《2012届高考生物人类遗传病专题复习》由会员分享，可在线阅读，更多相关《2012届高考生物人类遗传病专题复习（19页珍藏版）》请在金锄头文库上搜索。
1、2012 届高考生物人类遗传病专题复习第 3 节 人类遗传病【高考目标定位】1、人类遗传病的类型2、人类遗传病的监测和预防3、人类基因组计划及意义4、调查常见的人类遗传病【考纲知识梳理】一、人类常见遗传病的类型1、单基因遗传病含义受一对等位基因控制的遗传病分类显性遗传病隐性遗传病常染色体遗传伴 X 遗传常染色体遗传伴 X 遗传举例并指、多指、软骨发育不全抗维生素 D 佝偻病白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、镰刀形细胞贫血症红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良2、多基因遗传病（1）概念：受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。（2）特点：在群体中发病率比较高，容易受环境影响。（3）类型：主要包括一些先
2、天性发育异常和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。3、染色体异常遗传病（1）概念：指由染色体异常引起的遗传病，简称染色体病。（2）分类：（1）染色体结构异常引起的遗传病，如猫叫综合征。（2）染色体数目异常引起的遗传病，如 21 三体综合征。二、遗传病的监测和预防1、手段：主要包括遗传咨询和产前诊断。2、意义：在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。3、遗传咨询的内容和步骤（1）医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。（2）分析遗传病的传递方式。（3）推算出后代的再发风险率。（4）向咨询对象提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等
3、。4、产前诊断：指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B 超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。三、人类基因组计划与人体健康1、人类基因组计划的目的：测定人类基因组的全部 DNA 序列，解读其中包含的遗传信息。2、意义：通过人类基因组计划，人类可以清晰的认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系，对于人类疾病的诊治河预防具有重要意义。【要点名师精解】一、遗传病的特点与优生1、遗传病分类及其特点分类遗传特点单基因遗传病常染色体隐性（1）无性别差异（2）患者为隐性纯合体显性（1）无性别差异（2）含致病基因即患病性染色体伴 X 染色体隐性（1
4、）与性别有关，隐性纯合女性或含治病基因的男性患病，男性患者较多（2）有交叉遗传现象伴 X 染色体显性（1）与性别有关，含致病基因就患病，女性患者较多（2）无交叉遗传现象伴染色体遗传病传男不传女，只有男性患者没有女性患者多基因遗传病（1）常表现出家族聚集现象（2）易受环境影响（3）在群体中发病率较高染色体异常遗传病往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产提倡适龄生育 2、主要优生措施 严禁近亲结婚 婚前进行体检和遗传咨询进行必要的产前诊断【例 1】 （1）人类遗传一般可以分为单基因遗传、多基因遗传和 遗传病。多基因遗传的发病除除受遗传因素影响外，还与 有关，所以一般不表现典型的 分离比例。
5、（2）系谱法是进行人类单基因遗传病分析的传统方法。通常系谱图中必须给出的信息包括：性别、性状表现、 、 以及每一个体在世代中的位置。如果不考虑细胞质中和染色体上的基因，单基因遗传病可分成 4 类，原因是致病基因有 之分，还有位于 上之分。（3）在系谱图记录无误的情况下，应用系谱法对某些系谱图进行分析时，有时得不到确切结论，因为系谱法是在表现型的水平上进行分析，而且这些系谱图记录的家系中 少和 少。因此，为了确定一种单基因遗传病的遗传方式，往往需要得到 ，并进行合并分析。【解析】 （1）人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。多基
