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第七章基因的结构和功能,第一节 一基因一酶学说 . 芽盘移植实验 1902 英 Garrod.A首先研究了四种遗传病: 黑酸尿病 白化病 胱氨酸尿病 戊糖尿病,Garrod: 一个突变基因 - 一种代谢缺陷 One Mutant Gene - One Metabolic Block,研究人类的先天性代谢疾病，其中有一种是尿黑酸症,1919 斯特蒂文特报告果蝇朱砂眼突变型 1933年比德尔和伊弗鲁西（Ephrussi）提出采用成虫盘移植来研究细胞内反应底物的改变对眼色的影响 芽盘,成 虫盘 （imaginal discs) + :鲜红的 （bright red） v :桔黄色眼 （vermilion） cn : 橙红色眼（cimnabar） sc : 暗红色眼 （scarlet）。,1952 年发现糖原贮积症（Von Gierke氏病）病人缺乏葡萄糖-6-磷酸酶 二. 基因酶学说 1941 Beadle 从宫颈粘液中获取绒毛膜细胞; 直接从子宫控中吸取绒毛膜细胞; 超声波可用于产前诊断神经管缺陷，如 无脑儿，脊椎裂和水脑儿。 胎儿镜（fetoscope）又称羊膜镜或宫腔镜 产前诊断的方法： 细胞学，生物化学，分子生物学,
