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1、基因突变、基因重组、染色体变异、人类遗传病,JLSSY BYH,1,生物的变异是指生物亲、子代间或子代各个体 间存在性状差异的现象。,什么是生物的变异？,2,不可遗传的变异,阳光、 水肥充足,子粒饱满， 亩产增加,子粒小， 亩产低,3,太空椒（经过太空遨游，也就是经过辐射的）和普通椒相比，太空椒具有明显的优势，果实肥大，把其种下去后结出的仍是太空椒,可遗传的变异,4,生物的变异,（不可遗传的变异）,（可遗传的变异）,（改变）,（改变）,（改变）,5,生物的变异,不可遗传的变异 可遗传的变异,：环境因素引起的 ，自身的遗传物质没有改变）,细胞内遗传物质改变,6,不同生物的可遗传变异来源：,病毒,
2、基因突变,原核生物,基因突变,真核生物,基因突变、基因重组、染色体变异,7,正常血红蛋白特定位置上的谷氨酸被缬氨酸取代。,实例:镰刀型细胞贫血症,基因突变,8,谷氨酸,缬氨酸,正常,异常,_原因,_原因,镰刀型细胞贫血症是由_引起的一种遗 传病，是由于基因的_发生了改变产生的。,病因：,基因突变,分子结构,根本,直接,9,替换,增添,缺失,DNA,1.基因突变的概念,DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，引起的基因结构的改变。,10,2.基因突变的原因,（1）自发突变（内因）,（2）诱发突变（外因提高突变频率）,物理因素：如X射线、激光等 化学因素：如亚硝酸、碱基类似物等 生物因素：如病毒
3、和某些细菌等,11,细菌： 无抗药性抗药性 棉花： 正常枝短果枝 果蝇： 红眼白眼 长翅残翅 家鸽： 羽毛白色灰红色 人 ： 正常色觉色盲 正常肤色白化病, 在生物界普遍存在,原核和真核生物均能发生,12,基因突变是不定向的,经诱变处理的紫色种子产生的子代种子,经诱变处理的黑色家鼠产生的子代,产生1个以上的等位基因,13,突变率低即低频性,据估计，在高等生物中，大约105-108个生殖细胞中才会有1个生殖细胞发生基因突变。,14,青霉素高产菌株,高产大豆,畸形的雏鸭,人类的多指,15,打破对环境的适应性,为何基因突变对生物体而言，多数为有害突变? 如此的话基因突变对生物岂不是没有意义?,产生新
4、基因,引发生物变异,为进化提供原始材料, 大多数突变是有害的,植物的抗病性突变、耐旱性突变、微生物的抗药性突变,突变性状的有害性和有利性取决于是否适应环境,16,生物界中普遍存在普遍性,个体发育的任何时期和部位随机性,自然情况下突变频率很低(10-5-10-8)低频性,多数对生物有害多害少利性,突变是不定向的不定向性,3.基因突变的特点,17,4.基因突变的结果,不改变基因在染色体上的位置和基因的数量。,2.光学显微镜下能观察到吗？,染色体某一个位点上基因的改变，显微镜下不可见,3.一定会引起遗传信息的改变吗？,4.一定会引起性状的改变吗？,1.改变基因在染色体上的位置和染色体上基因的数量吗？
5、,一定,隐性突变,显性突变,基因突变只改变基因的内部结构，使一个基因变成它的等位基因（Aa或aA）。,18,DNA,异亮氨酸,精氨酸,异亮氨酸,mRNA,T A A G C G ,A T T C G C ,碱基对替换,精氨酸,19,DNA,异亮氨酸,精氨酸,天冬氨酸,mRNA,T T G G C G ,A A C C G C ,碱基对替换,精氨酸,20,DNA,苏氨酸,丙氨酸,mRNA,异亮氨酸,精氨酸,碱基对缺失,21,A T A C C G C ,T A G G C G ,T A T G G C G ,DNA,A T C C G C ,mRNA,正常,碱基对增添,异亮氨酸,精氨酸,异亮氨酸
