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1、论文名称利用 QTL 进行植物抗旱基因鉴定的生物信息学方法和软件的设计与实现/Design and Implementation of Bioinformatics Strategy and Software for Identifying Drought Tolerant Genes in Plants Based on QTL Information 作者 曾华宗 学位 博士 答辩日期 培养单位 复旦大学023 生命科学学院生物信息学 研究方向 植物生物信息学 中文关键词 QTL，水稻，拟南芥，数据库，基因芯片 英文关键词 QTL,rice,Arabidopsis,database,mic
2、roarray 指导老师 钟扬.生命科学院 . . 论文总页码 共 106 页 馆藏号 S07/023/041023019 服务年限 0 年后 中文摘要 现阶段的植物遗传研究中，对控制复杂性状表达(如抗旱性状)基因的研究被认为是一项富有挑战，也十分重要的工作。作为一种研究基因组内的遗传变化和表型变异的有效的方法，数量性状位点（Quantitative trait locus , QTL）为控制复杂性状的研究提供了一种行之有效的方法。本项研究利用生物信息学方法，通过对文献发表的 QTL 相关的遗传信息进行整合，并在此基础上提出了一种基于 QTL 信息进行新基因发掘的策略。同时, 构建了一套用于查
3、询 QTL 区间内的遗传信息的数据库系统，以及一套可用于 QTL 分析的基因芯片数据分析软件，以期为植物数量性状相关基因的发掘与研究提供一种有效的方法和方便的信息查询平台。 QTL 定位的研究为我们提供了丰富的 QTL 遗传信息。本研究首先收集了大量文献中已经发表的 QTL 信息（以抗逆性为例），构建了QTL 数据库，并将这些 QTL 定位到整合的，基于遗传距离和物理距离的染色体图谱上，并以此为基础设计了一种利用 EST 和基因组信息对 QTL 相关候选基因进行电子克隆的方法。选取了水稻染色体 1，2，4，8 和 9 内定位到的 QTL 对上述方法进行验证，得到 QTL 相关的候选基因，结果经
4、实验验证，证实了该方法的有效性。为了进一步 QTL 相关的候选基因进行鉴定和功能分析，我们将抗逆 QTL 数据库及相关的候选基因发掘的方法进行了整合，并将其扩展到所有 QTL 相关性状的研究中。在此基础上我们构建了一个用于查询、注释 QTL 相关的基因表达信息的数据库查询系统PlantQTL-GE。该数据库整合了大量的基因、基因芯片表达信息、EST (expressed sequence tags) 和遗传标记数据，并通过一个统一的信息平台来对这些数据进行管理和查询。用于帮助研究者找到他们感兴趣的 QTL 内部的遗传信息，并利用这些信息来进行 QTL 相关的候选基因的筛选和功能分析。该数据库支
5、持用户通过输入 QTL 两侧的遗传标记名称、QTL 所对应的基因组物理位置两种方式进行检索，查询结果包括了 QTL 区间相关的已知功能的基因、基因芯片数据、EST 信息，未知功能的候选基因以及其他物种内相似的候选基因。其中 QTL 内部的候选基因还进一步的利用 EST、生物芯片数据和预测的调控位点信息进行了注释。该数据库目前可以查询的物种包括水稻和拟南芥，可以通过 http:/www.scbit.org/qtl2gene/new/网页来访问。生物芯片技术是90 年代初才发展起来的一项新技术，已经在许多领域得到了广泛的应用，但应用在植物数量性状的研究中还鲜有报道，相关的理论和方法还比较匮乏。该项
6、研究对利用芯片数据来进行 QTL 研究进行了探索，开发了一套利用生物芯片数据进行 QTL 研究的分析软件。该软件用于进行植物相关的芯片数据的生物信息学分析的软件系统，目的是帮助研究者利用自己的芯片数据来进行 QTL 相关的候选基因的发掘。该软件可以整合芯片数据和 QTL 数据，并进行综合分析，目前该软件可以用于进行水稻和拟南芥的相关研究。其功能包括: 1) 将基因芯片差异基因和 QTL 信息整合到染色体物理图谱上。 2) 利用 BLAST 工具对差异表达基因进行染色体定位。 3) 对差异表达基因进行 GO(gene ontology)分类。 外文摘要 The discovery of gene
7、s controlling complex traits such as drought tolerance is considered to be one of the most important and difficult challenges. Quantitative Trait Locus (QTL) mapping methods were widely applied in recent years to identify candidate genes related to complex traits. In this study, a strategy is descri
8、bed to identify novel gene families based on QTL information derived from published literature. Then, a database system for identifying candidate genes in rice and Arabidopsis by gene expression and QTL information is designed and implemented. A microarray analysis system for mapping QTL and microar
9、ray gene expression data is designed and implemented. QTLs such as drought-related QTL can be readily identified in available databases and literatures. These drought-related QTLs were collected and integrated into a QTL database and summarized in the form of a consensus map. An in silico strategy w
10、as then deployed to mine for candidate genes associated with QTLs using rice dbEST and rice genome databases. QTLs on rice chromosomes 1, 2, 4, 8, and 9 were selected to test the method. The result showed candidate genes associated with drought tolerance could be readily identified after experimenta
11、l detection. In order to facilitate QTL based candidate gene identification and gene function analysis. We have designed and implemented a web-based database system, called PlantQTL-GE, We collected a large number of genes, gene expression information in microarray data and expressed sequence tags (
12、ESTs) and genetic markers from multiple sources of Oryza sativa and Arabidopsis thaliana. The system integrates these diverse data sources and has a uniform web interface for easy access. It supports QTL queries specifying QTL marker intervals or genomic loci, and displays, on rice or Arabidopsis ge
13、nome, known genes, microarray data, ESTs and candidate genes and similar putative genes in the other plant. Candidate genes in QTL intervals are further annotated based on matching ESTs, microarray gene expression data and cis-elements in regulatory sequences. The system is freely available at http:
14、/www.scbit.org/qtl2gene/new/. Microarray is a new technique that has been widely used for plant research. But few research report has beed published to identify candidate genes within QTL interval. In this thesis, we designed and implemented a software system, called PMBA, to facilitate QTL based ca
15、ndidate gene identification using gene expression information in microarray data in rice and Arabidopsis. Its functions include: 1) Construction of a consensus map by integrating difference expression genes in microarray result and QTL information. 2) Identifying chromosomal positions of difference expression genes in microarray and QTLs by use of BLAST tool; 3) Gene ontology (GO) classification of difference expression genes within QTL interval. 原文 免费 16 页原文尚未提供或未到服务期 参考文献 浏览参考文献
