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1、出生缺陷与三级预防,出生缺陷,出生缺陷也称先天异常：是指胚胎发育的过程紊乱引起的形态结构，生理功能的异常或代谢缺陷. 形态结构异常表现为肉眼可见的先天畸形。如无脑儿、脊柱裂、唇腭裂、四肢异常等。 生理功能异常表现为先天性智力低下、聋、哑等。 代谢缺陷如苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下等，是代谢过程中酶缺陷所导致的疾病。 严重的出生缺陷可引起胎儿或婴幼死亡；或出生后 长期患病、终身残疾、寿命缩短。,出生缺陷,国外一项大规模调查的结果显示，近30年来婴儿的死亡中，由营养、感染因素引起的已逐渐减少，因出生缺陷因素引起的却相对增多，甚至在一些发达国家中，出生缺陷引起婴儿的死亡已居首位。 我国是出生缺陷
2、高发国家，根据20世纪末全国出生缺陷监测数据，我国每年约有80万120万名缺陷儿出生，平均每天出现近3000例，占全部出生人口的4%至6%。 缺陷顺位：前五位为先天性心脏病、多指(趾)、唇腭裂、神经管畸形、脑积水。,出生缺陷,出生缺陷是导致儿童和成人残疾或死亡的主要原因。 给个人、家庭和社会均带来沉重的经济和心理、精神负担。极大影响了我国出生人口的素质和社会的经济发展。据统计： 新发1例先天性心脏病产生的经济负担约为10万元。 新发现1例唐氏综合征的经济负担约为45万元。 新发现1例脑瘫产生的经济负担为约56万元。 新儿纲儿童与健康部分的主要目标之一是： 严重多发致残的出生缺陷发生率逐步下降，
3、减少出生缺陷所致残疾。,2005年2010年全国出生缺陷监测结果（1/万） 年份 总发生率 城市 农村 2010 149.9 - - 2009 145.4 166.4 123.8 2008 134.9 149.6 117.8 147.9 148.3 147.2 2006 145.5 146.7 140.9 2005 138.9 139.3 137.5,全国783所医院监测结果，全国妇幼卫生监测及年报通讯2010年第3期,出生缺陷产生原因,出生缺陷的发生与遗传、环境、疾病、饮食等多种因素有关，还有多数出生缺陷发生的原因和机理不明。 遗传因素：是由生殖细胞、受精卵或体细胞内的遗传物质的数目和结构改
4、变引发的。 环境因素；包括生物、化学、物理和药物因素等。 研究者曾对人类出生缺陷进行综合病因分析，认为： 遗传因素，包括染色体和基因突变引起的占25%； 环境因素，包括物理、生物及化学等因素引起的占10%； 遗传和环境因素相互作用及原因不明的占65%。 随着科技发展，有更多的可导至出生缺陷的因素正在被认识中。,一、遗传因素,生物界普遍存在，每一物种的亲代和子代之间的各种性状，包括形态、外貌、生理功能等都很相似，称为遗传。每个物种经过世代相传仍然保持其各自的特征。 遗传物质-染色体/基因，受理化因素的影响在细胞分裂、 DNA复制的过程中发生基因突变或染色体畸变引起机体器官发育，功能障碍而造成的疾
5、病-遗传病，可代代相传。,一、遗传因素,一、遗传因素,染色体数目发生异常，称染色体畸变。 一对同源染色体缺失其中一条称单体型。如缺一条X染色体(45,XO)引起Turner综合征。性染色体单体型胚胎仅有3%存活，且有畸形。 一对同源染色体外增加一条成3条，称三体型。 常发生于18、21号染色体，称18/21三体综合征。,一、遗传因素,染色体结构的改变为基因突变 有的基因突变结果可肉眼观察到，如软骨发育不全，多指（趾）、脑积水、白内障等；亦有需深入检查和化验才能确定，如苯丙酮尿症、血红蛋白病等。,二、环境因素,包括生物因素、化学因素、物理因素和药物因素等 胚胎或胎儿在母体发育过程中会直接或间接受
