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1、婚检与产检中地贫筛查的经验与教训 解放军第三0三医院血液科张新华,地贫的婚前或产前筛查原则,1.地贫高发区夫妻双方要做地贫筛查。2.因地制宜选用合适的方法和仪器。3.科学合理的筛查流程以减少假阴性的发生。4.血液学表型结合分子诊断，必要时进行家系 分析，综合各种检查结果才能得出结论。5.表型与基因诊断结果有不相符时，要谨慎处 理，需用其它分子诊断方法进一步分析。,孕妇地贫筛查要早,1.夫妻尽可能早做地贫筛查，如果婚前或孕没 有检查，最好在孕早期。2.有足够的时间完成特殊病例或未知突变的分 子诊断。3.有利于合理安排时间进行产前诊断，如60天 左右可取绒毛样做产前诊断，孕16-20周取 羊水做产
2、前诊断，孕晚就较为被动。,适宜的方法和技术,1.因地制宜，选用灵敏、准确的筛查和分子诊 断的方法。2.在具有决定意义的项目上要特别重视（如 HbA2，红细胞指数）。,实验室技术人员,1.需要具备相关资历及有关知识的专业技术人员来操作，最好有高水平的人员把关，保证筛查的准确可靠。2.实验室技术人员要有上岗证并定期参加换证学习。,综合考虑后下结论,地贫筛查的结论必须多项目结合考虑：1.是否有小细胞2.电泳是否有异常区带3.HbF（或抗碱Hb）是否增高4.HbA2是否增高5.红细胞脆性是否降低,地贫筛查检测项目的选择,1.红细胞脆性试验2.红细胞指数（MCV,MCH）3.血红蛋白电泳(异常区带)4.
3、HbA2定量5.血红蛋白F（抗碱血红蛋白）6.其它方法（如Zeta链和包涵体检测）,红细胞指数在地贫筛查中作用,1.红细胞指数的降低提示地贫的高风险性，但是红 细胞指数正常并不能说没有地贫风险。2.对于处于临界值（如MCV在78fl83fl）的结果， 必须慎重考虑并采用其它方法处理。3.生理变异与病理性因素应考虑在内。4.了解红细胞指数如RBC计数、MCV、MCH和RDW-CV的 意义，有助于选择合适的指标。5.血细胞分析必须有严格的质量控制体系。,红细胞脆性试验的局限性,1.此方法仅适用于无血细胞分析仪的基层单 位，当然增加项目创收也可以，但不宜单 独使用。2.此方法不适用于孕产妇和婴幼儿的
4、地贫筛 查与诊断。3.使用该指标时必须排除其它红细胞膜的病 变。,诉讼案例一,1.蔡姓夫妻产检时为避免生育地贫儿，在广州市东山区某知名 医院他们各交了74.80元做“地贫+G6PD”的检查，妻子做了全 部四个检查项目，而医院只给他做了两个。然后得出他妻子 带有地中海贫血的隐性基因，而他是“正常”的检查结果。 2.产下了一个患有重型地中海贫血症的男婴后，他们才“傻了 眼”。“检查过程中医院在对我检查了两个项目后得出的化验 结果为62.2%，比危险值60%高了2.2个百分点，但医院仍认 为一切正常，没有继续做其他项目的检查”蔡先生说。据此 他要求医院赔偿包括医疗费、精神损失费、护理费等在内的 共计
5、563000元人民币。,诉讼案例一,3.医院称：“我们一直沿用的是上世纪80年代就确立 实施的一管筛查法，以低于60%为地贫筛查界限。 对方的检查结果为62.2%，属于正常值，所以我们 没有继续检查其他项目，并没有违反操作规程。其 次，我们鉴于孕妇带有隐性基因曾于产检第24周和 32周两次嘱咐其去看优生门诊，但是他们并没有采 纳我们的意见。” 4.原告方提出将向提交对此病例做“医疗 事故鉴定”的申请。,诉讼案例一的启示,1.单独采用红细胞脆性试验进行地贫筛查具有非常 大的风险，特别是对孕产妇进行产前筛查时，尤 其要慎重。2.进行地贫筛查和产前诊断的目的是要淘汰重型和 中间型地贫胎儿。确认夫妇所
6、携带的地贫基因不 可能生下重型和中间型地贫子女才能放手。3.后续的产前检查管理很重要，及时通知孕产妇并 做好记录。,诉讼案例二,1.张伟李莉夫妻到一家医院进行了婚检，做了地中海贫血筛查，医院怀疑两人都是轻型地贫，建议他们到医院遗 传室做地贫基因检测，结论是张伟“正常”，李莉是轻型地贫。 2.李莉同样选择到该医院去建卡做产检。有了夫妻双方一 人正常、一人是轻型地贫的检测结论在前，医院在做产 检时，就没有为李莉的胎儿进行产前地贫诊断。 3.李莉的小孩小丽逐渐长大，“面部黄黄的，看不到什么血 色”，夫妇将小丽送到了该医院检查，结果诊断为重型地 贫 。,诉讼案例二,4.张伟李莉夫妻到其它实验室检测，结
