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1、1第一章 遗传多样性遗传多样性是生物多样性的重要组成部分，是地球上所有生物携带的遗传信息的总和。遗传多样性是生态系统多样性和物种多样性的基础，研究遗传多样性有助于进一步探讨生物进化的历史和适应潜力；有助于推动保护生物学研究（动物园圈养野生动物的保护）；有助于生物资源的保存和利用。 第一节 遗传多样性及其起源和演化一、遗传多样性含义广义：指地球上所有生物（动物、植物、微生物）所携带的遗传信息的总和（不同物种、不同分类单元所拥有的基因库及其所体现出来的遗传结构的不同） 。狭义：主要指种内不同群体间（两个隔离地理种群间）及单个群体（种群）内个体间的遗传变异总和，换句话说，遗传多样性主要是指种内不同群
2、体之间或同一群体内不同个体的遗传变异的总和。从这一定义中可以看出，遗传多样性基本上包括了下面几层含义:1、遗传多样性是指生物种内的遗传变异；个体种群（居群）物种居群：同种个体在空间上形成不同程度隔离的个体集合。 P=G+E现代达尔文主义1、群体是生物进化的基本单位。种群有相对的稳定性，其基础是遗传平衡。在一定的条件下（种群足够大，种群中个体间的交配是随机的，没有突变发生，没有新基因加入，没有自然选择） ，一个有性生殖的自然种群，其基因频率和基因型频率在一代一代的遗传中保持相对稳定的状态，这称为哈迪温伯格定律。2、突变、选择、隔离是物种形成和生物进化的机制，突变为生物进化提供原材料。3、引起种群
3、基因频率改变的因素1）突变：突变的方向是随机的，突变给自然选择提供了原材料。如果突变性状被选择，这一突变基因就在基因库中积累增多。2）遗传漂变：在一个小种群内，基因频率由于偶然的机会（不是自然选择的原因）而随机增减的现象。建立者效应：一个种群中的几个或几十个个体迁移到另一地区而定居下来，自行繁衍后代，造2成基因频率发生改变的现象。瓶颈效应：不同的生物在不同的生活季节中，数量有很大的差异，如果某一基因残存的个体多，下一世代繁殖后，这一基因的频率也相应增多，反之某一基因的个体少，下一世代中该基因的频率也相应减少，从而引起种群内部基因频率的改变。3）基因迁移：一个种群的个体迁入到另一个种群中去的现象
4、。不管是老个体的迁出还是新个体的加入，都会使种群基因频率发生变化。4）自然选择：通过自然选择对基因型的影响和基因重组的作用，从而定向改变群体的基因频率。结果使生物类型发生改变。2、遗传多样性的表现是多层次的；1）在分子水平，可表现为核酸、蛋白质、多糖等生物大分子的多样性； 2）在细胞水平，可体现在染色体结构的多样性以及细胞结构与功能的多样性； 3）在个体水平，可表现为形态差异、生理代谢差异、形态发育差异以及行为习性的差异。 遗传多样性通过对上述各层次的生物性状的影响，导致生物体的不同适应性，进而影响生物的分布和演化。许多遗传变异并不导致任何可观测到的表型上的差异。3、遗传多样性是指种内可遗传的
5、变异；那些由于发育或环境引起的变化应排除在遗传多样性范围之外。 可遗传的变异：遗传物质的改变。即编码遗传信息的核酸（DNA或RNA）在组成和结构上的变异。不可遗传的变异：发育或环境引起的变化。相同环境 不同基因型 不同表现型不同环境 相同基因型 不同表现型遗传多样性是生物适应环境能力的体现。是生命进化和物种分化的基础。二、遗传多样性起源和演化生物进化的三大因素：遗传、变异、选择遗传是一个保守的过程。没有遗传，不可能保持性状和物种的相对稳定性，变异不可能得到积累，生物也就不可能进化，不可能产生多样性。变异：指同种生物世代之间或同代个体之间的差异。但是，遗传性又是一个相对的过程，绝非一成不变的，否