6、环境中的某些有害因子干扰，致发育异常，发生先天畸形或胚胎死亡。,45年日本原子弹爆炸后，当时在母腹中的胎儿受到核辐射的损伤，出生了一批患小头畸形和智力低下的婴儿。 60年前后，日本、德国、英国等孕妇服用反应停出生近万例短肢畸形的婴儿（海豹儿）。 64年美国风疹大流行，第二年产生几万例先天风疹畸形儿。成为严重的社会问题。,环境因素生物因素,母亲在孕期受到某些病原体感染（包括病毒、细菌、寄生虫等）导致出生缺陷。 病原体通过胎盘绒毛屏障或子宫颈上行感染胎儿。 有风疹、巨细胞、单纯疱疹病毒、弓形体，还有水痘、流腮、肝炎病毒和梅毒螺旋体等。,环境因素生物因素,孕早期患风疹，可使胎儿发生白内障、心脏畸形、
7、小头、小眼、先天性耳聋等。,环境因素物理因素,X射线、放射性同位素、机械性损伤、噪声及高温是公认的致畸因子。 电磁辐射：如在怀孕期间长时间使用电脑、电视 、手机等可引起染色体畸变而导致流产、死胎、胎儿畸形。 微波等尚待证实。,环境因素物理因素,噪声 美国医学家在70年代末期就曾报告，机场周围居民畸形儿的出生率高于其他地区。在强噪声环境中（包括机场、车间、歌舞厅等），胎儿内耳会受到损伤，影响胎儿听觉发育。有动物试验表明，噪声可引起胎儿脑细胞萎缩，甚至死亡。孕期长时间接触噪声（85dB）导致胎儿发育不良，新生儿体重不足，智力低下，平均智商低于正常儿童。 噪声主要来自：城市噪声：汽车、建筑、装修工地
8、，可达70分贝以上；生产噪声：如纺织机的噪声高达150分贝，机车乘务员和机床作业所处环境的噪声平均也在80分贝左右；家庭噪声，一部分家电的噪声（电冰箱、空调）也不低于70分贝。,环境因素物理因素,射线 放射线对人体细胞有的杀伤作用。孕妇一次大剂量或多次接受射线治疗，可造成生殖细胞、卵细胞染色体畸变或基因突变。引起胚胎死亡/各种类型的先天缺陷。所以计划怀孕的妇女最好在孕前四周就避免接触放射线。 研究表明:孕妇怀孕8-15周内对电离辐射的感受性最强，是怀孕16-25周的4倍，致畸/儿童期肿瘤。所以一般认为妊娠早期3个月内，孕妇要避免X线直接照射腹部。 一旦照射，要请放射专家计算胎儿接受量以评估安全
9、性。 对胎儿无伤害的剂量应5rad.,环境因素物理因素,高温 高温（高温作业、热疗法、39以上热浴、泡温泉、电热毯、高烧等）可以妨碍细胞发育、增长，可使初期的胚胎畸形流产。如长时间或经常受高温刺激，可引起胎儿神经系统缺陷，如无脑儿、脊柱裂等。 微波 微波对孕810天的小鼠胚有明显致畸作用，对人类胎儿的影响在研究中。微波炉在短时间内振动加热食物，会产生强电磁波，很容易诱发动物胚胎白内障或导致大脑异常。为安全孕妇避免接触微波为好。 强电磁场电热毯通电后会产生较强电磁场，孕妇使用后会影响胚胎的正常分裂，可致畸形。孕妇长期使用电热毯，胎儿出生后骨骼可能发生缺陷或器官异常。若利用电热毯取暖，最好睡前通电
10、加热，睡觉时就关掉电源。,环境因素物理因素,电磁辐射 电脑、电视、无线电波等发出的电磁辐射对生殖细胞有影响。美国一项调查显示，怀孕1-3个月内，每天看电视或在电脑荧光屏前工作4小时以上，发生流产和产下畸形儿的比例占60%以上。建议准妈妈尽量少看电视，少用电脑。每天在荧光屏前逗留时间不应超过12 小时；与电视机荧光屏的距离至少要保持2米。 手机的电磁波辐射对胎儿有致畸作用，手机接通时，产生的辐射比通话时产生的辐射高20倍。因此孕妇不宜经常使用手机。不应将手机挂在胸前，以减少辐射对胎儿造成的影响。当手机刚接通，应避免将其贴近耳朵，可减少80%-90%的辐射量。,环境因素药物因素,一些对母体有治疗作
11、用的药物，可对胎儿有致畸作用。 大多数抗肿瘤药、抗菌素类、激素类、镇静安眠药等在孕期使用均有致畸和伤害胎儿器官功能的危险。,环境因素药物因素,多数抗肿瘤、抗惊厥药物，如氨蝶呤、氨甲蝶呤、白消安、6-巯基嘌呤、环磷酰胺、丙戊酸、三甲双酮等 镇静安眠药如苯巴比妥-至骨骼、心脏、肾、神经及泌尿生殖系统缺陷；苯妥英钠-为潜在的行为致畸剂；安定-孕期初3个月大量服用易引起胎儿手足、脑畸形。 抗生素中四环素黄斑牙；链霉素、庆大霉素、卡那霉素损伤听力；大部分的抗结核药-CNS致畸。 激素类皮质激素唇腭裂；雌激素胎儿生殖器官畸形 其他如乙酰水杨酸、某些抗凝剂，用在妊娠早期也可引起胎儿发育异常。,环境因素药物因
