基因组学与人类健康(1)

《基因组学与人类健康(1)》由会员分享，可在线阅读，更多相关《基因组学与人类健康(1)（14页珍藏版）》请在金锄头文库上搜索。

1、基因组学与人类健康,1,一、基因病的概念,以基因组学为基础，从疾病和健康的角度考虑，人类疾病大多直接或间接地与基因相关，故有“基因病”概念的 产生。根据这一概念，人类疾病大致分为三类： 单基因病 多基因病 获得性基因病,2,二、基因组学与人类健康,1、基因诊断 2、基因治疗 3、基因疫苗 4、生物芯片 5、基因重组药物 6、植物基因工程药物 7、动物基因工程药物,3,1.基因诊断,人来基因组计划为正常的人类基因组提供了一个序列参数，新的基因变异将不断被发现,4,寡核苷等位酸杂交分析SNP和基因特意寡核苷酸杂交,5,疾病相关基因的鉴定,检测人类基因变异或突变 疾病时基因组差异表达分析 染色体制图

2、定位及疾病相关基因克隆,6,DNA芯片检测的差异表达谱,7,2.基因治疗,目前美国已有30多家基因治疗公司，已有100多种临床方案正在研究，治疗的疾病已涉及到各种恶性肿瘤、心血管病、代谢病、感染性疾病、遗传性基因病和艾滋病等。 中国也批准了一项治疗血友病的方案,8,3.基因疫苗,基因疫苗：基因疫苗常被称作“裸DNA”疫苗，是由来源于病原体的一个抗原编码基因及作为其载体的质粒DNA组成。导入人体后，这段基因可在活体细胞中合成抗原蛋白。从而引起机体免疫反应。 已有近10中分别针对艾滋病、感冒、癌症等疾病的基因疫苗进入临床试验阶段，针对狂犬病、生殖器疱疹、麻疹和过敏等各种疾病的基因疫苗正在进行中,9

3、,4、生物芯片,包括DNA芯片、抗原芯片、抗体芯片、细胞芯片和组织芯片等。狭义上生物芯片是指DNA芯片，其中的DNA微点阵（DNA有序排列）包括直径为200m或更小的数百至数千上万个点。发展的趋势是研制出高度集成化的集样品制备、基因扩增、核酸标记及检测为一体的便携生物分析系统,10,5.基因重组药物,表达/生产系统为微生物细胞（大肠杆菌、酵母等），哺乳动物细胞。 自1982年世界上第一个基因重组药物“人胰岛素”在美国上市以来，至今已有约60种左右的产品问世，另有300多个品种处于临床试验阶段。我国目前上市的重组药物有13种。全世界基因重组药物的销售规模以平均16%的速度增长,11,6、植物基因工程药物,即利用转基因植物技术，在植物细胞中表达特定基因药物。将一些病毒或细菌的有用基因转入马铃薯等植物中，可大量、低成本的生产除疫苗，或通过直接使用该转基因植物而获得免疫力,12,7.动物基因工程药物,即利用转基因动物生产基因药物，动物器官（如乳腺）可分泌相应基因的蛋白质产物。用基因绵羊生产蛋白质酶抑制剂，其产率达到没声奶35克。 我国上海医学研究所与复旦大学遗传所合作在转基因羊研究方面获得重大突破，已诞生了一头含有人凝血因子的转基因羊，这标志着我国在该领域处于国际领先水平,13,Thank you,14