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1、Brugada 综合症第 1 页 共 6 页布鲁格达氏综合症维基百科Brugada syndrome正常人（A）与布鲁格达氏综合症患者（B）的心电图比较，箭头所指为相异之处布鲁格达氏综合症（英语：Brugada syndrome）也称为“突然猝死症”，是一种心脏遗传病。由于心脏电流出现异常，严重的能够引致心脏衰竭或猝死。此症是泰国和老挝当地年轻人在没有明显心脏毛病下突然猝死的主因。在 1989 年首次通过心电图在心搏停止的生还者身上发现布鲁格达氏综合症，遗传和病理生理学大约 20%的个案都由心肌细胞基因突变所引起。此基因，名叫 SCN5A，在某些个案，此症特殊心脏跳动的情况是可以通过心电图观察
2、出来。治疗布鲁格达氏综合症的致死原因是心室颤动。因为并没有治疗方法可以预防此症患者发生心室颤动，故治疗有赖于在此致命的心律不整导致病人死亡将其遏止。可以植入去颤器（其可以持续监测心脏节律，如发现有心室颤动便进行去颤术）。有冠状动脉疾病风险的病人在植入去颤器前可能需要先进行血管摄影检查。布鲁格达综合症,杀人于夜眠Brugada 综合症第 2 页 共 6 页上世纪 80 年代初,新加坡因经济快速发展,从泰国等地引进成千上万的建筑工人参加新加坡地建设.这些劳工在进入新加坡前都经过严格的体格检查,健康素质良好.然而,到后来,一连串的泰国劳工在夜晚的睡眠中离奇死亡,震惊警方和卫生当局.大部分司这在无人知
3、晓的情况下离世,只有少数人发病时发出低吟的喘息和呻吟声,接着很快便停止呼吸,脸色青紫,丧失意识.室友们被惊醒了,却爱莫能助.经调查,死者绝大多数是男生,警方排出了他们自杀或他杀的可能.医学专家猜测,这些劳工的死亡很可能是因为心脏出了问题.对死者进行尸体解剖却发现,他们的心脏病没有扩大,冠状动脉也没有任何病变,也就是说,心脏看来是正常的;生化检验微生物检验和毒理学检测,都没有发现异常.后来的流行病学调查发现,这种神秘的死亡分布在东南亚日本和我国的珠江三角洲.法医们也同样查不出死者有任何的心脏病变.“寡妇鬼”迷信,一度流行 其实,这种”睡死”现象在太过东北部已有数十年的历史,但直到上世纪 90 年
4、代才成为”新闻”,引起医学界的重视和调查.结果发现,它在当地竟是2050 岁男性的第二大死因,仅次于车祸.这些死者平素身体健康,甚至”睡死”前还有说有笑.而当地医生对他们的死亡原因一直无法回答,于是,迷信也就开始流行起来. 信封佛教的泰国村民烧香拜佛,祈求神明保佑.这些处于猝死威胁和极度恐慌之中的村相信,这里有超自然的神奇人物,这个人物就是当地村民中流传的”寡妇鬼”.据说”寡妇鬼”要在夜间寻找男性伴侣与她一起上路,以消除孤独,满足性饥渴.为了避免被”寡妇鬼”勾引,当地男性村民唯一的办法,就是每天晚上睡觉前,将自己打扮成女人,穿上裙子,涂上口红,涂上指甲油,希望”寡妇鬼”将他们错认为是女人,以逃
5、避厄运.布鲁格达波,解开谜团 与此同时,远在欧洲的西班牙,也发生过类似的夜间猝死.布鲁格达教授是当时西班牙著名的心脏病专家,从事心率异常的研究 30 多年.1986 年,一位波兰籍年轻父亲带着他 3 岁的儿子找布鲁格达教授看病.他的儿子曾几次昏迷呼吸停止,但因他及时为儿子做心肺复苏抢救过来.一年前,他的女儿也因同样的情况死去.布鲁格达教授为小男孩做了心电图检查,结果令他大吃一惊:心电图上出现了一种从没见过的奇怪波形一种像鲨鱼鳍的波形(及特征性的 ST 段下斜型抬高及 T 波倒置).教授翻遍了所有文献,都没有类似的波形,对此他一度束手无策.之后,教授叫那位父亲将男孩死去姐姐的心电图带来.在诧异中
