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1、1,疑难病例讨论,2,病例回顾,患者青年男性，18岁， 主诉： 间断腹胀、乏力、纳差1年半，加重伴胸闷、气短1个月 病史： 患者于1年半前，无明显诱因出现腹胀、乏力、纳差，伴有尿黄，在当地镇医院就诊，诊断为“乙型肝炎”，曾出现黑粪一次，就诊诊为“肝硬化”，此后因腹胀、恶心、发热等症状，诊断为“肝硬化、脾功能亢进”，并给予保肝、利尿治疗后，症状好转。1年前，因症状再次加重且出现双下肢可凹性浮肿，继续给予保肝、利尿治疗，腹水逐渐消失，双下肢浮肿减轻。此后继续按“肝硬化”维持治疗。1月前，无明显诱因患者腹胀再次加重，同时伴有胸闷、气短，平卧时明显，需半卧位或高枕位方能入睡，无咳嗽及咯痰；尿量少，30
2、0-600ml/d,虽予保肝及利尿治疗，但效果不佳。,3,病例回顾,门诊给予血生化检验：K+ 4.2mmol/L、Na+ 139 mmol/L、Cl- 103 mmol/L、CO2 26mmol/L、Ca2+ 1.85 mmol/L。 空腹GLU ：4.67 mmol/L。 肝功：ALT 180U/L、AST 37.1U/L、TP 60.4g/L、ALB 23.7U/L、A/G 0.6、TBIL 30.7mol/L、DBIL 11.3mol/L。 肾功：BUN 4.83 mmol/L、Cr 83.9mol/L。 抗HAV抗体、HBsAg、HBsAb、HBeAg、HBeAb、HBcAb均阴性。
3、B超检查提示：肝硬化，脾大，门静脉高压症，大量腹水，大量胸水。 上消化道钡剂造影提示：食管下段静脉曲张。 门诊以肝硬化、门脉高压（失代偿期）收入院。,4,病例回顾,入院查体：体温36.8，脉搏80次/分，呼吸20次/分，血压150/75mmHg.发育正常，营养差，慢性肝病病容，神清语明，查体合作。皮肤巩膜无黄染、出血点，未见肝掌及蜘蛛痣。口唇无发绀，唇粘膜干燥。颈软，颈静脉无怒张，胸廓无畸形，双侧乳腺略显增生肿大，呼吸动度减弱，语颤减弱，双肺肩胛下区叩诊呈浊音，呼吸音减弱。心界无扩大，心率80次/分，律齐，心音稍远，未闻及器质性杂音。腹部饱满膨隆，可见腹壁静脉曲张，下腹部可见“妊娠纹”样白色条
4、痕。腹肌软，无压痛及包块，肝肋下未触及，脾位于左锁骨中线季肋下约7.0cm（下缘抵近盆腔），移动性浊音阳性，肠鸣音正常。肛门外观无异常，阴囊重度水肿，肛诊未触及肿块及疼痛，指套无染血。脊柱四肢无畸形，各关节无红肿热痛，双下肢重度可凹性浮肿伴活动轻度受限。四肢生理反射对称正常存在，病理反射未引出。,5,病例回顾,辅助检查： 血常规：WBC 2.9-3.8109/L，NEU 0.88，LYM 0.09，MON 0.03，RBC 2.891012/L-3.531012/L，Hb 85-104g/L，PLT 19109/L-22109/L。代表脾功能亢进。 尿常 规：SG1.010-1.025,PH9
5、.0-6.0,LEU 阴性，PRO250mg/l,GLU正常，UBG正常，BIL阴性，ERY阴性。 大便常规：黄色糊状便 ，RBC、WBC及虫卵阴性，OB阴性。 肝功：ALT 15.6-34.1U/L，AST 25.4-57.4U/L，TP 48.3-49.2g/L，ALB 19.5-24.9U/L，A/G 0.7-1.0（白球倒置），TBIL 46.3-29.3mol/L，DBIL 12.6-9.6mol/L，-GT 23.6U/L，ALP 46.7U/L。CK 37.8U/L，LDH 100.6U/L。 CEA、AFP正常（无肝肿瘤依据）； 抗HAV抗体、抗HBC抗体、HBsAg、HBsA
