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1、1,男性孕前优生健康检查 及咨询指导建议,中国福利会国际和平妇幼保健院 朱惠斌,2,一、病史询问与咨询指导建议. 二、体格检查与咨询指导建议. 三、临床检验项目的咨询指导建议. 四、个人自身行为调整的咨询指导建议. 五、不育症的咨询指导建议.,内容,3,优生健康教育 病史询问 体格检查 临床检验 风险评估和咨询指导,*血型 *尿常规 *肝功 （谷丙转氨酶） *肾功（肌酐） *乙肝血清学五项 *梅毒螺旋体筛查,男 性 孕 前 优 生 健 康,检 查基本 服 务内容,4,一、病史询问与咨询指导建议,问诊,（1）从小至今是否患过某些需要长期服药或住院手术的疾病，是否注射过疫苗？（如有应明确病名、时间
2、、治疗结果等） （2）最近是否做过体检、结果如何？如未做，应了解有无心悸、咳嗽、夜间盗汗、乏力、失眠、头晕、尿频、尿痛、腹泻、下身破溃或肉刺样增物，内裤黄色液迹、皮疹等症状？,5,问诊,（3）以往有无婚育史：有是否有过生育、孩子健康情况如何？如无性生活是否正常、是否有晨间阴茎自发勃起现象存在？ （4）有无不良生活习惯和嗜好（烟、酒、热水浴、喜或不食肉类食品及生鱼片、养宠物、自服保健药品等）？ （5）亲属中患有什么疾病（应明确病名及现在的情况），患者与本人的关系？,6,（6）职业？（化工、油漆，重金属、蓄电池、电缆、印刷、焊锡、农药、炸药、香料、塑料、合成洗涤剂、橡胶制作、高温作业等对生育有影响
3、） （7）居住地是否安静，周围有无工厂、变电所等？ （8）夫妇、亲属、同事关系是否和谐？生活/工作有无压力感？ （9）经济收入是否稳定？生育准备好了吗？,问诊,7,夫妇及其亲族中患有什么病？ 最近有无不适？ 以往有无婚育史？ 有无不良生活习惯和嗜好？ 从事何职业？ 夫妇、亲属、同事关系和谐否？ 工作、经济收入是否稳定？,病史询问重点,问,8,*地中海贫血,地中海贫血是由于红细胞中血红蛋白的合成障碍而致的一种溶血性贫血。 地中海贫血由血红蛋白的链合成减 少而引起的贫血。 地中海贫血由血红蛋白链合成减少而 引起的贫血。,主 要 分 类,9,咨询指导建议,为不完全性常染色体显性遗传（父母双方都带致病
4、基因（纯合子），子女得显性遗传，临床症状重；一方带致病基因（杂合子），子女得隐性遗传，临床不发病或轻）。 如果两个患同类的轻型地中海贫血的青年结婚，则有1/4的机会出生一个重型地中海贫血的患儿，不宜生育。,10,*G6PD缺乏症,遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症俗称蚕豆病，是一种溶血性疾病。 由于该酶活性降低，红细胞不能抵抗氧化损伤而遭受破坏，引起溶血性贫血。高铁血红蛋白还原试验（MHb）等实验检查可协助诊断。,11,咨询指导建议,常因食用蚕豆、服用或接触某些药物、感染等诱发血红蛋白尿、黄疸、贫血等急性溶血反应。 本症是新生儿病理性黄疸的主要原因，其中约12%可发展为核黄疸而后遗
5、智力低下。 属X连锁不完全显性遗传，男性患者多于女性。 如果父亲为患者，母亲正常，生儿子一定正常，生女儿一定携带该基因。,12,*血友病,血友病是由于血液中某些凝血因子的缺乏而导致患者产生严重凝血障碍的遗传性出血性疾病，绝大部分患者为男性。 血友病A(甲） 血友病B（乙） 因子XI缺乏症（血友病丙）,为X连锁隐性遗传,常染色体不完全隐性遗传。,定性实验-凝血活酶生成试验及纠正实验对血友病定型有确诊意义。,分 类,13,婚前最好到医院做血友病基因的检查，确定出生的后代是否有患血友病的可能。 男患病、女正常：建议生男孩，血友病从此在这个家族消失！怀孕期间，可以到医院做胎儿性别检查（前提要证明是血友
