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1、第11章 基因突变及其他变异 第一讲 基因突变和基因重组 第二讲 染色体变异 第三讲人类遗传病,目 录,1基因突变的实质是DNA分子中发生碱 基对的替换、增添和缺失。 2基因突变具有普遍性、随机性、低频 性和不定向性等特点。 3基因突变产生新基因，是生物变异的根本来源。 4基因重组仅发生在有性生殖的生物，产生配子的减数分 裂过程中。,一、基因突变 1概念 DNA分子中发生碱基对的 而引起的基因结构的改变。 2时间、原因、特点及意义 (1)时间：主要发生在 或减数第一次分裂前的间期。,替换、增添和缺失,有丝分裂间期,紫外线,化学,病毒,普遍性,任何时期和部位,低频性,不定向性,新基因,根本,生物
2、进化,3实例镰刀型贫血症 (1)直接原因是血红蛋白分子的一条多肽链上一个由正常的谷氨酸变成了缬氨酸。 (2)根本原因：控制血红蛋白的分子合成的 中一个 由正常CTT变成CAT。,氨基酸,基因,碱基序列,判一判 (1)基因突变是由于DNA片段的增添、缺失和替换引起的基因结构的改变。 ( ) (2)若没有外界因素的影响，基因就不会发生突变。( ) (3)基因突变通常发生在DNARNA的过程中。 ( ),二、基因重组据图填空 下图a、b为减数第一次分裂不同时期的细胞图像，其中均发生了基因重组。 1发生时间(写出相应的细胞所处的时期) a ；b 。,四分体时期,减数第一次分裂后期,2类型 a：同源染色
3、体上 之间交叉互换。 b：非同源染色体上的 之间的自由组合。 3意义 (1)是形成 的重要原因。 (2)是生物变异的来源之一，有利于 。 关键一点 (1)基因重组产生新的基因型，但不产生新基因。 (2)细菌转化、转基因技术都属于基因重组。,非姐妹染色单体,非等位基因,生物多样性,生物进化,知识体系构建,可遗传的变异基因突变DNA碱基对替换、增添和缺失普遍性、随机性、不定向性、低频性自由组合 交叉互换水、肥、光、温度等外界因素,基因突变与性状的关系,(1)(2011安徽卷T4D)积聚在甲状腺细胞内的131I可能直接诱发甲状腺滤泡上皮细胞基因突变并遗传给下一 代。 ( ) (2)(2011江苏卷T
4、22A)DNA复制时发生碱基对的增 添，缺失或改变，导致基因突变。 ( ),(3)(2010新课标卷T6B)为了确定在白花豌豆品种栽培园中，偶然发现的一株红花豌豆是否是基因突变的结果，应检测和比较红花植株与白花植株中花色基因的DNA序列。 ( ) (4)(2010江苏卷T6C)观察细胞有丝分裂中期染色体形态可判断基因突变发生的位置。 ( ),1.基因突变与其影响,类型,影响范围,对氨基酸的影响,替换,小,只改变1个氨基酸或不改变,增添,大,插入位置前不影响，影响插入位置后的序列,缺失,大,缺失位置前不影响，影响缺失位置后的序列,2基因突变不改变生物性状的特例 (1)不具有遗传效应的DNA片段中
5、的“突变”不引起性状变异。 (2)由于多种密码子决定同一种氨基酸，因此某些基因突变也不引起性状的改变。 (3)某些基因突变虽改变了蛋白质中个别位置的氨基酸种类，但并不影响蛋白质的功能。 (4)隐性突变在杂合子状态下也不会引起性状的改变。,关键一点 基因突变在不同细胞中发生的概率并不相同 DNA分子有稳定的双螺旋结构，正常状态下的基因突变概率相对较低，但在DNA复制等需双链解旋的情况下，暴露的单链易发生突变。如：有细胞周期的细胞发生基因突变的概率相对较高。,高考地位,本考点知识难度不大，重在理解，在高考命题中属常考点之一,命题角度,(1)结合遗传信息的表达，考查基因突变的本质，如 典例1； (2
