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1、第 3 节,人类遗传病,考点一,人类遗传病, 考点梳理 1.人类遗传病的概念：由_改变而引起的人,类疾病。,遗传物质,一对等位基因,染色体异常,单基因遗传病：受_控制的遗传病。 多基因遗传病：受两对或两对以上等位基因控制的遗传 病。 染色体异常遗传病：由_引起的遗传病。,2.人类遗传病的主要类型及特点,(续表),(1)携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如基因型为 Aa 的个体不是白化病患者；不携带遗传病基因的个体也可能会 患遗传病，如染色体异常遗传病。,(2)单基因遗传病是由一对等位基因控制的，并不是由单个 基因控制的。单基因遗传病传递时符合孟德尔遗传定律，而多 基因遗传病和染色体异常遗传
2、病不符合孟德尔遗传定律。 (3)B 超是在个体水平上的检查；基因诊断是在分子水平上,的检查。,3.先天性疾病、家族性疾病与遗传病的比较,遗传物质,(续表),4.染色体数目异常遗传病变异原因,(1)某对同源染色体在减数分裂时分裂异常分析,假设某生物体细胞中含有 2n 条染色体，减数分裂时，某对 同源染色体没有分开或者姐妹染色单体没有分开，导致产生含 有(n1)、(n1)条染色体的配子，如下图所示。,(2)性染色体在减数分裂时分裂异常分析, 基础测评 1.下列叙述不属于人类常染色体显性遗传病遗传特征的是,(,) A.男性与女性的患病概率相同 B.患者的双亲中至少有一人为患者 C.患者家系中会出现连
3、续几代都有患者的情况 D.若双亲均无患者，则子代的发病率最大为 3/4 答案：D,2.(2016 年海南卷)减数分裂过程中出现染色体数目异常，,),可能导致的遗传病是( A.先天性愚型 B.原发性高血压 C.猫叫综合征 D.苯丙酮尿症 答案：A,考点二,遗传病的预防与监测, 考点梳理 一、遗传病的概率计算 1.患病男孩与男孩患病的概率 (1)常染色体上的基因控制的遗传病：男孩患病概率女孩 患病概率患病孩子概率；患病男孩概率患病女孩概率患 病孩子概率1/2。 如：一对白化病携带者(Aa)夫妇生的儿子患病概率为 1/4， 生一患病儿子的概率为 1/8。,(2)性染色体上的基因控制的遗传病：病名在前
4、，性别在后， 则从全部后代中找出患病男(女)，即可求得患病男(女)的概率， 而不需再乘 1/2；若性别在前，病名在后，求概率问题时只考虑 相应性别中的发病情况。,如：一女性色盲与一正常男性婚配，生一色盲儿子的概率,为 1/2，生一儿子色盲的概率为 1。,2.遗传概率求解范围的确定方法,在解概率计算题时，需要注意所求对象是在哪一个范围内,所占的比例。,(1)在所有后代中求概率：不考虑性别归属，凡后代均属于,求解范围。,(2)只在某一性别中求概率：需要避开另一性别，只看所求,性别中的概率。,(3)连同性别一起求概率：此种情况性别本身也属于求解范 围，因而应先将该性别的出生率(1/2)列入计算范围，
5、再在该性 别中求概率。,(4)常染色体遗传病求概率：后代性状与性别无关，因此， 其在女性或男性中的概率与其在子代中的概率相等。 (5)伴性遗传病求概率：需要将性状与性别结合在一起考,虑。,3.用十字交叉法解决两病概率计算问题,当两种遗传病之间具有“自由组合”关系时，各种患病情,况的概率分析如下：,二、人类遗传病的预防与监测 1.主要手段 (1)遗传咨询：调查家庭病史分析遗传病的_， 判断遗传病类型推算后代的_提出对策和建 议(如是否适于生育、选择性生育、终止妊娠等)。 (2)产前诊断：羊水检查、_、孕妇血细胞检查、 _等。 2.意义：在一定程度上有效地预防_。,传递方式,再发风险率,B 超检查
