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1、第14章 群体遗传与进化1群体的遗传平衡 群体：指一个有相互交配关系，并能正常繁殖后代的集合体。 群体遗传：研究基因在群体中变化状态的科学。即基因和基因型在群 体中的传递情况和频率改变情况的科学。 同一群体内各个体基因组合虽有不同，但群体中所有的基因是 一 定的，即基因库。基因库指一个群体中所包含的基因总数。 生物体繁殖过程 并不能把各个体的基因型传递给子代，传递给 子 代的只是不同频率的基因。基因型是基因的一种组合，由各 个体 的遗传型组成 。 一、等位基因频率和基因型频率 基因型频率：在群体中不同基因型所占的比例。 等位基因频率（也叫基因频率）：在群体中不同基因所占的比例。,基因频率和基因
2、型频率，既有联系又有各自的变化规律。 AA 1/4 如 AA aa F1 Aa F2 Aa 1/2 aa 1/4 在F1代 Aa的基因型频率为100% A的基因频率为50% a的基因频率为50% 在F2代 Aa的基因型频率为50% 发生了变化 A的基因频率为50% 不变 a的基因频率为50%,基因频率和基因型频率有两种计算方法：先以个体为单位计算基因频率和基因型频率。首先假定在一个群体中：A1A1 A1A2 A2A2 基因型 N11 N12 N22 N个体数 N11 + N12 + N22 = N A1的频率为P1 A2的频率为P2 P1 + P2 = 1 先计算基因型频率： A1A1：基因型
3、频率P11= A1A2：基因型频率P12= A2A2：基因型频率P22=,A1的基因频率 P1= （衍变成以基因型频率计算）A2的基因频率 P2= （衍变成以基因型频率计算）用这些公式可以计算出任何群体的基因频率和基因型频率。,例：A a 构成一个混合群体 AA Aa aa N11=2 N12=12 N22=26 N=40则：A的频率 P1= a的频率 P2=也可以对这三种基因型计算基因型频率P11= P12=,P22=,如果按这三种基因型的频率计算基因频率则： 和前面计算的结果相同。在没有选择时，任何一个孟德尔群体的基因频率不变，所变化的可能只是基因型频率。,以上计算方法是完全群体或很大的群
4、体，在实际工作中，无法作到完全群体或很大的群体，因而需要抽取一定量的个体作为群体来研究（样本群体）。基因型频率 用 、 、 代替（见表14-1，P341） 基因频率 用 、 代替（见表14-2，P341）,如人类第3染色体上有一个“细胞表皮蛋白基因”CCR5，在这个基因的编码区缺失了一个第32bp的突变 等位基因32 因此有三种基因型,这三种基因型对艾滋病的反应不同: 正常型的纯合 （）易感染，发病快。 异 质 （ ）易感染，发病慢。 突变纯合 （）不易感染。这几种基因型在不同的地区不同，马森调查了全球不同地区人群体这3种基因型的分布（表14-3，P342），列出了4个地区的基因型频率和基因频
5、率。,群 体 观 察 值 基因型频率估计值 基因频率估计值 (标准差) (标准差) 人数 +/+ +/32 32/32 +/+ +/32 32/32 CCR5+ CCR5-32冰 岛 102 75 24 3 0.7353 0.2353 0.0294 0.8529 0.1471 (0.0437) (0.0420) (0.0167) (0.0256) (0.0256)英 国 283 223 57 3 0.7880 0.2014 0.0106 0.8887 0 .1113 (0.0243) (0.0238) (0.0061) (0.0131) (0.0131)意大利 91 81 10 0 0.890
6、1 0.1099 0.0000 0.9451 0.0549 (0.0328) (0.0328) (0.0000) (0.0164) (0.0164)希 腊 63 60 3 0 0.9524 0.0476 0.0000 0.9762 0.0238 (0.0268) (0.0268) (0.0000) (0.0134) (0.0134),4个地区的基因型频率和基因频率。,现以冰岛人群CCR5基因为例，计算基因型频率和基因频率及其标准差。 /： /32： 32/32： 基因频率：,1差异显著性检验。 用估算的频率估计值和标准差，可以对频率参数作统计检验，差异达1.96个标准以上为差异显著，不足为差异
7、不显著，不显著时说明两个频率值没有实质性差异。 统计量 Z*=两个频率的差值 / 标准差 如：P+=0.7353 推断与0.7是否有差别 则：Z*=（0.73530.7） / 0.0437 =0.807781.96 所以差异不显著。 用这个方法也可以检验基因频率的差异显著性，方法相同。2置信区间的估算（95%的置信区间）。 如基因型的置信区间：P 1.96S为上限， P 1.96S为下限 /： P1.96S 1.96S 0.73531.960.0437 0.73531.960.0437 0.6494 0.8209 基因频率的置信区间也可以用同样方法来估算。见P343，表14-4。,二、Hard
8、y-Weinberg定律如：一对基因可组成三种基因型AA、Aa、aa或A1A1、A1A2、A2A2。Hardy-Weinberg认为：在一个随机交配大群体中，如没有干扰，基因 频率和基因型频率都保持不变。 如前例：A1P1 A2P2如果随机交配则：如果进行随机交配，这个群体就能达到平衡，因而这种基因型后代的基因频率为： 子代的三种基因型仍为：A1A1P11= A1A2P12= 2 P1P2 A2A2P22=基因频率：P1不变 P2不变，三种基因型频率也不变。,例如：. 初始群体基因型频率： P11(0)=0.6，P12(0) =0.4，P22(0) =0等位基因频率： P1 (0)=P11 (0)+(1/2) P12(0)=0.6+(1/2)(0.4)=0.8 P2 (0) =P22 (0)+(1/2) P12(0)=0+(1/2)(0.4)=0.2. 随机交配第一代基因型频率： P11 (1)= P1 (0)2 =0.8 2=0.64， P12 (1)=2 P1 (0) P2(0)=20.80.2=0.32， P22(1)= P2 (0)2 =0.22=0.04 等位基因频率： P1(1)=P11 (1)+(1/2) P12(1)=0.64+(1/2)(0.32)=0.8 P2(1)=P22 (1)+(1/2) P12(1)=0.04+(1/2)(0.32)=0.2,
