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1、,第1讲基因突变和基因重组,考点突破题型透析,第七单元 生物的变异、育种与进化,考点二 基因重组,考点一基因突变,1基因突变的实例镰刀型细胞贫血症(1)图解：,(2)直接原因：组成血红蛋白分子的一个_被替换成了_，从而引起蛋白质结构的改变。(3)根本原因：由于_碱基对被替换成了_碱基对。(4)结论：镰刀型细胞贫血症是_引发的一种遗传病，是基因结构发生改变而产生的。2概念由于DNA分子中发生碱基对的_，而引起的_的改变。3时间主要发生在有丝分裂间期或_。,基因突变,替换、增添和缺失,基因结构,减数第一次分裂前的间期,考点一基因突变,谷氨酸,缬氨酸,4诱发因素连线5突变特点(1)_：一切生物都可以
2、发生。(2)随机性：生物个体发育的_。(3) _：自然状态下，突变频率很低。,普遍性,任何时期和部位,低频性,(4)不定向性：一个基因可以向不同方向发生突变，产生一个以上的_。(5)多害少利性：可能破坏_与现有环境的协调关系。6意义(1) _产生的途径； (2)生物变异的_； (3)生物进化的_。,等位基因,生物体,新基因,根本来源,原始材料,(1)基因突变一定会导致基因结构改变，但不一定引起生物性状的改变。(2)基因突变是DNA分子水平上基因内部碱基对种类和数目的改变，基因的数目和位置并未改变。(3)虽然基因突变是不定向的，但其结果是产生了等位基因。也就是说，基因突变是朝着其等位基因的方向进
3、行的。(4)基因突变常发生在间期，也能发生在其他各时期，只是突变率更低。(5)在个体发育过程中，基因突变发生得越早，影响范围越大。(6)基因突变中，只要是基因分子结构内的变化，1个碱基对的改变叫基因突变，1 000个碱基对的改变也叫基因突变。(7)密码子的简并性，增大了翻译过程的容错性，提高了翻译的速率。(8)RNA病毒中，基因突变指RNA中碱基的改变、增添和缺失，其突变率远大于DNA的突变率。,考点一基因突变,1如不考虑染色体变异，某二倍体植物染色体上的基因B1和B2可同时存在于同一个体细胞中或同一个配子中。(2013高考海南卷)( )2积聚在甲状腺细胞内的131I可能直接诱发甲状腺滤泡上皮
4、细胞基因突变并遗传给下一代。(2011高考安徽卷)( )3DNA复制时发生碱基对的增添、缺失或改变，导致基因突变。(2011高考江苏卷)( )4观察细胞有丝分裂中期染色体形态可判断基因突变发生的位置。(2010高考江苏卷)( ),考点一基因突变,1(2015北京北师特学校月考)下列大肠杆菌某基因的碱基序列的变化，对其所控制合成的多肽的氨基酸序列影响最大的是(不考虑终止密码子) ()A第6位的C被替换为TB第9位与第10位之间插入1个TC第100、101、102位被替换为T T TD第103至105位被替换为1个T,解析,答案,题组一基因突变的本质分析,B,第6位的C被替换为T，可能影响一个氨基
5、酸；第9位与第10位之间插入1个T，从第9位以后的氨基酸可能都发生变化；第100、101、102位被替换为TTT，氨基酸序列中可能改变一个氨基酸；第103至105位被替换为1个T，第103位以后的氨基酸可能都发生变化。,2如果一个基因的中部缺失了1个核苷酸对，不可能的后果是 ()A没有蛋白质产物B翻译为蛋白质时在缺失位置终止C控制合成的蛋白质减少多个氨基酸D翻译的蛋白质中，缺失部位以后的氨基酸序列发生变化,对于基因中能编码蛋白质的脱氧核苷酸序列，若在其中部缺失一个核苷酸对，经转录后，在信使RNA上可能提前形成终止密码子，使翻译过程在基因缺失位置终止，使相应控制合成的蛋白质减少多个氨基酸。或者因
6、基因的中部缺失1个核苷酸对，使相应信使RNA上从缺失部分开始向后的密码子都发生改变，从而使合成的蛋白质中，在缺失部位以后的氨基酸序列都发生变化。,解析,答案,A,题组一基因突变的本质分析,基因突变与基因表达的联系,基因突变类问题的解题方法(1)确定突变的形式：若只是一个氨基酸发生改变，则一般为碱基对的替换；若氨基酸序列发生大的变化，则一般为碱基对的增添或缺失。(2)确定替换的碱基对：一般根据突变前后转录成mRNA的碱基序列判断，若只相差一个碱基，则该碱基所对应的基因中的碱基即为替换碱基。,3某炭疽杆菌的A基因含有A1A66个小段，某生物学家分离出此细菌A基因的2个缺失突变株K(缺失A2、A3)
7、、L(缺失A3、A4、A5、A6)。将一未知的点突变株X与突变株L共同培养，可以得到转化出来的野生型细菌(即6个小段都不缺失)；若将X与K共同培养，得到转化的细菌都为非野生型。由此可判断X的点突变最可能位于A基因的 ()AA2小段BA3小段CA4小段 DA5小段,从题干的信息可看出突变株L缺失A3、A4、A5、A6小段，但具有A1、A2小段，其与点突变株X共同培养后，可以得到转化出来的野生型细菌，那么点突变株X应具有A3、A4、A5、A6小段，所以未知的点突变可能位于A1、A2小段。突变株K缺失A2、A3小段，其与点突变株X共同培养后，得到转化的细菌都是非野生型，而只有当该点突变位于突变株K的
