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1、,串联质谱遗传代谢病检测 项目介绍 刘贞 金域检验 2010年3月,目录,第一部分 ： 遗传代谢病的介绍 遗传代谢病的定义 遗传代谢病的发病机制 遗传代谢病的临床危害 遗传代谢病的临床特点 第二部分： 串联质谱技术在遗传代谢病检测中的应用 串联质谱技术简介 串联质谱技术如何应用于遗传代谢病的检测,一、遗传代谢病的定义,遗传代谢病（Inherited Metabolic Disorders， 英文缩写IMD）是因维持机体正常代谢所必需的某些 由多肽和（或）蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵等 生物合成发生遗传缺陷而导致的疾病，多为单基因遗 传病，包括氨基酸、有机酸、脂肪酸等先天性的代谢 缺陷。 遗传
2、代谢病病种繁多，医学界目前已发现近1000种 单病发病率低，但总体发病率可达活产婴儿的1500；,二、遗传代谢病的发病机制,遗传代谢病发病机制之PKU,三、遗传代谢病的临床危害,遗传代谢病的临床危害,四、遗传代谢病的临床特点,没有症状之前的筛查性检测 新生儿,遗传代谢病的实验室检测,对临床疑似患者的诊断性检测 高危新生儿、婴幼儿、儿童少年等,世界上最先近的IMD检测技术 串联质谱,第二部分 ： 串联质谱技术在遗传代谢病检测中的应用 串联质谱技术简介 串联质谱技术如何应用于遗传代谢病的检测,一、串联质谱技术简介,（tandem mass spectrometry，MS/MS) 质谱仪：通过检测物
3、质的质量与电荷比(m/z)，对物质进行定 性和定量的分析仪器。 MS/MS： 由2个质谱仪经1个碰撞室串联而成。 ,串联质谱技术在临床上的应用范围,新生儿遗传代谢疾病筛查 临床疑似遗传代谢病检测 氨基酸营养评价 脂肪酸氧化代谢评价 维生素D检测 类固醇激素谱 胆固醇谱 溶酶体活性 琥珀酸丙酮,美国、加拿大、英国、德国、澳大利亚、日本、韩国、台湾已成为国家法定的新生儿疾病技术 上海、杭州为本市新生儿免费开展串联质谱遗传代谢病的检测 国内掌握串联质谱技术的医疗机构不多，集中在北京、上海、广州、武汉、杭州几个城市 金域检验，2009年引进串联质谱仪，成为国内唯一一家掌握串联质谱技术的第三方医学独立实
4、验室,二、串联质谱技术如何应用于遗传代谢病的检测,1、对体内数十个代谢物质进行定性定量检测，分析机体代谢状态及其变异。（检测A、B、C等物质） 2、进行氨基酸、有机酸、脂肪酸、游离肉碱和酰基肉碱代谢评价，综合判断40余种遗传代谢病的发病情况。,串联质谱技术为什么能检测遗传代谢病？,结果评价,各指标值,串联质谱遗传代谢病检测流程,新生儿（出生48h后） 或 临床疑似者 采血，制作滤纸干血片 送实验室检测 40余种IMD阴阳性结果报告（5个工作日）,串联质谱遗传代谢病检测流程,标本的采集,1、确定采血部位,2、按摩或热敷 采血部位,3、消毒并拭干采血部位,4、针刺采血，拭去第一滴血,5、单面轻压滤纸，取血浸透点样环,6、按采血卡要求连续采血,说明： 新生儿以外的对象可以是手指末梢血、静脉血制成的滤纸干血片标本,串联质谱技术检测的参数,串联质谱技术检测的遗传代谢病病种及对应指标,遗传代谢病的治疗原则,减少蓄积 补充需要 促进排泄,治疗手段举例,谢谢！,22,
