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1、名校名 推荐第五章基因突变及其他变异不可遗传的变异基因突变物、化、生诱变育种可遗传的基因重组杂交育种染色体变异多倍体、单倍体育种一、基因突变1定义： DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失而引起的基因结构的改变。2.时间：有丝分裂间期或减数第一次分裂间期的DNA复制时3外因： 物理、化学、生物因素内因：可变性4特点：普遍性随机，无方向性频率低有害性5意义：产生新基因变异的根本来源进化的原始材料6实例：镰刀型细胞贫血二、基因重组1在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。2. 时间：减数第一次分裂前期或后期2意义：产生新的基因型生物变异的来源之一对进化有意义三、染色体变异1缺
2、失1917年猫叫综合症果蝇的缺刻翅结构的变异重复1919年果蝇的棒状翅易位1923年慢性粒细胞白血病倒位数目结构的变异： 个别染色体；染色体组的增加与减少2染色体组细胞中的一组非同源染色体，在形态和功能上各不相同，携带着控制生物生长发育、遗传和变异的全部遗传信息的染色体。如：人的为 22 常 +X 或 22 常 +Y 染色体组型（ 核型），是指某一种生物体细胞种全部染色体的数目、大小和形态特- 1 -名校名 推荐征；如：人的核型：46、XX 或 XY3一倍体雌性配子二倍体单倍体直接发育合子生物体多单倍体雄性配子多倍体（秋水仙素）四、人类遗传病1常染色体性染色体隐性基因镰刀型贫血、白化病、先天聋
3、哑红绿色盲单基因遗传病显性基因多指、并指、软骨发育不全V 佝偻病抗D多基因遗传病： 原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年糖尿病染色体异常：21 三体综合症2危害婚前检测与预防遗传咨询监测与预防产前诊断：羊水、 B 超、孕妇血细胞检查、基因诊断3人类基因组计划（ HGP） ： 人体 DNA 所携带的全部遗传信息提出： 1986 年美国 的生物学家杜尔贝利主要内容：绘制人类基因组四张图：遗传图、物理图、序列图、转录图 1990 年 10 月启动 1999年 7月中国参与，解读3 号染色体短臂上3000 万个碱基，占 1%。 2000年 6月 20 日，初步完成工作草图 2001年 2 月，草图公开发表 2003 年圆满完成 直系血亲 是指从自己算起向上推数三代和向下推数三代；， 旁系血亲 是指 与（外）祖父母同源而生的、除直系亲属以外的其他亲属。 基因诊断 是用放射性同位素、荧光分子等标记的DNA分子做探针，利用DNA分子杂交原理，鉴定被检测标本的遗传信息，达到检测疾病的目的。- 2 -名校名 推荐 基因治疗 是把健康的外源基因导入有基因缺陷的细胞中，达到治疗疾病的目的。- 3 -
