镰刀形红细胞贫血

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1、形 胞 血镰 红细 贫血贫定 ：血 蛋白 度 少至各不同地 、不同义 红 浓 减 区性 、不同年 的相 正常 以下别 龄组 应 值功能上：机体 胞 量 少，不能 周红细 总 减 对 围组充分供 的一 病理 。织 氧 种 状态胞红细胞体 很小，直 只有红细 积 径 78m，形如，中 下凹， 厚，呈 。 具圆盘 间 边缘较 圆饼状 它有 性和可塑性，在通 直弹 过 径10m的毛 血细管 ， 通 ， 有利 物 的交 。时 须单独 过 这样 与 质 换血贫 &感冒任何 相 的疾病持 后均可引起慢性病性与验证 关 续时间较长血。主要的病生机制可能 ：贫 为炎症因子抑制骨髓 系生成，抑制红 肾脏EPO生成

2、，如白 胞介素细 1（IL-1）、瘤坏死子（肿 TNF），干 素（扰 -INF、-INF、-INF）胞 命 短， 合物在 胞表面沉 致 皮系 地巨噬 胞的红细 寿 缩 验证复 红细 积导 网状内 统 细噬吞骨髓反 性降低， 生的 胞 少应 产 红细 数减受阻铁转运形 胞 血镰 红细 贫病机制：发HbS与HbA的 相同，链 HbS 链N端第六位的谷 酸被 酸所取氨 缬氨代， 相 于在这 当 HbS分子表面安装了一 疏水 。 一 化使血 蛋个 侧脸链 这 变 红白的溶解度下降， 合形 。 对氧 响 HbS表面的Val 了一创 个性 起， 一与 个HbS分子通 疏水 沉 。 表 ，沉 直过 电镜径为

3、21.4nm的 成， 一纤维组 纤维 个14 HbS 的 。链 纤维沉 的形成 胞 ， 。 形 胞不 正常压 细 质 它弯 为镰 镰 红细 双凹 胞 有 性，因不通 毛 血管。在 分 低圆饼 红细 样 弹 过 细 氧 压较的毛 血管 ， 化的度， 胞currency1在血管中形成 血细 区 镰 细 胶冻状“， 一使 分 降低，引起 fi ， 生fl ，进 组织氧 压 组织 氧 产 肿。症 ：状：a)性 b)” ： 性 系 血”，血 蛋白和 中 胞降至低水 ，一过 红 红 网 红细 与感有 。关 C) ：主要 于 和 。 在fl 一 胞，表 血滞 见 婴儿 儿 现 个红细 现为贫、持 胞生，fl

4、 度 。血量 少可 生。续网织红细 轻 肿 减 发 d)溶血 ： 胞 命 短，溶血现 红细 寿 缩 。生 ：体 、 正常 低、骨 、 。长发 迟缓 轻 较 儿 发 迟 青 迟骨 常异生 系统: 髓 受 。肾 质 损fl： 化。肿 纤维系 ：在 可能 生 的 、 阻 。 化， 。统 间 会发 显 动过 传导 滞 纤维 动 压感 系经 统溃疡:常见 双侧 WHY 的 胞 ， 形性 ，可受血管的机镰变 红细 变制currency1坏和 巨噬系 噬 生溶血。单 统吞 发 镰变的 胞 可使血 性，血“ 慢，红细 还 滞 缓 形性 ， 毛 血管引起fi变 细 氧和炎症反 致相 位 生 ， 应导 应 产 发

5、生于 、骨 、 、 ， 以关节 关和 常节 为 见 症：应1. 中度的 的 ， 的 性 。轻 头 发 疗 头 预 疗2.慢性 性 的 。发 侧头 疗3. 性和 性 的 。奋 经 头 疗4. 他：包括 性 炎、强直性脊柱炎、骨 炎等类风湿 关节 关节和 病 。关节 变 机制： 的 、消炎 机制 未完全镇 尚 阐，可能 于炎症 ，通 抑制前列腺素 他组织 过 递的合成 起 ， 于白 胞活 及溶酶体酶 放被抑质 细 动 释制，使 的 冲 少， 受体的敏感性降低。组织 觉 动减 觉 通 消炎、 、 不能 正 酸血症。疗 风 过 镇 并 纠 疗 的 机理可能 前列腺素合成受抑制使子 经 宫内压下降、 少

6、。宫缩减形 胞 血镰 红细 贫 & 原虫疟猜 ：测寄生虫感的 胞 性 生 ，使 巨噬 胞系 能红细 选择 发 镰变 单 细 统更有效地 除感的 胞，通 “失， 胞清 红细 过 红细 PH降低，寄生虫感的 胞 皮 胞 附等， 寄生虫红细 对内 细 对的生 生抑制效 。长产 应 空fi氧原 入 原后， 胞和血 蛋白进 红细 红 显著，的度 海拔 度、居住与、 强度及性 有 。时间 动 别 关fi 引起 小管旁 胞氧 肾 间质细 内HIF-1蛋白含量 ，活性 ，促进EPO基因表 ，使 EPO合成 放 。释 EPO通系的生和分化，抑制原过 节红 红细胞 早幼 胞凋亡等途 ，使 胞与 红细 径 红细生成

7、。胞 血 蛋白含量 可血红细 与 红的 量和 含量， 供 量。氧 氧 组织 氧少 人 入 原地 后 胞 度数 进 区 红细 过，使血 性和血“阻 滞， 致微循 ”， fi ，导 组织 氧、 的症 。现头 头 状单 镰变 验胞 血 胞 行 后， 察 红细 镰变 验 对 红细 进 否 胞。 于 胞性 血。现镰状红细 测镰状细 贫常 果： 果 性，常 于 胞性异 为 见 镰状细 贫血(HbS)， 合子患 胞可 镰变红细 100%， 合子 可 50%左右。需要 的人群：有 血症 的人群。 贫 状 血干 胞移植细血干 胞分：细 存在于骨髓、 血、以及成婴儿 人外 血中。具有 血功能的 骨髓主要存在于椎骨

