《新课改瘦专用高考生物一轮复习第五单元第四讲人类遗传病与基因定位名师精编讲义含解析》由会员分享，可在线阅读，更多相关《新课改瘦专用高考生物一轮复习第五单元第四讲人类遗传病与基因定位名师精编讲义含解析（23页珍藏版）》请在金锄头文库上搜索。
1、名校名 推荐人类遗传病与基因定位知识体系定内容核心素养定能力理性通过对不同类型人类遗传病比较，培养归纳与概括、思维推理和逻辑分析能力科学通过对人群中遗传病的调查实验、基因定位的遗传实验，掌握实验操作的方法，培养实验设计及结果探究分析的能力通过对人类遗传病及人类基因组计划的了解，提高社会关注遗传病的意识，辩证地看待人类基因组计划的责任研究成果，培养现代公民的社会责任感，关注人类健康考点一人类遗传病的类型及调查 重难深化类 1人类常见遗传病(1) 概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。(2) 人类遗传病的特点、类型及实例 ( 连线
2、)2遗传病的监测和预防(1) 手段：主要包括遗传咨询和产前诊断等。(2) 遗传咨询的内容和步骤1名校名 推荐(3) 产前诊断3人类基因组计划(1) 内容：绘制人类遗传信息的地图。(2) 目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。(3) 意义：认识人类基因的组成、结构、功能及其相互关系，有利于诊治和预防人类疾病。4调查人群中的遗传病( 实验 )(1) 实验原理人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解其发病情况。(2) 实验步骤 基础自测 1判断下列叙述的正误(1) 人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病 ( )(2) 单基因遗传病
3、是受一个基因控制的疾病 ( )(3) 单基因突变可以导致遗传病 ( )(4) 携带遗传病基因的个体一定会患遗传病 ( )(5) 哮喘病、青少年型糖尿病都属于多基因遗传病 ( )(6) 缺铁引起的贫血是可以遗传的 ( )2据人体内苯丙氨酸的代谢途径图示回答问题(1) 就酶酶而言，哪种酶的缺乏会导致人患白化病？2名校名 推荐提示：酶或酶(2) 尿黑酸在人体内积累会使人的尿液中含有尿黑酸，这种尿液暴露于氧气中会变成黑色，这种症状称为尿黑酸症。请分析缺乏哪种酶会使人患尿黑酸症？提示：酶(3) 从这个例子可以看出基因、营养物质的代谢途径和遗传病这三者之间有什么关系？提示：由这个例子可以看出， 白化病等遗
4、传病是由某些缺陷基因引起的，这些基因的产物可能是参与代谢途径的重要的酶。 基因可以通过控制酶的合成调控生物体内物质的代谢途径，从而控制生物体的性状。3学透教材、理清原因、规范答题用语专练下图 1 所示为雄果蝇的染色体组成，图2、 3、 4 可表示其“染色体组”或“基因组”，则：(1) 图 2、 3、 4 中表示染色体组的是 _，表示基因组的是 _。(2) 欲对果蝇进行 DNA测序，宜选择 _所包含的染色体。(3) 是否所有的真核生物， 其基因组的染色体均不等同于染色体组的染色体？说明原因。_(4) 玉米有 20 条染色体，小狗有 78 条染色体，它们的染色体组和基因组分别包含多少条染色体？ _
5、答案： (1) 图 2、图 4图 3( 原因：染色体组内不包含同源染色体，则图2、图 4 表示染色体组， 而基因组应包含所有成对常染色体中的一条及两条异型性染色体，故图 3 为果蝇基因组。 )(2) 图 3( 原因：图3 所示为果蝇的基因组，包含了果蝇的全部DNA序列。 )(3) 不是。对于有性染色体的生物 ( 二倍体 ) ，其基因组为常染色体 /2 性染色体；对于无性染色体的生物，其基因组与染色体组相同。(4) 玉米无性别分化，无异型性染色体，故基因组的染色体染色体组的染色体，即10条染色体。小狗有性别分化，具有异型性染色体，其染色体组为38 X 或 38 Y，其基因组包含的染色体为38 X
6、 Y，即 40 条染色体。1明辨先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系3名校名 推荐(1) 划分依据：疾病发生时间、疾病发生的人群、发病原因。(2) 三者关系先天性疾病不一定是遗传病， 如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症。大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来，因此后天性疾病不一定不是遗传病。2有关遗传病调查的四个必备知识某种遗传病的患病人数(1) 发病率100%。某种遗传病的被调查人数(2) 遗传病发病率与遗传方式的调查范围不同项目内容调查对象及范围注意事项结果计
