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1、第一章第一章 1、遗传病可以分成哪几类？、遗传病可以分成哪几类？基因病，染色 体病，体细胞遗传病三大类。基因病又可以 分为单基因和多基因病。 染色体病又可分为 结构畸变和数目畸变导致的遗传病。 2、简述先天性疾病与遗传性疾病的关系？、简述先天性疾病与遗传性疾病的关系？ 遗传性疾病指生殖细胞或受精卵的遗传物 质发生异常所引起的疾病；先天性疾病指婴 儿出生时就表现出来的疾病。 3、简述遗传性疾病与家族性疾病的关系？、简述遗传性疾病与家族性疾病的关系？ 遗传性疾病指生殖细胞或受精卵的遗传物 质发生异常所引起的疾病；家族性疾病指表 现出有家族聚集现象的疾病。 4、单基因遗传病的研究策略有哪些？、单基因
2、遗传病的研究策略有哪些？ 功能克隆，位置克隆，连锁分析。 5、多基因一窜并的研究策略有哪些？、多基因一窜并的研究策略有哪些？ 患病同胞对法，患者家系成员法，数量性状 位点分析，生物统计模型拟合。 6、试述遗传病的主要特点？、试述遗传病的主要特点？ 遗传病一般具有垂直传递，先天性，家族性 等主要特点， 在家族中的分布具有一定的比 例：部分遗传病也可能因感染而发生。 7、试述疾病的发生与遗传因素和环境因素 的相互关系。 、试述疾病的发生与遗传因素和环境因素 的相互关系。 完全有遗传因素决定发病；基本上有遗 传决定，但需要环境中一定诱因的作用； 遗传因素和环境因素对发病都有作用， 在不 同的疾病中，
3、在遗传度各不相同；发病完 全取决于环境因素，与遗传基本上无关。 第二章第二章 1、基因的功能主要表现在哪两个方面？、基因的功能主要表现在哪两个方面？ 以自身为模板准确的复制出遗传信息； 通过转录和翻译，指导蛋白质合成，从而表 达各种遗传性状。 2、DNA 分子和分子和 RNA 分子不同之处？分子不同之处？碱 基组成不同戊糖不同分子结构不同 3、 试述、 试述 DNA 分子的双螺旋结构特点。分子的双螺旋结构特点。 反 向平行双股螺旋磷酸和脱氧核酸位于外 侧，构成基本骨架，碱基位于内侧，以氢键 相连嘌呤=嘧啶， A 与 T 配对 G 与 C 配对。 4、人类基因组中的功能序列可以分为哪几 类？ 、
4、人类基因组中的功能序列可以分为哪几 类？ 可以分为四类：单一基因，基因家族，假基 因，串联重复基因。 5、DNA 复制有哪些特性？复制有哪些特性？互补性。半保留 性，反向平行性，不对称性，不连续性。 6、结构基因组学主要包括那几张图？、结构基因组学主要包括那几张图？ 遗传图，物理图，转录图，序列图。 第三章第三章 1、基因突变有哪些一般特性？、基因突变有哪些一般特性？多向性，可 逆性，有害性，稀有性，随机性，可重复性。 2、哪些环境因素可引起基因突变？、哪些环境因素可引起基因突变？ 物理因素：紫外线，电离辐射，化学因 素：直接改变 DNA 结构的诱变剂，碱基类 似物，与 DNA 结合的诱变剂，
5、生物因素 ： 主要是各种病毒。 3、基因突变有哪些类型？简述其分子机制、基因突变有哪些类型？简述其分子机制 静态突变：又包含碱基置换突变和移码突 变。碱基置换突变，DNA 链中剪辑之间相 互替换， 从而使替换部位的三联体密码意义 发生改变称碱基替换，包括转换和颠换，转 换是一种嘌呤-嘧啶被另一种嘌呤-嘧啶对所 替换；颠换是一种嘌呤-嘧啶被另一种嘧啶- 嘌呤对所替换。移码突变是由于基因组 DNA 链中插入或缺失 1 个或几个碱基对， 从而使自插入或缺失的那一点以下的三联 体密码的组合发生改变， 进而使其编码的氨 基酸种类和序列发生变化。 动态突变是串 联重复的三核苷酸序列随着世代的传递而 拷贝数
