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1、2012 届高考生物基因突变及其他变异专题复习第 基因突变及其他变异第 1 节 基因突变和基因重组【高考目标定位】1、基因突变的特征和原因2、基因重组及其意义【考纲知识梳理】一、基因突变1、实例：镰刀型细胞贫血症（1）症状（2）病因：基因中的碱基替换直接原因：血红蛋白分子结构的改变根本原因：控制血红蛋白分子合成的基因结构的改变2、原因、特点及意义（1）基因突变的原因有内因和外因物理因素：如紫外线、X 射线诱发突变（外因） 化学因素：如亚硝酸、碱基类似物生物因素：如某些病毒自然突变（内因）：DNA 分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变。（2）基因突变的特点：普遍性：在生物界
2、中普遍存在随机性：生物个体发育的任何时期和部位不定向性：可以产生一个以上的等位基因低频性：突变频率很低多害少利性：绝大多数突变是有害的（3）基因突变的时间 有丝分裂或减数第一次分裂间期（4）基因突变的意义：是新基因产生的途径；生物变异的根本；是进化的原始材料二、基因重组1、概念：生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。2、类型：（1）位于非同染色体上的非等位基因自由组合。（2）四分体的非姐妹染色单体的等位基因交换。（3）外基因的导入。3、意义：基因重组能够产生多样化的基因组合的子代。子代中就可能出现适应变化的环境的个体，从而在多变环境中繁衍下去。【要点名师精解】一、基因突变与
3、生物性状1、基因突变引起生物性状的改变：如果某些碱基的增添或缺失，引起部分氨基酸改变，进而改变蛋白质的结构和功能，则引起生物性状改变。2、基因突变未引起性状改变：（1）不直接编码氨基酸的基因片段发生突变。（2）碱基替换前后所对应的氨基酸未发生改变。（3）由纯合子的显性基因突变成杂合子中的隐性基因。【例 1】下列大肠杆菌某基因的碱基序列的变化，对其所控制合成的多肽的氨基酸序列影响最大的是（不考虑终止密码子）A第6 位的被替换为 T B第 9 位与第 10 位之间插入 1 个 T第 100、101、102 位被替换为 TTT D第 103 至 10 位被替换为1 个 T【解析】在基因突变中，碱基替
4、换对蛋白质的影响最小，而增加或减少都会导致后面许多氨基酸发生变化。【答案】B二、基因突变与基因重组的比较项目基因突变基因重组区别本质su基因分子结构发生改变产生了新基因出现了新性状原有基因的重新组合，产生了新的基因型，使性状重新组合高考资网 SU高考资网原因一定的外界或内部因素的作用下，由于基因复制时碱基种类、数目、排列顺序发生改变，使基因结构发生改变减数分裂过程中同染色体非姐妹染色单体间交叉互换或非同染色体之间的自由组合时间有丝分裂间期和减数第一次分裂间期减数第一次分裂的四分体时期和减数第一次分裂后期区别条外界条剧变和内部因素的相互作用不同个体之间的杂交，有性生殖过程中的减数分裂和受精作用意
5、义生物变异的主要也是生物进化的重要因素之一；通过诱变育种培育新品种是生物产生变异的重要因素；通过杂交育种，使性状重组，可培育优良品种可能性可能性很小非常普遍联系使生物产生可遗传的变异，在长期进化过程中通过基因突变产生新基因，为基因重组提供大量可供自由组合的新基因，基因突变是基因重组的基础。【例 2】以下有关基因重组的叙述，错误的是A 非同染色体的自由组合能导致基因重组B 非姊妹染色体的交换可引起基因重组纯合体自交因基因重组导致子代性状分离D 同胞兄妹间的遗传差异与父母基因重组有关【解析】在减 I 后期，非同染色体上的非等位基因的自由组合能导致基因重组；在减 I 前期，同染色体上的非姊妹染色单体