6、)以图示为信息载体，考查基因突变的特点等知 识，如典例2。,典例1(2010福建高考)下图为人WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知WNK4基因发生一种突变，导致1 169位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是 (),A处插入碱基对GC B处碱基对AT替换为GC C处缺失碱基对AT D处碱基对GC替换为AT 解析根据图中1 168位的甘氨酸的密码子是GGG，可知WNK4基因是以其DNA分子下方的一条脱氧核苷酸链为模板转录形成mRNA的，那么1 169位的赖氨酸的密码子应是AAG，因此取代赖氨酸的谷氨酸的密码子最可能是GAG，由此可推知该基因发生的突变是处碱基对AT被
7、替换为GC。 答案 B,典例2下图所示为结肠癌发病过程中细胞形态和部分染色体上基因的变化。下列表述正确的是 (),A图示中与结肠癌有关的基因互为等位基因 B结肠癌的发生是多个基因突变累积的结果 C图中染色体上基因的变化说明基因突变是随机和定向的 D上述基因突变可传递给子代细胞，从而一定传给子代个体 解析等位基因是指位于同源染色体的同一位置上，控制相对性状的基因，图示中与结肠癌有关的基因不能称为等位基因；由图可知，结肠癌的发生是多个基因突变累积的结果；基因突变具有随机性和不定向性；图示中的基因突变发生在体细胞中，不可能传给下一代个体。 答案 B,(1)(2012江苏卷T14C)减数第二次分裂时，
8、非姐妹染色单体之间自由组合。 ( ) (2)(2011江苏卷T22B)有丝分裂和减数分裂过程中均可产生非同源染色体之间发生自由组合，导致基因重组。 ( ) (3)(2008宁夏卷T5B)同源染色体的非姊妹染色单体的交换可引起基因重组。 ( ) (4)(2008宁夏卷T5C)纯合体自交因基因重组导致子代性状分离。 ( ),基因重组,1基因重组的类型 (1)分子水平的基因重组： 如通过对DNA的剪切、拼接而实施的基因工程、细菌转化实验等。 特点：可克服远缘杂交不亲和的障碍。,(2)染色体水平的基因重组： 减数分裂过程中同源染色体的非姐妹染色单体交叉互换，以及非同源染色体上非等位基因的自由组合都可导
9、致基因重组。 特点：难以突破远缘杂交不亲和的障碍，可产生新的基因型、表现型，但不能产生新的基因。,2基因突变与基因重组的区别和联系,项目,基因突变,基因重组,发生时间,有丝分裂间期、减数第一次分裂前的间期,减数第一次分裂,发生原因,在一定外界或内部因素作用下，DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，引起基因结构的改变,减数第一次分裂过程中，同源染色体的非姐妹染色单体交叉互换，或非同源染色体上非等位基因的自由组合,项目,基因突变,基因重组,适用范围,所有生物都可以发生,只适用于真核生物有性生殖细胞核遗传,应用,通过诱变育种培育新品种,通过杂交育种使性状重组，可培育优良品种,种类,自然突变 人工
10、诱变,基因自由组合 基因交叉互换 基因工程,项目,基因突变,基因重组,结果,产生新基因，控制新性状,产生新的基因型，出现重组性状,意义,是生物变异的根本来源，生物进化的原始材料,生物变异的重要来源，有利于生物进化,联系,通过基因突变产生新基因，为基因重组提供自由组合的新基因，基因突变是基因重组的基础,高考地位,本考点知识难度不大，在高考命题中属于低频考点之一,命题角度,以选择题形式直接对基因重组的相关知识理解进行考查，如典例3。,典例3下列有关基因重组的说法中，正确的是() A基因重组是生物体遗传变异的主要方式之一，可产生新的基因 B同源染色体指的是一条来自父方，一条来自母方，两条形态大小一定
