《常见遗传病及所属科》由会员分享，可在线阅读，更多相关《常见遗传病及所属科（6页珍藏版）》请在金锄头文库上搜索。
1、遗传病 所属科室 遗传方式多指（趾） 骨科 常染色体显性遗传并指（趾） 骨科 常染色体显性遗传蜘蛛指（趾） 骨科 常染色体显性遗传短指（趾） 骨科 常染色体显性遗传缺指（趾） 骨科 常染色体显性遗传先天性颅骨畸形 骨科 常染色体显性遗传下颌-面骨发育异常 骨科 常染色体显性遗传颅锁骨发育不全 骨科 常染色体显性遗传软骨发育不全 骨科 常染色体显性遗传多发性骨骺发育不全 骨科 常染色体隐性遗传成骨不全型 骨科 常染色体显性遗传/常染色体隐性遗传石骨症 骨科 严重常染色体隐性遗传轻型常染色体显性遗传进行性肌营养不良 骨科 X 连锁隐性遗传强直性肌营养不良 骨科 常染色体显性遗传/常染色体隐性遗传先
2、天性肌强直 骨科 常染色体显性遗传/常染色体隐性遗传家族性周期性麻痹 骨科 常染色体显性遗传/常染色体隐性遗传进行性骨化性肌炎 骨科 常染色体显性遗传遗传病 所属科室 遗传方式支气管软化症 呼吸科 常染色体隐性遗传气管-支气管巨大症 呼吸科 常染色体隐性遗传不动纤毛综合症 呼吸科 常染色体隐性遗传肺泡性蛋白沉着症 呼吸科 常染色体隐性遗传肺囊性纤维症 呼吸科 常染色体隐性遗传弯刀综合症 呼吸科 常染色体显性遗传家族性气发性气胸 呼吸科 常染色体显性遗传/常染色体隐性遗传遗传病 所属科室 遗传方式多发性家族*肉病 消化科 常染色体显性遗传色素沉着肠道息肉综合症 消化科 常染色体显性遗传先天性直肠
3、肛门畸形 消化科 常染色体显性遗传/常染色体隐性遗传1-抗胰蛋白酶缺乏症 消化科 常染色体隐性遗传遗传性慢性再发性胰腺炎 消化科 常染色体显性遗传遗传病 所属科室 遗传方式先天性心脏病 心血管 常染色体显性遗传房间隔缺损 心血管 室间隔缺损 心血管 动脉导管未闭 心血管 常染色体显性遗传/常染色体隐性遗传法洛四连症 心血管 常染色体显性遗传先天性颅骨畸形 心血管 常染色体显性遗传先天性肺动脉瘘 心血管 常染色体显性遗传家族性二尖瓣脱垂 心血管 常染色体显性遗传心内膜弹力纤维增生症 心血管 常染色体隐性遗传心-手综合症 心血管 常染色体显性遗传高脂蛋白血症型 心血管 常染色体显性遗传遗传病 所属
4、科室 遗传方式先天性红细胞生成异样性贫血 血液科 常染色体显性遗传/常染色体隐性遗传遗传性球形红细胞增多症 血液科 常染色体显性遗传遗传性椭圆形红细胞增多症 血液科 常染色体显性遗传重型 -地中海贫血 血液科 常染色体显性遗传巨大血小板综合症 血液科 常染色体隐性遗传血小板功能缺陷 血液科 常染色体隐性遗传血友病 血液科 常染色体隐性遗传再生障碍性贫血 血液科 常染色体隐性遗传葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 血液科 X 连锁不完全显性或 X 连锁隐性遗传X 连锁低 球蛋白血症 血液科 X 连锁隐性遗传遗传病 所属科室 遗传方式智力低下 精神科 染色体、单基因或多基因头小畸形 精神科 常染色体隐性