6、则，仅凭遗传带来的简3单重复，不可能产生新的性状，生物也失去了进化的素材。（一）遗传多样性起源（从那儿来？）在 DNA 核苷酸序列中记录的遗传信息作为一种规律忠实地进行复制，故每次复制（DNA 半保留复制）形成的两个 DNA 分子彼此相同，与其亲本也完全一致。但 DNA 分子在复制过程中偶尔也会发生“错误” ，导致子细胞或后代在 DNA 的顺序或数量上不同于母细胞或亲本。遗传多样性的根本来源可以归因于这种偶尔发生的错误，即遗传物质的改变-突变，是“创造”遗传多样性的过程，也是创造生命的过程。突变包括染色体畸变和点突变以及有性过程中的重组。1、基因突变（点突变）指基因内部一个或少数核苷酸的改变，
7、生物界很普遍。1）碱基替换 base substitution ：指一个碱基对被另一个碱基对替换，嘌呤间或嘧啶间的替换称为转换；(AT-GC, GC-AT, TA-CG 和 CG -TA)嘌呤与嘧啶间的替换称为颠换。(AT-CG,AT-TA 等)基因替换：当一个个体中发生的碱基替换或其它类型的突变经过许多世代在群体内扩散并固定下来时，由突变形成的新等位基因取代了原来的等位基因。结构基因核苷酸顺序的碱基替换对该基因所编码多肽中氨基酸顺序的影响不同，可以是同义的，可以是错义的，也可以是无义的。同义突变：改变了密码子中的碱基对，但仍编码相同的氨基酸，如三联体 CAU 和 CAC均编码组氨酸，当 DN
8、A 中一个碱基对替换，使 mRNA 密码子由 CAU 变为 CAC 时，多肽链中的氨基酸顺序不会发生变化。错义突变：发生碱基对替换后，使 mRNA 某一密码子改变，从而编码出不同的氨基酸。无义突变：mRNA 的密码子突变后成为 3 种无义密码子(UAG ,UAA 或 UGA)之一，使肽链的延长停止，从而产生没有活性的多肽片段。2）插入或缺失突变（或称移码突变 frameshift mutation）指一个或几个碱基对的增加或丢失，可造成蛋白质的氨基酸序列发生较大的变化。当出现移码突变时，由于遗传密码是以 3 个核苷酸为一组连续排列的，故在缺失或插入核苷酸以后的密码都成为错误密码(除非正好插入或
9、缺失 3 个核苷酸对)，都将转译为不正常的氨基酸，甚至提前终止。所以，移码突变常造成蛋白质的氨基酸顺序4发生很大变化。由碱基替换引起的自发突变不到 20，大部分是长度不等的移码突变。虽然在自然界正常的生物条件和环境中，每个基因位点上的自发突变率很低，但由于一个物种拥有许多个体，每一个体又具有许多基因位点，故新的基因突变能在自然界不断地出现。例如，以人有 10 万个基因，每代每个基因的平均突变率是 10-5来推算，每个人将产生父母所没有的突变为 2 105 10-5=2 个。如果每个人平均携带 2 个新突变，按全世界 50 亿人计，在目前人类群体中新产生的突变数目就高达 100 亿。当以整个物种
10、为单位时，即使在单个基因位点上，每代也会发生许多新突变，如人的每一基因位点上每代能产生 1 万个新突变。所以，由突变过程而产生的新的遗传变异的潜力是巨大的。染色体是遗传物质的载体，是基因的携带者，各种生物的染色体数目都是相对恒定的，都含有一套以上的基本的染色体组。构成染色体组的若干个染色体在形态和功能上各别，但又互相协调，共同控制生物的生长和发育。染色体数目和结构的改变会引起遗传信息的改变。许多物种，尤其是存在大量杂交、多倍化、单性生殖和营养繁殖的植物类群，染色体畸变十分常见。1、染色体畸变1）染色体结构的变异：起因于染色体或染色单体的断裂。根据这种断裂的数目和位置、断裂端是否连接以及连接的方
11、式，可有各种染色体结构变异类型 缺失（deletion ): 即染色体上一个片段的丢失； 重复(duplication ): 即染色体上某些片段的重复性增加；倒位 Cinversion ):染色体某一片段作 1800的颠倒；即染色体内部结构的顺序发生颠倒；易位(translocation ):非同源染色体间相互交换染色体片段。包括相互易位和非相互易位（转位）两种情况。 2）染色体数目的变异各种生物的染色体数目都是相对恒定的，都含有一套以上的基本的染色体组。染色体组：指配子中所包含的染色体或基因的总和，把各种生物为保持其生活机能协调谐和而不可或缺的一组染色体作为一个染色体组。体细胞中含有两个染色
