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1、反复肢体乏力病例分析,病例简介,患者，男，10岁。主诉：“反复肢体乏力2年余” 现病史：2009年2月16日患儿与同学打闹时突起右下肢乏力、摔倒在地，自行爬起后出现跛行，无意识障碍、抽搐、呼吸困难、听力障碍。当晚渐出现双侧上肢握力减退。次晨上述症状加重，右下肢行走受限，无左下肢乏力。次日下午就诊于当地医院，查血钾1.67mmol/L，予口服及静脉补钾、抗感染治疗后于当晚21点左右症状渐好转，能自行行走。2月21日复查血钾3.73mmol/l好转出院。,出院后未继续补钾。近2年来患者右下肢乏力反复发作，共发作3次，每次发作均与剧烈活动有关，无上肢及左下肢乏力，予口服及静脉补钾后数小时症状渐好转，
2、好转后未再补钾。 2011年7月10日患儿因受凉咳嗽咳痰后右下肢乏力再发，于2011年7月16日入住我院儿科，诊断为“低钾周期性麻痹、急性支气管肺炎”。予以抗感染、补钾等对症支持治疗后好转出院。 为明确低钾血症原因于2011年7月18日收入我科。起病以来精神、饮食、睡眠可，2岁至今每晚小便1-2次，大便及体重正常。,既往史：2011年6月26日患者因外伤致左大腿股骨骨折，于当地医院行左股骨骨折钢板内固定术。否认肝炎、结核、疟疾病史，否认药物、食物过敏史，预防接种史按计划进行。个人史：患儿为第一胎第一产，足月，母亲怀孕期间否认药物使用史。出生时体重2.5kg，无产伤窒息史，3个月会抬头，4个月会
3、翻身，半岁开始添加辅食，6个月开始萌发第一颗乳牙，7个月会坐，1岁会走路及叫爸爸、妈妈，母乳喂养至10月，生长发育同同龄小孩，脾气性格可，无挑食。家族史：父母体健，非近亲结婚，家族中否认类似病史及骨折史。,体格检查T 36.7，P 95次/分，R 20次/分，Bp 102/64mmHg 身高 123cm，体重 24kg， 上部量 62cm ，下部量 61cm，指尖距 115cm。发育正常，营养中等，全身浅表淋巴结未扪及肿大。双眼睑无浮肿，眼球活动自如，双瞳等圆等大，对光反射灵敏。咽无充血，扁桃体不大。甲状腺不大、未闻及血管杂音。双肺呼吸音清，未闻及罗音。HR 95次/分，心界不大，律齐，各瓣膜
4、听诊区未闻及杂音。腹平软，肝脾未扪及，全腹无压痛，双肾区无叩痛。脊柱无畸形，活动自如，关节无红肿，双下肢不肿。左大腿外侧见一长约10cm的纵行陈旧性手术疤痕。四肢肌力、肌张力正常。生理反射正常，病理反射未引出。束臂试验及面神经叩击征阴性。,实验室及辅助检查,血常规：WBC 5.2 109/L,Hb 103g/L，Plt 406109/L。尿常规及尿沉渣：PH 8.0，尿比重 1.005，余(-)。大便常规：正常。血糖、肝肾功能：正常。血脂：TG 1.19mmol/L，CHOL 5.69mmol/L，HDL-CH 1.61mmol/L, LDL-CH 3.21mmol/L。肝炎全套(-)。ANA
5、(-),ENA(-),ESR(-)。24小时尿蛋白全套（-）,实验室及辅助检查,PTH：0.75pmol/L性激素全套：LH 0.11Iu/l,FSH 0.99Iu/l，PRL 22.97ug/l，E2 0.11nmol/l，T 0.55nmol/l。17羟孕酮：1.51ng/mlGH 1.0ng/ml，胰岛素低血糖GH激发试验及左旋多巴GH兴奋试验结果正常。卧位RAAS：AI 0.9ng/ml/h AII 58.4pg/ml ALD 183.0pg/ml血气分析：PH7.43 PaO2 99mmHg PaCO2 46.0mmHg 实际碳酸氢根 30mmol/l 标准碳酸氢根 29mmol/l