11、相同的染色体 C基因重组仅限于真核生物细胞减数分裂过程中 D基因重组可发生在四分体时期的同源染色体非姐妹染色单体之间的交叉互换,解析基因突变可产生新的基因，而基因重组只能产生新的基因型，A错误；同源染色体指的是一条来自父方，一条来自母方，在减数分裂过程中配对的两条染色体，它们形态大小不一定相同，如性染色体X、Y，B错误；自然条件下的基因重组发生在减数分裂过程中，人工实验条件下的DNA重组也属于基因重组，C错误，D正确。 答案 D,1变异成因的探究 因为性状基因型环境条件，所以某生物的变异原因应从外因和内因两个方面加以分析： (1)如果是因为遗传物质(或基因)的改变引起的，此变异可在其自交后代或
12、与其他个体的杂交后代中再次出现(即能遗传)。,(2)如果仅仅是环境条件改变引起的，则不能遗传给自交后代或杂交后代，所以，可以用自交或杂交的方法确定变异的原因；或者将变异个体和正常个体培养在相同的条件下，两者没有出现明显差异，则原来的变异性状是由环境引起的。,2显性突变与隐性突变的判定 (1)AA个体如果突变成Aa个体，则在当代不会表现出来，只有Aa个体自交后代才会有aa变异个体出现，因此这种变异个体一旦出现即是纯合体。 (2)如果aa个体突变成Aa个体，则当代就会表现出性状。因此我们可以选择突变体与其他已知未突变体杂交，通过观察后代变异性状的比例来判断基因突变的类型。 (3)对于植物还可以利用
13、突变体自交观察后代有无性状分离来 进行显性突变与隐性突变的判定。,已知家鸡的突变类型无尾(M)对普通类型有尾(m)是显性。现用普通有尾鸡自交产的受精卵来孵小鸡，在孵化早期向卵内注射一点点胰岛素，孵化出的小鸡就表现出无尾性状。 (1)普通有尾鸡自交产的受精卵的基因型是_，如果不在孵化早期向卵内注射胰岛素，正常情况下表现型应是_。 (2)孵化早期一般是指胚胎发育的_期。,(3)你认为上述实验中胰岛素的作用是_。 (4)请设计实验探究你在(3)中的假设，简要写出实验设计思路。 _ _ _。 (5)预测实验结果、结论。 _； _。,解析有时环境条件的改变所引起的表现型改变，很像某基因型引起的表现型变化
14、。这在生物学上称为表现型模拟。表现型模拟的性状是不能真实遗传的。因为其遗传物质并没有发生改变。本题中题干正是一个表现型模拟的例子。普通有尾鸡自交所产受精卵的基因型是mm，正常情况下表现型应是有尾。在孵化早期向卵内注射胰岛素，引起了无尾性状，是否发生了遗传物质的改变，这是本题的切入点。胰岛素引起的无尾性状能否真实遗传，这是实验设计的出发点。,答案(1)mm有尾(2)卵裂和囊胚(3)诱导基因m突变为M(或影响胚胎的正常发育)(其他合理答案也可) (4)让上述注射胰岛素后产生的无尾鸡，成熟后雌、雄交配；所产受精卵正常孵化(不注射胰岛素)；观察后代相关性状表现。 (5)如果后代出现无尾鸡，则证明胰岛素的作用是诱导基因发生突变； 如果后代全部表现出有尾性状，则证明胰岛素的作用并非诱导基因突变，只是影响了鸡的胚胎发育的正常进行(其他合理答案也可),典例遗传学上将染色体上某一区段及其带有的基因一起丢失的现象叫缺失，若一对同源染色体中两条染色体在相同区域同时缺失叫缺失纯合子，若仅一条染色体发生缺失而另一条正常叫缺失杂合子。缺
