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1、反复肢体乏力病例分析,病例简介,患者,男,10岁。主诉:“反复肢体乏力2年余” 现病史:2009年2月16日患儿与同学打闹时突起右下肢乏力、摔倒在地,自行爬起后出现跛行,无意识障碍、抽搐、呼吸困难、听力障碍。当晚渐出现双侧上肢握力减退。次晨上述症状加重,右下肢行走受限,无左下肢乏力。次日下午就诊于当地医院,查血钾1.67mmol/L,予口服及静脉补钾、抗感染治疗后于当晚21点左右症状渐好转,能自行行走。2月21日复查血钾3.73mmol/l好转出院。,出院后未继续补钾。近2年来患者右下肢乏力反复发作,共发作3次,每次发作均与剧烈活动有关,无上肢及左下肢乏力,予口服及静脉补钾后数小时症状渐好转,
2、好转后未再补钾。 2011年7月10日患儿因受凉咳嗽咳痰后右下肢乏力再发,于2011年7月16日入住我院儿科,诊断为“低钾周期性麻痹、急性支气管肺炎”。予以抗感染、补钾等对症支持治疗后好转出院。 为明确低钾血症原因于2011年7月18日收入我科。起病以来精神、饮食、睡眠可,2岁至今每晚小便1-2次,大便及体重正常。,既往史:2011年6月26日患者因外伤致左大腿股骨骨折,于当地医院行左股骨骨折钢板内固定术。否认肝炎、结核、疟疾病史,否认药物、食物过敏史,预防接种史按计划进行。个人史:患儿为第一胎第一产,足月,母亲怀孕期间否认药物使用史。出生时体重2.5kg,无产伤窒息史,3个月会抬头,4个月会
3、翻身,半岁开始添加辅食,6个月开始萌发第一颗乳牙,7个月会坐,1岁会走路及叫爸爸、妈妈,母乳喂养至10月,生长发育同同龄小孩,脾气性格可,无挑食。家族史:父母体健,非近亲结婚,家族中否认类似病史及骨折史。,体格检查T 36.7,P 95次/分,R 20次/分,Bp 102/64mmHg 身高 123cm,体重 24kg, 上部量 62cm ,下部量 61cm,指尖距 115cm。发育正常,营养中等,全身浅表淋巴结未扪及肿大。双眼睑无浮肿,眼球活动自如,双瞳等圆等大,对光反射灵敏。咽无充血,扁桃体不大。甲状腺不大、未闻及血管杂音。双肺呼吸音清,未闻及罗音。HR 95次/分,心界不大,律齐,各瓣膜
4、听诊区未闻及杂音。腹平软,肝脾未扪及,全腹无压痛,双肾区无叩痛。脊柱无畸形,活动自如,关节无红肿,双下肢不肿。左大腿外侧见一长约10cm的纵行陈旧性手术疤痕。四肢肌力、肌张力正常。生理反射正常,病理反射未引出。束臂试验及面神经叩击征阴性。,实验室及辅助检查,血常规:WBC 5.2 109/L,Hb 103g/L,Plt 406109/L。尿常规及尿沉渣:PH 8.0,尿比重 1.005,余(-)。大便常规:正常。血糖、肝肾功能:正常。血脂:TG 1.19mmol/L,CHOL 5.69mmol/L,HDL-CH 1.61mmol/L, LDL-CH 3.21mmol/L。肝炎全套(-)。ANA
5、(-),ENA(-),ESR(-)。24小时尿蛋白全套(-),实验室及辅助检查,PTH:0.75pmol/L性激素全套:LH 0.11Iu/l,FSH 0.99Iu/l,PRL 22.97ug/l,E2 0.11nmol/l,T 0.55nmol/l。17羟孕酮:1.51ng/mlGH 1.0ng/ml,胰岛素低血糖GH激发试验及左旋多巴GH兴奋试验结果正常。卧位RAAS:AI 0.9ng/ml/h AII 58.4pg/ml ALD 183.0pg/ml血气分析:PH7.43 PaO2 99mmHg PaCO2 46.0mmHg 实际碳酸氢根 30mmol/l 标准碳酸氢根 29mmol/l
