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1、原发性慢性肾上腺皮质功能减退症的诊断诊断依据：1.皮肤色素沉着，全身虚弱，头晕，食欲减退，消瘦，低血压，直立性晕厥，心脏缩小，女性腋毛和阴毛稀少或脱落，结核者可有低热，盗汗；2.血嗜酸粒细胞、淋巴细胞增多，轻度正色素性贫血，少数合并恶性贫血、中性粒细胞减少；3.低血钠、高血钾、低血糖、葡萄糖耐量试验呈低平曲线；4.血浆皮质醇及小时尿游离皮质醇降低；5.小时尿羟皮质类固醇，酮类固醇含量常减低；6.血浆增高，兴奋试验无明显反应（最具诊断意义） ；7.线胸腹片可发现结核病征象，结核菌素试验阳性；8.肾上腺、核磁共振检查可发现病变。注：促肾上腺皮质激素（ACTH ）兴奋试验试验方法：8 小时静滴法：试
2、验前空腹静息时抽血测血皮质醇和/或收集 24 小时尿，测尿游离皮质醇（或 17-O-HCS 和 17-KS） ，ACTH25 单位加于 5%葡萄糖溶液 500ml 内，静脉滴维持8 小时（平均 16 滴/分）滴注后， 1 小时、4 小时和滴完后抽血测皮质醇，收集试验 24 小时尿测尿游离皮质醇（或 17-OHCS 和 17-KS） 。正常人在 ACTH 兴奋试验第一天尿 17-OHCS 量较对照日增加 12 倍，兴奋第二天增加1.52.5 倍快速法：晨 8 时空腹抽血测血皮质醇基础值，静滴 ACTH25 单位，注射后 30 分钟和 60 分钟抽血检测皮质醇。血浆皮质醇较滴注前增加 276552
3、nmol/L 。注意事项：疑肾上腺皮质功能异常时先行快速法检查，如无反应可行 8 小时静脉滴注。重症原发性肾上腺皮质功能减退症病人行本试验时易致危象发生，可以先给予地塞米松0.5mg 或强的松龙 5mg 口服，不影响试验结果。长期服用糖皮质激素的病人可引起肾上腺皮质萎缩，皮质醇同样不升高，这种情况下可将 8 小时法延长至 38 天。代谢综合征诊断标准参考美国国家胆固醇教育计划成人治疗组第三次报告诊断标准，符合以下 3 项或 3 项以上条件者即为代谢综合征。中心型肥胖：男性腰围102 厘米，女性腰围88 厘米。高甘油三酯血症：TG 150 毫克/分升（1.7 毫摩/ 升） 。低高密度脂蛋白胆固醇
4、血症：HDLC 男性40 毫克/分升（1.04 毫摩/升） ，女性50毫克/分升（1.30 毫摩/升） 。空腹血糖增高：110 毫克/分升（6.1 毫摩/ 升）或糖负荷后 2 小时血糖140 毫克/分升（7.8 毫摩/升） 。高血压：130/85 毫米汞柱（ 17.3/11.3 千帕） 。由于欧美人群与亚洲人群种族差异，依据世界卫生组织西太平洋地区肥胖症标准，将中心型肥胖标准定为男性腰围90 厘米、女性85 厘米，其他四项标准不变。代谢综合征标准中，高血压包括高血压病诊断明确近 2 周内服用降压药者，空腹血糖增高中包括糖尿病诊断明确者，高 TG 和低 HDLC 血症包括既往高 TG 和低 HD
5、LC 血症诊断明确近 2周内服用降血脂药者。Graves 眼病的诊断及治疗Graves 眼病的诊断首先要确定病人是否有自身免疫性甲状腺疾病，然后要观察病人是否有典型的 GD 临床表现。对于前者，测定血清 T4、T3、TSH 和抗甲状腺球蛋白(thyroglobulin)抗体、抗甲状腺微粒体(microsome) 抗体或抗甲状腺过氧化物酶 (thyroid peroxidase)抗体，以及 TSH 受体抗体，可以观察甲状腺功能是否异常，是否有自身免疫性甲状腺疾病的迹象。但也有很少数人这些检验项目都正常，也不能排除诊断。后者是指是否有 GD 的临床表现，过去习惯上曾将其分为单纯性(或良性)突眼和浸
