医学遗传学期末选择题-

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1、遗传精选选择题 绪论、基因突变1、 下列不属于遗传病的特征的是A、家族性 B、先天性C、传播方式为“水平方式” D、不累及非血缘关系者 E、患者与正常成员间有一定的数量关系2、遗传病特指:A、先天性疾病 B、家庭性疾病C、遗传物质改变引起的疾病D、不可医治的疾病 E、既是先天的,也是家庭性的疾病3、Down综合征是A、单基因病 B、多基因病C、染色体病 D、线粒体病 E、体细胞病4、Leber视神经病是A、单基因病 B、多基因病C、染色体病 D、线粒体病 E、体细胞病5、高血压是A、单基因病 B、多基因病C、染色体病 D、线粒体病 E、体细胞病24、不改变氨基酸编码的基因突变为 A、同义突变

2、B、错义突变 C、无义突变 D、终止密码突变 E、移码突变25、可以通过分子构象改变而导致与不同碱基配对的化学物质为 A、羟胺 B、亚硝酸 C、烷化剂 D、5-溴尿嘧啶 E、焦宁类26、属于转换的碱基替换为 A、A和C B、A和T C、T和C D、G和T E、G和C 27、属于颠换的碱基替换为 A、G和T B、A和G C、T和C D、C和U E、T和U 28、同类碱基之间发生替换的突变为 A、移码突变 B、动态突变 C、片段突变 D、转换 E、颠换29、基因突变的特点不包括 A、不可逆性 B、多向性 C、可重复性 D、有害性 E、稀有性30、片段突变不包括 A、重复 B、缺失 C、碱基替换 D

3、、重组 E、重排31、能将紫外线诱导的突变进行稀释的DNA修复方式为A、错配修复 B、光修复 C、切除修复 D、重组修复 E、快修复32、不同类碱基之间发生替换的突变为A、移码突变 B、动态突变 C、片段突变 D、转换 E、颠换33、DNA复制是指 A. 以DNA为模板合成DNA B. 以DNA为模板合成RNAC. 以RNA为模板合成蛋白质 D. 以RNA为模板合成RNA E. 以RNA为模板合成DNA34、遗传病最主要的特点是:A.先天性 B.不治之症 C.家族性 D.罕见性 E.遗传物质改变35、医学遗传学研究的对象是:A.遗传病 B.基因病 C. 分子病 D. 染色体病 E.先天性代谢病

4、36、遗传病是指_。A染色体畸变引起的疾病 B遗传物质改变引起的疾病C基因缺失引起的疾病 D“三致”物质引起的疾病 E.酶缺乏引起的疾病37、糖尿病的发生_。A.完全由遗传因素决定发病 B.遗传因素和环境因素对发病都有作用 C.发病完全取决于环境因素 D.基本上由遗传因素决定发病 E.大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病38、白化病的发生_。A.完全由遗传因素决定发病 B.遗传因素和环境因素对发病都有作用 C.发病完全取决于环境因素 D.基本上由遗传因素决定发病 E.大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。单基因疾病的遗传1在世代间连续传代并无性别分布差异的遗传病为 AAR BAD CXR

5、DXD EY连锁遗传2家族中所有有血缘关系的男性都发病的遗传病为 AAR BAD CXR DXD EY连锁遗传3男性患者所有女儿都患病的遗传病为 AAR BAD CXR DXD EY连锁遗传4子女发病率为1/4的遗传病为 A染色体显性遗传 B常染色体隐性遗传 CX连锁显性遗传 DX连锁隐性遗传 EY连锁遗传5患者正常同胞有2/3为携带者的遗传病为 A染色体显性遗传 B常染色体隐性遗传 CX连锁显性遗传 DX连锁隐性遗传 EY连锁遗传6存在交叉遗传和隔代遗传的遗传病为A染色体显性遗传 B常染色体隐性遗传 CX连锁显性遗传 DX连锁隐性遗传 EY连锁遗传7.系谱绘制是从家族中的一个就诊或被发现的患

6、者成员开始的,这一个体称受累者 .携带者 .患者 .先证者 .以上都不对8在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病为 AAR BAD CXR DXD EY连锁遗传9在世代间间断传代并且男性发病率高于女性的遗传病为 AAR BAD CXR DXD EY连锁遗传10在世代间连续传代并且女性发病率高于男性的遗传病为 AAR BAD CXR DXD EY连锁遗传16.一对表现型正常的夫妇,连生了两个苯丙酮尿症患儿,他们生育表型正常孩子的概率是A.0 B.12.5% C.25% D.50% E.75%17.一对表现型正常的夫妇生了一个血友病A患儿,他们女儿患血友病A的概率是A.0 B.12.5% C.

