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1、名词解释： 核酸结构，性质与功能 分子生物学:是从分子水平研究生命现象、生命的本质、生命活动及其规律的科学。 医学分子生物学:是从分子水平研究人体在正常和疾病状态下生命活动及其规律的一门科 学。它主要研究人体生物大分子和大分子体系的结构、功能、相互作用及其同疾病发生、发 展的关系。 基因：是核酸分子中贮存遗传信息的遗传单位，是指 DNA 特定区段，是 RNA 和蛋白质相关 遗传信息的基本存在形式。大部分生物中构成基因的核酸是 DNA, 少数生物（如 RNA 病毒） 是 RNA。 核酸的一级结构：核酸中核苷酸的排列顺序。组成 DNA 分子的脱氧核糖核苷酸(dAMP, dGMP, dTMP, dC
2、MP)的排列顺序。组成 RNA 分子的核糖核苷酸(AMP, GMP, UMP, CMP)的排列顺序。 由于核苷酸间的差异主要是碱基不同，所以也称为碱基序列。 DNA 的一级结构：四种脱氧核糖核苷酸(dAMP, dGMP, dTMP, dCMP)或四种碱基的排列顺序。 DNA 三级结构：DNA 分子在形成双螺旋结构的基础上，进一步折叠成超螺旋结构 (supercoil) (原核细胞)，或在蛋白质的参与下，进行精密的包装 (真核细胞)，所形成的空间结构。 超螺旋结构(superhelix 或 supercoil)：DNA 双螺旋链再盘绕即形成超螺旋结构。 正超螺旋 (positive superc
3、oil)盘绕方向与 DNA 双螺旋方同相同；负超螺旋(negative supercoil)盘绕方向与 DNA 双螺旋方向相反。 结构基因：在基因片段中，贮存着一个特定的转录 RNA 分子的 DNA 序列，这段序列决定该 RNA 分子的一级结构，就称为结构基因。 外显子（exon):结构基因中在成熟 RNA 分子中保留的相对应的序列 内含子(intron):是指 RNA 分子剪接时删除部分相对应的结构基因序列 基因转录调控序列:与转录相关的、结构基因以外的序列 启动子（promoter):是 RNA 聚合酶特异性识别和结合的 DNA 序列，位于结构基因转录起始 点的上游，偶见位于转录起始点的下
4、游。启动子本身并不被转录。 终止子:是结构基因 3段下游的一段 DNA 序列，其中有 GC 富集区组成的反向重复序列，转 录后在 RNA 分子中形成特殊的结构以终止 RNA 链的延伸. 操纵元件（operator):操纵元件是被阻遏蛋白识别与结合的一小段 DNA 序列（阻遏蛋白与操 正调控蛋白结合位点:纵元件结合后抑制下游结构基因的转录）在弱启动子附近有一些特殊 的 DNA 序列，转录激活蛋白可以识别并结合这种 DNA 序列，该蛋白可与 RNA 聚合酶作用， 促进转录的启动。 顺式作用元件（cis-actingelement):与转录调控有关的 DNA 序列, 包括启动子、上游启动子元 件、增
5、强子、加尾信号和一些反应元件等。 上游启动子元件：指 TATA 盒上游的一些特定的 DNA 序列，与 TATA 盒共同组成启动子，是 反式作用因子（转录激活蛋白），识别与结合的位点 增强子（enhance）：是一种较短的 DNA 序列，能够被反式作用因子识别与结合。与增强子 元件结合后能够增强邻近基因转录。位于转录起始点上游 -100 -300bp 处 反应元件：一类能介导基因对细胞外的某种信号产生反应的特异的 DNA 序列 poly(A)信号：真核生物基因除了调控转录起始的序列外，在结构基因的 3端下游还有 加尾信号，由 AATAA 序列和 GT 丰富区，或 T 丰富区组成。作用：终止 mR
