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1、实验室检查,1,核型1,标准型 (典型21三体型)95% 47，XX（XY），+21 父母核型正常 因亲代生殖细胞减数 分裂时21号染色体不 分离而造成.,2,易位型：额外的21号染色体的长臂易位到另一近端着丝粒染色体上，称罗伯逊易位。有D/G易位和G/G易位。 增多的第21号染色体不像单纯性21三体型那样独立存在，而是易位到另一近端着丝粒染色体（13、14、15、21或22）上，两者合为一条，故患者染色体总数为46条，称假二倍体。,3,易位型,核型2-1,D/G易位 2.55% 46，XX（XY）， -14，+t（14q21q) 亲代可为平衡易位携带者（两条非同源染色体发生交换后，基因组成和
2、表型均保持不变） 45，XX（XY），-14，-21， +t（14q21q),21号染色体的长臂易位至14号染色体,4,核型2-2,G/G易位 21/21易位 46，XX（XY）， -21 +t（21q21q）,21号染色体长臂 易位至另一条21 号染色体,5,核型3,嵌合型 2.55% 46，XX（XY）/47，XX（XY）+21 临床表现差异较大，随正常细胞所占百分比而异 因受精卵早期卵裂时21号染色体不分离所造成,6,荧光原位杂交 以21号染色体的相应部位序列作探针，与外周血中的淋巴细胞或羊水细胞进行杂交，可快速、准确进行诊断。 患者的细胞中呈现3个21号染色体的荧光信号。,7,8,9,
3、诊断与鉴别诊断,10,诊断, 对典型病例，根据其特殊面容，皮肤纹理形态，智力低下可临床初步诊断； 对嵌合体型、新生儿或症状不典型的智力低下患儿进行染色体核型分析鉴别； 所有的21-三体综合征都需要进行染色体核型分析确定诊断。,11,先天性甲状腺功能减低症,鉴别重点： 先天性甲状腺功能减低症生后有颜面粘液性水肿，头发干燥，嗜睡，皮肤粗糙、喂养困难、腹胀便秘、舌大而厚，但无21-三体综合征的特殊面容，可检测血清TSH、T4和核型分析进行鉴别。,鉴别诊断,12,13,遗传咨询,14,定义 遗传咨询是由受过医学遗传学训练的专业人员对咨询者提出的家庭中遗传性疾病的发病原因、遗传方式、诊断、防治和预后等问
4、题进行解释，并对其子女发生遗传性疾病或先天缺陷的风险进行评估，帮助咨询者对婚育问题做出选择。,(一) 遗传咨询的目的,15,确定遗传性疾病患者和携带者 预测子女的再发风险 采取相应的预防措施 减少或者避免遗传病儿的出生,(二) 遗传咨询的对象,16,对象： 母亲年龄在35岁以上 已生育过先天愚型患儿或畸形死胎 有染色体畸变家族史 父母一方系表型正常的平衡易位携带者 经常接触放射线或化学物质的孕妇,（三）遗传咨询的程序,17,确定是否为遗传性疾病 预测遗传病的再发风险 决定相应的婚育方案,母亲为21q21q平衡 易位携带者，则下一代患本病几率是？,18,产前诊断筛查与治疗,19,产前筛查,20,
5、定义：1、对所有孕妇进行胎儿患遗传性疾 病的风险评估 2、对常见出生缺陷进行孕期检查 目的：筛出可疑者进行进一步检查 方法：影像学检查和生化检测,孕期母体血清标记物,采用孕早、中期母体血清标记物筛查 21 三体综合征用的血清标记物主要包括:AFP( 甲胎蛋白)、 E3( 游离雌三醇)、 hCG( 绒毛膜促性腺激素)。 根据孕妇此三项的结果，结合年龄，计算本病的危险度，已决定是否进行产前诊断。,21,22,产前诊断,定义 在胎儿出生前用各种诊断技术对其先天性疾病作出诊断，以便进行选择性流产或宫内治疗，减少严重出生缺陷儿的出生。 目的 保留正常胎儿，在知情同意的基础上对致死或者严重致残的胎儿进行选择性终止妊娠。个别情况下可行宫内手术。,23, 绒毛膜细胞染色体检查 羊水细胞染色体检查 无创DNA产前检测技术,产前诊断,24,无法治疗, 只有进行早期诊断, 终止妊娠. 对患儿要有耐心和爱心，给予训练和教育，使能自理生活和进行简单工作。 5月18日助残日，全社会要献爱心。,治疗 treatment,25,预防,检出染色体平衡易位携带者 避免近亲婚配 避免不良的环境因素 孕早期预防感染 产前诊断,26,
