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1、第 21 讲关注人类的遗传病 考纲要求 1.人类遗传病的类型()。2.人类遗传病的监测和预防 ()。3.实验：调查常见的人类遗传病。 一、人类常见的遗传病类型 连一连 判一判 1一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病 () 2一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病 () 提示遗传病的界定标准 遗传物质改变引起的，与家族性、 先天性没有必然联系。 3携带遗传病基因的个体会患遗传病 () 4不携带遗传病基因的个体不会患遗传病 () 提示携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如 Aa 不是白化 病患者；不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病，如染色体异 常遗传病。 5只有单基因遗传病遵循孟德尔遗传
2、定律，多基因遗传病和染色体 异常遗传病不遵循孟德尔遗传定律 () 6单基因遗传病是由染色体上单个基因的异常所引起的疾病 () 提示单基因遗传病受一对等位基因控制， 是由常染色体或性染色 体上单个基因的异常所引起的疾病。 二、遗传病的监测和预防 1主要手段 (1)禁止近亲结婚； (2)遗传咨询； (3)临床诊断和实验室诊断。 2意义：在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。 判一判 1禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发病率 () 提示降低隐性遗传病的发病率。 2通过产前诊断可判断胎儿是否患21 三体综合征 () 3通过遗传咨询可推算某些遗传病的发病率 () 考点一聚焦人类常见的遗传病类型 遗传病
3、类型家族发病情况男女患病比率 单 基 因 遗 传 病 常染 色体 显 性 代代相传，含致病基因即 患病 相等 隐 性 隔代遗传，隐性纯合发病相等 伴 X 染色 体 显 性 代代相传，男患者的母亲 和女儿一定患病 女患者多于男 患者 隐 性 隔代遗传，女患者的父亲 和儿子一定患病 男患者多于女 患者 伴 Y 遗传父传子，子传孙患者只有男性 多基因遗传病 家族聚集现象；易受 环境影响；群体发病率 高 相等 染色体异常遗 传病 往往造成严重后果，甚至 胚胎期引起流产 相等 易错警示与人类常见遗传病有关的3 点提示 (1)家族性疾病不一定是遗传病，如传染病。 (2)大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传
4、病可在个体生长发育 到一定年龄才表现出来，所以，后天性疾病也可能是遗传病。 (3)携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如白化病携带者； 不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病，如染色体异常遗传病。 1下列关于遗传病的叙述，正确的是 () 先天性疾病都是遗传病多基因遗传病在群体中的发病率比 单基因遗传病高21 三体综合征属于性染色体遗传病抗维生素 D 佝偻病的遗传方 式属于伴性遗传基 因突变是单基因遗传病的根本原因 AB CD 答案B 解析先天性疾病有些是由遗传物质的改变所致，有些不是由遗传 物质的改变引起的，如先天性白内障、先天性心脏病等，错误； 多基因遗传病在群体中的发病率较高，正确；21
5、三体综合征属 于常染色体遗传病， 错误；抗维生素D 佝偻病是由位于X 染色 体上的显性基因控制的遗传病，属于伴性遗传， 正确；基因突变 能产生新基因， 如果突变后的基因是某些致病基因，就能引起单基 因遗传病， 正确。 2克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病。现有一对表现型正 常的夫妇生了一个患克 氏综合征并伴有色盲的男孩，该男孩的染色体组成为44XXY 。 请回答： (1)画出该家庭的系谱图并注明每个成员的基因型(色盲的等位基因 以 B 和 b 表示)。 (2)导致上述男孩患克氏综合征的原因是：他的(填“父 亲”或“母亲” )的生殖细胞在进行分裂形 成配子时发生了染色体不分离。 (3)假设上
