超过 95的 21-三体妊娠，而 NT值的测量是在 11136 周。此时如检查有异常可进行跟进检测，如羊膜腔穿刺；如无异常也可令孕妇心理安定，因大部分孕妇不愿做侵入性检查。2显示方法：检查鼻骨时超声图像应放大至只显示头部及上胸，取胎儿正中矢状面：前方显示鼻同时后方显示菱脑，胎儿鼻骨呈水平走向，探头声束
16、垂直鼻骨与胎儿面部中轴线约成 45角。3正常胎儿鼻骨的超声表现：标准的正常鼻部声像图有三条清晰的线：上端的线代表皮肤，下方较厚且回声较上端皮肤强的代表鼻骨，第三条线几乎与皮肤相连但略高一点，代表鼻尖。早孕期胎儿鼻骨长度正常值6：11116 周平均 2.3mm（1.53.2mm）；12126 周平均 2.6mm（1.44.2mm）；1314 周平均 2.9mm（2.13.8mm ）。4Downs 胎儿鼻骨超声表现：鼻根低平，在正常鼻部声像图上出现的三条线特征消失，皮肤下方较厚且回声较皮肤强的鼻骨回声线消失；与皮肤相连代表鼻尖的回声线降低。5其它异常胎儿鼻骨超声表现：无叶及半叶全前脑胎儿的鼻畸形超声表现中也可出现鼻骨缺失或发育不良。单纯唇裂胎儿的鼻骨长度明显小于正常鼻骨长度范围7四、临床应用1提高早孕期 21-三体症的筛查率： 21-三体症的最初筛查是在 1970 年代