6、,教授发现这两位兄妹的心电图几乎完全一样.似乎这种不明原因的猝死和这种心电图波形有关,而且有家族聚集现象.在随后的几年中,教授又碰到了 8 名具有相同心电图的病人,并对他们做了仔细研究,在 1992 年发表了这一观察结果.后来,医学界把这种病称为布鲁格达综合症.这种心电图波形也被称为布鲁格达波.首要条件:捕捉布鲁格达波 在人们对布鲁格达综合症几乎一无所知的年代,几乎所有病人生前都得不到明确的诊断.由于布鲁格达波是布鲁格达综合症的最典型特征,因此,心电图上如果出现布鲁格达波,就要考虑是否为布鲁格达综合症. 然而,布鲁格达波行踪诡秘,此消彼现,并不能经常记录到,甚至要通过特殊的药物注射才显现出来(
7、药物激发试验). 值得注意的是,进行药物激发试验,可能诱发恶性室性心律失常.因此,激发实验一定要在具有除颤器等级就设备的医院才能进行,以免出现意外.并且,要在不同时段进行多次心电图检查. 然而,不能认为心电图上出现布鲁格达波就是布鲁格达综合症,因为还有许多其他因素也可诱使出现布鲁格达波,包括心脏电复苏运动饮酒发热血钾异常B 受体滞剂等,尤其在病人饮酒或发热时,布鲁格达波出现的概率较高. Brugada 综合症第 3 页 共 6 页因此,诊断布鲁格达综合症,除了心电图上出现布鲁格达波外,还必须具备下列条件之一:病人本人有晕厥史室颤史或夜间濒死样呼吸史;家族中有 45 岁以下成员因布鲁格达综合症猝
8、死史. ICD,对抗猝死的利器 猝死者多数为青壮年男性,平素可无任何症状,包括心绞痛胸闷或呼吸困难等.而一旦发病,首发症状就是晕厥或猝死,且常发生在夜间,目击者与救助者少,预知率很低. 其致死原因是室颤(这是最危险的一种心电节律紊乱,它使心室无法同步收缩,不能把血液从心脏射出,运送到全身,致使脑部缺血,直至脑死亡出现). 基于该病的上述特点,预防难度很高.因此,筛查和确诊布鲁格达综合症对预防病人的猝死最为重要. 一旦确诊,就要进行治疗.最为可靠的是非药物治疗使用埋藏式心率转复除颤器(ICD). ICD,是一个约火柴盒大小的仪器,可埋藏在胸部皮肤下,有一根导线连着心脏. 一旦心脏出现室颤,除颤器
9、能够立即识别并发出安全的电流,无痛刺激心脏,消除室颤,恢复正常的心跳节律.这种除颤器虽然预防效果好,但是,要让一个看似身强体壮的病人接受这一开胸植入手术,并非易事,更何况除颤器还价格昂贵. Brugada 综合症Brugada 综合症（Brugada Syndrome，BS）是一种离子通道基因异常所致的原发性心电疾病，属心源性猝死的高危人群，预后严重。本病于 1992 年由西班牙学者 Brugada P 和 Brugada J两兄弟首先提出，1996 年日本 Miyazaki 等将此病症命名为 Brugada 综合征。Brugada 综合征多见于男性。Brugada 综合症在临床工作中需要及时
10、识别，以尽早进行干预。缺乏症状的患者如心电图也正常，可以做诱发试验，也可做电生理检查，以明确诊断。一旦诊断成立，立即植入 ICD 是防止患者猝死的唯一有效的办法。目录 1 病症解释 2 发现历史 3 临床表现 4 疾病诊断 5 发病机制 Brugada 综合症 - 病症解释Brugada 综合症心电图Brugada 综合症是一种编码离子通道基因异常所致的家族性原发心电疾病。病人的 心脏结构多正常，心电图具有特征性的 三联征：右束支阻滞、右胸导联（1V3） ST 呈下斜形或马鞍形抬高、T 波倒置，临床常因室颤或多形性室速引起反复晕厥、甚至猝死。本病于 1992 年由西班牙学者 Brugada P
11、 和 Brugada J 两兄弟首先提出， 1996 年日本 Miyazaki 等将此病症命名为 Brugada 综合症。Brugada 综合症多见于男性，男女之比约为 8:1，发病年龄多数在30 40 岁之间。主要分布于亚洲，尤以东南亚国家发生率最高，故有东南亚夜猝死综合症（）之称。近年来世界各地均有报道。Brugada 综合症的准确发病率尚不清楚。Brugada 综合症 - 发现历史Brugada 综合症发现者 Brugada 三兄弟Brugada 综合症第 4 页 共 6 页1992 年 Brugada P 和 Brugada J 两兄弟首先提出而引起临床注意，在特发性室速或猝死中，部分