6、述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中，他们的 孩子中是否会出现克氏综合征患者？。 他们的孩子患色 盲的可能性是多大？。 答案(1)如图所示： (2)母亲减数第二次分裂(3)不会1/4 解析(1)表现型正常的夫妇生出患色盲的男孩，只能是其母亲为 致病基因的携带者，基因型为X BXb。(2)在减数第二次分裂时染色 体未分离，形成了基因型为X bXb 的配子。 (3)如果题中的夫妇染色 体不分离只发生在体细胞中，则不会导致其孩子出现克氏综合征， 但可能患色盲，因为夫妇双方的基因型分别为X BY、XBXb，他们 的孩子 (注意：不是男孩 )患色盲的概率为 1/4。 某对同源染色体在减数分裂时分裂异常
7、分析 假设某生物体细胞中含有2n 条染色体，减数分裂时，某对同源染 色体没有分开或者姐妹染色单体没有分开，导致产生含有(n1)、 (n1)条染色体的配子，如下图所示。 考点二遗传病的监测和预防 1用文字和箭头表示遗传咨询的过程。 答案诊断分析判断推算风险率提出对策、方法、建议。 2观察图示，比较羊水检查和绒毛取样检查的异同点。 两者都是检查胎儿细胞的染色体是否发生异常，是细胞水平上的操 作，只是提取细胞的部位不同。 易错警示与遗传病的监测、预防有关的3 点提示 (1)禁止近亲结婚是预防遗传病发生的有效措施，但不是唯一措施。 (2)近亲结婚只能降低隐性遗传病的发病率。 (3)B 超是在个体水平上
8、的检查；基因诊断是在分子水平上的检查。 3幸福的家庭都不希望降生一个有缺陷的后代，因此有必要采取优 生措施。下列选项正确的是 () A基因诊断可以用来确定胎儿是否患有猫叫综合征、色盲等 B用酪氨酸酶能对白化病进行基因诊断 C遗传咨询是预防遗传病发生的最主要方法 D禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法 答案D 解析基因诊断也称 DNA 诊断或基因探针技术，即在DNA 水平 上分析检测某一基因， 从而对特定的疾病进行诊断。 因此基因诊断 主要是诊断由基因突变引起的疾病，如色盲等，而猫叫综合征是由 5 号染色体结构改变引起的，不能用基因诊断确定；酪氨酸酶是蛋 白质，不能用酪氨酸酶来对白化病
9、进行基因诊断；遗传咨询是指通 过分析推理，向咨询对象提出防治对策和建议， 它和产前诊断一样， 在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展，但不是预防遗 传病发生的最主要方法；近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险， 禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的办法。 4. 21 三体综合征患儿的发病率与母亲年龄 的关系如图所 示，预防该遗传病的主要措施是 () 适龄生育基因诊断染色体分析 B 超检查 AB CD 答案A 解析21三体综合征为染色体异常遗传病，显微镜下 可以观察到染色体数目异常， 因此胚胎时期，通过进行染色体分析， 即可检测是否患病。 由图可知，发病率与母亲年龄呈正相关，提倡适龄生育
10、。 实验十调查人群中的遗传病 1明确下面的实验原理 (1)人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。 (2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解其发病情况。 2完善实验流程 易错警示调查遗传病遗传方式和发病率的方式不同 (1)调查人类遗传病的遗传方式时，应在患者家系中进行，根据调 查结果画出遗传系谱图。 (2)调查遗传病患病率时，要注意在人群中随机调查，如不能在普 通学校调查 21 三体综合征患者的概率，因为学校是一个特殊的群 体，没有做到在人群中随机调查。 5已知某种遗传病是由一对等位基因引起的，但是不知道致病基因 的位置，某校动员全体学生参与该遗传病的调查，为了使调查更 为科学准确，请