5、遗传、染色体脑积水 精神科 X 连锁隐性遗传脊柱裂（囊性） 精神科 常染色体显性遗传、隐性、染色体癫痫 精神科 单基因、多基因、染色体脊髓小脑性共济失调 精神科 常染色体隐性遗传多发性神经纤维瘤 精神科 常染色体显性遗传家族性黑蒙性痴呆 精神科 常染色体隐性遗传扭转痉挛 精神科 常染色体显性遗传先天性感觉神经病 精神科 常染色体隐性遗传结节性硬化症 精神科 常染色体显性遗传遗传病 所属科室 遗传方式多囊肾 泌尿和生殖 常染色体显性遗传遗传性肾炎 泌尿和生殖 X 连锁隐性遗传、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传先天性肾病综合症 泌尿和生殖 常染色体隐性遗传肾性尿崩症 泌尿和生殖 X 连锁隐性遗传
6、眼-脑-肾综合症 泌尿和生殖 X 连锁隐性遗传甲髌综合症 泌尿和生殖 常染色体显性遗传膀胱外翻 泌尿和生殖 常染色体显性遗传尿道上裂 泌尿和生殖 常染色体隐性遗传假两性畸形 泌尿和生殖 常染色体隐性遗传、 X 连锁隐性遗传真两性畸形 泌尿和生殖 常染色体隐性遗传遗传病 所属科室 遗传方式垂体性侏儒 内分泌 常染色体隐性遗传散发性克汀病 内分泌 X 连锁隐性遗传、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传甲状旁腺功能不全 内分泌 X 连锁隐性遗传、 X 连锁显性遗传先天性肾上腺皮质增生症 内分泌 常染色体隐性遗传糖尿病 内分泌 多基因尿崩症 内分泌 常染色体显性遗传、X 连锁隐性遗传睾丸女性化综合症 内
7、分泌 X 连锁隐性遗传17-羟化酶缺乏症 内分泌 常染色体隐性遗传7-羟化酶缺乏症 内分泌 常染色体隐性遗传17，20-碳链酶缺乏症 内分泌 X 连锁隐性遗传劳-蒙-毕综合症 内分泌 常染色体隐性遗传家族性库欣综合症 内分泌 常染色体隐性遗传遗传病 所属科室 遗传方式唐氏综合症 染色体病 染色体畸变21-单体综合症 染色体病 染色体畸变21q-综合症 染色体病 染色体畸变18-三体综合症 染色体病 染色体畸变18q-综合症 染色体病 染色体畸变13-三体综合症 染色体病 染色体畸变猫叫综合症 染色体病 染色体畸变4P+综合症 染色体病 染色体畸变4P-综合症 染色体病 染色体畸变特纳综合症 染
8、色体病 染色体异常克氏综合症 染色体病 染色体异常XXX 综合症 染色体病 染色体异常XYY 综合症 染色体病 染色体畸变脆性 X 综合症 染色体病 X 连锁隐形遗传遗传病 所属科室 遗传方式半乳糖血症 代谢缺陷 常染色体隐性遗传果糖血症 代谢缺陷 常染色体隐性遗传遗传性果糖不耐受症 代谢缺陷 常染色体隐性遗传糖原贮积症 代谢缺陷 常染色体隐性遗传粘多糖贮积症型 代谢缺陷 常染色体隐性遗传粘多糖贮积症型 代谢缺陷 X 连锁隐形遗传葡糖神经酰胺贮积症 代谢缺陷 常染色体隐性遗传遗传性酪氨酸血症 代谢缺陷 常染色体隐性遗传组氨酸血症 代谢缺陷 常染色体隐性遗传白化病 代谢缺陷 常染色体隐性遗传黑酸尿症 代谢缺陷 常染色体隐性遗传苯丙酮尿症 代谢缺陷 常染色体隐性遗传枫糖尿症 代谢缺陷 常染色体隐性遗传同型胱氨酸尿症 代谢缺陷 常染色体隐性遗传精氨基琥珀酸尿症 代谢缺陷 常染色体隐性遗传神经节苷脂贮积症型 代谢缺陷 常染色体隐性遗传神经鞘磷脂贮积症型 代谢缺陷 常染色体隐性遗传家族性高胆固醇症 代谢缺陷 常染色体显性遗传、多基因抗维生素 D 性佝偻症 代谢缺陷 X 连锁不完全显性、常染色体显性、常染色体隐性自毁容貌综合症 代谢缺陷 X 连锁隐性遗传肝豆状核变性 代谢缺陷 常染色体隐性遗传遗传病