6、量逐代累加的突变方式。 4、紫外线引起、紫外线引起 DNA 损伤的修复方式有哪 些？ 损伤的修复方式有哪 些？光复活修复，切除修复，重组修复。 5、 电离辐射引起、 电离辐射引起 DNA 损伤的修复方式有哪 些？ 损伤的修复方式有哪 些？超快修复，快修复，慢修复。 6、突变蛋白质产生的途径有哪些？、突变蛋白质产生的途径有哪些？ 基因突变改变了多肽链的氨基酸顺序， 使 蛋白质失去正常功能，这成为原发性损害， 基因突变不直接影响某一多肽链， 而是通 过干扰多肽链的合成过程、 翻译后修饰以或 蛋白质的辅助因子的结合而间接地使某一 蛋白质失去正常的生物活性而引起疾病。 7、基因突变通过哪些方式影响蛋白
7、质的功 能？ 、基因突变通过哪些方式影响蛋白质的功 能？ 对蛋白质功能产生的影响：影响 m RNA 和蛋白质的合成，影响蛋白质的结构， 影响蛋白质在细胞中的定位， 影响蛋白质 亚基的聚合， 影响辅基或辅助因子与蛋白 质的结合，影响蛋白质的稳定性。 第四章第四章 1、基因突变影响正常蛋白质合成，导致细 胞功能损害并引起机体疾病发生的两种基 本机制是什么？ 、基因突变影响正常蛋白质合成，导致细 胞功能损害并引起机体疾病发生的两种基 本机制是什么？突变影响、干扰了 RNA 的正常转录以及转录后的修饰，剪辑：或直 接改变了被编码的多肽链中氨基酸的组成 和顺序，从而其正常功能丧失，即所谓的原 发性损害。
8、 突变并不直接影响或改变某一 条多肽链正常的氨基酸组成顺序， 而是通过 干扰该多肽链的翻译合成过程， 或翻译后的 修饰、加工，甚至通过对蛋白质各种辅助因 子的影响， 间接的导致某一蛋白质功能的失 常。称为继发性损害。 2、请简述代谢病和分子病的关系。、请简述代谢病和分子病的关系。代谢病 和分子病， 只是根据相应蛋白质的主要功能 性而进行的一种相对的划分， 二者之间并无 本质上的区别，1 他们有着共同的分子遗传 学基础，即都涉及遗传物质的异常，2 许多 蛋白质同时兼有作为细胞和机体内某些结 构组分，物质运输及生物催化的多重功能， 所以把这两类疾病统称为生化遗传病。 3、请简述酶缺陷对代谢反应的影
9、响。、请简述酶缺陷对代谢反应的影响。 酶缺陷造成代谢底物缺乏， 酶缺陷造成 代谢底堆积，酶缺陷造成代谢终产物缺 乏，酶缺失导致反馈调节失常。 4、结构基因突变引起的酶蛋白结构异常表 现在哪些方面？ 、结构基因突变引起的酶蛋白结构异常表 现在哪些方面？ 酶的功能活性完全丧失， 尚具有一定的 功能活性，但其稳定性降低，因此，极易被 降解而失去活性， 酶与其作用底物的亲和 性降低，以致不能迅速有效的与底物结合， 造成代谢反应的迟滞， 酶蛋白与辅助因子 的亲和性下降，影响了酶的正常活性。 第五章第五章 1 一对表型正常的夫妇生出了一个一对表型正常的夫妇生出了一个 I 型先天 聋哑的女儿，此女长大后与一
10、个 型先天 聋哑的女儿，此女长大后与一个 I 型先天聋 哑的男子结婚并生育了一个表型正常的儿 子， 试分析原因 型先天聋 哑的男子结婚并生育了一个表型正常的儿 子， 试分析原因 I 型先天聋哑为 AR 遗传病， 其致病基因位于多个基因座位， 任何一个基 因座位的纯合子均可导致同一表型产生， 因 此，父母正常而女儿发病，说明这一对夫妇 均为同一基因座位的杂合子， 而女儿为此基 因座位的纯合子，同理，外孙正常说明其父 母 并不是同一基因座位的纯合子。 2 一家系， 第一代男性为一一家系， 第一代男性为一 Huntington 舞蹈 症患者， 舞蹈 症患者， 41岁时发病， 其与一正常女性结合， 后
11、 育 有 岁时发病， 其与一正常女性结合， 后 育 有 1 子子 3 女 ， 儿 子 和女 ， 儿 子 和 1 女 儿 也 是女 儿 也 是 Huntington 舞蹈症患者，儿子发病年龄是舞蹈症患者，儿子发病年龄是 35，女儿，女儿 37 时发病。儿子婚后生有时发病。儿子婚后生有 1 子子 1 女， 儿子在女， 儿子在 29 岁发病， 且病情较其父亲严重 ； 女儿婚后所生儿子也是 岁发病， 且病情较其父亲严重 ； 女儿婚后所生儿子也是 Huntington 舞蹈症 患者，但发病年龄与母亲一样。请对此家系 做一分析 舞蹈症 患者，但发病年龄与母亲一样。请对此家系 做一分析。 从此家系中可以看出