6、NA 转录和为其加 上 poly(A)尾 操纵子（operon)：功能上相关联的数个结构基因串联在一起，由一套转录调控序列控制其 转录，构成的基因表达单位。 帽子结构：m7GpppNm：真核 mRNA 的 5末端在转录后加上一个 7-甲基鸟苷，同时第一个,1,核苷酸的 C2 也是甲基化，形成帽子结构：m7GpppNm- 三联体密码或密码子(codon)：mRNA 分子从 5 -末端的第一个 AUG(起始密码子)开始，每 3 个核苷酸为一组，决定肽链上一个氨基酸，称为三联体密码或密码子(codon)。位于起始密 码子和终止密码子之间的核苷酸序列称为开放阅读框(open reading frame
7、，ORF)，可读框内 的核苷酸序列决定了多肽链的氨基酸序列。 非编码 RNA(non-coding RNA)：专指那些具有调节作用的小 RNA，如 siRNA、miRNA 等 非信使小 RNA(small non-messenger RNAs, snmRNAs)：除了上述三种 RNA 外，细胞内存在的 许多其他种类的小分子 RNA 等 核酶(ribozyme)或催化性 RNA (catalytic RNA)：一些小 RNA 分子具有催化特定 RNA 降解的活 性，在 RNA 合成后的剪接中具有重要作用。这种具有催化作用的小 RNA 亦被称为核酶 (ribozyme)或催化性 RNA (cata
8、lytic RNA)。 核酸的变性（denaturation）:指 DNA 双螺旋之间的氢键断裂变成单链、或 RNA 局部氢键断 裂变成线性单链结构的过程. 解链曲线：如果在连续加热 DNA 的过程中以温度对 A260 值作图，所得的曲线称为解链曲线。 Tm 又称熔解温度(melting temperature, Tm)：变性是在一个相当窄的温度范围内完成，在这 一范围内，紫外光吸收值达到最大值的 50%时的温度称为 DNA 的解链温度。 DNA 复性(renaturation)：当变性条件缓慢地除去后，两条解离的互补单链可重新配对结合成 为双螺旋结构，或恢复局部双螺旋结构。这一现象称为复性。
9、 退火(annealing)：热变性的 DNA 经缓慢冷却后才可复性，这一过程称为退火(annealing) 杂化双链（heteroduplex）：将不同来源的 DNA 混合在一起，经热变性后，让其慢慢冷却复 性。若这些异源 DNA 之间在某些区域具有互补的序列， 复性时就会形成杂化双链 （heteroduplex） 核酸分子杂交（hybridization）：杂化双链可以在不同的 DNA 单链之间形成，也可在 RNA 单 链之间形成，还可以在 DNA 单链和 RNA 单链之间形成，其前提条件是两种单链分子之间存 在着一定程度的碱基配对关系。 基因信息的传递 中心法则(genetic cent
10、ral dogma):是指遗传信息从 DNA 传递给 RNA，再从 RNA 传递给蛋白质， 即完成遗传信息的转录和翻译的过程。也可以从 DNA 传递给 DNA，即完成 DNA 的复制过程。 这是所有有细胞结构的生物所遵循的法则。 半不连续复制:一条链（前导链）连续合成，另一条链（随后链）不连续合成 冈崎片段（Okazaki fragment):随后链的合成方向与复制叉移动方向相反，先合成许多不连续 片段，称冈崎片段。 先导链(leading strand):顺着解链方向(复制叉移动方向)合成的子链为先导链，其合成是连续 进行的。 随从链(lagging strand):复制方向与解链方向相反的
11、子链为随从链 ，其合成是不连续的，由 许多冈崎片段 (1000-2000 个核苷酸)组成。 端粒（telomere）:是指真核生物染色体线性 DNA 分子末端的结构部分，重复的 DNA 序列， 通常膨大成粒状。 端粒酶(telomerase):是一种 RNA-蛋白质复合体，它可以其 RNA 为模板，通过逆转录过程对 末端 DNA 链进行延长。 逆转录 (reversetranscription)：在逆转录酶的催化下，以 RNA 为模板合成 DNA 的过程， 又称反转录。 突变 (mutation)：是由遗传物质结构改变而引起的遗传信息的改变。从分子水平来看，突变,2,3,就是 DNA 分子上碱