6、,脯氨酸,22,显性纯合子可能突变成杂合子（AAAa）,基因突变通常会引起生物性状的改变，但并不是一定引起生物性状的改变，因为：,一种氨基酸可能有几种密码子（密码子简并性）,总的来说，碱基对的替换相对于另两种突变情况，对生物性状的影响是最小的,若突变发生于真核生物基因结构的内含子内，此基因转录的信使RNA仍未改变(但前体RNA改变)，因而合成的蛋白质也不发生改变，此时性状不改变。,23,基因突变与氨基酸改变的对应关系,24,可以产生新的基因， 是生物变异的根本来源， 为生物的进化提供了最初的原材料。,5.基因突变的意义,25,6.基因突变发生的时间及遗传,A.有丝分裂间期,B.减数第一次分裂前
7、的间期,体细胞,生殖细胞,（一般不能传给后代,人体某些体细胞基因 的突变可能发展为癌细胞）,（可以通过受精作用直接传给后代）,DNA在进行复制时发生错误或由于某种原因断 裂后进行修复时（分化后的细胞的突变）发生错误。,主要在细胞分裂中的分裂间期,26,27,2、根据基因突变的部位，可将基因突变分为,基因突变,1、按DNA的分子结构变化分：,增添、缺失、替换。,28,3根据诱变时的状态，可将基因突变分为：,4根据对性状类型的影响，可将基因突变分为：,29,6根据基因突变对表现型的影响，可将基因突变分为：,5.按突变后对生物性状的影响分：,有利突变、中性突变和有害突变。,30,应用指南 1基因突变
8、的“随机性” (1)时间上的随机：它可发生于生物个体发育的任何时期，甚至在趋于衰老的个体中也很容易发生，如老年人易得皮肤癌等。 (2)部位上的随机：基因突变既可发生于体细胞中，也可发生于生殖细胞中。若为前者，一般不传递给后代，若为后者，则可通过生殖细胞传向子代。,31,DNA、 基因、 脱氧核苷酸、 碱基,32,2基因突变是染色体上某一位点的基因发生改变，在光学显微镜下观察不到。基因突变引起基因“质”的改变，产生了原基因的等位基因，改变了基因的表现形式，如由Aa(隐性突变)或aA(显性突变)，但并未改变染色体上基因的数量和位置。 3基因突变容易发生在具有DNA复制功能的细胞中(具有分裂能力的细
9、胞)，已高度分化的失去分裂能力的细胞因其不发生DNA复制，故不容易发生基因突变。所以细胞发生基因突变的概率为：生殖细胞体细胞，分裂旺盛的细胞停止分裂的细胞。,33,4诱变育种材料 只要能进行细胞分裂的材料都符合要求，如萌发的种子、小白鼠等；但不进行细胞分裂的材料不符合要求，如干种子、动物精子等。原因是诱变育种必须发生基因突变，而基因突变只能发生在细胞分裂的DNA复制过程中。 5基因突变一定是可遗传变异，因为遗传物质改变了；但基因突变产生的新基因新性状不一定传递给后代，若发生在体细胞中，一般不会传递给子代，而发生在配子中可以。,34,基因重组,1.概念：在生物进行有性生殖过程中,控制不同性状的基
10、因的自由组合.,35,2 类型:,交叉互换型 同源染色体上的非姐妹染色体之间发生局部互换.,减数第一次分裂后期,减数第一次分裂四分体时期,36,非同源染色体上的 非等位基因自由组合,A,a,b,B,A,a,B,b,Ab和aB,AB和ab,37,同源染色体上的非姐妹染色体之间的交叉互换,38,人的体细胞中有23对染色体，请你根据自由 组合定律的计算，一位父亲可能产生多少种染 色体组成不同的精子？那母亲产生的卵细胞呢？ 不考虑基因突变，如果要保证子女中有两个 所有基因完全相同的个体，子女的数量至少要 是多少？,223,223,246+1,39,由于减数分裂形成的配子的染色体组成具有多样性,导致不同
11、配子遗传物质的差异,加上受精过程中卵细胞和精子的结合的随机性,同一双亲的后代必然呈现多样性.,3.意义,有助于物种在一个无法预测将会发生什么变化的环境中生存。因此，基因重组是生物变异的重要来源，是生物多样性的重要原因之一，对生物的进化也具有重要的意义。,40,基因重组,41,产生新的基因（基因分子 结构改变），而产生新的 基因型,不产生新的基因（基因分 子结构不变），但重组产 生新的基因型,区 别,42,2基因突变和基因重组的区别和联系,43,44,应用指南 1基因重组的范围有性生殖生物。但不能说“一定”是有性生殖生物。在人工操作下，基因工程、肺炎双球菌的转化都实现了基因重组。 2.无丝分裂、
