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1、第六篇“基因疾病与治疗一、人类所有疾病均可视为基因病|5按参与疾病的基因的性质和来源,可将基因病分为3大羞因病(monogenicdisease):由一种基因所引致。多基因病(polygenicdisease):由数目不等、作用不同的若干种基因相互协作而引起。获得性基因病(acquiredgeneticdisease):由外源性病原体携带其致病基因或毒力基因侵入人体细胞后所引起。三、基因突变可能正常基因称为野生型基羞或为塞玉住惑.蓼墓型扯)四、基因突变改变表达产物的“质”和“量”引起疾病研究基因与疾病关系主要目的在于:确定致病基因或疾病易感基因;霜雪明这些基因的功能和在疾病发生发展中的作用;G
2、指导临床诊断、治疗和预后的实践。OODOO,一一一一业消华诊断一一L一一-壬传统的定症饲断方河i一一一一一一皙应沙斧基因诊断GeneDiagnosis基因诊断又称分子诊断,就是应用分子生物学和分子遗传学的原理、技术,通过检测基因及基因表达产物的存在状态,对人体疾病作出诊断的方法。基因诊断可用染性疾病诊断。于单基因病、多基因病及感基固诊新的特点特异性强目标是与疾病相关的基因,是原始的致病灵敏度高基本技术是分子杂交和PCR,微量标本即史可实现早期诊断应用范围广泛进行诊断。基因诊断的基本技术。核酸分子杂交。棣合酶链式反应。单链构象多态性(SSCP检测。限制性片段长度多态性(RFLP)分析。DNA序列测定。免疫印迹。免疫组织化学法结合目的选择基因诊断技术路线和方法|。点突变的检测:导致侠异性限制性核酸内切酶位点改变:RFLP-.无特异性限制性核酸内切酶位点改变,PCR-ASO,SSCP-.。基因序列缺失/插入的检测:核酸分子杂交,PCR.e转录水平检查基因表达异常:RTPCR,RTqPCR.e疾病易感性检测(SNP检测):.