7、算及分析遗传病发广大人群随机抽样考虑年龄、 性别等因素， 群患病人数占所调查的总人病率体足够大数的百分比遗传病遗患者家系正常情况与患病情况分析致病基因的显隐性及传方式所在的染色体类型(3) 并非所有遗传病都可进行发病率和遗传方式的调查：遗传病调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、 白化病等。 多基因遗传病容易受环境因素影响，不宜作为调查对象。(4) 基数足够大：调查人类遗传病发病率时，调查的群体要足够大，可以对小组数据的结果在班级或年级中进行汇总。 对点落实 1(2018 浙江4 月选考单科卷) 下列关于人类遗传病的叙述，正确的是()A缺乏古洛糖酸内酯氧化酶基因的人，均衡
8、饮食条件下不会患坏血病B先天愚型患者第五号染色体上缺失一段染色体片段，患儿哭声似猫叫C苯丙酮尿症患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致不能生成苯丙氨酸而患病D先天性心脏病是多基因遗传病，个体是否患病与基因有关，与环境因素无关解析：选 A对于缺乏古洛糖酸内酯氧化酶基因的人，正常环境中均衡饮食可以满足机体对维生素C 的需求，不会患坏血病。 猫叫综合征患者第五号染色体上缺失一段染色体片段，患儿哭声似猫叫；先天愚型患者是由于21 号染色体多了一条。苯丙酮尿症患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶， 因此不能代谢食物中常有的苯丙氨酸而患病。多基因遗传病易受环境因素的影响。4名校名 推荐2(2019 泰安模拟) 某研究性学
9、习小组在调查人群遗传病时，以“研究病的遗传方式”为子课题，下列调查的遗传病与选择的方法最合理的是()A研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查B研究青少年型糖尿病，在患者家系中调查C研究血友病的遗传方式，在全市中抽样调查D研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查解析：选 D研究遗传病的遗传方式，不能在人群中随机抽样调查，而应在该遗传病的家系中调查。青少年型糖尿病为多基因遗传病，影响因素多，调查难度大， 不宜作为调查对象。遗传病严重危害人类健康，影响国民素质。 近几年的高考试题提高了对人类遗传病知识的考查频度，以提高学生关注遗传病的意识，培养学生的社会责任感，关注人类健康。 对点落实 3遗
10、传性 Menkes 综合征是一种先天性铜代谢异常疾病，患者一般3 岁前死亡， 该病是编码跨膜铜离子转运蛋白的基因突变引起的，该基因编码的蛋白质主要分布在胃肠道上皮细胞，负责将铜离子从小肠运进血液。下列叙述错误的是()A该病最可能属于伴X 染色体隐性遗传病B该家庭中表现正常的女性一定为杂合子C采用注射含铜药物的方法可在一定程度上缓解该病症状D高危家庭中建议对男性胎儿进行基因诊断以确定是否患病解析：选B正常的双亲生出患儿，且系谱图中患者都是男性，故该病最可能属于伴X染色体隐性遗传病；无论该病为常染色体隐性遗传病还是伴X 染色体隐性遗传病，该家庭中表现正常的女性可能为纯合子，也可能为杂合子； 该病是
11、由编码跨膜铜离子转运蛋白的基因突变引起的， 该基因编码的蛋白质主要分布在胃肠道上皮细胞，负责将铜离子从小肠运进血液，故采用注射含铜药物的方法可在一定程度上缓解症状；该病在男性中发病率明显高于女性，故高危家庭中建议对男性胎儿进行基因诊断以确定是否患病。4一对表现型正常的夫妇，妻子的染色体正常，丈夫的染色体异常，如图1 所示： 9号染色体有一片段易位到 7 号染色体上 (7 、9 表示正常染色体， 7和 9 分别表示异常染色体，减数分裂时 7 与 7 、9 与 9 能正常联会及分离 ) 。图 2 表示该家庭遗传系谱图及染色体组成，下列分析正确的是()5名校名 推荐A该夫妇生下相应染色体组成正常女儿的可能性为1/2B子代相应染色体组成与父亲相同的概率为1/8C该夫妇再生一个痴呆患者的概率是1/4D若一精子含 (7 、9) ，则来自同一个次级精母细胞的精子含(7 、9 )解析：选 C由图 2 可知，妻