12、患者心电图可表现为右束支传导阻滞和1导联段抬高，但其临床检查均末发现有器质性心脏病，西班牙著名学者 Brugada 认为这是一种新的特殊类型特发性室速，它不但是中青年患者猝死的主要原因之一，而且是许多过去认为原因不明的特发性室速或室颤的又一重要病因。1996 年日本 Miyazaki 等将此独特的临床电生理病症命名为 Brugada 综合症。此后，世界各地报道陆续增多，国内最近亦有零星报道。准确发病率尚不清楚，文献认为占特发性室颤中的40 60%。 Brugada 等认为该综合症的异常心电图及多形性室速的发生与心脏器质性疾病无关。 “细胞” 的功能异常、缺如或数目减少可能促使心肌去极、复极的异
13、常，从而产生异常心电图。但 Martini在尸检发现，Brugada 综合症虽然没有器质性心脏病的存在，但可能会有隐匿的右室心肌病的存在。故所谓正常心脏性猝死者，其实心脏并不正常，只要有更好的检测手段或方法终究会发现心脏结。Brugada 综合症 - 临床表现 症状表现Brugada 综合症具有较宽的临床疾病谱，从静息携带者、晕厥 反复发作者到猝死生还者，提示Brugada 综合症具有明显的遗传异质性。患者多为青年男性，常有晕厥或心脏猝死家族史，多发生在夜间睡眠状态，发作前无先兆症状。发作间期可无任何症状。有时心脏病突发或晕厥，发作时心电监测几乎均为室颤。常规检查多无异常，病理检查可发现大多患
14、者有轻度左室肥厚。心脏电生理检查大部分可诱发多形性室速或室颤。 美国疾病控制预防中心的回顾分析表明，与冠心病患者的猝死不同，具有 Brugada 综合症心电图特征的患者，其猝死大多发生在 10PM 至 8AM 之间，伴有呻吟、呼吸浅慢而困难，有时心脏病突发或晕厥，发作时心电图监护几乎均为室颤。 心电图表现2002 年 8 月欧洲心脏病协会总结了 Brugada 综合症的心电特征并将其分为三型：I 型： 以突出的穹隆型ST 段抬高为特征，表现为 J 波或抬高的 ST 段顶点2 mm，伴随 T 波倒置，ST 段与 T 波之间很少或无等电位线分离；II 型：J 波幅度( 2 mm) 引起 ST 段下
15、斜型抬高(在基线上方并1 mm) ，紧随正向或双向 T 波，形成马鞍型ST 段图型；III 型：右胸前导联 ST 段抬高 1 mm ，可以表现为马鞍型或 穹隆型，或两者兼有。Brugada 综合症心电图的 ST 段改变是动态的，不同的心电图图型可以在同一个患者身上先后观察到，三种类型心电图之间可以自发或通过药物试验而发生改变。Brugada 综合症心电图的ST 段改变具有隐匿性、间歇性和多变性。 Brugada 综合症 - 疾病诊断一般诊断详细询问病史和家族史是诊断的关键。不能解释的晕厥、晕厥先兆、猝死生还病史和家族性心脏猝死史是诊断的重要线索。如患者出现典型的 I 型心电图改变，且有下列临床
16、表现之一，并排除其他引起心电图异常的因素，可诊断 Brugada 综合症： 记录到室颤； 自行终止的多形性室速； 家族心脏猝死史(45 岁)；家族成员有典型的 I 型心电图改变；电生理诱发室颤；晕厥或夜间濒死状的呼吸。对于 II 和型心电图者，经药物激发试验阳性，如有上述临床表现可诊断 Brugada 综合症。如无上述临床症状仅有特征性心电图改变不能诊断为 Brugada 综合症，只能称为特发 Brugada症样心电图改变。鉴别诊断下列情况均可引起Brugada 综合症样心电图改变，临床中应加以鉴别。（1）急性前间壁心肌梗死；（2）右或左束支阻滞；（3 ）左心室肥厚；（4 ）右心室梗死（5）左心室室壁瘤；（6 ）主动脉夹层动脉瘤；（7 ）急性肺栓塞；（8 ）Duchenne 肌营养不良；（9）遗传性运动失调；（10）纵隔转移瘤压迫右心室流出道；（11 ）可卡因中毒；（12 ）杂环类抗抑郁药过量；（13）高钙血症；（14）高钾血症 ；（15