6、的交换也可引起基因重组。而纯合体自交通常不会使子代性状分离，若子代出现性状分离，最可能的原因上基因突变，故选。【答案】 【感悟高考真题】（2010新标高考） 6在白花豌豆品种栽培园中，偶然发现了一株开红花的豌豆植株，推测该红花表现型的出现是花色基因突变的结果。为了确定该推测是否正确，应检测和比较红花植株与白花植株中A花色基因的碱基组成 B花色基因的 序列细胞的 含量 D细胞的 含量【解析】如果要检测是否是基因突变，那么就应该检测 DNA 的碱基序列是否发生了增添、缺失或者是改变，从而导致基因结构的改变。这道题就是考了一下基因突变的定义：由于 DNA 分子中发生碱基对的增添、缺失或改变，而引起的
7、基因结构的改变，叫基因突变。试题的难度很低，学生比较容易做出答案，其实简单点考虑也很容易找到答案，测定 DNA 序列。【答案】B（2010福建高考） 下图为人 N4 基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知 N4 基因发生一种突变，导致 1169 位赖氨敬交为谷氨酸。该基因发生的突变是A处插入碱基对 GB 处碱基对 AT 替换为 G 处缺失碱基对 ATD处碱基对 G替换为 AT【解析】本题主要考查基因突变、转录、翻译等基础知识，及突变对性状的影响。第一步先根据基因结构和氨基酸种类先确定密码子的排列顺序，即 RNA 上建基排列顺序（ GGG AAG AG） 。由于 1169 位
8、赖氨敬（AAG）交为谷氨酸（GAA GAG） ，结合题干意思即四处只有一处发生突变可确定谷氨酸密码子是（GAG）从而推出是处碱基对 AT 替换为 G。所以选 B 项。【答案】B（2010天津高考） 7（12 分）某地区从 1964 年开始使用杀虫剂杀灭蚊子幼虫，至 1967 年中期停用。下图是五年间蚊子幼虫基因型频率变化曲线。R 表示杀虫剂抗性基因，S 表示野生敏感型基因。据图回答：（1）R 基因的出现是 的结果。（2）在 RR 基因型频率达到峰值时，RS、SS 基因型频率分别为4%和 1%，此时 R 基因的频率为 。（3）1969 年中期 RR 基因型几近消失，表明在 的环境条下，RR基因型
9、幼虫比 SS 基因型幼虫的生存适应能力 。（4）该地区从此不再使用杀虫剂。预测未种群中，最终频率最高的基因型是 ，原因是 。【解析】 II(1) 基因突变产生新基因，R 基因的出现是基因突变的结果。（2）RS、SS 基因型频率分别为 4%和 1%，则 RR 基因型频率为9%， R 基因的频率为 R/(R+r)=（4+29）/200=97%（3）1967 年中期停用了杀虫剂，在不再使用杀虫剂的情况下，RR 基因型幼虫比 SS 基因型幼虫的生存适应能力低。（4）该地区从此不再使用杀虫剂，在不使用杀虫剂的环境下，持续的选择作用使 R 基因频率越越低；最终频率最高的基因型是 SS【答案】 （26 分）
10、（12 分）（1）基因突变（2）97%（3）不再使用杀虫剂；低（4）SS；在不使用杀虫剂环境下，持续的选择作用使 R 基因频率越越低（2009北京高考）真核生物进行有性生殖时，通过减数分裂和随机受精使后代A 增加发生基因突变的概率B 继承双亲全部的遗传性状从双亲各获得一半的 DNAD 产生不同于双亲的基因组合【解析】本题考查了遗传变异的相关知识。进行有性生殖的生物，其变异的主要是基因重组，即在减数分裂过程中，由于四分体时期同染色体的非姐妹染色单体的交叉互换或减数第一次分裂后期非同染色体上的非等位基因自由组合而发生基因重组，使后代产生不同于双亲的基因组合。【答案】D（2009福建高考）细胞的有丝
11、分裂和减数分裂都可能产生可遗传的变异，其中仅发生在减数分裂过程的变异是A 染色体不分离或不能移向两极，导致染色体数目变异B 非同染色体自由组合，导致基因重组染色体复制时受诱变因素影响，导致基因突变D 非同染色体某片段移接，导致染色体结构变异【解析】有丝分裂和减数分裂都可以发生染色体不分离或不能移向两极，从而导致染色体数目变异；非同染色体自由组合，导致基因重组只能发生在减数分裂过程中；有丝分裂和减数分裂的间期都发生染色体复制，受诱变因素影响，可导致基因突变；非同染色体某片段移接，导致染色体结构变异可发生在有丝分裂和减数分裂过程中。因此选 B。【答案】B （2009江苏高考）甲磺酸乙酯（ES）能使
