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1、 杜淑云大夫:多发性肌炎和皮肌炎诊治指南【概述】多发性肌炎（Polymyositis， PM）和皮肌炎（Dermatomyosi tis，DM）是横纹肌（骨骼肌）非化脓性炎性肌病。其临床特点是以肢体近端肌（肢带肌） 、颈肌及咽肌等肌组织出现炎症、变性改变，导致对称性肌无力和一定程度的肌萎缩，并可累及多个系统和器官，亦可伴发肿瘤。PM 指无皮肤损害的肌炎，伴皮疹的肌炎称 DM。该病属自身免疫性疾病，发病与病毒感染、免疫异常、遗传及肿瘤等因素有关。我国 PM/DM 并不少见，但发病率不清楚。美国发病率为 5 佰万人，女性多见，男女比为 1：2。本病可发生在任何年龄，呈双峰型，在儿童 5l4 岁和成
2、人 4560 岁各出现一个高峰。1975 年 Bohan 和 Peter 将 PM/DM 分为五类：原发性多肌炎（PM） ；原发性皮肌炎（DM ） ；PM/DM 合并肿瘤；儿童 PM 或 DM；PM 或 DM 伴发其他结缔组织病（重叠综合征） 。1982 年 Witaker 在此分类基础上增加了两类即包涵体肌炎和其他（结节性、局灶性及眶周性肌炎，嗜酸性肌炎，肉芽肿性肌炎和增生性肌炎） 。【临床表现】本病在成人发病隐匿，儿童发病较急。急性感染可为其前驱表现或发病的病因。早期症状为近端肌无力或皮疹，全身不适、发热、乏力、体重下降等。1.肌肉本病累及横纹肌，以肌体近端肌群无力为其临床特点，常呈对称性
3、损害，早期可有肌肉肿胀、压痛，晚期出现肌萎缩。多数患者无远端肌受累。（1）肌无力：几乎所有患者均出现不同程度的肌无力。肌无力可突然发生，并持续进展数周到数月以上。临床表现与受累肌肉的部位有关。肩带肌及上肢近端肌无力：上肢不能平举、上举、不能梳头、穿头。骨盆带肌及大腿肌无力：抬腿不能或困难，不能上车、上楼、坐下或下蹲后起立困难。颈屈肌可严重受累：平卧抬头困难，头常后仰。喉部肌肉无力造成发音困难，声哑等。咽、食管上端横纹肌受累引起吞咽困难，饮水发生呛咳、液体从鼻孔流出。食管下段和小肠蠕动减弱与扩张引起反酸、食道炎、咽下困难、上腹胀痛和吸收障碍等。同进行性系统性硬化症的症状难以区别。胸腔肌和膈肌受累
4、出现呼吸表浅、呼吸困难，并引起急性呼吸功能不全。肌无力程度的判断：0 级：完全瘫痪；1 级：肌肉能轻微收缩不能产生动作；2 级：肢体能做平面移动，但不能抬起；3 级：肢体能抬离床面（抗地心吸引力） ；4 级：能抗阻力；5 级：正常肌力。（2）肌痛 在疾病早期可有肌肉肿胀，约 25%的患者出现疼痛或压痛。2.皮肤DM 除有肌肉症状外还有皮肤损害。多为微暗的红斑。皮损稍高出皮面，表面光滑或有鳞屑。皮损常可完全消退，但亦可残留带褐色的色素沉着、萎缩、疤痕或白斑。皮肤钙化也可发生，特别在儿童中出现。普遍性钙质沉着尤其见于未经治疗或治疗不充分的患者。皮肤病变往往是皮肌炎患者首先注意到的症状。皮肤损害的特
5、点：向阳性紫红斑：眶周水肿伴暗紫红皮疹，见于 60%80%DM 患者，它是 DM的特异性体征。Gottron 征：此征由 Gottron 首先描述。被认为是 DM 的特异性皮疹。皮疹位于关节伸面，多见于肘、掌指、近端指间关节处。也可出现在膝与内踝皮肤，表现为伴有鳞屑的红斑，皮肤萎缩、色素减退。暴露部位皮疹：颈前、上胸部（“V ”区） ，颈后背上部（披肩状） ，在前额、颊部、耳前、上臂伸面和背部等可出现弥漫性红疹，久后局部皮肤萎缩，毛细血管扩张，色素沉着或减退。技工手：部分患者双手外侧掌面皮肤出现角化、裂纹，皮肤粗糙脱屑，同技术工人的手相似，故称“技工”手。尤其在抗 Jo 一 1 抗体阳性的 P
