医学遗传学题库汇总2017

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1、. . 绪 论一、单5选1分值单位:11遗传病特指A先天性疾病 B家族性疾病 C遗传物质改变引起的疾病D不可医治的疾病 E既是先天的,也是家族性的疾病答案:C分值单位:12环境因素诱导发病的单基因病为AHuntington舞蹈病 B蚕豆病 C白化病 D血友病A E镰状细胞贫血答案:B分值单位:13传染病发病 A仅受遗传因素控制B主要受遗传因素影响,但需要环境因素的调节C以遗传因素影响为主和环境因素为辅D以环境因素影响为主和遗传因素为辅E仅受环境因素影响答案:D分值单位:14提出分子病概念的学者为 APauling BGarrod CBeadle DFord ELandsteiner答案:A分值

2、单位:15Down综合征是A单基因病 B多基因病 C染色体病 D线粒体病 E体细胞病答案:C分值单位:16脆性X综合征是 A单基因病 B多基因病 C染色体病 D线粒体病 E体细胞病答案:C分值单位:17Leber视神经病是A单基因病 B多基因病 C染色体病 D线粒体病 E体细胞病答案:D分值单位:18高血压是A单基因病 B多基因病 C染色体病 D线粒体病 E体细胞病答案:B分值单位:19遗传病最基本的特征是( )A先天性 B家族性 C遗传物质改变 D罕见性 E不治之症答案:C分值单位:110下列哪种疾病不属于遗传病( )A单基因病 B多因子病 C体细胞遗传病 D传染病 E染色体病答案:D分值单

3、位:111. 提出分离律定律的科学家是A. Morgan B. Mendel C. Pauling D. Garrod E. Ingram答案:B分值单位:112. 提出自由组合律定律的科学家是A. Morgan B. Mendel C. Pauling D. Garrod E. Ingram 答案:B分值单位:113. 提出连锁互换定律的科学家是A. Morgan B. Mendel C. Pauling D. Garrod E. Ingram答案:A分值单位:114. 在研究尿黑酸尿症的基础上,提出先天性代缺陷概念的是A. Morgan B. Mendel C. Pauling D. Ga

4、rrod E. Ingram答案:D分值单位:115. 对镰状细胞贫血病患者血红蛋白(HbS)电泳分析后,推论其泳动异常是HbS分子结构改变所致,从而提出分子病的概念,提出分子病概念的科学家是A. Morgan B. Mendel C. Pauling D. Garrod E. Ingram答案:C分值单位:116. _于1953年提出DNA双螺旋结构,标志分子遗传学的开始。A. Avery 和McLeod B. Watson 和 Crick C. Jacob 和 Monod D. Khorana 和Holley E. Arber和 Smith 答案:B分值单位:1 遗传的细胞与分子基础一、单

5、5选1分值单位:11. 真核生物的mRNA A在胞质合成 B帽子结构为多聚A C有帽子结构和多聚A尾巴 D. 其前身为Rrna E因携带遗传信息而可以长期存在答案:C分值单位:12. 真核生物mRNA多数在5端有 A起始密码 B多聚A C帽子结构 D终止密码 ECCA序列答案:C分值单位:13.下列哪种突变可引起移码突变 A转换和颠换 B颠换 C点突变 D缺失 E插入3个核苷酸答案:D分值单位:14点突变可引起 A. mRNA降解 B. DNA复制停顿 C.阅读框架移动 D. 氨基酸置换E. 氨基酸缺失答案:D分值单位:15真核生物的TATA框是 ADNA合成的起始位点 B能够与转录因子TFI

6、I结合 CRNA聚合酶的活性中心 D翻译起始点 E转录起始点答案:B分值单位:16无义突变是指突变后 A一个密码子变成了另一个密码子,氨基酸不变 B. 一个密码子变成了另一个密码子,氨基酸改变 C.一个密码子变成了终止密码子 D.重复序列的拷贝数增加 E.重复序列的拷贝数减少答案:C分值单位:17减数分裂I 的前期中发生联会的时期为 A .细线期 B. 偶线期 C. 粗线期 D. 双线期 E. 终变期答案:B分值单位:18.减数分裂I 的前期中同源染色体间的两条非姊妹染色单体发生交换的时期A .细线期 B. 偶线期 C. 粗线期 D. 双线期 E. 终变期答案:C分值单位:18 核小体串珠状结

