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1、肌病的诊断思路与实践,1,基本概念,2,肌（纤维）膜的组成,3,肌肉的能量代谢,4,肌病分类,肌营养不良 先天性肌病 遗传性包涵体肌病 代谢性肌病 糖原累积病 脂质沉积病 线粒体肌病 内分泌性肌病 炎性肌病 其它 继发于药物、毒物等,遗传代谢性肌病,获得性肌病,5,肌肉疾病诊断流程,临床症状和体格检查 起病年龄、病程、分布、肌痛、肥大、强直、痛性痉挛、运动不耐受、皮损、脊柱关节畸形等 辅助检查 血生化（肌酶、甲状腺及甲状旁腺功能、乳酸、血糖、免疫全套、酶活性、代谢底物等） 影像学（头颅MRI、肌肉MRI） 眼底检查 心脏评估：EKG、心超 电生理 肌肉活检（酶组化、免疫组化、免疫印迹） 基因检
2、查（DMD/BMD、MELAS、FSHD、DM等）,6,病例讨论,7,病例1,病史特点 女性，5岁 双下肢无力1年余，下蹲不完全，登楼费力，近5个月症状有所缓解，可自行上下楼梯。运动发育正常。 否认家族史。 查体 颅神经（-），四肢近端肌力4，远端5，腱反射未引出。 无皮疹。 辅检： CK 70 U/L，LDH 254 U/L。 EMG：肌源性损害。 头颅MRI（-）。 心超：正常。 临床诊断：?,8,病例1,LCA,皮肌炎,KP-1,HE,HE,9,病例2,病史特点 男性，32岁。 四肢无力1年。由下肢向上肢发展，伴有吞咽固体食物时梗噎感。体重减轻10Kg。 查体 颅神经（-），抬头2，双上
3、肢2-4-5-5，双下肢2-4-5-5。四肢近端肌萎缩，可见翼状肩。 辅检 （9-28外院）CK 289 U/L，LDH 962 U/L （10-28我院）CK 4782 U/L，LDH 627 U/L 血沉、CRP正常；ANA 1:320(+) EMG：肌源性损害 临床诊断：？,10,病例2,多肌炎,KP-1,HE,LCA,Dysferlin,11,病例3,病史特点 男性，67岁。 双下肢无力伴萎缩7年。曾用激素治疗无缓解。 否认家族史。 查体 抬头肌力4，双上肢近端5，左手远端3，右手远端4，双上肢腱反射减弱，双下肢肌力近端4-远端5，双侧大腿不对称性萎缩，肌张力正常。 辅检 EMG: 肌
4、源性损害合并轻度神经源性损害肌电改变 CK 609 U/L。 临床诊断：？,12,病例3,MGT,HE,LCA,KP-1,13,病例3,包涵体肌炎,14,炎症性肌病,特发性 皮肌炎 多发性肌炎 包涵体肌炎 结缔组织相关性 系统性红斑狼疮 混合型结缔组织病 硬皮病 干燥综合征 类风湿性关节炎,感染性 病毒感染 寄生虫感染 细菌感染 真菌感染 杂类 嗜酸性肌炎 血管炎性肌炎 眼眶肌炎 巨噬细胞性肌筋膜炎,15,病例4,病史特点 男性,47岁。 进行性四肢乏力3月。3个月前爬山时感双小腿酸胀，持续4-5天缓解。2周后再次出现四肢无力、酸胀，外院查CK 11171480 U/L。无茶色尿。 否认家族史
5、。 查体 抬头、四肢近端肌力5，腱反射（+）。 辅检 CK 1308 U/L，LDH 668U/L EMG+NCV：肌源性损害 临床诊断：？,16,病例4,脂质沉积病,ATPase 4.6,HE,ORO,PAS,17,病例5,病史特点 女性，28岁。 反复咳嗽、咳痰3月，下肢浮肿1月。 自幼运动受限。 父母为近亲结婚。 查体： 呼吸肌无力， 存在睡眠呼吸暂停。 四肢近端肌力减退。 辅检： CK 500-7000u/L 心超：右房、右室增大，左心心肌稍厚。 临床诊断：？,18,病例5,糖原累积病,MGT,HE,ORO,PAS,19,病例6,病史特点 女性，19岁。 右眼睑下垂8年，左眼睑下垂伴眼