12、基的改变。 DNA 损伤 (DNA damage)： 泛指一切 DNA 结构和功能的变化。包括各种突变类型、碱基的 损伤和 DNA 链的断裂 点突变(point mutation)：DNA 分子上的碱基错配 缺失：一个碱基或一段核苷酸链从 DNA 大分子上消失。 插入：原来没有的一个碱基或一段核苷酸链插入到 DNA 大分子中间。 框移突变：是指三联体密码的阅读方式改变，造成蛋白质氨基酸排列顺序发生改变。 重组或重排：DNA 分子内较大片段的交换。 修复(repairing) ：是对已发生分子改变的补偿措施，使其回复为原有的天然状态。包括：光 修复(light repairing)切除修复(ex
13、cision repairing)重组修复(recombination repairing)SOS 修复 转录（transcription）：生物体以 DNA 为模板合成 RNA 的过程 。 模板链：双链 DNA 分子中能作为模板转录出 RNA 的链，又叫有意义链（sense strand）或 Watson 链。另一条互补链称为编码链，又叫反义链（antisense strand）或 Crick 链 不对称转录(asymmetric transcription)：在 DNA 分子双链上某一区段，一股链可转录，另 一股链不转录；模板链并非永远在同一单链上。 反式作用因子(trans-acting
14、 factors)：能直接或间接辨认和结合转录上游区段 DNA 的蛋白质。 反式作用因子中，直接或间接结合 RNA 聚合酶的，则称为转录因子(trans-criptional factors, TF)。 断裂基因：真核生物结构基因，由若干个编码区和非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成， 去除非编码区再连接后，可翻译出由连续氨基酸组成的完整蛋白质。 外显子(exon)：在断裂基因及其初级转录产物上出现，并表达为成熟 RNA 的核酸序列 内含子(intron)：隔断基因的线性表达而在剪接过程中被除去的核酸序列。 翻译（translation)：蛋白质的生物合成过程就是将 mRNA 分子中由碱基序列组
15、成的遗传信息， 通过遗传密码破译的方式转变成为蛋白质中的氨基酸排列顺序。 顺反子（cistron）：遗传学将编码一个多肽的遗传单位称为。 多顺反子（polycistron）：原核细胞中数个结构基因常串联为一个转录单位，转录生成的 mRNA 可编码几种功能相关的蛋白质 单顺反子（single cistron）：真核生物一个 mRNA 只编码一种蛋白质。 翻译起始复合物 (translational initiation complex)：指 mRNA 和起始氨基酰-tRNA 分别与核蛋 白体结合而形成的复合物，参与起始过程的蛋白质因子称起始因子（initiation factor，IF）。 S-
16、D 序列或核蛋白体结合位点（ribosomal binding site，RBS)：在原核生物 mRNA 起始密码 AUG 上游，存在 49 个富含嘌呤碱的一致性序列，如-AGGAGG-，称为 S-D 序列。 分子伴侣：是细胞中一类保守蛋白质，可识别肽链的非天然构象，促进各功能域和整体蛋白 质的正确折叠。）热休克蛋白(heat shock protein, HSP) 伴侣素(chaperonins) 信号序列：所有靶向输送的蛋白质结构中存在分选信号，主要为 N 末端特异氨基酸序列， 可引导蛋白质转移到细胞的适当靶部位。 信号肽：各种新生分泌蛋白的 N 端有保守的氨基酸序列 基因表达调控 基因表达：基因经过转录、翻译，产生具有特异生物学功能的蛋白质分子的过程 基因表达调控：生物体通过特定的蛋白质与 DNA、蛋白质与蛋白质之间的相互作用来控制 基因是否表达，或调节表达产物的多少以满足生物体的自身需求以及适应环境变化的过程。 基因表达的时间特异性(temporal specificity):按功能需要，某一特定基因的表达严格按特定 的时间顺序发生,4,阶段特异性(stage specific