12、鸟嘌呤（G）的N 位置上带有乙基而成为 7-乙基鸟嘌呤，这种鸟嘌呤不与胞嘧啶（）配对而与胸腺嘧啶（T）配对，从而使 DNA 序列中 G对转换成 AT 对。育种专家为获得更多的变异水稻亲本类型，常先将水稻种子用 ES 溶液浸泡，再在大田种植，通常可获得株高、穗形、叶色等性状变异的多种植株。请回答下列问题。（1）经过处理后发现一株某种性状变异的水稻，其自交后代中出现两种表现型，说明这种变异为 突变。（2）用 ES 浸泡种子是为了提高 ，某一性状出现多种变异类型，说明变异具有 。（3）ES 诱导水稻细胞的 DNA 发生变化，而染色体的 不变。（4）经 ES 诱变处理后表现型优良的水稻植株也可能携带有
13、害基因，为了确定是否携带有害基因，除基因工程方法外，可采用的方法有 、 。（）诱变选育出的变异水稻植株还可通过 PR 方法进行检测，通常该植株根、茎和叶都可作为检测材料，这是因为 。【解析】本题考查基因突变相关知识。 （1）自交后代出现性状分离的亲本性状为显性；（2）水稻种子用 ES 溶液浸泡后，再在大田种植，通常可获得株高、穗形、叶色等性状变异的多种植株，所以ES 浸泡种子的作用是提高基因突变频率，变异类型多种说明变异具有不定向性；（3）ES 诱导水稻细胞的 DNA 发生变化，但是不影响而染色体的结构和数目。 （4）表现优良的植株可能含有隐性突变基因，为确定该基因是否有害要先让其表达出，所以
14、可用自交的方法，也可以用单倍体育种的方法让隐性基因表达出。即花药离体培养形成单倍体、秋水仙素诱导加倍形成二倍体；（）用 ES 溶液浸泡水稻种子所以长成的突变植株的所有体细胞中都含相同的基因。【答案】（1）显性（2）基因突变频率 不定向性（3）结构和数目（4）自交 花药离体培养形成单倍体、秋水仙素诱导加倍形成二倍体（）该水稻植株体细胞基因型相同（2008广东高考）如果一个基因的中部缺失了 1 个核苷酸对，可能的后果是A没有蛋白质产物B 翻译为蛋白质时在缺失位置终止所控制合成的蛋白质减少多个氨基酸D翻译的蛋白质中，缺失部位以后的氨基酸序列发生变化【解析】基因的中部指编码区，突变蛋白质产物出现差异；
15、所控制合成的蛋白质减少或增加多个氨基酸；也可能在缺失位置终止。【答案】BD（2008上海高考）人类镰刀形细胞贫血症发生的根本原因是A基因突变 B染色体结构变异基因重组 D染色体数目变异【解析】直接考查学生对本中知识的记忆能力。【答案】A【考点精题精练】1 下列有关基因突变的叙述中，错误的是（ D ）A、基因突变是指基因结构中碱基对的增添、缺失或替换B 、基因突变是由于基因中脱氧核苷酸的种类、数量和排列顺序的部分改变而发生的、基因突变可以在一定的外界环境条或生物内部因素的作用下发生D、基因突变的频率是很低的，并且都是有害的2 有关基因突变的叙述，正确的是A不同基因突变的频率是相同的 B基因突变的
16、方向是由环境决定的一个基因可以向多个方向突变 D细胞分裂的中期不发生基因突变3 下列表示的是一段基因的碱基顺序，若从第二个碱基对后面开始分别插入 1、2、3、4 个碱基对，哪一个引起的变异最小？A插入一个碱基对B 插入两个碱基对插入三个碱基对D插入四个碱基对4（2010天津市河西区高三一模）下面是一些关于遗传变异的说法，你认为不准确的是 基因型为 Dd 的豌豆在进行减数分裂时，会产生雌雄两种配子，其数量比接近 1：1基因自由组合规律的实质是：在 F 产生配子时等位基因分离，（非同染色体上的）非等位基因自由组合将绿色不饱满豆荚豌豆的花粉（基因型为 Aabb） ，人工传到黄色饱满豆荚豌豆的雌蕊柱头上（基因型为 aaBb） ，则当年的所结豌豆的豆荚有四种类型染色体中 DNA 的核苷酸数量、种类、序列三者之一发生改变都会引