11、你为该校学生设计调查步骤，并分析致病基因的 位置。 (1)调查步骤： 确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现； 设计记录表格及调查要点如下： 双亲性状 调查家庭个 数 子女总 数 子女患病人数 男女 总计 分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据； 汇总总结，统计分析结果。 (2)回答问题： 请在表格中的相应位置填出可能的双亲性状。 若 男 女 患 病 比 例 相 等 ， 且 发 病 率 较 低 ， 可 能 是 遗传病。 若 男 女 患 病 比 例 不 等 ， 且 男 多 于 女 ， 可 能 是 遗传病。 若 男 女 患 病 比 例 不 等 ， 且 女 多 于 男 ， 可 能 是 遗传病。 若只
12、有男性患病，可能遗传病。 答案(2)可能的双亲性状依次为：双亲都正常母亲患病、父 亲正常父亲患病、母亲正常双亲都患病常染色体隐性 伴 X 染色体隐性伴 X 染色体显性 伴 Y 染色体 解析从题干中可以看出， 进行人类遗传病的调查时， 需确定要调 查的遗传病、 设计记录表格、 对调查的结果进行记录和总结等。在 设计的表格中要有双亲的性状、子女的性状、 调查总数、子女的性 别等，便于结果的分析。 在进行结果分析时， 要注意结合所学的遗 传学知识进行， 若男女患病比例相等， 且发病率较低， 表明致病基 因与性染色体无关，并且可能是隐性遗传病； 若男女患病比例不等， 且男多于女，可能是伴X 染色体隐性
13、遗传病；若男女患病比例不 等，且女多于男，说明可能是伴X 染色体显性遗传病；若只有男 性患病，说明致病基因位于Y 染色体上，是伴 Y 染色体遗传病。 6黑蒙性痴呆是在北美犹太人中较常见的一种遗传病，为研究其发 病率，应该 () A在人群中随机抽样调查并统计 B在患者家系中调查并计算发病率 C先确定其遗传方式，再计算发病率 D先调查该基因的频率，再计算出发病率 答案A 解析调查群体中的某种遗传病的发病率时，如果群体较小， 可以 逐个进行统计， 如果群体较大， 应采用随机抽样调查并进行统计的 方法。 1调查时应该注意的问题 (1)某种遗传病的发病率 某种遗传病的患病人数 某种遗传病的被调查人数 1
14、00% (2)遗传病类型的选择：调查时，最好选取群体中发病率较高的单 基因遗传病， 如红绿色盲、 白化病等。多基因遗传病容易受环境因 素影响，不宜作为调查对象。 (3)基数足够大：调查人类遗传病发病率时，调查的群体要足够大， 可以让小组数据的结果在班级或年级中进行汇总。 2调查法在伴性遗传的判断中应用 (1)常染色体遗传还是性染色体遗传的判断 统计子代群体中， 同种表现型的性别比例， 推断遗传类型。 一般情 况下，若同种表现型的性别比例均为11，则说明子代性状和性 别无关，属于常染色体遗传；如果性别比例不是或不全是11， 则为伴性遗传。 (2)已知伴性遗传，伴Y 遗传的判断 统计该性状在群体中
15、的出现情况，若仅在雄性个体表现， 雌性个体 不表现，且呈现亲子世代雄性个体连续相传的现象，则推断为伴 Y 遗传；若雌性个体也有该性状表现，则推断不是伴Y，而是伴X 遗传。 (3)已知隐性遗传，常染色体隐性不是伴X 染色体隐性的判断 方法一：统计群体中， 表现该性状个体的雌雄比例， 若雄性明显多 于雌性，则可能为伴X 隐性遗传。 方法二：从表现该性状的雌性个体切入， 统计该个体的父本及子代 中的雄性个体的表现型，如果全部表现为该性状，则为伴X 染色 体隐性遗传； 如果统计个体中， 有一个没有表现出该性状， 则为常 染色体隐性遗传。 (4)已知显性遗传，常染色体显性还是伴X 染色体显性的判断 方法
16、一：统计群体中， 表现该性状个体的雌雄比例， 若雌性明显多 于雄性，则可能为伴X 显性遗传。 方法二：从表现该性状的雄性个体切入， 统计该个体的母本及子代 中的雌性个体的表现型，如果全部表现为该性状，则为伴X 染色 体显性遗传； 如果统计个体中， 有一个没有表现出该性状， 则为常 染色体显性遗传。 序 号 错因分析正确答案 序 号 错因分析 正确答 案 审题不清，没 有按题目的 要求作答 多 审题不 清，没有 按题目要 求作答 单 不清楚遗传 病调查选样 的根据，或者 根本不清楚 该题中的遗 红绿色盲属于单基 因遗传病， 易于调查 和分析(或青少年型 糖尿病是多基因遗 传病，影响因素多， 不清楚如 何处理调 查数据 应把各 小组的 调查数 据进行 汇总 传病类型不便于分析 ) 题组一人类遗传病 1(2009 全国卷，1)下列关于人类遗传病的叙述，错误的是 () A单基因突变可以导致遗传病 B染色体结构的改变可以导致遗传病 C近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险 D环境因素对多基因遗传病的发病无影响 答案