6、M/DM 患者中多见。其他皮肤病变：虽非特有，但亦时而出现，包括：指甲两侧呈暗紫色充血皮疹，指端溃疡、坏死，甲缘梗死灶，雷诺现象，网状青斑，多形性红斑等。慢性患者有时出现多发角化性小丘疹，斑点状色素沉着、毛细血管扩张、轻度皮肤萎缩和色素脱失，称为血管萎缩性异色病性 DM。皮损程度与肌肉病变程度可不平行少数患者皮疹出现在肌无力之前。约 7%患者有典型皮疹，但始终没有肌无力、肌病、肌酶谱正常，称为“无肌病的皮肌炎” 。3.关节关节痛和关节炎见于约 20%的患者，为非对称性，常波及手指关节，由于手的肌肉萎缩可引起手指屈曲畸形，但 X 线相无骨关节破坏。4.消化道 10%30%患者出现吞咽困难、食物反
7、流，为食管上部及咽部肌肉受累所致造成胃反流性食管炎。X 线检查吞钡造影可见食管梨状窝钡剂潴留甚至胃的蠕动减慢。胃排空时间延长。5.肺约 30%患者有肺问质改变。急性问质性肺炎、急性肺问质纤维化临床表现有发热、干咳、呼吸困难、发绀、可闻及肺部细湿哕音x 线检查在急性期可见毛玻璃状、颗粒状、结节状及网状阴影。在晚期 x 线检查可见蜂窝状或轮状阴影，表现为弥漫性肺纤维化。部分患者为慢性过程。临床表现隐匿缓慢出现进行性呼吸困难伴干咳。少数患者出现肺动脉高压其病理基础为肺小动脉壁增厚和管腔狭窄。肺功能测定为限制性通气功能障碍及弥散功能障碍。肺纤维化发展迅速是本病死亡的重要原因之一。6.心脏仅 1/3 患
8、者病程中有心肌受累心肌内有炎性细胞浸润，问质水肿和变性，局灶性坏死，心室肥厚，出现心律紊乱。充血性心力衰竭，亦可出现心包炎。心电图和超声心动图检测约 30%出现异常，其中以 ST 段和 T 波异常最为常见其次为心脏传导阻滞、心房纤颤、期前收缩、少中量的心包积液。7. 肾脏肾脏病变很少见，极少数暴发性起病者。因横纹肌溶解，可出现肌红蛋白尿、急性肾功能衰竭。少数 PM/DM 患者可有局灶性增生性肾小球肾炎。但大多数患者肾功能正常。8.钙质沉着多见于慢性皮肌炎患者，尤其是儿童。沿深筋膜钙化多见，钙化使局部软组织出现发木或发硬的浸润感，严重者影响该肢体的活动。钙质在软组织内沉积x 线示钙化点或钙化块。
9、若钙质沉积在皮下。则在沉着处溃烂可有石灰样物流出，并可继发感染。9.恶性肿瘤约有 1/4 的患者。特别是50 岁以上患者可发生恶性肿瘤，男性多见。DM 发生肿瘤的多于 PM，肌炎可先于恶性肿瘤 2 年左右，或同时或后于肿瘤出现。所患肿瘤多为实体瘤如：肺癌、胃癌、乳腺癌、鼻咽癌等，也可出现血液系统肿瘤，如淋巴瘤等。肿瘤切除后肌炎症状可改善。10 其他结缔组织病约 20%患者可伴有其他结缔组织病如系统性硬化、系统性红斑狼疮、干燥综合征、结节性多动脉炎等，PM 和 DM 与其他结缔组织病并存。符合各自的诊断标准，称为重叠综合征。少数患者和慢性甲状腺炎、甲状腺功能亢进、炎性肠病和白塞病相重叠。11.儿
10、童 PM/DM儿童 DM 多于 PM，约为 l020 倍，起病急，肌肉水肿、疼痛明显，可有视网膜血管炎。并常伴有胃肠出血、黏膜坏死，出现呕血或黑便，甚至穿孔而需外科手术。疾病后期，皮下、肌肉钙质沉着，肌萎缩。12.包涵体肌炎（inclusion body myositis）本病多见于 50 岁以上的男性，起病隐匿，病变除可累及四肢近端肌群外，尚可累及远端肌群。与 PM 不同的是肌无力和肌萎缩对称性差。指屈肌和足下垂常见，肌痛和肌肉压痛罕见。肌酶正常对激素治疗反应差。病理特点为肌细胞的胞质和胞核内查到嗜酸性包涵体，电子显微镜显示胞质和胞核内有小管状的丝状体。【诊断要点】1.症状、体征：对称性四肢
11、近端肌无力以及颈肌、咽肌、呼吸肌无力，逐渐加重，可伴肌痛。典型的皮疹。一些患者在发病初皮疹仅出现在眼内眦及鼻梁两侧，或有典型皮疹而无肌无力者应引起注意。PM DM 患者发热并不少见特别是并发肺部损害者。2.辅助检查：（1）血清肌酶：绝大多数患者在病程某一阶段可出现肌酶活性增高，是诊断本病的重要血清学指标之一。肌酶包括肌酸激酶（CK） 、醛缩酶（ALD） 、乳酸脱氢酶（LDH ） 、门冬氨酸氨基转移酶（AST） 、碳酸酐酶 III 等，其中以 CK 最敏感。CK 有 3 种同功酶：CKMM（大部分来源于横纹肌、小部来自心肌） ；CKMB（主要来源于心肌，极少来源横纹肌） ；CK-BB（主要来源于
