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1、高中生物必修二生物必修 1基因突变一个基因内部可以遗传的结构的改变 。又称为点突变，通常可引起一定的表型变化 。广义的突 变包括染色体畸变。狭义的突变专指点突变。实际上畸变和点突变的界限并不明确，特别是微细的畸变更是如此。野生型基因通过突变成为突变型基因。突变型一词既指突变基因 ，也指具有这一突变基因的个体。基因突变的发生和脱氧核糖核酸的复制、DNA 损伤修复、癌变和衰老都有关系，基因突变也是生物进化的重要因素之一，所以研究基因突变除了本身的理论意义以外还有广泛的生物学意义。基因突变为遗传学研究提供突变型，为育种工作提供素材，所以它还有科学研究和生产上的实际意义。特性不论是真核生物还是原核生物
2、的突变，也不论是什么类型的突变，都具有随机性、稀有性和可逆性等共同的特性。随机性。指基因突变的发生在时间上、在发生这一突变的个体上、在发生突变的基因上，都是随机的。在高等植物中所发现的无数突变都说明基因突变的随机性。在细菌中则情况远为复杂。稀有性。突变是极为稀有的，野生型基因以极低的突变率发生突变。可逆性。突变基因又可以通过突变而成为野生型基因，这一过程称为回复突变 。正向突变率总是高于回复突变率，一个突变基因内部只有一个位置上的结构改变 才能使它恢复原状。少利多害性。一般基因突变会产生不利的影响，被淘汰或是死亡，但有极少数会使物种增强适应性。不定向性。例如控制黑毛基因可能突变为控制白毛的 a
3、+或控制绿毛的 a-种类基因突变可以是自发的也可以是诱发的。自发产生的基 因突变型和诱发产生的基因突变型之间没有本质上的不同，基因突变诱变剂的作用也只是提高了基因的突变率。按照表型效应，突变型可以区分为形态突变型、生化突变型以及致死突变型等。这样的区分并不涉及突变的本质，而且也不严格。因为形态的突变和致死的突变必然有它们的生物化学基础，所以严格地讲一切突变型都是生物化学突变型。按照基因结构改变的类型，突变可分为碱基置换、移码、缺失和插入 4 种。按照遗传信息的改变方式，突变又可分为错义、无义两类。应用对于人类来讲，基因突变可以是有用的也可以是有害的。诱变育种。通过诱发使生物产生大量而多样的基因
4、突变，从而可以根据需要选育出优良品种，这是基因突变的有用的方面。 在化学诱变剂发现以前，植物育种工作主要采用辐射作为诱变剂；化学诱变剂发现以后，诱变手段便大大地增加了。在微生物的诱变育种工作中，由于容易在短时间中处理大量的个体，所以一般只是要求诱变剂作用强，也就是说要求它能产生大量的突变。对于难以在短时间内处理大量个体的高等植物来讲，则要求诱变剂的作用较强，效率较高并较为专一。所谓效率较高便是产生更多的基因突变和较少的染色体畸变。所谓专一便是产生特定类型的突变型。害虫防治。用诱变剂处理雄性害虫使之发生致死的或条件致死的突变，然后释放这些雄性害虫，便能使它们和野生的雄性昆虫相竞争而产生致死的或不
5、育的子代。高中生物必修二生物必修 2诱变物质的检测。多数突变对于生物本身来讲是有害的，人类的癌症的发生也和基因突变有密切的关系，因此环境中的诱变物质的检测已成为公共卫生的一项重要任务。从基因突变的性质来看，检测方法分为显性突变法、隐性突变法和回复突变法 3 类。除了用来检测基因突变的许多方法以外，还有许多用来检测染色体畸变和姐妹染色单体互换的测试系统。当然对于药物的致癌活性的最可靠的测定是哺乳动物体内致癌情况的检测。但是利用微生物中诱发回复突变这一指标作为致癌物质的初步筛选，仍具有重要的实际意义。基因突变让癌细胞自杀生物通编译：路透社华盛顿消息- 科研人员在报告说，当科学家插入一个小遗传突变到
6、癌细胞中，它们的生长减慢到细胞“自杀”的水平。 加州大学旧金山分校的生物化学和生物物理学教授 Elizabeth Blackburn 说：“这就象毒针一样，你只需要加一点点就可以得到显著的效果。 ” 这种突变的目标是一个在癌细胞中高度活跃的酶端粒酶，该酶在细胞复制的消耗过程中帮助维持染色体结构。 该突变使用端粒酶来破坏迅速扩增的癌细胞Blackbu rn 将这个策略比作柔道，双方利用对手的力量来击败对方。 在这项研究中，科学家在该酶的遗传密码中插入了一个由 RNA 构成的小突变。突变的RNA 阻断了端粒酶将 RNA 反转录为 DNA，以重建细胞复制过程中丢失的染色体部分的正常活性。 Black