6、 实际碱剩余5.0mmol/l 标准碱剩余6.0mmol/l,甲状腺功能检查,TGA：39.5u/ml，TPO-Ab：45.7u/ml,甲状腺B超：甲状腺右侧叶测值较对侧明显小（左侧3915 13mm，右侧30 9 7mm）甲状腺内多发无回声结节，考虑滤泡囊肿可能性大。骨密度检查显示与同龄人比较低20%。左腕关节片及左手关节片检查：左手手腕见7个骨化中心，骨龄稍偏迟。双侧肾上腺CT平扫及增强未见异常。垂体MRI：正常,患者临床特点,甲状腺：TSH降低，TGA、TPO-Ab正常，甲状腺多发囊肿，胆固醇增高。低血钾、低血镁、代谢性碱中毒、高醛固酮血症、高尿钾、低尿钙。生长迟缓,辅助检查 24小时尿
7、电解质及同步血电解质,诊断1.Gitelman综合征2. 多发性甲状腺囊肿伴亚临床甲减3.左股骨骨折钢板内固定术后,Bartter综合征,1962年由Bartter首先报道。临床表现：不伴高血压的低血钾、代谢性碱中毒、高醛固酮血症、肾小球旁器增生。既往分型：（1）经典型Bartter综合征（2）新生儿Bartter综合征（3）Gitelman综合征,Bartter综合征类型,Gitelman 综合征,GS 为常染色体隐性遗传性疾病, 编码噻嗪类敏感的同向转运子(Na-Cl cotransporter,NCCT ) 基因突变。NCCT 基因(人类为SLC12A 3)位于16q13，在远曲小管管腔
8、侧细胞膜编码NCCT,起始于远曲小管的前段, 终止于集合管。NCCT 基因突变, 导致NCCT 功能缺陷, 造成远曲小管N a离子和Cl 离子的重吸收障碍。,Gitelman 综合征,水丢失过多使细胞外液容量减少, 激活RAAS系统, 通过在远曲小管和集合管刺激钾离子的分泌而导致低钾血症; 醛固酮水平的增加又导致钾排出增加; 此外, 肾小管腔中镁离子在远曲小管中阻滞钠通道和抑制钾离子的分泌, 而GS 患者在远曲小管中管腔的尿钙降低先于钾离子的丢失, 因此远曲小管中钾离子的分泌增加,Gitelman 综合征,GS 患者一般无症状, 或者仅表现为乏力、 四肢及全身麻木和神经肌肉的主诉如肌肉痉挛、手
9、足抽搐以及由于软骨钙质沉着病导致的多个关节的关节炎发作(假性痛风)。精神因素、环境因素可改变临床症状的严重程度。血、尿电解质检查显示低尿钙排泄, 血清总钙和离子钙浓度基本正常。,Gitelman 综合征治疗,环氧化酶抑制剂如消炎痛25 mg, t id 或50 mg, t id 醛固酮受体抑制剂如安体舒通 远曲小管N aCl 转运阻滞剂如氨苯蝶啶 血管紧张素转换酶、血管紧张素受体抑制剂治疗必要时补钾、补镁。,肾穿结果,免疫荧光：IgA:(+-+)，IgG:(-)，IgM:(+)，C1q:(-)，C3:(+)，Fb:(+)，C4:(-)。肾小球病变：光镜下见23个肾小球，肾小球内细胞数增多，系膜
10、细胞（1-3个/系膜区）轻度局灶增生，系膜基质轻度增多，部分肾小球有渗出，系膜区可见少量嗜复红物的沉积，肾小球基底膜未见异常。肾小管间质病变：肾小管明显空泡变性，刷状缘脱落明显，间质可见胶原纤维、局灶性轻度水肿与散在性炎性浸润。血管病变（入球A、小叶间A弓形A、其它 未见） 血管明显炎性病变。病理类型：IgA肾病（Lees 级）,肾穿结果,肾穿结果,肾穿结果,肾穿结果,电镜下观察肾组织： 1个肾小球的系膜细胞、基质轻度增生，内有云雾状电子沉积物，基底膜厚度（-），足突节段性融合，足突水肿。肾小管上皮重度水肿，部分肾小管萎缩，管腔几乎闭锁，间质水肿，大量胶原纤维增生。电镜观察提示： （1）肾小球呈轻度系膜增生。 （2）肾小管上皮水肿、肾小管萎缩、塌陷。 （3）间质大量胶原纤维增生。,