6、b、HBeAg、HBeAb、HBcAb均阴性。（乙肝不充分）,6,腹水穿刺液：呈黄色透明液体，李凡他试验阴性，比重1.010，细胞总数850106/L高，白细胞数270106/L，多核细胞0.20，单核细胞0.80；GLU 5.6 mmol/L，蛋白质6.4g/L小于25g/L，氯化物105 mmol/L；末找到抗酸杆菌；末找到瘤细胞；普通细菌培养无细菌生长。 胸部X线平片检查提示：左侧胸水，左下肺膨胀不全，右肺不张 BUS提示：肝硬化，重度脾大，大量腹水。,病例回顾,心电图检查提示：窦性心动过速，心电图正常范围。,7,病例回顾,住院经过、诊断结果及治疗结果： 针对病人病情重，入院后给予低盐饮
7、食、适量限制液体摄入，给予螺内酯、氢氯噻嗪等利尿治疗，同时给予护肝药物及间断静注新鲜血浆及人血白蛋白等支持治疗，胸腹水渐有减轻，治疗第四天，患者出现精神反常是，四肢不自主震颤，经查血氨增高，给予精氨酸、谷氨酸钠等抗“肝昏迷”治疗二天后精神症状消失，遂停用抗肝昏迷药物而继续利尿、护肝及支持治疗。,8,拟讨论,初步诊断 肝硬化失代偿期,拟讨论,肝硬化病因的鉴别诊断： 患者有慢性肝病容、胸腹水、血WBC及PLT减低、白/球比值倒置、食管及腹壁静脉曲张、BUS提示肝硬化及脾大，故肝硬化诊断明确。 1、病毒性肝炎后肝硬化：根据病人既往无慢性病毒性肝炎病史，甲、乙、丙型肝炎标记物检查均为阴性，而丁型病毒性
8、肝炎属于寄生依赖型病毒（在乙型 肝炎基础上发生感染），故可以排除病毒性肝炎肝硬化的存在。 2、自身免疫性肝炎肝硬化：病人有肝硬化的表现，在病因不清的情况下应考虑本病有无存在的可能。基于病人无肝、脑以外的多系统患病表现，如皮肤、关节、肾脏等表现存在，故基本可以排除。如其他原因无法解释，必要时可行免疫指标化验检查加以确证。 3、淤血性肝硬化：患者有胸闷、气短，症状于平卧位时明显，但病人既往无慢性心脏病病史，查体无颈静脉怒张，巨脾而无肝肿大，心电图检查属于正常范围，这些均不支持该病的存在而可以排除。,9,拟讨论,肝硬化病因的鉴别诊断： 4、Budd-Chiari综合征：本症亦可以引起胸腹水、脾肿大、
9、胸腹壁静脉曲张，但该病人无肝肿大、无肝静脉及下腔静脉阻塞影像学改变，故可以排除。 5、遗传代谢性疾病：先天性酶缺陷疾病，致使某些物质不能被正常代谢而沉积在肝脏，如肝豆状核变性（铜沉积）、血色病（铁沉积）、1-抗胰蛋白酶缺乏症等； 6、血吸虫病：虫卵沉积于汇管区，引起纤维组织增生，导致窦前性门静脉高压但由于再生结节不明显，故严格来说应称为之为血吸虫性肝纤维化； 7、其他：药物、酒精因素等,10,你觉得病历所提供病史资料中还有哪些不足（包括既往史、个人史、家族史、体格检查等）？理由是什么？ 1、既往诊断为乙型肝炎的相关检查； 2、是否有长期酒精接触史； 3、有无胆道疾病； 4、有无先天性心脏病或心
10、包炎； 5、有无长期化学毒物及药物接触史； 6、有无寄生虫感染病史； 7、有无家族遗传代谢性疾病； 8、有无自身免疫性疾病（多种风湿性米免疫性疾病）,拟讨论,11,拟讨论,根据患者病情，你能考虑到的哪些相关辅助化验检查需要完善？ 1、血清铜蓝蛋白、血清铜氧化酶、血清铜、24小时尿铜检查。 2、眼科会诊裂隙灯检查 3、化验免疫指标：自身抗体（自身免疫性肝炎、原发性胆汁性肝硬化）。 4、下腔静脉血管照影（Budd-Chiari综合征）。,12,拟讨论,该患者病因诊断最可能考虑什么疾病？本病的发病机制、诊断依据、治疗方案、预后及医学进展？ 1、病因诊断：Wilson病（肝豆状核变性） 2、发病机制:
