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1、男性不育与 Y染色体微缺失相关生活实例一:患者黎某,男,1974 年 3月生,荆州人,曾三次做“试管婴儿”未成功,精液常规检查显示为严重少精子症(最近一次精液常规检查密度为 2.84106/毫升) 。华中科技大学生殖中心通过 Y染色体微缺失检查,表明为 AZFc区缺失。医生在为该患者进行遗传咨询时了解到,他家有兄弟三人和一个妹妹,哥哥和弟弟都不育,妹妹生育正常。哥哥是无精子症,弟弟是少精子症(最近一次精液常规检查密度为 16.71106/毫升,活力正常) ,弟弟曾做两次供精人工受精未成功。生殖中心专家建议他将他父亲及哥哥、弟弟都做一次 Y染色体微缺失检查。结果发现,他们都是 AZFc区缺失。
2、生活实例二:小张是公司的骨干,由于工作表现出色,35岁就当上了副总。他觉得自己事业有成,打算要个孩子,但妻子迟迟不怀孕。开始他以为是妻子有问题,就让她到医院妇科做了检查,结果表明妻子并没有问题。医生说需要小张到医院检查,结果他竟然被诊断为严重的少精子症。为了找出其原因,医生要求他做进一步的病因分析检查。结果发现小张的 Y染色体微缺失,检测显示为“AZFc 缺失” 。看着检查报告上这些复杂的符号,小张傻眼了。这究竟是什么问题呢?是不是根本无法生育? Y 染色体微缺失,可致生精障碍 染色?w 是基因的载体。人类的细胞中有 23对染色体,包括 22对常染色体和 1对性染色体,性染色体包括 X和 Y染
3、色体,决定人类的性别,男性的性染色体为 XY,而女性为 XX。 研究表明,男性 Y染色体上存在很多与精子产生和功能密切相关的基因,当其某个区域的片段发生微小缺失(即 Y染色体微缺失) ,就可引起生精功能障碍。而这些片段称为无精子因子(英文简称 AZF) 。具体又分为AZFa、AZFb、AZFc 三种,分别代表着不同基因片段的缺失,患者在临床上就会出现不同程度的生精障碍。其中约 80%表现为 AZFc缺失。黎某及父亲兄弟与小张的情况,都属于AZFc类型的染色体缺失。 如何看懂 Y染色体微缺失的检测报告单 Y 染色体微缺失的检测,采用的是多重聚合酶链反应(PCR)体外扩增和电泳检测技术,它可快速、
4、准确检测男性 Y染色体 AZF上 6个位点。这 6个位点是sY84,sY86,sY127,sY134,sY254 与 sY255。如果检出sY84与 sY86,表示有 AZFa存在;如果检出 sY127与sY134,表示有 AZFb存在;如果检出 sY254与 sY255,表示有 AZFc存在。反之为缺失。正式试验时还要设同步阳性与空白参照物(SRY) ,阳性参照物必需出现 6个位点条带,空白参照物不显影,方证明实验结果有效。 AZFc 缺失,生育尚有可能 如果检测发现 AZFa或 AZFb缺失,就现阶段的医疗技术而言,患者无须再进行进一步的检测和治疗,只能选择领养或是供精人工授精。像案例中小张这样的 AZFc缺失,自己的生育尚有希望。在排除其他影响精液质量因素后,这类患者可考虑接受辅助生殖技术。 另有研究发现,AZFc 区域缺失的少精子症患者,其精子数目有进行性下降的趋势,最后发展为无精子症。因此,对 AZFc区域缺失的少精子症患者,应及早进行治疗或将其精液进行冷冻保存。部分 AZFc缺失的无精子患者,可通过药物治疗或睾丸活检找到精子。需要说明的是,由于此类患者生育男孩可能会遗传 AZFc缺失的问题,在进行辅助生殖前,完成染色体核型分析和 Y染色体微缺失的检测非常必要。最好进行植入前遗传诊断,避免子代为男孩遗传AZFc缺失的问题。