6、球固定5年余。 07年外院CT提示前纵隔影增宽，考虑胸腺增生，曾予胸腺放疗，症状无缓解。 查体 双睑下垂，93点，眼球固定，疲劳试验（），闭目闭唇稍差，抬头4，双上肢近端4，远端5，双下肢近端4，远端5，腱反射，无明显肌萎缩。 辅检 CK 68 U/L。 EMG：肌源性损害 临床诊断：?,20,病例6,慢性进行性眼外肌麻痹（CPEO）,HE,COX,SDH,MGT,21,病例7,病史特点 女性，50岁。 发作性头痛伴抽搐15年，偏瘫1周。 患者92年起有头痛后癫痫发作，约每月1次，予丙戊酸钠治疗，当时有听力下降。07.10.3出现复视，10.7出现头顶部疼痛和精神症状，10.10发热，10.1
7、3头痛后出现呼之不应，头向左歪，眼球右上方凝视，肢体抽搐，之后两天内有多次类似发作。10.15起右侧肢体活动差。 其母身材矮小。 查体 全身消瘦。肌力检查不配合，四肢反射+，双侧病理征+。 辅检 肌酶 CK 294U/L, LDH 335U/L。静息乳酸 3.18mmol/L。 MRI（10.19）左侧颞顶枕叶、丘脑异常信号。 EMG：肌源性损害。,22,病例7（MRI）,临床诊断：？,23,病例7,线粒体脑肌病伴高乳酸血症和脑卒中样发作(MELAS),MGT,HE,COX,SDH,24,代谢性肌病,线粒体病 糖原累积性肌病 脂质沉积性肌病,内分泌肌病,肌肉的代谢,25,病例8,病史特点 男性
8、，7岁。 行走不稳进行性加重5年余。足月顺产，1.5岁会走，易跌倒 否认家族史。 查体 屈颈3；四肢近端4，远端5。 腓肠肌假肥大 Gower征（） 辅检：CK 12800 U/L 临床诊断：?,26,病例8,XXJ,对照,Dystrophin,HE,杜兴肌营养不良(DMD),27,杜兴肌营养不良(DMD),28,病例9,病史特点 女性，45岁。 双下肢无力20余年，加重伴双上肢无力3年余。握拳后不易放松，开步困难。 其父、其子有类似肌无力病史。 查体 斧头脸，闭目闭唇稍差。 抬头肌力4，四肢肌力4433，握拳力弱。双上肢腱反射，双下肢腱反射，病理征。 辅检 CK 934 U/L， EMG：肌
9、源性损害肌电改变伴大量肌强直电位。 临床诊断：？,29,病例9,冰冻切片-HE,石蜡切片-HE,强直性肌营养不良,30,病例10,病史特点 男性，17岁。 右上肢上举不能1年。 其外公有翼状肩及双上肢上抬困难。 查体 闭目闭唇可。右上肢前举、外展受限，右侧翼状肩。 右上肢肌力近端4，远端5，左上肢及双下肢5，腱反射+。 辅检 CK 467 U/L 。 EMG：肌源性损害。 临床诊断：?,31,病例10,面肩肱型肌营养不良（FSHD）,Dystrophin,Dysferlin,NADH,HE,32,FSHD-累及的肌群,33,FSHD-面肌受累可以极轻微,34,FSHD-不对称性常见,35,病例
10、11,病史特点： 女性，23岁。 进行性四肢无力4年。 父母近亲婚配，其弟有类似病史。 查体 抬头肌力5，双上肢3-4-4-5，双下肢3-4-4-4 翼状肩，跟腱挛缩。 辅检 CK3000-4000u/L EMG：肌源性损害。 临床诊断：？,例11,例11之弟,36,病例11,肢带型肌营养不良(LGMD2A),HE,-SG,Dysferlin,37,肢带型肌营养不良(LGMD2A),38,病例12,病史特点： 女性，25岁。 进行性四肢近端无力4年。激素及免疫抑制治疗似有效，但近来自觉症状有加重。 从小踮足不能。 查体 柯兴面容。 抬头3+，双上肢3-4-4-5，双下肢3-4-4-5。 双下肢