12、：Huntington 舞蹈症为 AD 遗传病，且发病年龄迟，具有延迟显性 的特点；此病传递具有遗传早现的现象，即 一代比一代发病年龄提前，且病情加重；另 外，此病有父亲传递，子女发病年龄提前， 且比父亲病情严重， 男性早发者的后代仍为 早发，而女性早发者的后代病无早发现象， 这说明此病的遗传具有遗传印记。 3 在在 XR 遗传病中，为什么遗传病中，为什么 1 儿子的致病基 因只能来自母亲？ 儿子的致病基 因只能来自母亲？2 患者的姨表姐妹，外甥 女，外孙女等一般不会发病？ 患者的姨表姐妹，外甥 女，外孙女等一般不会发病？ 在 XR 遗传病中， 女性细胞中具有两条 X 染 色体， 在杂合状态时
13、不发病， 只是个携带者 ； 而男性细胞中只有一条 X 染色体， Y 染色体 上缺少相应的等位基因， 只要 X 染色体上有 隐性致病基因就可患病。 男性的 X 染色体只 能从母亲传来，将来只能传给女儿，不能传 给儿子。 因此， 男性的 X 连锁基因来自携带 者母亲，其姨表姐妹，外甥女，外孙女等有 可能是携带者，但一般不会发病。 4 请举例说明什么是遗传印记？请举例说明什么是遗传印记？一个个体同 源染色体或等位基因因分别来自父亲和母 亲，可表现出功能上的差异，当它们其一发 生改变，所形成的表型也有不同，这种现象 称遗传印记。 例如 Huntington 舞蹈病的基因 如果经父亲传递， 则其子女的发
14、病年龄比父 亲的发病年龄有所提前；如果经母亲传递， 则其子女的发病年龄与母亲发病年龄一样。 5 讨论影响单基因遗传病分析的因素讨论影响单基因遗传病分析的因素 由于遗传背景和环境因素的影响， 某些遗传 性状存在着不符合孟德尔遗传的例外情况， 如：不完全显性，共显性，延迟显性，不规 则显性，基因的多效性，遗传异质性，遗传 早现， 遗传印记， 从性或限性遗传， 拟表形， X 染色体失活等。 第六章第六章 1 比较质量性状与数量性状遗传的异同。比较质量性状与数量性状遗传的异同。 共同之处：都有一定的遗传基础，常表现有 家族的倾向。不同之处：质量性状由一对等 位基因决定；遗传方式较明确，即显性或隐 性；
15、群体变异曲线是不连续分布，呈现 23 个峰；显性和隐性表现型比例按 1/2 或 1/4 规律遗传。 数量性状由多对微效基因和环境 因素共同决定的性状；遗传方式不明确；变 异在群体中呈连续分布。 2 简述多基因遗传假说的论点简述多基因遗传假说的论点。 数量性状的遗传基础也是基因， 但是两对 以上的等位基因不同对基因之间没有显性 隐形之分， 都是共显性每对基因对性状所 起的左右都很微小， 但是具有累加效应数 量性状的受遗传和环境双重因素的作用 3 简述多基因遗传特点。简述多基因遗传特点。两个极端变异个 体杂交后，子 1 代都是中间类型，也有一定 变异范围两个子 1 代个体杂交后， 子 2 代 大部
16、分也是中间类型， 将形成更广范围的变 异在随机杂交群体中变异范围广泛， 大多 数个体接近中间类型，极端变异个体很少。 4 多基因遗传病的特点多基因遗传病的特点 发病有家族聚集倾向， 患者亲属发病率高 于群体发病率，但同胞发病率远低于 1/4 同一级亲属发病风险相同随着亲属级别的 降低， 患者亲属的发病风险迅速降低近亲 结婚时子女的发病风险也增高， 但不及常染 色体隐性遗传显著发病率有种族差异 5 在估计多基因遗传病发病风险时，除了该 病遗传率和一般群体发病率大小与之密切 相关外，还应考虑哪些情况 在估计多基因遗传病发病风险时，除了该 病遗传率和一般群体发病率大小与之密切 相关外，还应考虑哪些情况 多基因累加效应与再发风险：患病人数越 多，表明双亲带有易患基因数量越多，则其 再次生育的再发风险越高；病情越严重患者 必然带有越多的患病基因， 其双亲也会带有 较多易患基因， 所以再次生育时复发风险也 将相应地增高性别差异和再发风险：有些 多基因遗传病群体发病率有性别差异， 发病 率低的性别易患性阈值高， 该性别患者易患 性高，即带有更多致病基因，则其亲属发病 风险也相对增高，反之，发
