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1、1胎儿脉络丛囊肿的临床意义探讨【摘要 】 目的探讨胎儿脉络丛囊肿的临床意义。 方法分析 2004 年 1 月至 2006 年 7 月在本院超声检查发现的胎儿脉络丛囊肿，并追踪胎儿超声改变及预后。 结果 共发现胎儿脉络丛囊肿 49 例。43 例为孤立性脉络丛囊肿, 6 例为复杂性脉络丛囊肿。2 例胎儿为 18三体染色体异常，1 例失访，余 46 例胎儿脉络丛囊肿均于孕 28 周前消失，新生儿无异常发现。 结论 胎儿脉络丛囊肿是染色体异常的标记之一,产前检查发现胎儿脉络丛囊肿,应根据是否合并其他结构异常，孕妇年龄、孕周及外周血筛查结果，决定是否行胎儿染色体核型分析，合并其他结构异常的胎儿应建议行染
2、色体核型分析。 【关键词】 胎儿 脉络丛囊肿 产前检查Abstract: Objective To assess the value of fetal choroid plexus cysts.Method Fetal choroid plexus cysts were found in our hospital from 2004.1to 2006.7.Results 49 fetals with choroid plexus cysts were found.6 cases of them were complicated choroid plexus cysts,43 cases of
3、them were isolated choroid plexus cysts. Two fetals were Edwards 2syndrom.Cysts in 46 fetals disappeared before 28 weeks of gestation. The newborns were normal.ConclusionChoroid plexus cysts is one of the marks of chromsomal abnormalities. Fetals with complicated choroid plexus cysts should be check
4、ed with karyotype.Key word: fetal; choroid plexus cysts;exam before birth脉络丛囊肿（choroid plexus cyst,CPC）是位于脉络丛内充满脑脊液的假性囊肿。胎儿脉络丛囊肿是在产前超声检查中发现的微小异常，不是胎儿的结构畸形。随着产前诊断技术的不断提高，胎儿脉络丛囊肿日益受到临床医生的重视。本文分析了我院近几年来在产前检查中发现的胎儿脉络丛囊肿，并随访胎儿出生后情况，探讨其临床意义。1 资料与方法收集 2004 年 1 月至 2006 年 7 月在我院产前超声检查的中期妊娠孕妇 19675 例，均为单胎，共发现
5、胎儿 CPC 49 例。发现合并胎儿其他部位异常，则建议采羊水或胎儿脐带血行染色体检查，未发现合并异常者，间隔 4 周或于孕 28 周前复查超声，重点检查是否合并有其他胎儿结构异常，囊肿的变化情况。随访胎儿出生后3情况。2 结果结果发现胎儿 CPC 孕妇年龄 1837 岁，平均2698427岁。胎儿 CPC 最小发现孕周 15 周，最大发现孕周34 周。1 例于孕 15 周发现，44 例于孕 1624 周发现，3 例于孕2526 周发现，1 例为外院会诊孕妇，孕周已达 34 周。单侧 CPC 35 例，双侧 CPC 14 例。囊肿直径最小 3mm，最大 18mm。6 例胎儿合并其他部位微小异常
6、，分别为：左心室强回声 1 例，左侧脑室扩张 2 例，肠管强回声 3 例；其中 5 例行胎儿染色体检查，2 例为 18三体染色体异常，引产；另 3 例染色体核型正常，超声随访，囊肿、左心室强回声于孕 28 周前自行消失，侧脑室扩张及肠管强回声于孕 34 周前消失。异常声像图改变消失，在本院足月分娩，新生儿未见异常。1 例合并胎儿侧脑室扩张者为外院会诊孕妇，由于发现 CPC 时已接近足月，未于产前行胎儿染色体检查，失访。余43 例单纯 CPC 患者，不论是单侧还是双侧，囊肿均于孕 28 周前自行消失。新生儿未见异常。3 讨论31 胎儿 CPC 的形成 脉络丛起源于不同节段神经管上特定4的管壁神经
7、上皮细胞，是分泌脑脊液的重要场所。其组织学发生可分为 4 个时期，妊娠 79 周，9 16 周，17 28 周，29 周至足月。不同时期，脉络丛的结构发生较大变化，间充质基质由稀薄逐渐浓缩，最后消失，由纤维组织取代。CPC 正是在这些变化过程中形成的。胚胎时期，脉络丛内的毛细血管发生血管瘤样改变，包裹一部分脑脊液，形成了 CPC。Kraus 1等研究证明多数囊肿的壁由血管瘤样毛细血管网和基质构成，而不是上皮细胞，因此，CPC是假性囊肿。妊娠 1624 周是检查胎儿有无 CPC 的最佳时期，妊娠 2628 周左右 95以上的 CPC 消失2,不能再被超声观察到。本院检出的 CPC 中， 44 例