11、后群肌明显萎缩。 辅检： 肌酶：CK 4000-20000 U/L EMG：肌源性损害 肌肉活检（外院）（股四头肌）急慢性炎症伴出血 临床诊断：？,39,病例12,HE,KP-1,LCA,40,病例12,HE,KP-1,LCA,Dysferlin,肢带型肌营养不良(LGMD2B),41,肢带型肌营养不良(LGMD2B),42,病例13,病史特点 女性，12岁，学生。 运动、智能发育迟缓12年。 自幼四肢肌张力低下，不会爬，4岁会走，易跌倒。6-8岁有癫痫史，自愈。 学习成绩差，就读于辅读学校。 查体 抬头4，四肢近端34，腱反射消失。 腓肠肌轻度肥大。轻度跟腱挛缩和足内翻。 脊柱轻度前凸和侧弯
12、。,43,病例13,辅检： CK 847 U/L（正常值38174U/L） 甲状腺功能、心电图未见异常。 EMG+NCV：肌源性损害。 头颅MRI：双侧大脑半球弥漫性白质异常信号，主要累及侧脑室前后角、半卵圆区和皮质下白质。 临床诊断：?,44,病例13,DMD对照,Merosin,HE,病例,DMD对照,先天性肌营养不良(MDC1A),45,先天性肌营养不良(MDC1A),46,病例14,病史特点 女性，9岁。 运动发育迟缓9年。自幼四肢肌张力低下，1岁会坐，2岁会走。 患先天性斜颈，经手术矫治。4岁起出现双肘屈曲挛缩，7岁出现左膝挛缩，丧失行走能力。 智力发育正常。 查体 抬头肌力、四肢近
13、端肌力34。腱反射低下或消失。 双肩关节、肘关节、膝关节屈曲挛缩，双掌腕关节、掌指关节和远端指间关节、双足跖指关节可过伸。 辅检 CK 262U/L（正常值38222U/L） 心电图、心脏彩超未见异常。 EMG：肌源性损害。 头颅MRI正常。,47,病例14,病例,DMD对照,VI型胶原,HE,Ullrich型先天性肌营养不良(UCMD),48,Ullrich型先天性肌营养不良(UCMD),Collagen VI,49,UCMD-VI型胶原部分缺失型,VI型胶原,UCMD(PLZ),对照,VI型胶原,IV型(红)/VI型(绿),50,肌营养不良,假肥大型肌营养不良DMD/BMD 强直性肌营养不
14、良DM 面肩肱型肌营养不良FSHD 肢带型肌营养不良LGMD 先天性肌营养不良CMD 眼咽型肌营养不良OPMD 艾德肌营养不良EDMD 远端肌营养不良DD,51,病例15,病史特点 男性，27岁。 四肢远端无力5年余，腰部酸痛1年。 查体 抬头5，上肢5-4，双下肢4-3。四肢远端肌萎缩。腱反射（-）。 辅检 CK 530 U/L EMG：肌源性损害。 临床诊断：？,52,病例15,Nonaka肌病,ORO,PAS,MGT,HE,53,小结-肌病分类,肌营养不良 先天性肌病 遗传性包涵体肌病 代谢性肌病 糖原累积病 脂质沉积病 线粒体肌病 内分泌性肌病 炎性肌病 其它 继发于药物、毒物等,遗传
15、代谢性肌病,获得性肌病,54,肌肉活检-适应证,临床和电生理无法明确肌源性抑或神经源性损害 肌源性损害的鉴别诊断 炎性、代谢性、内分泌性指导治疗 遗传性遗传咨询、判断预后、基因诊断 注意：最好在激素使用前进行活检,55,肌肉活检取材和标本处理,活检部位选择 选择有症状的肌肉 尽可能避开肌力很差、萎缩很明显的肌肉 避开EMG检查部位（1-2月） 常选择：肱二头肌、三角肌（I）、股外肌（II）、腓外肌等 活检标本处理 冰冻切片（HE、酶组化、免疫组化） 石蜡切片（HE、部分免疫组化） 电镜 尚可留标本用于基因检查和生化检查,56,取材-冰冻切片,取材注意事项： 保持干燥，切勿接触水、生理盐水等 保持阴凉，切勿直接冰冻,活检取材,0.5*1cm,经液氮冷却的异戊烷冰冻,切片（8-10um，横切面）,!,!,57,光镜检查（冰冻切片）,HE MGT PAS ORO ATPase（pH 4.6 & 9.6） NADH SDH COX,Dystrophin Rod N-ter C-ter Dysferlin Sarcoglycan-/ Merosin -Dystroglycan Collagen VI,58,谢谢！,59,
