男性不育与Y染色体微缺失相关

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1、男性不育与 Y染色体微缺失相关生活实例一：患者黎某，男，1974 年 3月生，荆州人，曾三次做“试管婴儿”未成功，精液常规检查显示为严重少精子症（最近一次精液常规检查密度为 2.84106/毫升） 。华中科技大学生殖中心通过 Y染色体微缺失检查，表明为 AZFc区缺失。医生在为该患者进行遗传咨询时了解到，他家有兄弟三人和一个妹妹，哥哥和弟弟都不育，妹妹生育正常。哥哥是无精子症，弟弟是少精子症（最近一次精液常规检查密度为 16.71106/毫升，活力正常） ，弟弟曾做两次供精人工受精未成功。生殖中心专家建议他将他父亲及哥哥、弟弟都做一次 Y染色体微缺失检查。结果发现，他们都是 AZFc区缺失。

2、生活实例二：小张是公司的骨干，由于工作表现出色，35岁就当上了副总。他觉得自己事业有成，打算要个孩子，但妻子迟迟不怀孕。开始他以为是妻子有问题，就让她到医院妇科做了检查，结果表明妻子并没有问题。医生说需要小张到医院检查，结果他竟然被诊断为严重的少精子症。为了找出其原因，医生要求他做进一步的病因分析检查。结果发现小张的 Y染色体微缺失，检测显示为“AZFc 缺失” 。看着检查报告上这些复杂的符号，小张傻眼了。这究竟是什么问题呢？是不是根本无法生育？ Y 染色体微缺失，可致生精障碍 染色?w 是基因的载体。人类的细胞中有 23对染色体，包括 22对常染色体和 1对性染色体，性染色体包括 X和 Y染

3、色体，决定人类的性别，男性的性染色体为 XY，而女性为 XX。 研究表明，男性 Y染色体上存在很多与精子产生和功能密切相关的基因，当其某个区域的片段发生微小缺失（即 Y染色体微缺失） ，就可引起生精功能障碍。而这些片段称为无精子因子（英文简称 AZF） 。具体又分为AZFa、AZFb、AZFc 三种，分别代表着不同基因片段的缺失，患者在临床上就会出现不同程度的生精障碍。其中约 80%表现为 AZFc缺失。黎某及父亲兄弟与小张的情况，都属于AZFc类型的染色体缺失。 如何看懂 Y染色体微缺失的检测报告单 Y 染色体微缺失的检测，采用的是多重聚合酶链反应（PCR）体外扩增和电泳检测技术，它可快速、

4、准确检测男性 Y染色体 AZF上 6个位点。这 6个位点是sY84，sY86，sY127，sY134，sY254 与 sY255。如果检出sY84与 sY86，表示有 AZFa存在；如果检出 sY127与sY134，表示有 AZFb存在；如果检出 sY254与 sY255，表示有 AZFc存在。反之为缺失。正式试验时还要设同步阳性与空白参照物（SRY） ，阳性参照物必需出现 6个位点条带，空白参照物不显影，方证明实验结果有效。 AZFc 缺失，生育尚有可能 如果检测发现 AZFa或 AZFb缺失，就现阶段的医疗技术而言，患者无须再进行进一步的检测和治疗，只能选择领养或是供精人工授精。像案例中小张这样的 AZFc缺失，自己的生育尚有希望。在排除其他影响精液质量因素后，这类患者可考虑接受辅助生殖技术。 另有研究发现，AZFc 区域缺失的少精子症患者，其精子数目有进行性下降的趋势，最后发展为无精子症。因此，对 AZFc区域缺失的少精子症患者，应及早进行治疗或将其精液进行冷冻保存。部分 AZFc缺失的无精子患者，可通过药物治疗或睾丸活检找到精子。需要说明的是，由于此类患者生育男孩可能会遗传 AZFc缺失的问题，在进行辅助生殖前，完成染色体核型分析和 Y染色体微缺失的检测非常必要。最好进行植入前遗传诊断，避免子代为男孩遗传AZFc缺失的问题。