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1、英盛生物YINGSHENG.BIOTECH目 录1 公司简介2 耳聋基因检测项目背景3 耳聋基因检测临床意义4 英盛生物耳聋基因检测产品介绍5 英盛生物耳聋基因检测产品实验要求6 英盛生物耳聋基因检测操作规程7 耳聋基因检测项目患者常见问题解答 8 联系我们英盛生物YINGSHENG.BIOTECH公司简介济南英盛生物技术有限公司是一个技术成熟而又充满活力的高新技术企业，致力于遗传性耳聋基因检测试剂盒的研发和生产。多年来我们秉承诚信为本、服务社会的企业宗旨，积聚结构合理的人才队伍，开发和提供品质优良的产品和服务。公司已通过国家医疗器械生产企业认证和经营企业的标准认证，具有国家药品监督管理局颁发
2、的医疗器械生产许可证、药品经营许可证。严格的生产体制和质量管理体系以及先进的生产管理模式一直是英盛能为客户提供优质、高性价比产品的根本原因。英盛生物YINGSHENG.BIOTECH耳聋基因检测项目背景我国听力缺失人口 2780 万人，占全国 7800 万总残疾人口的三分之一以上。正常人群中携带遗传性致聋基因的比例约为 6%，每年约有 3 万左右听障儿童出生，加上迟发性耳聋患者，全国每年新增听障儿童超过 6 万。听障人群中 50%属迟发性耳聋，传统听力筛查无法发现，因后天环境因素刺激导致听力永久缺失，这部分听障悲剧是完全可以通过耳聋基因筛查而避免的。小儿听力障碍多在 2 岁以后才被发现，造成无
3、法补救的听力和语言功能的损伤。如能早期发现，早期医学干预，可以避免因聋致哑，基本可以参与正常的社会生活。引入耳聋基因概念前亟待解决的医学难题：1， 聋人夫妻能否生出听力正常的孩子？2， 听力正常的夫妻为什么生出了聋儿？3， 为什么有的孩子使用了某种药物后就再也听不到了？4， 为什么有的孩子初期听力正常，随着年龄增长听力逐渐下降？随着人类基因组计划所取得的伟大成就和致聋基因的发现与克隆以及不同种群致聋基因的分子流行病学研究进展所提供的大量的线索与依据，我们越来越清晰地意识到在耳聋防治工作过程中正在酝酿一场静悄悄的革命，即在听力筛查中融入聋病易感或常见基因的筛查的行动！热切希望每一位致力于新生儿听
4、力筛查和聋病防治的同仁们早日加入到这场革命中，在思想和理论上得到升华，为推动这场革命贡献力量！英盛生物YINGSHENG.BIOTECH耳聋基因检测临床意义遗传性耳聋在出生听力缺陷中所占比例可高达 50。致聋基因检测包括线粒体基因（12SrRNA ） 、 GJB2 基因、 PDS 基因、 GJB3 基因等。线粒体（12SrRNA ）基因发生突变后，使用氨基糖苷类药物会引起药物性耳聋。 GJB2 基因突变会导致先天性听力缺失，中国先天性耳聋患者中携带有GJB2 基因突变的约占 21。 PDS 基因突变可以导致大前庭水管综合征。 GJB3基因突变相对较少。上述 4 种基因突变引起的耳聋约占整个遗传
5、性耳聋的80。进行这 4 种基因的检测，可以明确大部分遗传性耳聋的原因。遗传性耳聋基因检查提供临床建议与生活方式指导:1，指导抗生素( 氨基糖甙类 )的应用抗生素用于预防感染和抗炎治疗。氨基糖甙类抗生素如庆大霉素、链霉素、丁胺卡拉霉素等，因其价格便宜，疗效好，在临床被广泛应用。用药途径包括静脉、肌肉和局部注射。抗生素均有一定的副作用,氨基糖甙类抗生素有耳毒性和肾毒性，其中一部分患者（12SrRNA 基因突变）对上述氨基糖甙类药物极其敏感，少剂量、短时程使用此类抗生素后也有可能发生耳聋。即所谓“一针致聋” 。在用氨基糖甙类抗生素前进行耳聋基因检测是非常必要的。除了明确耳聋的病因，还可指导线粒体基