6、 实际碱剩余5.0mmol/l 标准碱剩余6.0mmol/l,甲状腺功能检查,TGA:39.5u/ml,TPO-Ab:45.7u/ml,甲状腺B超:甲状腺右侧叶测值较对侧明显小(左侧3915 13mm,右侧30 9 7mm)甲状腺内多发无回声结节,考虑滤泡囊肿可能性大。骨密度检查显示与同龄人比较低20%。左腕关节片及左手关节片检查:左手手腕见7个骨化中心,骨龄稍偏迟。双侧肾上腺CT平扫及增强未见异常。垂体MRI:正常,患者临床特点,甲状腺:TSH降低,TGA、TPO-Ab正常,甲状腺多发囊肿,胆固醇增高。低血钾、低血镁、代谢性碱中毒、高醛固酮血症、高尿钾、低尿钙。生长迟缓,辅助检查 24小时尿
7、电解质及同步血电解质,诊断1.Gitelman综合征2. 多发性甲状腺囊肿伴亚临床甲减3.左股骨骨折钢板内固定术后,Bartter综合征,1962年由Bartter首先报道。临床表现:不伴高血压的低血钾、代谢性碱中毒、高醛固酮血症、肾小球旁器增生。既往分型:(1)经典型Bartter综合征(2)新生儿Bartter综合征(3)Gitelman综合征,Bartter综合征类型,Gitelman 综合征,GS 为常染色体隐性遗传性疾病, 编码噻嗪类敏感的同向转运子(Na-Cl cotransporter,NCCT ) 基因突变。NCCT 基因(人类为SLC12A 3)位于16q13,在远曲小管管腔
8、侧细胞膜编码NCCT,起始于远曲小管的前段, 终止于集合管。NCCT 基因突变, 导致NCCT 功能缺陷, 造成远曲小管N a离子和Cl 离子的重吸收障碍。,Gitelman 综合征,水丢失过多使细胞外液容量减少, 激活RAAS系统, 通过在远曲小管和集合管刺激钾离子的分泌而导致低钾血症; 醛固酮水平的增加又导致钾排出增加; 此外, 肾小管腔中镁离子在远曲小管中阻滞钠通道和抑制钾离子的分泌, 而GS 患者在远曲小管中管腔的尿钙降低先于钾离子的丢失, 因此远曲小管中钾离子的分泌增加,Gitelman 综合征,GS 患者一般无症状, 或者仅表现为乏力、 四肢及全身麻木和神经肌肉的主诉如肌肉痉挛、手
9、足抽搐以及由于软骨钙质沉着病导致的多个关节的关节炎发作(假性痛风)。精神因素、环境因素可改变临床症状的严重程度。血、尿电解质检查显示低尿钙排泄, 血清总钙和离子钙浓度基本正常。,Gitelman 综合征治疗,环氧化酶抑制剂如消炎痛25 mg, t id 或50 mg, t id 醛固酮受体抑制剂如安体舒通 远曲小管N aCl 转运阻滞剂如氨苯蝶啶 血管紧张素转换酶、血管紧张素受体抑制剂治疗必要时补钾、补镁。,肾穿结果,免疫荧光:IgA:(+-+),IgG:(-),IgM:(+),C1q:(-),C3:(+),Fb:(+),C4:(-)。肾小球病变:光镜下见23个肾小球,肾小球内细胞数增多,系膜
10、细胞(1-3个/系膜区)轻度局灶增生,系膜基质轻度增多,部分肾小球有渗出,系膜区可见少量嗜复红物的沉积,肾小球基底膜未见异常。肾小管间质病变:肾小管明显空泡变性,刷状缘脱落明显,间质可见胶原纤维、局灶性轻度水肿与散在性炎性浸润。血管病变(入球A、小叶间A弓形A、其它 未见) 血管明显炎性病变。病理类型:IgA肾病(Lees 级),肾穿结果,肾穿结果,肾穿结果,肾穿结果,电镜下观察肾组织: 1个肾小球的系膜细胞、基质轻度增生,内有云雾状电子沉积物,基底膜厚度(-),足突节段性融合,足突水肿。肾小管上皮重度水肿,部分肾小管萎缩,管腔几乎闭锁,间质水肿,大量胶原纤维增生。电镜观察提示: (1)肾小球呈轻度系膜增生。 (2)肾小管上皮水肿、肾小管萎缩、塌陷。 (3)间质大量胶原纤维增生。,