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1、名校名 推荐第 22 讲人类遗传病 考纲要求 1. 人类遗传病的类型 ( ) 。 2. 人类遗传病的监测和预防( ) 。 3. 人类基因组计划及其意义 ( ) 。 4. 实验：调查常见的人类遗传病。考点人类遗传病的类型、监测与预防 重要程度：1 人类常见的遗传病的类型 连线 2 人类遗传病的监测和预防(1) 主要手段遗传咨询： 了解家庭病史， 对是否患有某种遗传病作出诊断分析遗传病的传递方式推算出后代的再发风险率提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。产前诊断：包含羊水检查、 B 超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等。(2) 意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。3 人类
2、基因组计划及其影响(1) 目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。(2) 意义：认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系，有利于诊治和预防人类疾病。1名校名 推荐1 不同类型人类遗传病的特点遗传病类型家族发病情况常染色显性代代相传，含致病基因即患病单体隐性隔代遗传，隐性纯合发病基代代相传，男患者的母亲和女儿因显性伴 X 染一定患病遗色体隔代遗传，女患者的父亲和儿子传隐性一定患病病伴 Y 遗传父传子，子传孙家族聚集现象； 易受环境影多基因遗传病响；群体发病率高往往造成严重后果， 甚至胚胎期染色体异常遗传病引起流产2 观察图示，比较羊水检查和绒毛取样检查的异同点男女患病比
3、率相等相等女患者多于男患者男患者多于女患者患者只有男性相等相等两者都是检查胎儿细胞的染色体是否发生异常， 是细胞水平上的操作， 只是提取细胞的部位不同。3 21 三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如图所示2名校名 推荐据图分析，预防该遗传病的主要措施是适龄生育和染色体分析。4 探究性染色体与不同生物的基因组测序生物种类人类果蝇水稻玉米体细胞染色体数4682420基因组测序染色2451210体(22 常 X、 Y)(3常 X、Y)原因X、 Y 染色体非同源区段基因不同雌雄同株，无性染色体易错警示与人类遗传病有关的5 个易错点(1) 家族性疾病遗传病，如传染病。(2) 先天性疾病遗传病，大多数
4、遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可能在个体生长发育到一定年龄才表现出来， 所以， 后天性疾病也可能是遗传病； 先天性疾病也有可能是由于发育不良造成的，如先天性心脏病。(3) 携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如白化病基因携带者；不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病，如染色体异常遗传病。(4) 禁止近亲结婚可以降低隐性遗传病的发病率。(5)B 超是在个体水平上的检查；基因诊断是在分子水平上的检查。1 下列关于人类遗传病的叙述，错误的是()A单基因突变可以导致遗传病B染色体结构的改变可以导致遗传病C近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险D环境因素对多基因遗传病的发病无影响答案D解析人类遗传病包括单
5、基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病；近亲结婚可导致隐性遗传病的发病率增加；多基因遗传病具有家族聚集性，且易受环境因素的影响。2 下列关于人类遗传病的监测和预防的叙述，正确的是()A患苯丙酮尿症的妇女与正常男性婚配适宜选择生女孩B羊水检查是产前诊断的唯一手段C产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病D遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的传递方式答案C解析苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传病，该病的遗传与性别没有关系，A 项错误；产前诊断包括羊水检查、B 超检查、基因诊断等措施，B 项错误；通过产前诊断可以有效3名校名 推荐地检测胎儿是否患有某种遗传病，C 项正确；遗传咨询的第一步是医生对咨询对象
6、进行身体检查，了解家庭病史，然后再分析确定遗传病的传递方式，D 项错误。3 下列关于人类基因组计划的叙述，合理的是（双选）()A该计划的实施将有助于人类对自身疾病的诊治和预防B该计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工程C该计划的目的是测定人类一个染色体组中全部DNA序列D该计划的实施可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响答案AD解析人类基因组计划的研究将发现一些特殊的“患病基因”，能帮助人类对自身所患疾病的诊治， 还能帮助人们预防可能发生的与基因有关的疾病。人类基因组计划是在基因水平上研究而不是在细胞水平。该计划要测定的不仅是一个染色体组的基因序列，应该包含 22 条常染色体和X、Y
7、两条性染色体，共24 条染色体上的DNA序列。人类基因组计划可能带来种族歧视和侵犯个人隐私等负面影响，由该计划延伸来的基因身份证就是明显的例子。4 人类 21 三体综合征的病因是在生殖细胞形成的过程中，第 21 号染色体没有分离。已知21 四体的胚胎不能成活。一对夫妇均为21 三体综合征患者，从理论上说，他们生出患病女孩的概率及实际可能性低于理论值的原因分别是()A 2/3 ，多一条染色体的卵细胞不易完成受精B 1/3 ，多一条染色体的精子因活力低不易完成受精C 2/3 ，多一条染色体的精子因活力低不易完成受精D 1/4 ，多一条染色体的卵细胞不易完成受精答案B解析21 三体综合征患者的生殖细
8、胞经减数分裂产生配子及子女的患病情况见下表：精子正常精子 (1/2)异常精子 (1/2)卵细胞正常卵细胞21 三体综合正常子女 (1/4)征子女 (1/4)(1/2)异常卵细胞21 三体综合21 四体 ( 胚胎死亡 )(1/2)征子女 (1/4)可见，出生的子女中患病女孩占2/3 1/2 1/3 ， B 正确。5 克莱费尔特症患者的性染色体组成为Bb b，XXY，父亲色觉正常 (X Y)，母亲患红绿色盲(X X )生了一个色觉正常的克莱费尔特症患者，原因是_ 。答案 母亲减数分裂形成 Xb 型卵细胞；父亲减数第一次分裂时，X、 Y 染色体未正常分4名校名 推荐BBb离，形成 X Y 型精子，二
9、者结合形成X X Y 型的受精卵1 某对同源染色体在减数分裂时分裂异常分析假设某生物体细胞中含有2n 条染色体，减数分裂时，某对同源染色体没有分开或者姐妹染色单体没有分开，导致产生含有(n 1) 、 (n 1) 条染色体的配子，如图所示。2 性染色体在减数分裂时分裂异常分析卵原细胞减数分裂异常( 精原精原细胞减数分裂异常( 卵原细胞减数分裂正常 )细胞减数分裂正常 )不正常卵细胞不正常子代不正常精子不正常子代减时异常XXXXX、 XXYXYXXYOXO、 YOOXOXXXXX、 XXYXXXXX减时异常OXO、 YOYYXYYOXO实验十二调查人群中的遗传病 重要程度：1 实验原理(1) 人类
10、遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。(2) 遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解其发病情况。5名校名 推荐2 实验流程发病率与遗传方式调查的不同点调 查 对 象 及项目注意事项 结果计算及分析范围遗传病广大人群考虑年龄、性别等因发病率随机抽样素，群体足够大遗传分析基因显隐性及所在的染色患者家系正常情况与患病情况方式体类型易错警示关于遗传病调查的3 个注意点(1) 调查人群中遗传病的注意事项最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、 白化病等。 多基因遗传病容易受环境因素影响，不宜作为调查对象。(2) 调查遗传病发病率时，要注意在人群中随机调查，并保证调查的群体足够大，如不能在普通学校调查 21 三体综合征