12、体组的个体叫二倍体，如人、玉米、果蝇等。几乎全部的动物和过半数的高等植物都是二倍体。体细胞中含有三个或三个以上染色体组的个体叫多倍体，其中体细胞中含有三个染色体组的个体叫三倍体。一般 n 指配子中的染色体数，x 则指基本种的染色体基数，然而，染色体数目的恒定是相对的，在不同的物种甚至种内都会出现染色体数目的变异，这在植物类群中表现得尤为突出，如在十字花科的草甸碎米荠种内就己发现了多达554 种染色体数目。整倍性变异:染色体数目的变化以染色体组为单位而增减，通常将超过两个染色体组的称为多倍体，单倍体（动物蜂、蚁的雄性等，由未受精卵发育而成（n=x） ）多倍体现象非整倍性变异:细胞核内染色体数目不
13、是染色体组的完整倍数，而是在二倍体染色体数目的基础上增减个别几条染色体，包括单体、缺体等不同情况。3、基因重组通过有性生殖过程将群体中不同个体具有的变异进行重新组合，形成新的变异。基因型不相同的亲本基因组之间，进行新的组合而在子代基因组中形成新的基因型，故重组是产生遗传变异的另一个重要因素。重组即通过有性过程将群体中不同个体具有的变异进行重新组合，形成新的变异。在有性生殖的生物中，由不同合子发育成的个体不可能有相同的基因型，其根本原因就在于重组。1）染色体重组，细胞减数分裂时非同源染色体的独立分配和自由组合是一种基本的重组过程。例如，水稻有 24 条染色体(n=12)，其非同源染色体分离时的可
14、能组合就有212=4096 种。2）DNA 分子间重组 指 DNA 分子间通过交换等相互作用而产生新的分子形式，它可以改变基因本身、基因间的相互作用及基因表达。例如，以两个基因位点来考虑，某群体中的个体分别在不同位点(A 和 B)上各发生一次突变，形成了 AaBB 和 AABb 两类个体，如果这两类个体间发生重组，则能形成 9 种基因型(AABB, AABb，AAbb，AaBB，AaBb，Aabb，aaBB，aaBb，aabb )，且大多数是新组合出来的基因型。由于重组过程不仅能产生大量的新变异，而且产生变异的速度要比突变更快。所以，天然群体中变异性的直接来源不是突变而是重组。在分子水平生物的
15、进化可以看作是一个两步的过程：1、突变和重组，由此产生可遗传的变异。2、 （影响因受自然选择、遗传漂变和基因流的）遗传变异的有差别的世代相传。基因流、杂交、选择和遗传漂变等会造成群体之间出现各种不同形式的分化和隔6离，形成种内不同的遗传变异分布式样，即特定的群体遗传结构。基因流：指基因从一个居群到另一居群或从一个亚居群到另一亚居群成功运动的所有机制，遗传漂变：由于某种机会,某一等位基因频率的群体 (尤其是在小群体)中出现世代传递的波动现象。称为遗传漂变也称为随机遗传漂变。这种波动变化导致某些等位基因的消失，另一些等位基因的固定，从而改变了群体的遗传结构。三、群体遗传结构指一个种内总的遗传变异程
16、度（群体的遗传多态性）及其在群体间的分布模式（基因流的范围和方式） ，是一个种最基础的遗传信息。1、杂交杂交指不同的个体或群体间在自然或人为条件下进行交配，它包括种内和种间两个方面。杂交使基因从一个居群到另一居群或从一个亚居群到另一亚居群成功运动，基因的相互交流引起居群内遗传变异量的增加，减少了居群间的分化。在生物的进化过程中，分化-杂交循环是特化和演替的动力系统。目前，杂种优势的概已深入人们的思想中。然而在保护遗传学中，杂交究竟是有利还是某种程度上的遗传污染,却是一个具争议性的问题不同学者有不同的观点。一般认为：一个小群体或濒临灭绝的群体，如果与繁殖力强的大群体接触，对前者是不利的；当群体数量锐减而遗传多样性枯竭时，不同基因型的同种个体的引入有可能使该群体恢复生机而逐渐繁盛；在一特定的栖息地范围内，如果原来的群体已灭绝，从其他地方迁入同种的其他群体时，新来者只要具备一定的生存和繁殖力，则在自然选择的作用下，预期会形成能很好适应当地环境的新的