8、缺失小段上时才能得到上述结构，因此点突变株X的点突变最可能位于A基因的A2小段。故选A。,解析,答案,题组二基因突变位置的判断,A,4已知a、b、c、d是某细菌DNA片段上的4个基因，下图中W表示野生型，、分别表示三种缺失不同基因的突变体，虚线表示所缺失的基因。若分别检测野生型和各种突变体中某种酶的活性，发现仅在野生型和突变体中该酶有活性，则编码该酶的基因是 ()A基因a B基因bC基因c D基因d,从图中可以看出：突变体缺失d基因；突变体缺失b、c、d基因；突变体缺失a、b基因。由题意可知，分别检测野生型和各种突变体中某种酶的活性，发现仅在野生型和突变体中该酶有活性，说明决定该酶的基因在野生
9、型和突变体中都有，而在其他突变体中没有，因此编码该酶的是基因b。,解析,答案,B,题组二基因突变位置的判断,突变基因具体位置的判断(1)利用野生型的个体与缺失不同基因的突变体比较，根据有无特定酶的活性判断编码该酶的基因对应的位置。(2)将一缺失未知基因片段的突变株与已知的缺失不同基因片段的突变株分别培养，根据是否转化为野生型个体判断未知个体的缺失基因对应的位置。,题组二基因突变位置的判断,5在白花豌豆品种栽培园中，偶然发现了一株开红花的豌豆植株，推测该红花表现型的出现是花色基因突变的结果。为了确定该推测是否正确，应检测和比较红花植株与白花植株中 ()A花色基因的碱基组成B花色基因的DNA序列C
10、细胞的DNA含量D细胞的RNA含量,基因是DNA分子上有遗传效应的片段，基因突变是指基因结构的改变，包括DNA上碱基对的增添、缺失和替换，不是碱基的组成发生改变，也不是细胞中的DNA含量变化和RNA含量变化，故A、C、D项都是错误的。,解析,答案,题组三突变基因的分析及突变类型的判断,B,6育种专家在稻田中发现一株十分罕见的“一秆双穗”植株，经鉴定该变异性状是由基因突变引起的。下列叙述正确的是 ()A这种现象是由显性基因突变成隐性基因引起的B该变异株自交可产生这种变异性状的纯合个体C观察细胞有丝分裂中期染色体形态可判断基因突变发生的位置D将该株水稻的花粉离体培养后即可获得稳定遗传的高产品系,因
11、突变性状在当代显现，若该突变为隐性基因变为显性基因引起的，突变株为杂合子，故该变异植株自交可产生有“一秆双穗”这种变异性状的纯合子；因显微镜下不能观察到基因，故观察细胞有丝分裂中期细胞染色体，无法判断基因突变发生的位置；将该株水稻的花粉离体培养后还需诱导染色体加倍，再筛选获得稳定遗传的高产品系。,解析,答案,题组三突变基因的分析及突变类型的判断,B,7(2015四川成都外国语学校模拟)某生物小组种植的纯种高茎豌豆，自然状态下却出现了矮茎后代。小组成员有的认为是基因突变的结果，有的认为是环境引起的。为检验是何种原因导致矮茎豌豆出现，该小组成员设计了如下几种实验方案，其中最简便的方案是 ( )A分
12、析种子中基因序列B将矮茎种子在良好的环境条件下种植(让它们自交)，再观察后代的性状表现C将得到的矮茎豌豆与纯合高茎豌豆杂交，观察后代的性状表现D以上方案都不合理,对于植物鉴定的方法最简单的是自交，如果在良好环境条件下，自交后代中有矮茎的出现说明是基因突变引起的，如果后代全是高茎说明是环境引起的不可遗传的变异，故选B。,解析,答案,题组三突变基因的分析及突变类型的判断,B,8某野生矮茎豌豆种群中发现了几株高茎豌豆，经基因检测，该突变性状为基因突变所致，有两种可能：一是显性突变，二是隐性突变。请设计最简便的实验方案判定基因突变的类型。,解析,答案,题组三突变基因的分析及突变类型的判断,让突变体自交
13、，若自交后代出现性状分离，该突变为显性突变；若自交后代未出现性状分离，该突变为隐性突变。,10一只雌鼠的一条染色体上某基因发生了突变，使野生型变为突变型。该雌鼠与野生型雄鼠杂交，F1的雌、雄鼠中均既有野生型，又有突变型。若要通过一次杂交实验鉴别突变基因是在X染色体上还是在常染色体上，选择杂交的F1个体最好是 ()A野生型(雌)突变型(雄)B野生型(雄)突变型(雌)C野生型(雌)野生型(雄)D突变型(雌)突变型(雄),从题目中“雌鼠的一条染色体上某基因发生了突变，使野生型变为突变型”得出此突变为显性突变，即野生型由隐性基因控制。用野生型雌鼠与突变型雄鼠杂交，若后代雌鼠全为突变型，雄鼠全为野生型，
14、则该基因位于X染色体上；若后代雌、雄鼠中都有突变型，则该基因位于常染色体上。,解析,答案,题组四突变基因位于常染色体还是性染色体上的判断,A,突变基因位于常染色体还是X染色体上的判断要通过一次杂交实验，鉴别某等位基因是在常染色体上还是在X染色体？应选择的杂交组合为隐性性状的雌性个体与具有显性性状的雄性个体。 如果后代雌、雄个体都有表现显性性状的个体， 则等位基因在常染色体上； 如果后代中雌性个体全表现显性性状，雄性个体全表现隐性性状， 则等位基因在X染色体上。,题组四突变基因位于常染色体还是性染色体上的判断,考点二基因重组,1基因重组(1)实质控制不同性状的基因_。(2)类型自由组合型：位于非同源染色体上的_自由组合交叉互换型：四分体的非姐妹染色单体的交叉互换。人工重组型：_技术，即基因工程。(3)结果产生_，导致_出现。(4)意义形成生物_的重要原因之一。,
