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1、胎儿面部和颈部畸形的超声诊断,韩 蓁西安交通大学医学院第一附属医院妇产科,一、胎儿面部超声筛查的基本切面,http:/ 眼内距为眼外距的1/3,眼内距眼球距眼眶内结构:晶体、玻璃体、球后组织,孕35周眼球横纹肌肉瘤,2.经口唇横切面,上牙槽骨横切面,舌横切面,下牙弓横切面,胎儿唇腭部异常,在胚胎的第9周时,如果一侧或两侧的腭突未能与上方的鼻中隔融合并相互融合,则形成单侧或 双侧不同程度的腭裂:如果一侧或两侧原发腭与继发腭之间未能正常融合,则形成原发腭裂或牙 槽突裂。在胚胎第12周时,两侧腭突由前向后融合,如融合障碍,则可形成软腭裂或腭垂裂。唇 腭裂病因与遗传或环境因素有关也有相当一部分的病例病
2、因不明。,单纯性唇裂,度唇裂:仅累及唇红,未累及上唇皮肤及齿龈度唇裂:累及上唇皮肤,但未深入鼻孔度唇裂:累及上唇皮肤及齿龈,并深入鼻孔,鼻子变形,单纯性腭裂,左右侧上腭弓在中线部位未完全闭合所致未闭合可为单侧,也可为双侧完全性发生在全上鄂,不完全性发生在硬腭、软腭或悬雍垂,唇裂,腭 裂,唇裂,无腭裂,单纯唇裂,三维超声诊断腭裂的局限性,在某些情况下不能观察到 面部向后或太侧向后 鄂的声影影响胎动影响孕周影响:骨化、声影,三维超声观察原发腭可在中孕早期,轴切面,三维超声观察继发鄂主要在中晚孕期,冠状切面轴切面,3.胎儿面部侧面轮廓,正中矢状切面: 前额、鼻、上唇、下唇、下颌,外鼻的结构,外鼻位于
3、面部中央,呈三棱锥体形,上端狭窄与额部相连,为鼻根;下端游离呈隆起状,突向前方,称为鼻尖。鼻根与鼻尖之间的圆形嵴称为鼻背或鼻梁。鼻背上部称为鼻桥,以骨作支架;下部以软骨作支架。国人成人鼻骨最小高度男2.8mm,女2.2mm;鼻骨最小宽男7.5 mm,女7.3 mm,鼻骨有内、外两面和上、下、内侧、外侧四缘。两侧鼻骨在中线处愈合,也可能完全缺如,鼻骨观察时间,鼻、唇在11周能完全形成,腭到12周发育完全。在孕11136周时,胎儿鼻骨检查的成功率超过95,因此在孕11136周即胎儿顶臀长相当于4584mm时进行鼻骨超声扫查。,检查鼻骨时超声图像应放大至只显示头部及上胸,取胎儿正中矢状面:前方显示鼻
4、同时后方显示菱脑,胎儿鼻骨呈水平走向,探头声束垂直鼻骨与胎儿面部中轴线约成45角。,正中矢状切面,鼻骨的三个声像标志:鼻软骨的顶点、鼻骨上的皮肤、鼻骨鼻骨长度的测量(50%位数)11-14w 3mm20-24w 7mm38-40w 10mm,谢红宁。中华围产医学杂志,2006,9(2),标准的正常鼻部声像图有三条清晰的线:上端的线代表皮肤,下方较厚且回声较上端皮肤强的代表鼻骨,第三条线几乎与皮肤相连但略高一点,代表鼻尖。早孕期胎儿鼻骨长度正常值6:11116周平均2.3mm(1.53.2mm);12126周平均2.6mm(1.44.2mm);1314周平均2.9mm(2.13.8mm)。,额骨
5、与鼻骨(F-N)的夹角观察(正常值为135),胎儿下颌的观察,IFA: inferior facial angle正常值65,小于50 ,可定义为颌退缩,Rotten, et al. UOG 2002,49.2,二、胎儿颈部的超声观察,颈部NT,NF颈部水囊瘤颈部包块:畸胎瘤、甲状腺肿、血管瘤颈椎脊柱裂伴脊膜膨出,21三体,Downs syndrome,唐氏综合征群体发病率为1.23,“国际面孔”,染色体核型 47, XY,+21,21三体的超声筛查胎儿颈部异常 颈部透明层(NT),913周NT正常应 3mm 早孕及中孕颈部透明层厚度诊断13三体、18三体及21三体的敏感性为62%。Pandya等认为颈部透明层厚度为3mm、4mm、5mm,6mm的胎儿,患染色体三体的危险性分别比单纯孕妇年龄危险性高3、18、28、36倍。1421周NT正常应 6mm,胎儿颈部水囊状淋巴瘤(多房性),笑口常开,注意休息,谢谢!,