7、burn 说：“癌细胞是著名的对抗自杀信号的细胞类型，这是之所以癌细胞如此可怕的原因之一。拥有这么少量的端粒酶能够发挥如此 有效的作用相当令人吃惊。 ”研究中，低水平的突变 RNA 大大降低了乳腺癌和前列腺癌细胞的生长速度，并且使更多的细胞死亡。这种突变在导入突变酶的活体小鼠中使得乳腺癌肿瘤减小。 虽然端粒酶突变对癌细胞生长造成的影响的原因还不清楚，Blackburn 说进一步 的研究可能发现来自人体的癌细胞比研究中使用的实验室培养的细胞对突变酶要更为敏感。 Blackburn 和同事们完成的这项研究发表在最新一期的 Proceedingsof the National Academy of
8、Sciences 上。 科学家们一直在研究通过破坏端粒酶活性来治疗癌症的几种方法，但是加州大学进行的这项研究提供了新的治疗。国家健康研究所的 Richard Hodes 说：“在被研究的几个供选择方法中，端粒酶突变作为直接影响肿瘤细胞治疗癌症的方法具有清晰的理论优势。 ”基因重组是由于不同 DNA 链的断裂和连接而产生 DNA 片段的交换和重新组合，形成新 DNA 分子的过程。原核生物的基因重组有转化、转导和接合等方式。受体细胞直接吸收来自供体细胞的DNA 片段，并使 它整合到自己的基因组中，从而获得供体细胞部分遗传性状的现象，称为转化。通过噬 菌体媒介，将供体细胞 DNA 片段带进受体细胞中
9、，使后者获得前者的部分遗传性状的现象，称为转导。自然界中转导现象较普遍，可能是低等生物进化过程中产生新的基因组合的一种基本方式。供体菌和受体菌的完整细胞经直接接触而传递大段 DNA 遗传信息的现象，称为接合。细菌和放线菌均有接合现象。高等动植物中的基因重组通常在有性生殖过程中进行，即在性细胞成熟时发生减数分裂时同源染色体的部分遗传物质可实现交换，导致基因重组。基因重组是杂交 育种的生物学基础，对生物圈的繁荣昌盛起重要作用，也是基因工程中的关键性 内容。基因工程的特点是基因体外重组，即在离体条件下对DNA 分子切割并将其与载体 DNA 分子连接，得到重组 DNA。1977 年美国科学家首次用重组
10、高中生物必修二生物必修 3的人长激素释放抑制因子基因生产人生长激素释放抑制因子获得成功。此后，运用基因重组技术生产医药上重要的药物以及在农牧业育种等领域中取得了很多成果，预计下世纪在生产治疗心血管病、镇痛和清除血栓等药物方面基因重组技术将发挥更大的作用。从广义上讲,任何造成基因型变化的基因交流过程,都叫做基因重组。而狭义的基因重组仅指涉及 DNA 分子内断裂复合的基因交流。真核生物在减数分裂时,通过非同源染色体的自由组合形成各种不同的配子,雌雄配子结合产生基因型各不相同的后代,这种重组过程虽然也导致基因型的变化,但是由于它不涉及 DNA 分子内的断裂 c 复合,因此,不包括在狭义的基因重组的范
11、围之内。 根据重组的机制和对蛋白质因子的要求不同,可以将狭义的基因重组分为三种类型,即同源重组、位点特异性重组和异常重组。同源重组的发生依赖于大范围的 DNA 同源序列的联会,在重组过程中,两条染色体或 DNA 分子相互交换对等的部分。真核生物的非姊妹染色单体的交换、细菌以及某些低等真核生物的转化、细菌的转导接合、噬菌体的重组等都属于这种类型。大肠杆菌的同源重组需要 RecA 蛋白,类似的蛋白质也存在于其他细菌中。位点特异性重组发生在两个 DNA 分子的特异位点上。它的发生依赖于小范围的 DNA 同源序列的联会,重组也只限于这个小范围。两个 DNA 分子并不交换对等的部分,有时是一个 DNA 分子整合到另一个 DNA 分子中。这种重组不需要 RecA 蛋白的参与。异常重组发生在顺序不相同的 DNA 分子间,在形成重组分子时往往依赖于 DNA 的复制而完成重组过程。例如,在转座过程中,转座因子从染色体的一个区段转移到另一个区段,或从一条染色体转移到另一条染色体。这种类型的重组也不需要 RecA 蛋白的参与 。如神舟 5 号带入太空的甜椒，经过宇宙射线的照射，发生了基因突变 ，成为了营养，产量大幅增长的太空椒。