6、病），若生女孩为基因携带者，虽然不发病，但会遗传给其后代男性。,咨询指导建议,14,*狂燥型或抑郁型精神病 多基因遗传 咨询指导建议： 病情未稳定二年应暂缓生育. 双方均为患者或亲属中有类似病患（高发家系）者不宜生育. 治疗药物有可能使胎儿致畸，服药期最好暂缓生育或专科医生指导下生育.,15,*癫痫,“癫痫”的定义为间隔24小时以上发生2次无诱因的抽搐，临床分原发性和继发性二类： （1）原发性原因不明，多发生在儿童或青少年期；有遗传因素，可能为多基因遗传。 （2）继发性常继发于脑外伤、脑部感染、脑积水、全身性代谢疾病等，多见于成年人。,16,咨询指导建议,癫痫及其治疗可能会影响男性生育功能，如
7、男性性功能障碍、精子质量差等。 抗惊厥药会影响胎儿及新生儿的发育，如神经管缺损、先天性心脏病、唇腭裂等缺陷儿发生率约为4%10%。 单一种新药可控制癫痫发作或二年内未发作者可计划妊娠，或专科医生指导下生育。,17,*糖尿病,糖尿病是一组因绝对或相对胰岛素分泌不足所引起的代谢紊乱性代谢内分泌病，有胰岛素依赖性糖尿病（型糖尿病）、非胰岛素依赖性糖尿病（型糖尿病）两类。 糖尿病有遗传倾向，父母双方都是糖尿病患者子代发病率为60%。,18,糖代谢紊乱、血管病变、供血不足、使睾丸内的间质细胞(分泌雄性激素)和垂体前叶细胞(分泌促性腺激素)功能受损，血中相应激素水平降低，造成生殖激素分泌功能障碍，影响精子
8、活动度。 如果阴茎与性活动相关的动脉、静脉血管和神经被糖尿病侵蚀，就会出现糖尿病性勃起功能障碍或是射精障碍。,咨询指导建议,19,糖尿病的治疗药物有五类：磺脲类药物、双胍类、葡萄糖苷酶抑制剂（AGI）、胰岛素增敏剂和胰岛素，只有胰岛素是对妊娠相对安全的药物。男性研究不多，可参考女性用药。 注意保健和正规用药，控好血糖水平生育。,咨询指导建议,20,*高血压,“高血压”是一种常见的以体循环动脉血压升高为主的综合征。 临床高血压诊断标准：收缩压140mmHg和（或）舒张压90mmHg者可诊为高血压。家族中有高血压病史者发病较多，提示该病可能有遗传因素。,21,血管硬化使阴茎供血不足，而影响阴茎勃起
9、。 降压灵、心得安等药均能引起性欲下降和不射精；利血平可使组织中的儿茶酚胺耗竭而产生显著的镇静作用，从而间接地降低性欲。 长期用降压药会影响垂体功能，抑制精子的产生，使精子减少，甚至无精子，导致不育。 专科诊治，计划妊娠时尽量应用对生育副作用小的降血压药。,咨询指导建议,22,*肺结核,肺外感染也可出现，如附睾炎等，常为不育症原因之一。防感染女方，治愈后再生育。如作X射线检查，一定要在检查后3个月再考虑妊娠。 抗结核药：异胭肼，吡嗪酰胺至今国内没发现对精子有影响的报道。利福平有3例报道可减低精子数量，其中一例长期服用（2年以上）导致男子不育。,咨询指导建议,23,*慢性肾脏疾病,（1）慢性肾小
10、球肾炎（多种原因引起的以水肿、蛋白尿、血尿、高血压为主要表现的一种肾小球疾病）、 （2）慢性肾盂肾炎（由多种致病微生物引起的肾盂和肾实质的化脓性炎症，多见于女性）、 （3）肾病综合征（多种原因引起的一种临床综合征，以大量蛋白尿、低蛋白血症、明显水肿等为特征）等。先天性肾病综合征为常染色体隐性遗传病。,24,专科诊治。 肾脏疾病急性期、肾功衰竭期暫缓生育。 慢性患者注意治疗药物对精子及胎儿影响，如皮质激素和抗菌素用药。 肾病综合征病情隐定2-3年后不用激素类药生育是安全的。,咨询指导建议,25,一看、二听、三触摸去发现异常！ 围绕异常结合相关检查确诊！ 不能确诊者指导其进一步诊治的方案！,二、体
11、格检查与咨询指导建议,26,第二性征 胡须生长 阴毛及腋毛丛生 喉节凸出 发音低沉 典型的男性体态（肌肉骨骼粗壮）,男性看诊重点,27,*外貌、体态、姿势,体态、姿势、步态、有无强迫体位和被动体位、站立时躯干四肢是否对称和直立。 了解是否存在骨骼肌肉及体神经、内分泌等方面的问题，成人身高小于120厘米者为侏儒症。,看诊,28,*内分泌引起的侏儒,脑垂体性侏儒（垂体前叶功能减退） 骨骼比例正常，智力发育可正常，第二性征差，常保持儿童外貌。男性多见，部分患者病因和遗传有关，大多无生育力。 先天性甲状腺机能减退（克汀症或呆小症） 甲状腺功能不足，可并存智能低下，不宜生育。,咨询指导建议,29,*成骨
