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1、地中海贫血相关知识与宣传材料作者 :日期：?什么叫地中海贫血？地中海贫血又称为珠蛋白生成障碍性贫血和海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性,使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。本病广泛分布于世界许多地区，东南亚即为高发区之一。我国广东、广西、四川多见，长江以南各省区有散发病例, 北方则少见。病因珠蛋白链的分子结构及合成是由基因决定的。、和珠蛋白基因组成“基因族” ，和珠蛋白组成 “基因族”。正常人自父母双方各继承
2、个珠蛋白基因( ) 合成足够的珠蛋白链; 自父母双方各继承1 个珠蛋白基因合成足够的珠蛋白链。由于珠蛋白基因的缺失或点突变 , 肽链合成障碍导致发病。地中海贫血分为型、型、型和型种, 其中以和地中海贫血较为常见。1. 珠蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血）珠蛋白生成障碍性贫血（简称地贫 ) 的发生的分子病理相当复杂 , 已知有 100 种以上的基因突变，主要是由于基因的点突变，少数为基因缺失。珠蛋白生成障碍性贫血 ( 地中海贫血）大多数珠蛋白生成障碍性贫血( 地中海贫血） （简称地贫）是由于珠蛋白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成。白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成。临床表现根据病情轻重的不
3、同, 分为以下型。 . 重型出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重, 黄疸，并有发育不良，其特殊表现有：头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出, 其典型的表现是臀状头, 长骨可骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓腔变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块，亦可见胆石症、下肢溃疡。2. 中间型轻度至中度贫血, 患者大多可存活至成年。3轻型轻度贫血或无症状, 一般在调查家族史时发现。检查1. 珠蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血）（ 1）重型 外周血象呈小细胞低色素性贫血，红细胞大小不等，中央浅染区扩大 , 出现异形、靶形、碎片红细胞和有核红细胞、点彩红细胞、嗜多染性红细胞、豪-
4、 周氏小体等；网织红细胞正常或增高。骨髓象呈红细胞系统增生明显活跃，以中、晚幼红细胞占多数，成熟红细胞改变与外周血相同。红细胞渗透脆性明显减低。HbF 含量明显增高，大多 040，这是诊断重型地贫的重要依据。颅骨X 线片可见颅骨内外板变薄, 板障增宽 , 在骨皮质间出现垂直短发样骨刺。( ) 轻型 成熟红细胞有轻度形态改变 , 红细胞渗透脆胜正常或减低， 血红蛋白电泳显示 HbA2含量增高（035 00 0），这是本型的特点。 H F 含量正常。(3 ）中间型外周血象和骨髓象的改变如重型, 红细胞渗透脆性减低 ,HbF 含量为0. 0 80,H A含量正常或增高。 . 珠蛋白生成障碍性贫血(
5、地中海贫血）（ 1) 静 止 型 红 细 胞 形态 正 常 , 出 生 时 脐 带 血 中 Barts 含量为 0. 1 .02 ，但个月后即消失。(2 ）轻型 红细胞形态有轻度改变 , 如大小不等、中央浅染、异形等 ; 红纽胞渗透脆性降低 ; 变性珠蛋白小体阳性； HbA和 HbF 含量正常或稍低。患儿脐血Hb B r s含量为0.0340.140,于生后个月时完全消失。(3 ）中间型外周血象和骨髓象的改变类似重型地贫; 红细胞渗透脆性减低 ; 变性珠蛋白小体阳性 ;Hb 2 及 bF 含量正常。出生时血液中含有约 0. 5Hb a t s 及少量；随年龄增长 ,Hb逐渐取代 H Barts