7、构的珠状核心蛋白质是 A. H2A,H2B,H3,H4各一分子 B. H2A,H2B,H3,H4各二分子C. H1组蛋白 D. 酸性蛋白 EH2A,H2B,H3,H4各四分子答案:B分值单位:19人类核型中的每对染色体,其中一条来自父方的精子,一条来自母方的卵子,在形态结构上基本相同,称为A染色单体 B染色体 C姐妹染色单体 D同源染色体 E四分体答案:D分值单位:110具有23条染色体的细胞是A精原细胞 B体细胞 C初级卵母细胞 D次级卵母细胞 E受精卵答案:D分值单位:111染色质和染色体A两者的组成、结构与功能状态均相同 B两者的组成、结构与功能状态均不同 C两者的组成不同,结构与功能状

8、态相同 D两者的组成相同,结构与功能状态不同 E两者无相同之处答案:D分值单位:112同源染色体的联会发生在减数分裂的A细线期 B偶线期 C粗线期 D双线期 E终变期答案:B分值单位:113减数分裂过程中非姐妹染色单体之间的交换发生在A前期 B中期 C中期 D后期 E末期答案:A分值单位:114异染色质在间期细胞核中A着色深,复制晚,多分布在核膜表面 B着色浅,复制晚,多分布在间期核中央 C着色浅,复制早,多分布在核膜表面 D着色深,复制早,多分布在间期核中央 E不复制,不转录,位置不定答案:A分值单位:115正常女性体细胞中可检测到的X小体数目为A1 B2 C3 D0 E1或2答案:A分值单

9、位:116在所有细胞类型的全部发育阶段都呈凝缩状态的染色质称为A结构异染色质 B兼性异染色质 C常染色质 DY染色质 EX染色质答案:A分值单位:117大鼠体细胞染色体数目2n=42条,如果不考虑交换,则大鼠可形成的正常生殖细胞的类型有A242 B221 C212 D422 E2121答案:B分值单位:118人体每个体细胞含有两个染色体组,每个染色体组的DNA构成A二个基因组 B三个基因组 C一个基因组 D二分之一个基因组 E四个基因组答案:C分值单位:119大多数真核生物基因的DNA顺序包括编码顺序和非编码顺序两部分。编码顺序在DNA分子中是不连续的,被非编码顺序隔开,形成镶嵌排列的断裂形式

10、,因此称为A断裂基因 B非断裂基因 C编码基因 D连续基因 E无效基因答案:A分值单位:120在每个外显子和含子的接头区存在高度保守的一致顺序,称为外显子含子接头,即在每个含子的5端开始的两个核苷酸为GT,3端末尾是AG,这种接头形式即为通常所称为A启始接头法则 B含子-外显子接头法则 C外显子-含子接头法则D非显子-含子接头法则 E GT-AG法则答案:E分值单位:121每个断裂基因中第一个外显子的上游和最末一个外显子的下游,都有一段不被转录的非编码区,称为A含子 B侧翼序列 C编码序列 D外显子 E非编码序列答案:B分值单位:122一个男性的间期体细胞中存在两个Y小体,他的Y染色体数为A1

11、条 B2条 C1条或2条 D没有 E不知道答案:B分值单位:123正常女性的间期体细胞应存在A1个Y染色质B2个Y染色质 CX、Y染色质各1个 D1个X染色质E2个X染色质答案:D分值单位:124 Huntington舞蹈症(AD),基因中有(CAG)n的变化,正常人n934;患者n37100。如果此基因是父亲传来的,子女发病年龄较早、而且病情严重;如果此基因是母亲传来的,子女发病较晚、而且病情轻。请问是什么现象A.移码突变 B.碱基替换 C.无义突变 D.错义突变 E.动态突变答案:E分值单位:125常染色质是指间期细胞核中A螺旋化程度高,具有转录活性的染色质 B螺旋化程度低,具有转录活性的

12、染色质 C螺旋化程度低,没有转录活性的染色质 D旋化程度高,没有转录活性的染色质 E螺旋化程度低,很少有转录活性的染色质答案:B分值单位:126一个正常男性核型中,具有随体的染色体是A端着丝粒染色体 B中央着丝粒染色体 C亚中着丝粒染色体 D近端着丝粒染色体(除Y染色体) EY染色体 答案:D分值单位:127交叉是在( )形成的。A二价体的姐妹染色单体之间 B二价体的非姐妹染色单体之间 C二分体的姐妹染色单体之间 D四分体的姐妹染色单体之间 E其他染色体之间答案:B分值单位:125减数分裂和有丝分裂的相同点是A细胞分裂次数 B都有同源染色体的分离 C都有DNA复制 D子代细胞之间遗传物质相同 E都有交叉互换答案:C分值单位:126生殖细胞发生过程中单分体出现在A减数分裂前期 B减数分裂中期 C减数分裂后期 D减数分裂后

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