12、原核生物的二分裂及病毒DNA或RNA复制时均可发生基因突变。 3基因突变可产生新基因，进而产生新性状；基因重组只能是原有基因的重新组合，可产生新的基因型，进而产生新的表现类型。,45,染色体结构的变异,缺失,重复 易位 倒位,染色体数目变异,染色体个别数目变化,染色体数目以染色体组为单位成倍增加或减少,染色体变异,46,基因突变与染色体变异的区别,基因突变是染色体上的某一个位点上的基因的改变,在光学显微镜下是看不见的；而染色体变异是光学显微镜下看得见的变异。 染色体变异由于牵涉到许多基因改变，因而后果比基因突变要严重得多。,47,实验面面观：探究某一变异性状是否是可遗传变异的方法思路 1若染色
13、体变异，可直接借助显微镜观察染色体形态、数目、结构是否改变。 2与原来类型在相同环境下种植，观察变异性状是否消失，若不消失则为可遗传变异，反之则为不可遗传变异。 3设计杂交实验，根据实验结果确定变异性状的基因型是否改变。 应用指南 1自交后代是否发生性状分离或在相同环境下进行比较鉴定。2原理：遗传物质是否发生改变。,48,染色体的某一片段缺失,消失,1、缺失,果蝇缺刻翅的形成,染色体结构的变异,49,“猫叫综合症”是人的5号染色体部分缺失引起的遗传病，病儿生长发育迟缓，头部畸形，哭声奇特，皮纹改变等特点，并有智能障碍，而其最明显的特征是哭声类似猫叫。,50,缺失的遗传学效应,缺失区段太大，个体
14、难以存活。 缺失纯合体比缺失杂合体 生活力更低。含缺失染色体的配子往往不育，尤其是雄配子。 假显性现象 一条染色体某区段缺失后，另一条同源染色体上隐性基因的作用表现出来。 出现突变性状,51,染色体中增加某一片段,重复,、重复,染色体结构的变异,52,果蝇棒眼的遗传,53,重复杂合体的染色体联会,54,重复的遗传学效应,扰乱了基因的固有平衡 重复区段太大，生活力降低，甚至不能存活。 剂量效应 同一基因或片段对表型的作用随数目增多而呈一定的累加增长。 位置效应 由于重复的基因或染色体片段的相对位置改变而引起个体表型改变的效应。 重复与进化 重复是染色体的重要改变，可提供发展新功能的 额外遗传物质
15、。,55,染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上,3、易位,移接,染色体结构的变异,注意：必须强调是非同源染色体之间的染色体交换，同源染色体之间的交叉互换属于基因重组,56,染色体的某一片段位置颠倒,4、倒位,颠倒,染色体结构的变异,57,缺失,重复,倒位,易位,果蝇缺刻翅、猫叫综合症,果蝇棒状眼,夜来香的变异、 慢性粒细胞白血病,58,染色体结构变异,染色体上基因的数目或排列顺序改变,生物性状的变异,多数不利,染色体结构的变异导致生物变异的原因：,59,染色体结构变异的类型,60,【特别提醒】 1易位与交叉互换的区别 易位发生在非同源染色体之间，是指染色体的某一片段移接到另一条非同源染色
16、体上。交叉互换发生在减数分裂的四分体时期同源染色体的非姐妹染色单体之间，是基因重组。 2.染色体结构变异，引起染色体上的基因数目或排列顺序发生改变，对生物个体多数是不利的，有的甚至会致死。如果此变异出现在配子将来可遗传给后代。,61,62,3染色体结构变异与基因突变的区别 染色体结构变异：使排列在染色体上的基因的数目和排列顺序发生改变，从而导致性状的变异。基因突变是基因结构的改变，包括DNA碱基对的增添、缺失或改变。基因突变导致新基因的产生，染色体结构变异未形成新的基因。染色体变异可借助光学显微镜观察，但基因突变，基因重组显微镜观察不到。,63,果蝇染色体组成,染色体数目变异,染色体数目以染色体组为单位成倍增加或减少,64,65