6、, 其含量为 0. 240. 4。包涵体生成试验阳性。（ 4）重型 外周血成熟红细胞形态改变如重型地贫，有核红细胞计数和网织红细胞计数明显增高。 血红蛋白中几乎全是 Hb Bar ，或同时有少量 Hb, 无 bA、HA和 HbF。诊断根据临床特点和实验室检查 , 结合阳性家族史 , 一般可作出诊断。有条件时可作基因诊断。对于少见类型和各种类型重叠所致的复合体则非常复杂 , 临床表现各异 , 仅根据临床特点和常规实验室血液学检查是无法诊断的。而且由于基因调控水平的差异，相同基因突变类型的患者不一定有相同的临床表现。 血红蛋白电泳检查是诊断本病的必备条件， 但输血治疗后的血液学检查会与实际结果有所
7、不同。 所以进行遗传学和分子生物学检查才能最后确诊。遗传学检查可确定为纯合子、 杂合子以及双重杂合子等。鉴别诊断应与缺铁性贫血、传染性肝炎或肝硬化等疾病鉴别。治疗轻型地贫无需特殊治疗。中间型和重型地贫应采取下列一种或数种方法给予治疗。输血和去铁治疗，在目前仍是重要治疗方法之一。1一般治疗注意休息和营养, 积极预防感染。适当补充叶酸和维生素B12。2. 红细胞输注输血是治疗本病的主要措施，最好输入洗涤红细胞 , 以避免输血反应。少量输注法仅适用于中间型和地贫 , 不主张用于重型地贫。对于重型地贫应从早期开始给予中、高量输血 , 以使患儿生长发育接近正常和防止骨骼病变。其方法是 : 先反复输注浓缩
8、红细胞, 使患儿血红蛋白含量达2 1 g/ ；然后每隔24 周输注浓缩红细胞1 15m / , 使血红蛋白含量维持在9 10 g以上。但本法容易导致含铁血黄素沉着症, 故应同时给予铁螯合剂治疗。 . 铁螯合剂常用去铁胺，可以增加铁从尿液和粪便排出，但不能阻止胃肠道对铁的吸收。通常在规则输注红细胞1 年或 10 2单位后进行铁负荷评估 , 如有铁超负荷则开始应用铁螯合剂。去铁胺 , 每晚次连续皮下注射 12 小时 , 或加入等渗葡萄糖液中静滴 812 小时；每周 57 天，长期应用。或加入红细胞悬液中缓慢输注。去铁胺副作用不大, 偶见过敏反应，长期使角偶可致白内障和长骨发育障碍， 剂量过大可引起
9、视力和听觉减退。 维生素 C 与螯合剂联合应用可加强去铁胺从尿中排铁的作用。4. 脾切除脾切除对血红蛋白H 病和中间型地贫的疗效较好，地贫效果差。脾切除可致免疫功能减弱，应在对重型5 6 岁以后施行并严格掌握适应证。5造血干细胞移植异基因造血干细胞移植是目前能根治重型地贫的方法。如有相配的造血干细胞供者, 应作为治疗重型地贫的首选方H A法。 . 基因活化治疗应用化学药物可增加基因表达或减少基因表达 , 以改善地贫的症状 , 已用于临床的药物有羟 ( 经）基脲、 5- 氮杂胞苷（ ZC）、阿糖胞苷、马利兰、异烟肼等, 目前正在研究中。预防一般来说，如果两名属同一类型的地中海贫血患者结合，便有机
10、会生下重型贫血患者。要想有效预防本病，需抽血进行肽链检测和基因分析，若证实本身和配偶同属型极轻型或轻型地贫患者，子女将有四分之一的机会完全正常、二分之一的机会成为轻型贫血患者，四分之一的机会成为中型或重型贫血患者。鉴于本病缺少根治的方法, 临床中、重型预后不良， 故在婚配方面医生应向有阳性家族史或患者提出医学建议，进行婚前检查和胎儿产前基因诊断, 避免下一代患儿的发生。重型地中海贫血病对儿童的危害你听说重型地中海贫血吗？这是一种有点罕见的贫血类型，但是它的危害常不被人所熟知 , 容易被忽视。下面就让我们一起来了解重型地中海贫血给儿童带来的危害有哪些。重型地中海贫血病是一种严重的疾病，患者身体无
11、法制造足够的红血球来支持生长及正常的活动。患病的婴儿出生后不久 , 便开始感到不适 , 并且会有进食缓慢、发育迟缓、腹部肿胀及骨骼变形等症状。他们必需按时输血以维持生命; 从幼儿开始， 他们便需要每月住院一至两天，进行输血， 月复月，年复年。如果这些病童得不到适当的治疗，他们的生长会受到严重的影响，导致身材矮小、骨骼变形, 不能进入青春发育期 , 甚至一早死亡。患有重型地中海贫血病的儿童身心都受到损害。此外，长期的输血会造成铁质沉积，引致心脏衰竭、肝病及发育不良等并发症。因此 , 患病的儿童还需要接受除铁灵的注射。他们每晚睡觉时 , 都要接受皮下注射，让注射器将药物徐徐注入体内，历时八至十二小时。除铁灵能将身体多余的铁质排泄体外 , 改善了病童的身体健康。然而这些都是治标的方法。一些其他国家现已开始使用一只名为L1 的口服除铁药 , 但香港的医学界仍有很