6、,基因诊断,遗传病的发生,全部 DNA 序列,遗传信息,24,三、人类基因组计划 1.人类基因组计划的目的 测定人类基因组的_，解读其中包含的 _。 2.人类基因组 共需测定_条染色体的核苷酸序列。, 基础测评 1.在分组开展人群中红绿色盲遗传病的调查时，正确的做,法是(,),A.在某个典型的患者家系中调查，以计算发病率 B.为保证调查的有效性，调查的患者应足够多 C.调查发病率时，应保证样本足够大且性别比例相当 D.若某小组的数据偏差较大，汇总时应舍弃 答案：C,2.某家庭中母亲表现正常，父亲患红绿色盲(致病基因用 b 表示)，生了一个不患红绿色盲但患血友病(伴 X 染色体遗传， 致病基因用
7、 h 表示)的儿子和一个不患血友病但患红绿色盲的女,儿。则下列分析正确的是(,),A.控制红绿色盲和血友病的基因在遗传时遵循基因的分离 和自由组合定律 B.父亲和母亲的基因型可分别表示为 XbHY 和 XBHXbh C.若母亲的一个卵原细胞减数分裂过程中发生交叉互换， 则产生 4 种不同卵细胞 D.若不考虑交叉互换，该夫妇再生一个女儿色觉正常和患 红绿色盲的概率相同 答案：D,考向 1 常见人类遗传病的类型及特点 典例 1(2018 年浙江卷)下列关于人类遗传病的叙述，正确,的是(,),A.缺乏古洛糖酸内酯氧化酶基因的人，均衡饮食条件下不 会患坏血病 B.先天愚型患者第五号染色体上缺失一段染色
8、体片段，患 儿哭声似猫叫 C.苯丙酮尿症患者体内缺乏苯丙氨酸羧化酶，导致不能生 成苯丙氨酸而患病 D.先天性心脏病是多基因遗传病，个体是否患病与基因有 关，与环境因素无关,解析所有人都缺乏古洛糖酸内酯氧化酶基因，但正常环 境中一般可以满足人们对维生素 C 的需求，A 正确；先天愚型 即 21 三体综合征或唐氏综合征，患者细胞中多了一条 21 号染 色体，B 错误；先天性心脏病是多基因遗传病，是涉及许多个 基因和许多种环境因素的遗传病，C 错误；苯丙酮尿症患者体 内缺乏苯丙氨酸羟化酶，因此不能代谢食物中常有的苯丙氨酸 而患病，D 错误。,答案A,考向预测 1.(2018 年贵州铜仁期末)在胎儿出
9、生前，通过光学显微镜,观察取样细胞就能检测出来的遗传病是(,),A.21 三体综合征 C.白化病,B.苯丙酮尿症 D.红绿色盲,解析：21 三体综合征是染色体异常遗传病，通过光学显微 镜观察取样细胞就能检测出来，A 正确；苯丙酮尿症、白化病、 红绿色盲，都是基因突变引起的，在显微镜下是无法观察到的， B、C、D 错误。 答案：A,2.(2018 年江西景德镇期末)下列关于人类遗传病的叙述，,正确的是(,),A.遗传病是基因结构改变而引发的疾病 B.具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病 C.杂合子筛查对预防各类遗传病有重要意义 D.遗传病再发风险估算需要确定遗传病类型,解析：遗传病是指遗传物质
10、改变引起的疾病，可能是基因 结构改变引起的，也可能是由染色体异常引起的，A 错误；具 有先天性和家族性特点的疾病不一定都是遗传病，可能是环境 污染引起的疾病，B 错误；杂合子筛查用于检测基因异常引起 的遗传病，而染色体遗传病属于染色体异常引起的遗传病，不 能用杂合子筛查法筛选，C 错误；不同遗传病类型的再发风险 率不同，所以遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型，D 正确。,答案：D,3.下列关于人类“21 三体综合征”“镰刀型细胞贫血症”,和“唇裂”的叙述，正确的是(,),A.都是由突变基因引发的疾病 B.患者父母不一定患有该种遗传病 C.可通过观察血细胞的形态区分三种疾病 D.都可通过光学
11、显微镜观察染色体形态和数目检测是否患 病 解析：21 三体综合征是由染色体变异引起的疾病；观察血 细胞的形态只能判定镰刀型细胞贫血症；只有 21 三体综合征可 通过观察染色体的形态和数目检测是否患病。 答案：B,4.中科院上海生科院神经科学研究所的研究人员发现一种 在大脑中高度表达的蛋白质 CDKL5 是神经元树突发育和形态 发生所必需的。如果位于 X 染色体上的 CDKL5 基因发生突变， 则 儿 童 患 有 智 障 ， 这 种 疾 病 称 为 “ 雷 特 综 合 征 (Rett,syndrome)”。以下分析不正确的是(,),A.雷特综合征属于单基因遗传病，具有交叉遗传的特点 B.CDKL