6、润性(或恶性) 突眼，前者表现为突眼、眼裂增大，上眼睑挛缩，少数有复视，甚至眼睑下垂。后者表现除突眼外还伴有疼痛、流泪、怕光、充血、水肿、甚至角膜溃疡。此外，在诊断时还应排除结膜炎，角膜炎等眼科疾病，应排除颅内、球后肿瘤、重症肌无力低钾性麻痹等(要注意 GD 也可同时合并重 症肌无力与低钾性麻痹)。电脑断层摄影(CT)观察球外肌(extraocular muscle)的变化，是诊断的重要依据。因为球外肌的肿大若是两端细，中间粗，这是诊断 Graves 眼病重要的指标。虽然内直肌和下直肌常是肿大的，但也不是绝对的。此外两眼肌肉的肿大并不一定是对称的。至于重症肌无力的患者，虽然眼球的转动受到明显限
7、制，但 CT 却看不出异常。 Graves 眼病治疗前的评估红、肿、热、痛是病变活动性有无的表现，是选择药物治疗的重要指标。过去也有人将 Graves 眼病的临床表现分成六级(NOSPECS)。0 级即没有任何症状；第一级只有外表的变化，例如眼睛有直视，上眼睑挛缩或眼睛看下方时，上眼睑没有跟下来；第二级为有软组织的症状，例如主观上有过度的流泪、眼有异物感、眼球不舒服、怕光等，而外表出现结膜、眼睑水肿，结膜充血等；第三级为眼球突出，在东方人用 Hertel 眼突计测量，突眼超过 16 mm，超过 18mm 即为浸润性(或恶性 )突眼；第四级眼球外肌受累，以致眼球转动受限、复视；第五级为角膜受损，
8、出现角膜损伤或溃疡；第六级为视觉障碍(sight loss)，主要与视神经受到肿大的眼球外肌压迫有关。上述分类并不是选择药物治疗的唯一指标。因为 NOSPECS 分类并非每一级都有炎症即病变的活动性。在有炎症时，应用肾上腺皮质类固醇和其他免疫抑制剂治疗才有意义。炎症(也就是活动性)有无的评估，包括观察病人是否有： (1)自觉性眼球后疼痛；(2)眼球转动时疼痛；(3)眼睑红；(4)眼睑肿；(5) 结膜充血； (6)结膜水肿；(7)翼状胬肉肿等( 眼睛内侧内直肌与眼球连接处) 。每项各算一分。若 7 分表示病人眼病变活动性很强，0 分则表示无活动性Graves 眼病的治疗若 Graves 眼病的病
9、人有甲状腺功能亢进症或功能减退症，在治疗眼病时，必须同时将甲状腺功能恢复正常。最好用通常全量的抗甲状腺药物，加上通常全量的甲状腺素，例如30 mg 他巴唑加上 100 至 150 g 的甲状腺素，这样可以维持正常功能，使 TSH 不要上升，而 TSH 受体抗体尽量下降，这样对眼病变是有帮助的。若眼病病变评估显示有活动性，最常用的药物是肾上腺皮质类固醇。至于使用的药物种类、剂量和时间，则需视病情的严重程度而异。对炎症较明显的病变，标准的做法是每天静脉点滴甲基强的松龙 (methylprednisolone)500 mg，溶于 200 ml 生理盐水中，30 分钟滴完，共 3 天；再换成口服强的松
10、，每天 40 mg，一星期；然后渐减至每天 30 mg，一星期；每天 20 mg，一星期；最后是每天 10 mg，维持半年左右。不过减少到 20 mg 至 10 mg时，可能会有反弹的现象，症状再度明显，必须再加药量或并用其他免疫抑制剂，如硫唑嘌呤 50 mg 和环磷酰胺 50 mg 每日两次，但用药期间宜应定期查血象，必要时查肝肾功能。若眼病有活动性，但程度轻微，也可以只用地塞米松，每天 1.5 mg 即可。然后视病情好转，逐渐减量。此外，生长抑素类似物也可以用来治疗 GD，优点是没有上述药物的副作用。特别是在长效生长抑素类似物开发之后，更加方便。例 Somatuline PR (lanre
11、otide)可每两星期注射一次，Sandostatin LAR (octreotide)可以每个月注射一次，一般疗程是三到六个月左右。但他们的抗炎作用，较大剂量肾上腺皮质类固醇弱些，而价格十分昂贵，但无肾上腺皮肾类固醇及其他免疫抑制剂之副作用。除了药物治疗以外，也可以做眼球外部 60Co 放射治疗，通常为 10 次，每次 200 rads，疗程为 2 星期。但刚放射治疗时可能眼睛炎症加剧，必须暂时性并用肾上腺皮质类固醇。长期而言，对突眼的改善也有限。在药物治疗一段时间，通常一年以上，已经稳定，也没有炎症表现，但仍有明显突眼、复视、上眼睑挛缩或明显眼袋的现象时，可以考虑手术治疗。眼病变的手术方法