6、因突变但未发病的母系家族中的亲属用药，几乎每一个先证者( 第一个就诊者 )的兄弟姐妹及其所有母系成员都可能是突变基因携带者，他们是潜在的药物性耳聋的最大受害者，应避免他们因使用氨基糖甙类药物造成听力损失。2，可指导部分耳聋患者减缓耳聋的发展大前庭水管综合征是常染色体隐性遗传疾病，由 PDS 基因突变导致，大前庭水管综合征是一种内耳发育畸形，即联系前庭和颅腔的管道变得异常扩大，颅腔内微小的压力变化可以转化为内耳腔内翻江倒海式的冲击，破坏内耳结构，引起听力下降。这就是轻度头部外伤可能导致大前庭水管患者听力下降的原因。此类患者应尽量避免头部外伤、预防感冒等原因引起颅压增高，损伤内耳，从而减缓耳聋的发
7、展。3，可预测人工耳蜗植入的疗效如基因诊断结果提示先天性耳聋是由于 GJB2 基因或 PDS 基因突变导致的，那么该患儿的听神经、听觉传导通路以及听觉语言中枢应该是正常的，进行人工耳蜗植入可以获得良好的效果。4，为遗传性聋的患者及家庭进行遗传咨询，评价再次生育子女出现耳聋的几英盛生物YINGSHENG.BIOTECH率。常染色体显性遗传性聋在两组染色体中，只要有一组有聋的成分就会表现出耳聋。我们可以看出一些规律，父母双方有一方是聋人，子女出现耳聋的可能性为 50；如果父母均是聋人则子女出现耳聋的可能性为 75。耳聋子女的下一代仍可能是聋人，不聋子女的下一代不会再出现遗传性聋。这种遗传性聋，没有
8、性别差异。常染色体隐性遗传性聋的特点是只有来自父母双方的染色体均含有致聋信息时，才表现为耳聋。如果只有一方染色体有问题，则子女不会出现耳聋而成为携带者。我们同样可以找出一些规律，如果父母双方不聋，但均为携带者那么其子女出现耳聋的可能性为 25，成为携带者的可能性 50，完全正常的可能性为 25。如果父母一方是聋人，另一方为健听人，则其子女均不出现耳聋但均是携带者。如果双方均是聋人则其子女出现耳聋的可能性为 100，所以要避免相同原因致聋的人婚配。耳聋的子女如果同健听人结婚其下一代不会出现耳聋但均是携带者。不聋的子女的下代是否会出现耳聋则要看他(她)本人是否为携带者同时还要看他(她) 的配偶的情
9、况，也就是说不聋的子女的下一代，也有可能会聋。5，进行产前基因诊断，对于有生育耳聋患儿风险的夫妇意义重大父母生育了一个聋儿，他们迫切想知道第二个孩子是否正常，这时的基因诊断加上产前诊断可以在怀孕 10 周后明确胎儿的耳聋基因状态，提前采取干预措施，避免聋儿出生。现有的耳聋基因诊断技术在明确诊断是 GJB2 和 PDS突变耳聋的前提下，患儿父母可以进行遗传学指导和干预下的再次生育，以确保不再生育同样基因缺陷致聋的患儿。解放军总医院已通过基因诊断和产前诊断指导 10 余个育有聋儿的家庭生育了听力正常的后代。6，指导耳聋患者的子女婚配，避免或减少下一代再出现遗传性耳聋同样是耳聋，但致聋原因各不相同，
10、通过耳聋基因检测，为尽量避免相同遗传因素导致耳聋的人婚配提供理论依据，减少遗传性耳聋发生。英盛生物YINGSHENG.BIOTECH英盛生物耳聋基因检测产品介绍1， 技术原理通过提取血液中的 DNA 作为模板， 按照耳聋相关基因的突变序列，设计双标记荧光的 TaqMan 突变序列探针，模拟天然 DNA 的复制，通过 PCR 扩增，与模板 DNA 高度特异的结合，收集荧光同时累积曲线，实时读取定性结果，判读是否存在相关基因位点的突变。目前可对四个耳聋相关基因（ GJB2, GJB3, SLC26A4 和 12S rRNA）的 14个最常见耳聋基因突变位点进行定性筛查。2， 检测流程3， 技术特点
11、a) 全面：四个基因，十四个常见位点，覆盖全面；b) 灵活：检测基因位点灵活选择，实施个性化的检测方案；c) 灵敏：可准确检测低至 1ng/l 的模板 DNA 样品（只需 1 滴血） ，样本源方便，全血与干血片均可进行 DNA 提取；d) 特异性强：特异性引物探针与荧光 PCR 技术结合，保证结果的准确可靠；e) 准确：权威医院 1500 例临床样本双盲检测，结果与基因测序 100%一致；f) 防污染：全密闭检测，无需开盖，防止交叉污染；g) 简单快捷：简单好学，稳定性高，2 小时内自动报告结果；h) 成本低：荧光 PCR 方法提供低成本的解决方案，更适合大规模群体筛英盛生物YINGSHENG