12、素,妊娠期用药原则 胚胎期（孕3-8周）药物毒性导致畸形/杀伤胚胎致流产。 胎儿期（9周后）：药物毒性会伤害胎儿器官的功能。 孕28周后大部分的药物都能通过胎盘进入胎儿体内。 根据美国FDA的孕期药物指南（分级A、B、C、D、X） 选用对胚胎/胎儿危害最小的药物。 用药时应以最小的剂量、最短的有效疗程。 除非病情需要尽量避免早孕期用药。 选用广泛在妊娠期应用的药物，少用新的未经试验的药物 可局部用药时避免全身用药。,环境因素化学因素,工农业生产中产生的废气、废水、农药残毒，日常生活接触的有毒害的化学物品等，可至癌、亦可至畸，至基因、染色体突变。 目前确认的有甲基汞、亚硝基化合物、烷基和苯类化合
13、物等。 农药如敌敌畏、敌百虫 重金属如铅、镉、汞、砷等。,环境因素化学因素,甲基汞：生产氮肥过程中的废物，53年日本水俣病造成出生婴儿NS症状、脑损伤等。 铅：胎儿流产、早产、死胎；儿童发育迟、缓智力低下。 农药：骨骼系统和内脏畸形；亦可损伤精子。 氟烷等麻醉气体：手术室人员自然流产率增高。 亚硝基化合物：加工食品、熏鱼、腊肠、腌肉、酸菜和腐败食品中较多，可至NS和四肢畸形。 其他：染烫发-据有关部门对百余种染发剂进行检测，将近90含硝基苯、苯胺、醋酸铅等多种有毒的化学物质，易被皮肤吸收，如长期使用，会蓄积中毒，引起细胞突变，诱发皮肤癌、膀胱癌、白血病等。装修甲醛、苯-导致染色体异常，流产、胎
14、儿畸形等。,环境因素其他因素,孕期缺氧、营养不良、缺碘、维生素缺乏或过量、酗酒、大量吸烟等也能引起胎儿畸形。 营养不良 若孕妇在孕期营养不良，会直接导致器官发育不全，易造成流产、早产、胎儿畸形和胎死宫内。导致胎儿生长受限及低体重儿，影响出生后婴儿的体格发育和智力发育。 可使宝宝成年一些慢性疾病的发生率增高。如冠心病,高血压,2型糖尿病及肥胖等。,环境因素其他因素,叶酸、锌缺乏：神经管畸形、无脑儿、脊柱裂、先心病等。 碘缺乏：先天性克汀病。 维生素A缺乏：胎儿眼发育不良。 维生素A过量可使胎儿神经系统、颅面骨、心血管、泌尿生殖系统畸形。应 6000IU/天 维生素D过量服用会导致胎儿或新生儿血钙
15、过多，发生主动脉及肺、肾动脉狭窄以及智力发育障碍，应400IU/天,环境因素其他因素,烟酒 夫妻双方吸烟或饮酒，可造成精子或卵子的发育畸形，影响受精卵着床和胚胎各个阶段的发育，导致流产、早产、胎儿智力低下。 酒精可以通过胎盘进入胎儿血液，造成胎儿宫内生长受限、中枢神经系统发育异常、智力低下等。孕期常饮酒，可发生死胎、流产和“胎儿酒精综合征”。 烟草中的尼古丁、焦油、一氧化碳可导致胎儿缺氧和营养不良、发育迟缓。孕妇主动或被动大量吸烟，会引起胎儿智力低下、先天畸形、胎儿死亡等。男方吸烟过多：精子数量减少、活力降低、畸形率增加。 双方在计划怀孕前3-6个月戒烟酒。孕妇远离吸烟环境，减少被动吸烟的伤害
16、。,环境因素其他因素,宫腔内机械性压迫及损伤：双角子宫、子宫肌瘤、羊水过少、羊膜索条等能造成胎儿先天发育异常， 如某些畸形足， 斜面或斜颈，指（趾）或上下肢缺损，面、胸、腹壁裂等 受压变形的部位产后亦有逐渐自然恢复可能；受严重损伤者终身致残或死亡。,三级预防,现代科学技术的发展，为研究出生缺陷的原因和预防提供了理论依据。 WHO已提出出生缺陷的三级概念，尽力防止出生缺陷的发生及出生，并进行可能的治疗。,三级预防,1、婚前检查、孕前检查-不该结婚的别结婚，不该怀孕别怀孕或暂缓怀孕 2、孕期保健、产前筛查、产前诊断-不该出生的别出生 3、出生后及时筛查、及时诊断-及时治疗,一级预防-防止出生缺陷发生,婚前医学检查和孕前保健 包括婚（孕）前咨询、检查和指导，了解双方的健康状况，有无影响下一代健康的疾病，需要采取什么相应的预防措施。孕前必要的准备。 一级预防是最积极的，也是最经济的。可防止遗传性疾病的延续和传染性疾病的传播保障下一代的健康。