12、发育不全 骨骼胶原成熟缺陷；容易骨折、 蓝色巩膜、耳聋、矮小，不宜生育。,*软骨发育不全- 长骨软骨细胞形成障碍，骨化,受阻；出生时骨骼畸形，长大为短肢性侏儒，不宜生育。,*骨骼性侏儒,咨询指导建议,30,*柯兴氏综合征 满月脸，向心性肥大，（面部、颈部、胸部及腹部肥胖，四肢无显著的肥胖），皮质腺功能亢进。,先天性柯兴氏综合征属常染色体隐性遗传，双方都是先天性柯兴氏综合征患者不宜生育； 过多的糖皮质激素能抑制LH的分泌，导致精子发生、成熟障碍。,咨询指导建议：,31,面容、意识(语言、听力),面容、有无胡须、面部表情（自笑、傻笑、动作怪异） ，询问回答是否正确。 了解有无意识、精神障碍（谵妄、
13、狂躁、错觉、幻觉、妄想和忧郁）、语言障碍（答非所问、自言自语、词不达意）、听力障碍等。（对家属陪同体检者尤其重视）.,看诊,32,先天性智能低下 男智能低下：后代再发风险率10； 双方均是智能低下：后代再发风险率为50； 有一个子女为智能低下：再生育的再发风险率为25； 男方中度不宜生育. 男方轻度、女正常一般可生育. 后天性智能低下：男方中、轻度女方正常可生育；双方都是患者不能生育。,*智能低下,咨询指导建议：,33,*全身性白化病- 毛发皮肤发白、眼瞳孔淡红、羞光。 属常染色体隐性遗传，生育？ *苯丙酮尿症- 小便酮尿味、低智，属常染色体隐 性遗传，不宜生育。,咨询指导建议,34,*先天性
14、聋哑 50归因遗传因素，其中80属常染 色体隐性遗传、19属常染色体显性遗传、 1 属X连锁隐性遗传。 先天性聋哑之间生育应慎重，患者家属常隐瞒病情，拿不出后天性证据，一般作先天性处理，谈清病情。,咨询指导建议,35,眼部,了解眼球及瞳孔大小、色泽、有无虹膜、结合膜有无黄染、视力情况。,看诊,颈部,喉结情况，气居是否居中，有无肿块，是否随吞咽活动等。,36,*视网膜母细胞瘤 致盲，双侧发病属常染色体显性遗传，不宜生育。 *先天性无虹膜 视力极差，属常染色体显性遗传，不宜生育。,*双侧先天性小眼球 多种遗传方式，少数属常染色体显性遗传（其常伴有先天性白内障、无虹膜）。专科会诊指导生育。,咨询指导
15、建议,37,*甲状腺机能亢进症 甲状腺素产生过多高代谢，高循环及高神经兴奋状态，怕热、多汗、食欲亢进、心悸、激动。 突眼、手振颤、甲状腺肿大（可有血管杂音及震颤），血甲状腺激素等测定确诊。,咨询指导建议： 甲亢或甲减可改变下丘脑激素的分泌和雌/雄 激素比值，本病约占男性不育原因的0.5%. 患病后，营养不良、治疗药物等也可能 影响精子质量，治愈后生育为好.,38,*甲状腺机能减退症（甲减）,系甲状腺激素合成、分泌或生理效应不足所导致的以代谢率低（怕冷、无汗、心率慢等）为临床表现特征的内分泌疾病，女性多见。 血促甲状腺激素(TSH)高于临界值或游离甲状腺素（FT4）位于正常低限时，提示有甲状腺机
16、能减退症可能。,39,临床用人工合成的甲状腺素制剂“优甲乐”（成分为左甲状腺素钠）替代治疗、并需终身服用。为甲状腺素替代用药，其对胎儿一般不会有致畸作用。 病情隐定生育为宜。患者也可通过食用海产品、碘盐等来满足正常碘的需求。,咨询指导建议,40,*流行性腮腺炎性睾丸炎,据统计1218岁的男孩得腮腺炎者约为20并发睾丸炎，其中约1/4可能造成不育。 避免接触患者，患腮腺炎时积极治疗，预防并发睾丸炎。,咨询指导建议：,41,胸部,听诊,42,先天性心脏病 父亲患先心，子女发病率1-3%；生育过一胎先心儿，再生育子女发病的风险率增大。 缺氧、用药影响精子质量，专科会诊指 导生育。 风湿性心脏病 缺氧、用药影响精子质量，专科会诊指导生育。,咨询指导建议,43,腹部,有无肿块、肝脾是否肿大。并应双手深触诊，深吸气时偶可触及右或左肾下极。 肾下垂 肾囊肿 肾盂积水 肝下垂 脾功能亢进,触诊,44,皮肤,*尖锐湿疣治愈后生育。 *银屑病多种遗传方式，注意用药副作用。 *多发性神经纤维