11、正常人每日自肠道摄取少量的铜，铜在血中先与白蛋白疏松结合，在肝细胞中铜与2-球蛋白牢固结合成具有氧化酶活性的铜蓝蛋白。循环中90%的铜与铜蓝蛋白结合，铜作为辅基参与多种重要生物酶的合成。铜在各脏器中形成各种特异的铜-蛋白组合体，剩余的铜通过胆汁、尿和汗液排出。 疾病状态时，血清中过多的游离铜大量沉积于肝脏内，造成小叶性肝硬化。当肝细胞溶酶体无法容纳时，铜即通过血液向各个器官散布和沉积。基底节的神经元和其正常酶的转运对无机铜的毒性特别敏感，大脑皮质和小脑齿状核对铜的沉积也产生症状。铜对肾脏近端小管的损害可引起氨基酸、蛋白以及钙和磷酸盐的丢失。铜在眼角膜弹力层的沉积产生K-F环。与此同时，肝硬化可
12、产生门静脉高压的一系列变化。,13,诊断依据：根据青少年起病、典型的锥体外系症状、肝病体征、角膜K-F环和阳性家族史等诊断不难。如果CT及MRI有双侧豆状核区对称性影像改变，血清铜蓝蛋白显著降低和尿铜排出量增高则更支持本病。对于诊断困难者，应争取肝脏穿刺做肝铜检测。,拟讨论,14,疾病治疗 饮食治疗：避免进食含铜高的食物如小米、荞麦面、糙米、豆类、坚果类、薯类、菠菜、茄子、南瓜、蕈类、菌藻类、干菜类、干果类、软体动物、贝类、螺类、虾蟹类、动物的肝脏和血、巧克力、可可。某些中药，如龙骨、牡蛎、蜈蚣、全蝎等。 药物治疗：以驱铜药物为主，驱铜及阻止铜吸收的药物主要有两大类药物，一是络合剂，能强力促进
13、体内铜离子排出，如青霉胺、二巯丙磺酸钠、三乙烯-羟化四甲胺、二巯丁二酸等；二是阻止肠道对外源性铜的吸收，如锌剂、四硫钼酸盐。 对症治疗：有震颤和肌强直时可用苯海索口服，对粗大震颤者首选氯硝西泮。肌张力障碍可用苯海索、复方左旋多巴制剂、多巴胺受体激动剂，还可服用氯硝西泮、硝西泮、巴氯芬，局限性肌张力障碍药物治疗。无效者可试用局部注射A型肉毒毒素。有舞蹈样动作和手足徐动症时，可选用氯硝西泮、硝西泮、氟哌啶醇，合用苯海索。对于精神症状明显者可服用抗精神病药奋乃静、利培酮、氟哌啶醇、氯氮平，抑郁患者可用抗抑郁药物。护肝治疗药物也应长期应用。 手术治疗 对于有严重脾功能亢进者可行脾切除术，严重肝功能障碍
14、时也可以考虑肝移植治疗。,拟讨论,15,疾病预后 本病若早发现早诊断早治疗，一般较少影响生活质量和生存期。晚期治疗基本无效，少数病情进展迅速或未经治疗出现严重肝脏和神经系统损害者预后不良，会致残甚至死亡。肝豆状核变性患者的主要死因是肝衰竭、自杀和肿瘤。尽管20年来早期诊断和治疗水平有了较大的进步，但肝豆状核变性患者的死亡率还是较高，预后不佳。,拟讨论,16,经验教训,1、重视病因的分析是明确疾病诊断的关键。该病人之所以在出现症状的初期在当地多家医院末能获得明确病因诊断，主要是忽略了对病因的分析。因此，病人入院后，不满足肝硬化的表面诊断，面针对于病人的临床表现，亦即导致肝硬化的原因进行了充分的分析，从而为临床明确诊断打下了良好的基础。 2、治标治本相结合有利于疾病的恢复。该病人从症状出现后，虽然予以对症治疗，但效果不令人满意，而在予以对因治疗后，症状得以稳定好转，说明对因治疗是治疗疾病贩关键，而两者有机的结合在一起，则有助于病情的更好完善。,17,谢谢,18,