6、因遗传病不仅受遗传因素的影响，还环境因素有关，所以一般不表现的出典型的孟德尔分离比例。（2）从一般的系谱图中可以看出，系谱图通常包括性别、性状表现、亲子关系、世代数、以及每一个体在世代中的位置等信息。如果不考虑细胞质中和染色体上的基因，单基因遗传病可分成 4 类，原因是致病基因有显性和隐性之分，还有位于常染色体和 X 染色体之分。（3）因为系谱法是在表现型的水平上进行分析，并且这些系谱图中记录的家系中世代数少和个体数少，所以为了要确定一种单基因遗传病的遗传方式，往往要得到多个具有该遗传病家系的系谱图并进行合并分析，这们才能得到确切的结论。【答案】 （1）染色体异常 环境因素 孟德尔（2）亲子关
7、系 世代数 显性和隐性，常染色体和 X 染色体（3）世代数 后代个体数 多个具有该遗传病家系的系谱图二、调查人群中的遗传病1、原理：（1）人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。（2）遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解其发病情况。2、调查流程图【例 2】原发性低血压是一种人类遗传病，为研究其发病率与遗传方式，正确的方法是：在人群中随机抽样调查并计算发病率在人群中随机抽样调查研究遗传方式在患者家族中调查并计算发病率在患者家族中调查研究遗传方式A B D 【解析】遗传病调查应从以下几反面着手：1、在人群中调查发病率：2、在患者家系中调查得出遗传特点。发病率是指所有患者占所有被调查者的百分比
8、，所以不能在患者家系中调查。研究遗传方式需要通过性状表现分析致病基因的遗传路线，所以只能在患者家系中展开调查与分析。【答案】D【感悟高考真题】（2010广东高考） 28、 （16 分）克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病，现有一对表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩，该男孩的染色体组成为 44+XX。请回答：（1）画出该家庭的系谱图并注明每个成员的基因类型（色盲等位基因以以 B 和 b 表示） 。（2）导致上述男孩患克氏综合征的原因是：他的 （填“父亲”或“母亲”）的生殖细胞在进行 分裂形成配子时发生了染色体不分离。 （3）假设上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中，他们的
9、孩子中是否会出现克氏综合征患者？他们的孩子中患色盲的可能性是多大？（4）基因组信息对于人类疾病的诊治有重要意义。人类基因组计划至少应测 条染色体的碱基序列。【解析】本题主要考查学生的理解能力。遗传系谱应该包括代数、个体及个体关系和图例三部分。该男孩的基因型应该为 XbXb,其父亲基因型为 XB，其母亲基因型为 XBXb，可见该男孩的年各个 X染色体均自母亲，且是其母亲的生殖细胞在简述第二次分裂过程中没有分开形成的。如果上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中，就无法通过配子影响到他们的后代；他们的孩子患色盲的概率为 1/2Xb1/2=1/4 Xb。人类基因组计划至少要测 24 条染色体的碱基续
10、列。【答案】 （1）见右图（2）母亲 减数第二次（3）不会 1/4 （4）24（2010江苏高考） 29 （7 分）遗传工作者在进行遗传病调查时发现了一个甲、乙两种单基因遗传病的家系，系谱如下图所示，请回答下列回答（所有概率用分数表示）(1)甲病的遗传方式是。(2)乙病的遗传方式不可能是 。(3)如果 II-4、II-6 不携带致病基因按照甲、乙两种遗传病最可能的遗传方式请计算：双胞胎(IV-1 与 IV-2)同时患有甲种遗传病的概率是。双胞胎中男孩(IV-I)同时患有甲、乙两种遗传病的概率是 女孩(IV-2)同时患有甲、乙两种遗传病的慨率是 。【解析】本题以系谱图为载体，考查人类遗传病遗传方