12、5 异常很可能引起神经发育异常和功能障碍 C.CDKL5 是神经递质 D.CDKL5 基因发生突变可影响神经元细胞间的兴奋传递,解析：雷特综合征是由 X 染色体上的 CDKL5 基因发生突 变引起的，属于单基因遗传病，而伴 X 染色体遗传具有交叉遗 传的特点；蛋白质 CDKL5 是神经元树突发育和形态发生所必 需的，故 CDKL5 异常很可能影响神经元细胞间的兴奋传递， 从而引起神经发育异常和功能障碍；由题干信息不能得出 CDKL5 是神经递质的结论。,答案：C,考向 2,单基因遗传病结合遗传平衡定律综合考查,典例 2理论上，下列关于人类单基因遗传病的叙述，正确,的是(,),A.常染色体隐性遗
13、传病在男性中的发病率等于该病致病基 因的基因频率 B.常染色体隐性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基 因的基因频率 C.X 染色体隐性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基 因的基因频率 D.X 染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基 因的基因频率, 解析 常染色体隐性遗传病在男性和女性中的发病率相 同，都等于该病致病基因的基因频率的平方，X 染色体隐性遗 传病在女性中发病率等于该病致病基因的基因频率的平方，而 男性只有一条 X 染色体，故男性的发病率即为致病基因的基因 频率，D 选项正确。,答案D,考向预测 5.某校学习小组进行“调查人群中的遗传病”研究中，不,正确的是(,),A.制
14、定调查方案中应包括调查目的、对象、方法、结果、 分析和结论等 B.调查红绿色盲，班级调查数据计算：男(女)患者总数/被 调查的总人数 C.调查白化病，在有该病的社区人群中随机抽样调查，汇 总数据并计算发病率 D.调查红绿色盲，在患者家系中进行调查并绘制家系图， 研究遗传方式,解析：某校学习小组进行“调查人群中的遗传病”研究中， 制定调查方案中应包括调查目的、对象、方法、结果、分析和 结论等，A 正确；调查红绿色盲，班级数量太少，应在学校范 围内调查，B 错误；调查白化病，在有该病的社区人群中随机 抽样调查，汇总数据并计算发病率，C 正确；调查红绿色盲， 在患者家系中进行调查并绘制家系图，研究遗
15、传方式，D 正确。,答案：B,6.由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙酮尿症是常染色 体隐性遗传病。我国部分城市对新生儿进行免费筛查并为患儿,提供低苯丙氨酸奶粉，下列叙述正确的是(,),A.苯丙酮尿症的发生说明基因可以直接控制生物体的性状 B. 在某群体中发病率为 1/10 000 ，则携带者的频率约为 1/100 C.通过染色体检查及系谱图分析，可明确诊断携带者和新 生儿患者 D.减少苯丙氨酸摄入可改善新生儿患者症状，说明环境能 影响表现型,解析：由题意知，该病的发生说明基因通过控制酶的合成 间接控制生物体的性状，A 错误。某群体中的发病率为 1/10 000， 根据遗传平衡定律可知，隐性基因
16、(a)频率为 1/100，显性基因(A) 频 率 为 99/100 ，则 携带者 (Aa) 的 频率为 21/10099/100 198/10 0001/50，B 错误。基因突变与染色体变异相比，前者 不能利用显微镜观察到，且基因突变不会改变染色体的形态结 构，所以不能通过染色体检查诊断携带者和新生儿患者，C 错 误；该病是由苯丙氨酸羟化酶基因突变导致的，减少苯丙氨酸 的摄入可以减少苯丙酮酸在体内的生成，从而有利于改善患者 的症状，D 正确。,答案：D,(1)用“ ”表示尚未出生的孩子，请画出该家系的系谱图，,7.人血友病是伴 X 隐性遗传病。现有一对非血友病的夫妇 生出了两个非双胞胎女儿。大女儿与一个非血友病的男子结婚 并生出了一个患血友病的男孩。小女儿与一个非血友病的男子 结婚，并已怀孕。回答下列问题