12、.BIOTECH查。4， 产品规格先天性耳聋基因检测试剂盒 包装规格：24 人份/盒迟发性耳聋基因检测试剂盒 包装规格：24 人份/盒药物性耳聋基因检测试剂盒 包装规格：24 人份/盒英盛生物耳聋基因检测产品实验要求1， 实验室应严格分区，分区之间单向行进，不得逆行，各区工作服及实验设备不能混用；2， 为保证实验结果的准确性和可靠性请使用已校准的移液器，选用合格的一次性使用的 PCR 反应管、离心管、枪头等进行样本处理及配液等操作，所有用具应不含 DNA 酶；3， 实验室应具备的设备及耗材：双蒸水；1.5ml 无菌离心管；0.5-10l、 20-200l、100-1000l 加样器及枪头；PC
13、R 反应管；可调14K 微型离心机；漩涡振荡仪；打孔器4， 工作结束后必须立即对工作区进行清洁，可使用可移动紫外灯(254nm波长)，在工作完成后调至实验台上 6090cm 内照射。由于扩增产物仅几百 bp，对紫外线损伤不敏感，因此紫外照射扩增片段必须延长照射时间，最好是照射过夜；5， 扩增室应具备正常可用的双通道及以上的荧光 PCR 仪器6， 实验室及其设备的使用必须有日常记录。英盛生物YINGSHENG.BIOTECH英盛生物耳聋基因检测操作规程耳聋基因检测试剂 DNA 提取操作规程（全血）1，生物安全要求DNA 提取在生物安全二级实验室的生物安全柜里完成。2，试剂盒组分及规格：DNA 提
14、取液（含 chelex-100,等）3，其它实验设备及耗材双蒸水；1.5ml 无菌离心管；0.5-10l、20-200l、100-1000l 加样器及枪头；PCR 反应管；可调 14K 微型离心机；漩涡振荡仪4，样本要求a) 1ml EDTA 抗凝外周血，采集后轻轻混匀。样本应尽快送检，保存运输温度为 2-8。建议 2-8 保存不超过 24 小时； -20 保存不超过 1 个月；-70保存不超过 2 个月。避免反复冻融（仅限 1 次）；如长期保存，建议提取样本 DNA 后-80保存。b) 样本中存在的干扰物质在一定范围内不影响检测，当干扰物质超出以下范围时不能保证检测结果的准确性：胆红素 48
15、0mol/L，甘油三酯 30mmol/L，血红蛋白600g/L，抗凝剂浓度 0.1875-3mg/ml。英盛生物YINGSHENG.BIOTECH耳聋基因检测结果报告单样式*市妇幼保健院耳聋基因检验报告单姓名：李* 年龄：26 科别：妇科 标本号：201405120034性别：女 标本类型：全血 申请医生：王* 接收时间：20140513序号 基因名称 位点名称 检测结果1 GJB2 235 del C 杂合突变2 GJB2 299 del AT 野生型3 mtDNA12SrRNA 1494 C T 野生型4 mtDNA12SrRNA 1555 A G 野生型5 SLC26A4 2168 A
16、G 野生型6 SLC26A4 IVS7-2 A G 野生型检测日期：检测者： 核对者：*结果仅对送检样本负责，有疑问请于三日内咨询*1、本实验仅用于检测导致遗传性耳聋最常见的四个耳聋基因 6个突变位点（约占全部遗传性耳聋相关突变位点的 80%）。不能对所有耳聋进行病因诊断。2、本检测结果需结合临床表现等专业分析。英盛生物YINGSHENG.BIOTECH耳聋基因检测项目患者常见问题解答1. 正常听力的人有可能生遗传性耳聋患儿吗？中国人群常见耳聋基因突变的携带率高达 5-6%，正常听力的父母如果携带遗传性耳聋基因，也将面临生育聋儿的风险。事实上，每年新增的 3 万多聋儿，其父母听力多半正常。2. 夫妇双方都是 GJB2 基因携带者或都是 PDS 基因携带者，他们生育聋儿的几率是多少？GJB2 和 PDS 基因的遗传方式遵循常染色体隐性遗传的规律，夫妇双方在每次生育中都分