12、有四种，包括：(1)眼窝减压术；(2)眼肌手术；(3)眼睑手术；(4) 美容手术等。眼窝减压术主要是利用去除眼窝(通常是内下侧 )的部分骨壁来增加眼球后组织的空间，让眼球往后缩，以减少突眼及眼肌对视神经的压迫。眼肌手术则是针对肿大纤维化的肌肉做调整，以减少复视。至于眼睑手术则是调整上眼睑的 Mller 肌，使眼睑上拉的现象得以改善。美容手术则是对眼窝周围肿大的皮下组织做修饰，以改善眼的外观。要强调的是病人可能需要接受一种以上的手术，这时须照上述的次序来进行。例如有明显的突眼，眼球转动又不对称，必须先做眼窝减压手术，再做眼肌手术。若先做眼肌手术，再做眼窝减压手术，又需回过头来再校正眼肌，就不合适
13、。嗜铬细胞瘤诊断高血压患者, 尤其年轻者、阵发性者或持续性高血压伴有头痛，面色苍白，大汗淋漓，心动过速，心前区不适，恶心呕吐，视力模糊等。发作终止后可有面颊及皮肤潮红、全身发热、流涎、瞳孔缩小、尿量增多等症状者，提高警惕。进行以下检查:一、血、尿儿茶酚胺及其代谢物测定：1)24 小时尿 3-甲基-4 羟基苦杏仁酸( 简称 VMA)测定:VMA 为 CA 终产物持续性高血压及高血压发作后增高24h 尿 VMA正常值 544mol/d(18mg/d)2)24 小时尿儿茶酚胺测定：反映 CA 释放量正常值为 1342g/24h超过正常值 2 倍以上有诊断意义3)血浆 NMN 和 MN 测定(为 NE
14、 中间代谢产物)正常 NMN：90570pmol/L(18102pg/ml)正常 MN：60310pmol/L(1261pg/ml)4) 影响因素(判断结果时参考)：可造成假阳性的物质：含荧光反应物质：香蕉、咖啡、B 族维生素、阿司匹林、氯丙嗪、四环素、红霉素、奎尼丁、异丙肾上腺素、左旋多巴、茶碱、硝酸甘油、硝普钠等可造成假阴性的物质：乙醇、芬氟拉明、利血平、溴隐停、胍乙啶、放射造影剂、钙通道阻滞剂等2、药理试验1.激发试验用于可疑病例（血压170/110mmHg 时禁此试验）胰高糖素试验：胰高糖素可刺激瘤体分泌 CA。该药 1mg 静注, 注射后 3 分钟, CA注射前 3 倍(绝对值2.0
15、ng/ml) 可确诊本剂一般不引起明显升压反应试验前应配备酚妥拉明以防不测磷酸组织胺试验：磷酸组织胺促进 CA 释放正常：注射后 sBP/dBP 上升最高值较对照值分别35/25mmHg嗜铬细胞瘤：明显超过此值（血压显著升高者, 立即静注酚妥拉明 510mg，终止试验)2.阻滞试验: 适用于血压 170/110mmHg 者酚妥拉明(肾上腺素能受体阻滞剂 ) 试验：Regitin 15mg, iv, 每分钟测一次 BP, 连续 20 分钟,注射后 2 分钟内, BP 下降3530mmHg/2520mmHg，维持 35 分钟，有助于诊断。病程较长或合并肾动脉硬化时血压下降不明显，可呈假阴性 。3、
16、定位诊断肾上腺 B 超：肿瘤1cm 者，检出阳性率较高；MRI：可检出 12cm 肾上腺肿瘤；肾上腺 CT：90% 肿瘤可定位；静脉造影剂可引发高血压，需先用 受体阻滞剂；131I-MIBG 造影：131I 间位碘苄甲基胍可被瘤体特异性摄取、浓集；适用于转移性、复发性或肾上腺外肿瘤；静脉导管术：肾上腺静脉造影并分段取血测总儿茶酚胺浓度差别，有助于确定肿瘤部位；膀胱镜：疑为肾上腺外嗜铬细胞瘤时,可发现膀胱内肿瘤；治疗：1.内科治疗：适用于控制症状、术前准备、手术不能耐受、恶性嗜铬细胞瘤术后复发(1)Regitin 为 1 和 2 受体阻滞剂初始剂量为 10mg, bid 57 天后增加至 3040mg, 分次口服副作用：体位性低血压、鼻黏膜充血、-受体活性相对增强(2)哌唑嗪(prazosin):1-受体阻滞剂可避免低血压和心动过速，作用时间较短初始剂量 1mg，口服，观察血压 24