8、、围 红 骨、肋骨、 骨及肱骨和 骨的近端松 。质内移植的分 ：类 外周血 血干 胞、骨髓 血干 胞、细 细 血 血干 胞 细外周血 血干 胞的移植：细首先 骨髓中的 血干 胞 量 放血中去， 细 释 这个过“ ”。 为动 后，通 血 胞分离机分离 得 量 血干 胞 于移过 细 细植， 方法 “外周血 血干 胞移植”。 在捐这种 为 细 这样现 骨髓已不抽取骨髓， 只 “ 血”了。 且， 于技 的 ， 在 血干 胞“ ”技 ，只需采集分离进 现 运 细 动 50至200毫升外周血即可得足 量的 血干 胞。采集足 数 细量的 血干 胞后，血可回 捐 体 。 数 细 内外周血干 胞细 (PBSC)

9、的采集方法 成分血的 采 似，即 与 单 类血 胞分离机分离采集外周血的 胞 分。目前最常 的细 单个 细 组胞分离机机 细 FewnalCS3000( CS3000Plus)。 采分离淋巴 胞的序分离。一情 下行 穿刺即可，外细 周 穿刺困 ( 小儿) 需中 穿刺。时 采集成人 的血“度时 为5060m1/min， 次分离46循 ( 34h)，分离血的 总 积9L，依据情 隔日采集。 续采集 的血“度和分离的 依年 和体 定。对儿 时 总 积 龄什 HLA配 HLA抗原 人 主要 相性 合物抗原， 同 体移类 组织 复 它与 种异植中的排斥反 有密切 系，故又 移植抗原。应 关 为HLA-

10、和 分子均 主要移植抗原， 抗原在移植中类 类 这类所起的 不相同的。体外 表 ，供受体 分子不同验 类，供体 抗原能直接刺激受体时 类 CD4+T 胞 和淋巴因子细分 ，即MLR。 一反 免疫 答的中 ，因这 应 应 为B 胞抗体细的生成及CD8+T 胞 和分化，都有 于细 发 currency1 CD4+T 胞的活化细以及淋巴因子的分 。 分子不同以及次要 相性抗原类 组织不同，就会发CD8+T 胞 和分化成熟， 致移植物的currency1细 导坏。我想生 孩子个前产 “能 前 的疾病产 “色体病性 病传性代 fi陷病传 fi先 性 形色体病的 前产 “穿刺毛穿刺取fl 样皮 血穿刺技

11、（ 穿刺）经 活儿组织 植入前“血中 胞和 离儿细 DNA 取毛 取fl 取 ：样时间1. 取 ： 经宫 样 1013周2. 取 ： 经 样 10周至足 毛活 量：fl 1.DNA分 5mg2.色体分 10mg3.生化 定测 35mg一次取20mg可 足任何 前 的需 产 “要。毛活 ， 度充 ，取 位， 经宫 fl 时 ，消 后，在 的 引 下， 毛活宫 时 导 fl 经宫 入 ，理想位 入， 离 和子 。盘内 盘长进 宫 ”放 位 后， 含有 当 3-4ml 胞 移的细 转 20ml 抽 。 有少 血 入 管 取 可能成功。 当 进 导 时 样持 活 物 移入 胞 中 所取 毛量。压状态

12、内 转 细 fl 毛活 ， 度充 ，取 位， 前行 经 fl 时 合的 ， 不要 小 。 选择 进 别 进时 损 选择 进后，消 皮 ， ，在 currency1下，活 时 、子 入 ， 量 活 在 的行经 宫 ”进 盘 长 盘内“离。 放 位 后， 含有 当 3-4ml 胞 移的细 转 20ml抽 。 有少 血 入 管 取 可能成功。 当 进 导 时 样持 活 物 移入 胞 中 所取压状态 内 转 细 fl毛量。 毛活 不同的 ， 毛活 可以通与经宫 fl 经 fl 过变换进度， 取， 取得更 的 毛 。 fl 组织 穿刺 取 ：样时间1.中 穿刺：以在 1621周 行最。在 进 15周 ，

13、 水量已时 200ml，一抽 水20ml。2.早 穿刺：在 913周 行。进 710周 抽时取 水5ml，10周后抽取 水量可 10ml。 方法 对 发可能有 ，所取的 fi量响 少，故目前很少 。应fl 方法：1. 排空 取 位，常 消 ， 。 2. 前常 ，了解 活 情 ， 婴儿 脏 动 位 ， 水度及 ，以及 穿刺盘 儿数 选择位。3. 20-21 穿 一次性的 前 穿刺 ， 产 “ 左 定穿刺位皮 ，右 直方 刺入 宫， 有 色 水 ，接上见 清 20ml ，据取 周的 小， 定所取的 水量，后样时 入 ，拔 穿刺 。 人”体外体外受(IVF)， 成熟的取 体外，使 子 合的 。 与 疗于 方 管不通的患 。子一都取 性的配。方 少，可 供 的，如果 方 功能 刺激排反对不， 可 他人的子，在体外 配的子 合受。应 还 与 受 在体外 管 中 一 又可植入 供成熟 的子经 个（ 移）。 方生 有fi陷，如 子 子 宫内 这 为 转 宫 宫除， 不能 ，可 体外 的受移植 他 子 中， 宫 后交 需要子 的 ，代 的 代理 。 还 为 转移的 植入子 ， 。 于 早 在 管 宫内 内 并发 长 成功的，所以