12、脑和平滑肌） 。其中 CKMM 活性占 CK 总活性的95%98%。PM/DM 主要以 CKMM 的改变为主。碳酸酐酶 III 为惟一存在于横纹肌的同列酶，横纹肌病变时升高。但未作为常规检测。其他肌酶同时来源于其他组织器官对 PM和 DM 的诊断帮助不如 CK。肌酶活性的增高表明肌肉有新近损伤，肌细胞膜通透性增加，因此肌酶的高低与肌炎的病情变化呈平行关系。可作为诊断、疗效监测及预后的评价指标。肌酶的升高常早于临床表现数周，晚期肌萎缩肌酶不再释放，肌酶可正常。在一些慢性肌炎和广泛肌肉萎缩的患者，即使处于活动期，其肌酶水平也可正常。（2）肌红蛋白测定：肌红蛋白仅存于心肌与横纹肌，当肌肉出现损伤、炎
13、症、剧烈运动时肌红蛋白均可升高。多数肌炎患者的血清中肌红蛋白水平增高，且与病情呈平行关系，有时先于 CK 升高。（3）自身抗体：抗核抗体（ANA）：PM/DM 中 ANA 阳性率为 20%30%，对肌炎诊断不具特异性。抗 Jo 一 1 抗体：是诊断 PM/DM 的标记性抗体，阳性率为 25%，在合并有肺问质病变的患者中其阳性率可达 60%。抗 Jo 一 1 阳性的 PM/DM 患者，临床上常表现为抗合成酶抗体综合征：肌无力、发热、间质性肺炎、关节炎、雷诺现象和“技工手” 。（4）肌电图：几乎所有患者出现肌电图异常，表现为肌源性损害，即在肌肉松弛时出现纤颤波、正锐波、插入激惹及高频放电；在肌肉轻
14、微收缩时出现短时限低电压多相运动电位；最大收缩时出现干扰相。（5）肌活检：取受损肢体近端肌肉如三角肌、股四头肌及有压痛和中等无力的肌肉送检为好，应避免在肌电图插入处取材。因肌炎常呈灶性分布，必要时需多部位取材，提高阳性率。肌肉病理改变：肌纤维间质、血管周围有炎性细胞（以淋巴细胞为主，其他有组织细胞、浆细胞、嗜酸性细胞、多形核白细胞）浸润；肌纤维破坏变性、坏死、萎缩，肌横纹不清；肌束间有纤维化，肌细胞可有再生，再生肌纤维嗜碱性， ，核大呈空泡，核仁明显；血管内膜增生。皮肤病理改变无特异性。3.PM 和 DM 的诊断标准：Bohan 和 Peter（1975）提出的诊断标准：对称性近端肌无力伴或不
15、伴吞咽困难和呼吸肌无力；血清肌酶升高，特别是 CK 升高；肌电图异常；肌活检异常；特征性的皮肤损害。具备上述 、 、 、者可确诊 PM，具备上述项中的 3 项可能为 PM，只具备 2 项为疑诊 PM。具备第 5 条，再加 3 项或 4 项可确诊为 DM：第 5 条加上 2 项可能为 DM第条，加上 1 项为可疑 DM。【鉴别诊断】对典型病例诊断不难，对不典型病例需要与其他原因引起的肌病，例如运动神经元病、重症肌无力、进行性肌营养不良、风湿性多肌痛等疾病鉴别。运动神经元病：肌无力从肢体远端开始，进行性肌萎缩，无肌痛，肌电图为神经源性损害。重症肌无力：为全身弥漫性肌无力，在进行性持久或反复运动后肌
16、力明显下降，血清肌酶、肌活检正常，血清抗乙酰胆碱受体（AchR）抗体阳性。新斯的明试验有助诊断。肌营养不良症：肌无力从肢体远端开始无肌压痛，有遗传家族史。风湿性多肌痛：发病年龄常大于 50 岁，表现为颈、肩胛带及骨盆带等近端肌群疼痛、乏力及僵硬血沉通常在 50mrrdl/ h 以上，肌酶、肌电图及肌肉活检正常，中小剂量糖皮质激素治疗有显著疗效。感染性肌病：肌病与病毒、细菌、寄生虫感染相关表现为感染后出现肌痛、肌无力。内分泌异常所致肌病：如甲状腺功能亢进引起的周期性瘫痪，以双下肢乏力多见，为对称性伴肌痛，活动后加重，发作时出现低血钾，补钾后肌肉症状缓解：甲状腺功能减退所致肌病主要表现为肌无力，也可出现进行性肌萎缩，常见为嚼肌、胸锁乳突肌、股四头肌及手部肌肉。肌肉收缩后弛缓延长握拳后放松缓慢。代谢性肌病：PM 应与线粒体病、嘌呤代谢紊乱、脂代谢紊乱和碳水化合物代谢紊乱