7、25% D.50% E.75%18.在X连锁隐性遗传中,患者的基因型最多的是A.X(A)X (A) B. X(A)X(a) C. X(a)X(a) D. X(A)Y E.X(a)Y19.不规则显性是指A隐性致病基因在杂合状态下不表现出相应的性状B等位基因之间没有明显的显隐关系 C.杂合体的显性基因未能形成相应的表型D致病基因恢复突变为正常基因 E杂合子的表现型介于显性纯合子与隐性纯合子之间20.一对等位基因在杂合状态下,两种基因的作用都能表现出来的现象称A完全显性遗传B不完全显性遗传C不规则显性遗传D延迟显性遗传E共显性遗传21.在一定环境条件下,群体中筛查出Aa基因型个体320人,其中只有2

8、40人表现出显性基因A的表型,这种现象称为A完全外显B不完全外显C完全确认D不完全确认E选择偏倚22.在临床上所看到的常染色体隐性遗传病家系中,患者人数占其同胞人数的比例一般会A等于0 B小于1/10 C 小于1/4 D等于1/4 E大于1/423.一对表型正常的夫妇,生有一个苯丙酮尿症的患者和一个表型正常的孩子,这个表型正常的孩子是携带者的可能性为A1/4 B1/3 C1/2 D2/3 E124.携带者指的是A带有一个致病基因而发病的个体B显性遗传病杂合子中,发病轻的个体C显性遗传病杂合子中,未发病的个体D带有一个隐性致病基因却未发病的个体E以上都不对25.近亲结婚可以显著提高()的发病风险

9、AAD BAR CXD DXR EY连锁遗传26.在一个家庭中观察到患同一遗传病的患者,其受累器官存在差异且病情严重程度不同,称为A完全外显B不完全外显C表现度不一致D不完全确认E遗传早现27.交叉遗传的特点包括A男性的X染色体传给女儿,儿子的X染色体由妈妈传来 B男性的X染色体传给儿子C儿子的X染色体由爸爸传来 D女儿的X染色体由妈妈和爸爸传来 E以上都不对39.下列哪项不是常染色体完全显性遗传的特征A致病基因的遗传与性别无关 B双亲无病时,子女一般不会患病C 患者的同胞和后代有1/2的患病可能 D连续传递 E散发或隔代遗传40.连锁显性遗传的遗传特征是有父传女现象 男性患者远较女性患者多双

10、亲无病时,儿子有可能发病 如果有女性患者,其父亲一定是患者,母亲一定是携带者以上都不对疾病的多基因遗传1 下列关于多基因遗传的哪些说法是错误的AA遗传基础是主要的 B多为两对以上等位基因C这些基因性质为共显性 D环境因素起到不可替代的作用E微效基因和环境因素共同作用2多基因遗传的遗传基础是2对或2对以上微效基因,这些基因的性质是CA显性 B隐性 C共显性 D显性和隐性 E外显不全3遗传度是CA遗传病发病率的高低 B致病基因有害程度 C遗传因素对性状影响程度D遗传性状的表现程度 E遗传性状的异质性4多基因遗传病的遗传度越高,则表示该种多基因病BA主要是遗传因素的作用 B主要是遗传因素的作用,环境

11、因素作用较小C主要是环境因素的作用 D主要是环境因素的作用,遗传因素的作用较小E遗传因素和遗传因素的作用各一半5下列哪项不是微效基因所具备的特点DA基因之间是共显性 B每对基因作用是微小的 C彼此之间有累加作用D基因之间是显性 E是2对或2对以上6人类的身高属多基因遗传,如果将某人群的身高变异的分布绘成曲线,可以看到DA曲线是不连续的两个峰 B曲线是不连续的三个峰 C可能出现两个或三个峰D曲线是连续的一个峰 E曲线是不规则的,无法判定7多基因遗传病患者亲属的发病风险随着亲缘系数降低而骤降,下列患者的亲属中发病率最低的是BA儿女 B孙子、孙女 C侄儿、侄女 D外甥、外甥女 E表兄妹8不符合多基因

12、病的阈值、易患性平均值与发病率规律的是DA群体易患性平均值越高,群体发病率越高 B群体易患性平均值越低,群体发病率越低C群体易患性平均值越高,群体发病率越低D群体易患性平均值与发病阈值越近,群体发病率越高E群体易患性平均值与发病阈值越远,群体发病率越低9下列不符合数量性状的变异特点的是BA一对性状存在着一系列中间过渡类型B一个群体性状变异曲线是不连续的C分布近似于正态曲线D一对性状间无质的差异E大部分个体的表现型都接近于中间类型10下列疾病中不属于多基因遗传病的是EA精神分裂症状 B糖尿病 C先天性幽门狭窄D唇裂 E软骨发育不全 11先天性幽门狭窄是一种多基因遗传病,男性发病率为0.5%,女性的发病率为0.1%,下列那种情况发病率最高AA女性患者的儿子 B男性患者的儿子 C女性患者的女儿D男性患者的女儿 E以上都不是12下列哪种患者的后代发病风险高EA单侧唇裂 B单侧腭裂

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