8、（占 8980%）于孕 1624 周检出，46 例（占 9388%）囊肿于孕 28 周前消失。在临床产前超声检查中，中期妊娠 CPC 的检出率约为 02% 3%3 ，本院的检出率为 025，与报道相符。32 胎儿 CPC 的临床意义 目前已经明确的是 CPC 本身不会造成胎儿发育异常，包括智力障碍、脑瘫和发育迟缓等。CPC 在染色体正常的胎儿中发生率约为 12 。但据报道约3050 的 18三体胎儿产前可检查出 CPC，少数仅有 CPC 而不伴有其他畸形4 ，并且 CPC 是 18三体胎儿在孕 24 周前的最常见表现。本院检出的两例 18三体胎儿均合并有 CPC。至于CPC 与 21三体的相关
9、性，研究显示 CPC 的出现并不增加 Down综合征的风险2，5 。因此，CPC 与染色体的关联性，尤其是与18三体的关联性是发现 CPC 的意义所在。CPC 和肠管强回声，5心室内强回声，颈项透明层增厚等微小声像图异常又被称为胎儿染色体异常的超声标记。多数研究将胎儿 CPC 分为两类（1 ）孤立性 CPC(isolated CPC,iCPC)，除 CPC 外，没有其他声像图异常，文献报道占所有CPC 的 85以上；（2 ）复杂性 CPC（complicated CPC,cCPC） ，除 CPC 外，还有其他超声异常发现，占所有 CPC 的 15以下。本院发现的 CPC 病例中 43 例为 i
10、CPC，占 8776%,6例为 cCPC,占1224%。据报道，在低危人群中 iCPC 胎儿染色体异常的危险性是1/50150,而 cCPC 胎儿染色体异常的危险性达105%12%4 。本院 43 例 iCPC 的胎儿，CPC 均于孕 28 周内消失，新生儿预后良好。行染色体检查的 5 例 cCPC 胎儿中，2例为 18三体染色体异常，cCPC 胎儿染色体异常率明显高于 iCPC胎儿（P005 ） 。Sahinoglu Z6 等的研究也显示 cCPC 胎儿合并染色体异常的风险明显高于 iCPC 胎儿。可见，在 CPC 中，cCPC 与染色体异常的关联更密切，而 iCPC 胎儿染色体异常的风险低
11、。33 产前检查发现胎儿 CPC 的临床处理 当产前检查发现CPC 时，应对胎儿进行全面系统超声检查，以明确该胎儿是否合并有其他部位的结构异常。由于 cCPC 胎儿染色体异常的风险性明显增加，对于 cCPC 胎儿，大多数研究者认为应建议进行胎儿染色体6核型分析。本院发现的 2 例 18三体患儿，不仅存在 cCPC，同时还存在染色体异常的其他高风险因素或提示染色体异常的其他检查指标：其中 1 例为高龄孕妇（ 37 岁） ，另一例年轻孕妇外周血筛查结果显示为 18-三体高风险 (1/120)。作者认为，当发现 cCPC 时，如能同时结合孕妇的年龄、外周血筛查结果以及存在的其他高风险因素，综合分析，
12、决定是否进一步检查胎儿染色体核型，可能更有助于提高侵入性诊断技术的诊断准确率。 iCPC 的胎儿染色体异常的风险低，一般不主张进行染色体核型分析，可间隔 4 周或于孕 28周前复查超声，主要检查胎儿心脏是否有畸形，尤其是室间隔缺损，同时检查 CPC 是否消失。 CPC 的消失可明显减轻孕妇的焦虑情绪。本院检出的 iCPC 胎儿预后均良好。虽然 iCPC 胎儿染色体异常的风险度低，但少数染色体异常仅有 iCPC,文献报道的 iCPC 中也有染色体异常的存在6 。对于 iCPC，一些研究引入统计学概念 “似然比”（Likehood ratio,LR）来帮助临床决策。根据公式：后危险度LR前危险度，
13、iCPC 的 LR 表示发现 iCPC 使得胎儿 18三体的风险是前危险度的多少倍，前危险度由孕妇年龄、孕龄和外周血二联或三联筛查结果得出。本院目前采用孕中期 AFPFree-HCG 二联法筛查。如果后危险度显示 18三体高风险，则应考虑胎儿染色体核型分析。【参考文献】1 Kraus I,Jira sek JE.Some observations of the 7structure of the choroid plexus and its cystsJ.Prenat Diagn.2002,22:12231238.2 Rochon M, Eddleman K.Controversial ult
14、rasound findings J.Obstet Gynecol Clin N Am,2004,31:6199.3 严英榴, 杨秀雄,主编.产前超声诊断学 M.北京:人民卫生出版社,2003:217.4 李胜利 ,主编.胎儿畸形产前超声诊断学 M.北京:人民军医出版社,2006:565.5 Walkinshaw SA.Fetal choroids plexus cysts: are we there yet？J . Prenat Diagn,2000,20:657662.6 Sahinoglu Z, Uludogan M, Sayar C,et al.Second trimester choroid plexus cysts and trisomy 18J .Int J Gynecol Obstet,2004,85:2429.