7、论是夫 妻俩都是地贫基因携带者，原来是婚检时出错了。 5.张伟一家三口最后就将该医院告上法院，请 求法院确认该医院对他们的婚检及产前检查 行为有过错，赔偿骨髓移植费30万元、精神 赔偿金60万元等约110万元。,诉讼案例二,6.医院的辩解对张伟、李莉的婚前检查符合规范和常规，实验室检验结果出现假阴性是目前检测手段不可避免的误差。由于婚检报告一方正常一方轻型地贫，所以医院没有为胎儿做产前地贫诊断，这不违反产前检查操作常规。小丽之所以患有重型地贫，是因为她父母都是轻 型地贫患者，与医院并没有直接因果关系。,诉讼案例二,7.广州市医学会的鉴定结论：医疗过失行为 与人身损害后果之间存在一定因果关系，
8、导致重型地贫儿出生；小丽患地中海贫血 是由于遗传疾病所致，医院的过失行为对 事故的发生负次要责任。因此，该案构成 二级丙等医疗事故，医院承担次要责任。,诉讼案例二,8.广东省医学会同样认定是二级丙等医疗事故，医 院承担次要责任。该医学会的鉴定结论是，没有 发现医院对小丽的诊疗过程中存在着违法违规等 过失行为；医院对不同实验结果未仔细综合分析 ，造成张伟地贫基因检测假阴性结果未进一步复 查，错失小丽在孕期产前的诊断机会，导致重型 地贫儿出生，医院的过失行为与小丽的损害有一定因果关系。,诉讼案例二,9.张伟一家不满，又申请到北京做鉴定。经 最高人民法院指定的鉴定机构：中国科学 技术咨询服务中心鉴定
9、，医院对张伟婚前 做地贫基因检查存在过失，其过失对小丽 的损害后果存在一定的因果关系。,诉讼案例二主审法官的话,医学会所说的次要责任，应该是针对小丽为什么会患有重型地贫这个损害后果来讲，那是因为张伟李莉都是地贫基因携带者，小丽患病是遗传所致。根据医学常识，如果父母都患带有地贫基因，其子女有25%机率是重型或中间型地贫患者，而夫妇双方只有一人带地贫基因，是不会有重型地贫子女的。医院没有复查张伟的检测结果、错失了在孕期做产前诊断的机会，不是次要责任，是主要责任。,诉讼案例三,1.张先生在佛山某妇幼保健院（甲医院）婚检 时怀疑有地贫，到佛山另一家妇幼保健院（ 乙医院）检测后未发现有地贫。2.生育一轻
10、型地贫儿，张先生认为医院检验出 错，侵犯了其“知情权”与“选择权”，将参与 婚检的两家医院告上法庭，要求法院判令两 医院赔偿其医疗费、误工费和精神损失费等 万多元。,诉讼案例三,3.法院认为甲医院建议原告到乙医院复检，因 此甲医院不存在过错。 4.至于乙医院是否存在过错，需要经有关医学 会鉴定，但此类鉴定在目前属于争议较大、 难以准确鉴定的难题。最后，主审法官组织 双方当事人进行了调解，向当事人说明了该 案的特殊性，终于让双方握手言和。乙医院 表示愿意一次性赔偿元。,诉讼案例二和案例三的启示,1.对于地贫表型阳性的标本，一定要复查，不要轻易 放过。2.报告单一定不要用“正常”等欠科学欠严谨的用
11、语。3.孕检时夫妻双方的血细胞分析结果很重要，可弥补 婚前检查的缺失。4.诊断错误多数不是技术上的问题，而是其它非技术 问题（如责任问题）。,哪些情况必须作基因诊断（1）,一.双方同为地贫表型阳性建议：双方均进行和地贫基因分析处理：如果分子诊断确定双方均为同类型的地 贫，建议择机进行产前诊断；如果一方 确定带地贫基因，另一方表型阳性但未 检测出地贫基因，查找原因。,哪些情况必须作基因诊断（2）,二.一方为地贫，另一方可疑为-地贫。 建议：双方均做地贫基因诊断或者将可- 地贫的标本送有条件实验室检测。处理：如果双方均带地贫基因，建议择机进 行产前诊断。,哪些情况必须作基因诊断（3）,三.一方为地
12、贫表型阳性，另一方正常。 建议：正常的一方做地贫基因诊断处理：正常者未检出地贫基因，进行常规 产检；表型正常者检出地贫基因， 根据基因组合情况确定是否需要进行 产前诊断。,哪些情况必须作基因诊断（4）,四 ：一方地贫，另一方为地贫表型阳性建议：地贫表型阳性的一方做地贫基因诊断 处理：如果地贫表型阳性一方并有地贫，按同为 地贫处理，如果地贫表型阳性者未合并 地贫，进行正常产检。如果还要考虑血红蛋白A 的检测误差则还要做地贫基因分析。,哪些情况必须作基因诊断（5）,五：已明确一方为HbH病。建议：非HbH病的一方必须做地贫基因诊断 处理：如非HbH病的一方不带地贫基因，进行 常规产检；如非HbH病的一方为地贫， 择机产前诊断。,小 结,1.孕前或产前地贫筛查是基础，产前诊断是决定性的步骤，两者同等重要，没有准确的孕前或产前筛查，就会对产前诊断产生干扰和想当然的不用做产前诊断。2.产前诊断的重要性不言而喻，每一步骤的严格要求是保证结果准确的前提。3.建立全面的质量控制来保证结果准确性。4.医务人员（特别是婚检医生和产检医生）的地贫专业知识和责任心对地贫的预防工作至关重要。,谢 谢！,0771-2870295（地贫检验） 0771-2870135（地贫输血） 0771-2870640（遗传咨询）0771-2870640（药物邮购） 0771-2870523 (主任办) 地贫防治网站：,
