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1、名校名 推荐第 23 讲人类遗传病 考纲要求 1. 人类遗传病的类型 ( ) 。 2. 人类遗传病的监测和预防( ) 。 3. 人类基因组计划及其意义 ( ) 。 4. 实验：调查常见的人类遗传病。一、人类常见的遗传病类型 连一连 判一判 1 一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病()2 一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病()提示 遗传病的界定标准遗传物质改变引起的，与家族性、先天性没有必然联系。3 携带遗传病基因的个体会患遗传病()4 不携带遗传病基因的个体不会患遗传病()提示携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如Aa 不是白化病患者；不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病，如染色体
2、异常遗传病。二、人类遗传病的监测和预防1 主要手段(1) 遗传咨询：了解家庭病史分析遗传病的传递方式推算出后代的再发风险率提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。(2) 产前诊断：包含羊水检查、 B 超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等。2 意义：在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。 判一判 1 禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发病率()提示 降低隐性遗传病的发病率。2 通过产前诊断可判断胎儿是否患21 三体综合征()3 通过遗传咨询可推算某些遗传病的发病率()三、人类基因组计划及其影响1 目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。2 意义：认识到人类基因组的组
3、成、结构、功能及其相互关系，有利于诊治和预防人类疾1名校名 推荐病。考点一聚焦人类常见的遗传病类型遗传病类型家族发病情况男女患病比率单常染显性代代相传，含致病基因即患病相等色体隐性隔代遗传，隐性纯合发病相等基代代相传，男患者的母亲和女儿一定患因伴 X显性女患者多于男患者病遗染色隔代遗传，女患者的父亲和儿子一定患传体隐性男患者多于女患者病病伴 Y 遗传父传子，子传孙患者只有男性多基因家族聚集现象；易受环境影响；相等遗传病群体发 病率高染色体异往往造成严重后果， 甚至胚胎期引起流相等常遗传病产易错警示与人类常见遗传病有关的4 点提示(1) 家族性疾病不一定是遗传病，如传染病。(2) 大多数遗传病是
4、先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来，所以，后天性疾病也可能是遗传病。(3) 携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如白化病携带者；不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病，如染色体异常遗传病。(4) 用集合的方式表示遗传病与两类疾病的关系如下：2名校名 推荐1 下列关于遗传病的叙述，正确的是()先天性疾病都是遗传病多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病高21 三体综合征属于性染色体遗传病抗维生素D 佝偻病的遗传方式属于伴性遗传基因突变是单基因遗传病的根本原因ABCD答案B解析先天性疾病有些是由遗传物质的改变所致，有些不是由遗传物质的改变引起的，如先天性白内障、先天性心
5、脏病等，错误； 多基因遗传病在群体中的发病率较高，正确； 21 三体综合征属于常染色体遗传病，错误；抗维生素D 佝偻病是由位于X 染色体上的显性基因控制的遗传病，属于伴性遗传，正确；基因突变能产生新基因，如果突变后的基因是某些致病基因，就能引起单基因遗传病，正确。2 克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病。现有一对表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩，该男孩的染色体组成为44 XXY。请回答：(1) 画出该家庭的系谱图并注明每个成员的基因型( 色盲的等位基因以B 和 b 表示 ) 。(2) 导致上述男孩患克氏综合征的原因是：他的 _( 填“父亲”或“母亲” ) 的生殖细胞在进行
6、 _分裂形成配子时发生了染色体不分离。(3) 假设上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中，他们的孩子中是否会出现克氏综合征患者？ _。他们的孩子患色盲的可能性是多大？ _。答案 (1) 如图所示：(2) 母亲 减数第二次分裂(3) 不会 1/4解析 (1) 表现型正常的夫妇生出患色盲的男孩，只能是其母亲为致病基因的携带者，基因型为 XBXb。(2) 在减数第二次分裂时染色体未分离，形成了基因型为XbXb 的配子。(3) 如果题中的夫妇染色体不分离只发生在体细胞中，则不会导致其孩子出现克氏综合征，但可能患色盲，因为夫妇双方的基因型分别为XBY、 XBXb，他们的孩子 ( 注意：不是男孩 ) 患
7、色盲的概率为1/4 。1 某对同源染色体在减数分裂时分裂异常分析假设某生物体细胞中含有 2n 条染色体，减数分裂时，某对同源染色体没有分开或者姐3名校名 推荐妹染色单体没有分开，导致产生含有(n 1) 、 (n 1) 条染色体的配子，如下图所示。2 性染色体在减数分裂时分裂异常分析卵原细胞减数分裂精原细胞减数分裂异常异常 ( 精原细胞减数( 卵原细胞减数分裂正常)分裂正常 )不正常不正常不正常精子不正常子代卵细胞子代减时XXXXX、XXYXYXXY异常OXO、 YOOXO减时XXXXX、XXYXXXXXOXO、 YOYYXYY异常OXO考点二遗传病的监测和预防及人类基因组计划1 用文字和箭头表
8、示遗传咨询的过程。答案诊断分析判断推算风险率提出对策、方法、建议。2 观察图示，比较羊水检查和绒毛取样检查的异同点。两者都是检查胎儿细胞的染色体是否发生异常， 是细胞水平上的操作， 只是提取细胞的部位不同。4名校名 推荐易错警示与遗传病的监测、预防及人类基因组计划有关的4 点提示(1) 禁止近亲结婚是预防遗传病发生的有效措施，但不是唯一措施。(2) 近亲结婚只能降低隐性遗传病的发病率。(3)B 超是在个体水平上的检查；基因诊断是在分子水平上的检查。(4) 人类基因组计划检测对象：一个基因组中，24 条 DNA分子的全部碱基( 对 ) 序列，包括基因片段中的和非基因片段中的，不是检测基因序列。3
9、 幸福的家庭都不希望降生一个有缺陷的后代，因此有必要采取优生措施。下列选项正确的是()A基因诊断可以用来确定胎儿是否患有猫叫综合征、色盲等B用酪氨酸酶能对白化病进行基因诊断C遗传咨询是预防遗传病发生的最主要方法D禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法答案D解析基因诊断也称 DNA诊断或基因探针技术，即在 DNA水平上分析检测某一基因，从而对特定的疾病进行诊断。 因此基因诊断主要是诊断由基因突变引起的疾病，如色盲等，而猫叫综合征是由 5 号染色体结构改变引起的，不能用基因诊断确定； 酪氨酸酶是蛋白质，不能用酪氨酸酶来对白化病进行基因诊断；遗传咨询是指通过分析推理，向咨询对象提出防治对策和
10、建议， 它和产前诊断一样， 在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展， 但不是预防遗传病发生的最主要方法；近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险，禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的办法。4 21 三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如图所示，预防该遗传病的主要措施是()适龄生育基因诊断染色体分析B超检查ABCD答案A解析21 三体综合征为染色体异常遗传病，显微镜下可以观察到染色体数目异常，因此胚胎时期，通过进行染色体分析，即可检测是否患病。由图可知，发病率与母亲年龄呈正相关，提倡适龄生育。5 人体细胞中共有46 条染色体， 玉米体细胞中共有20 条染色体， 要测定人类基因组和玉5名校名 推荐米基因组的核苷酸序列，分别需要测定的染色体数为()A 46,20B 23,1 0C 22( 常 ) XY,10D 22( 常 ) X Y,11答案C1 基因组与染色体组的确定由图示看出， 对于有性染色体的生物 ( 二倍体 ) ，其基因组为常染色体 /2 性染色体； 对于无性染色体的生物，其基因