11、式的判断和概率计算（1）甲病具有“无中生有 ”特点，且女患者的父亲不患病，故其遗传方式为常染色体隐性遗传（2）乙病具有男患者的母亲、女儿不患病的特点，因此不可能伴X 显性遗传病（3）设控制甲病的基因为 a,则 II8 有病，I3 、I4 基因型均为 Aa,则 II 基因型概率为 2/3Aa 和 1/3AAII6 不携带致病基因，故其基因型为 AA，因此 III2 基因为 AA 的概率为 2/3*1/2=1/3，为 Aa 概率为2/3，同理 III1 基因概率 2/3Aa 或 1/3 AA，因此其子代患病概率为1/3*1/3*1/4=1/36，正常概率为 1/36，因此双胞胎同时患病的概率为1/
12、36*1/36=1/296因乙病具有代代相传且患者全为男性，因此最可能的遗传方式为伴传，因 III2 患病，则双胞胎男孩患病，故 IV-1 同时患有甲乙两种病的概率为 1/36*1=1/36。子代女孩不一定会患乙病，故 IV2 同时患两种病的概率为 0【规律总结】遗传病遗传方式判定方法：1 遗传方式判定顺序：先确定是否为伴遗传（是否患者全为男性）确定是否为母系遗传（是否为母系遗传）确定是显、隐性确定是常染色体遗传还是伴 X 遗传2 在已确定是隐性遗传的系谱中（1）若女患者的父亲和儿子都患病，则为伴 X 隐性遗传。（2）若女患者的父亲和儿子中有正常的，则为常染色体隐性遗传。（3）在已确定是显性遗
13、传的系谱中若男患者的母亲和女儿都患病，则为伴 X 显性遗传。若男患者的母亲和女儿中有正常的，则为常染色体显性遗传。3 如果系谱中无上述特征，就只能从可能性大小上判断：（1）若该病在代与代之间呈连续性，则该病很可能是显性遗传病。（2）若患者无性别差异，男女患病率相当，则该病可能是常染色体上基因控制的遗传病。（3）若患者有明显的性别差异，男女患者几率相关很大，则该病极有可能是伴性遗传。 【答案】（1）常染色体隐性遗传（2）伴 X 显性遗传（3）1/1296 1/36 0（2009江苏高考）下列关于人类遗传病的叙述，错误的是一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传
14、病携带遗传病基因的个体会患遗传病不携带遗传病基因的个体不会患遗传病A B D【解析】本题考查的是遗传病的特点。所谓遗传病，是指生殖细胞或受精卵的遗传物质（染色体和基因）发生突变（或畸变）所引起的疾病，是由遗传物质发生异常改变而引起的疫病，通常具有垂直传递的特征。若是一种隐性遗传病，则中一个家族中仅一代人中出现过的疾病也有可能是遗传病，中携带遗传病基因的个体可能不患此病。而中一个家族几代中都出现的疾病不一定是由于遗传物质改变引起的，因此不一定是遗传病，如由环境引起的。遗传病也可能是由于染色体增添或缺失所引起，如 21 三体综合症，21号染色体上多了一条，而不携带致病基因而患遗传病。【答案】D（2
15、009广东高考）右图所示的红绿色盲患者家系中，女性患者-9 的性染色体只有一条 X 染色体，其他成员性染色体组成正常。-9 的红绿色盲致病基因自于A-1B -2-3D-4【解析】红绿色盲遗传为交叉遗传，而-9 只有一条 X 染色体，且其父亲 7 号正常，所以致病基因自母亲 6 号，6 号表现正常，肯定为携带者，而其父亲-2 患病，所以其致病基因一定自父亲。【答案】B（2009全国高考）下列关于人类遗传病的叙述，错误的是A单基因突变可以导致遗传病B 染色体结构的改变可以导致遗传病近亲婚配可增加隐形遗传病的发病风险D环境因素对多基因遗传病的发病无影响【解析】人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人
16、类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。单基因突变可以遗传病，如镰刀型细胞贫血症；染色体结构改变可以导致遗传病，如猫叫综合征；近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险，因为近亲婚配的双方从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会较非近亲婚配的大大增加，结果双方很可能都是同一种致病基因的携带者，这们后代隐性遗传病发病风险大大增加；多基因遗传病不仅表现出家庭聚集现象，还比较容易受环境因素的影响。因此，D 错误。【答案】D（2009广东高考）多基因遗传病是一类在人群中发病率较高的遗传病。以下疾病属于多基因遗传病的是哮喘病 21 三体综合征 抗维生素 D 佝偻病 青少年型糖尿病 A B D【解析】21 三体综合征是染色体异常遗传
