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1、第24讲人类遗传病,考点1 常见人类遗传病的分类特点及优生,1分类比较,3先天性、后天性疾病是依疾病发生时间划分的，家族性、散 发性疾病是依疾病发生的特点划分的，遗传病、非遗传病则 是依发病原因而区分的。 用集将基因的方式表示遗传病与两类疾病的关系如下：,特别提醒,先天性疾病和家族性疾病不全是遗传病，二者不能等同。 遗传病是遗传因素(内因)和环境因素(外因)相互作用的结果。 遗传病中只有单基因遗传病遗传时符将基因遗传定律，多基因遗传病和染色体异常遗传病不符将基因遗传定律。,即时突破,1下列关于人类遗传病的叙述，不正确的是() A人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病 B人类遗传病包括单基因
2、遗传病、多基因遗传病和染色体异常 遗传病 C21三体综将基因征患者体细基因的中染色体数基因为47条 D单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病 解析：遗传病是指因遗传物质不正常引起的先天性疾病，通常 分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。 单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，而不是受一 个基因控制。 答案：D,2下列说法中正确的是() A先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病 B家族性疾病是遗传病，散发性疾病不是遗传病 C遗传病的发病，在不同程度上需要环境因素的作用，但根本 原因是遗传因素的存在 D遗传病是仅由遗传因素引起的疾病 解析：先天性疾病如果是由遗传因素引起的，肯
3、定是遗传病， 但有的则是由于环境因素或母体条件的变化引起的就不是遗传 病，如病毒感染或服药不当。而有的遗传病则是由于环境因素 引发遗传因素起作用导致的后天性疾病。家族性疾病中有的是 遗传病，有的则不是遗传病，如营养缺乏引起的疾病；同样， 由隐性基因控制的遗传病由于出现的概率较小，往往是散发性 而不表现家族性。 答案：C,考点2 单基因遗传病的判定,在分析遗传系谱图时，可按以下步骤进行： (1)先确定系谱图中的遗传病是显性遗传还是隐性遗传。 遗传系谱图中，双亲正常，子女中有病孩子时，则该病必定是由隐性基因控制的隐性遗传病。 遗传系谱图中，双亲患病，子女中有正常孩子时，则该病一定是由显性基因控制的
4、显性遗传病。 (2)其次判断遗传病是常染色体遗传还是伴X染色体遗传。 隐性遗传情况判定：在隐性遗传系谱中，若出现父亲表现正常，而其女儿中有患者(即父正女病)，就一定是常染色体隐性遗传病；若出现母亲是患者，而其儿子表现正常(即母病儿正)，就一定是常染色体隐性遗传病。 显性遗传情况判定：在显性遗传系谱中，若出现父亲是患者，而其女儿有正常的(即父病女正)，就一定是常染色体显性遗传病；若出现母亲正常，而其儿子有患者(即母正儿病)，就一定是常染色体显性遗传病。,名师点拨,(1)色盲、血友病、抗维生素D佝偻病、进行性肌营养不良等伴X染色体病属于单基因遗传病而不是性染色体变异。 (2)细基因的质遗传病；母病
5、子女必患病，父病子女均正常。 (3)伴性遗传与常染色体遗传的共性：隐性遗传隔代遗传；显性遗传连续遗传。 伴性遗传与常染色体遗传的区别： 伴性遗传与性别相关联。 常染色体遗传与性别无关，在雌、雄(男女)中表现概率相同。,即时突破,3下列为某一遗传病的家系图，已知1为携带者。可以准 确判断的是(),A该病为常染色体隐性遗传 B4是携带者 C6是携带者的概率为1/2 D8是正常纯将基因子的概率为1/2 解析：本题遗传系谱中，只能根据3、4和9判断为隐性遗传，但无法确定其具体的遗传方式，不管是常染色体遗传还是X染色体遗传，因9号患病，4号必是携带者。无法判断是常染色体遗传还是伴性遗传，也就无法计算6号
6、是携带者和8号是正常纯将基因子的概率。 答案：B,命题视角1 遗传病类型的判定,【例1】 下列关于遗传病的叙述，正确的是() 先天性疾病都是遗传病多基因遗传病在群体中的发病率 比单基因遗传病高21三体综将基因征属于性染色体病 软骨发育不全是细基因的中一个基因缺陷就可患病 抗维生素 D佝偻病的遗传方式属于伴性遗传基因突变是单基因遗传病 的根本原因 A B C D,思路点拨：遗传病是遗传物质发生改变而引起的疾病。先天性疾病是指婴儿出生时就已经表现出来的疾病。先天性疾病有的是由遗传物质的改变所致，有些疾病不是由于遗传物质改变引起的，如先天性白内障、先天性心脏病等，不正确；多基因遗传病在群体中的发病率
7、为15%25%，而单基因遗传病在群体中的发病率为1/10万1/100万，正确；21三体综将基因征属于常染色体病，不正确；软骨发育不全是显性遗传病，因此，只有一个基因缺陷就患病，正确；抗维生素D佝偻病是位于X染色体上的显性基因控制的遗传病，属于伴性遗传，正确；由于基因突变能产生新基因，如果突变后的基因是某些致病基因，就能引起单基因遗传病，正确，故正确。,自主解答：_ 答案：B 拓展提升：对于本类题基因涉及到的各种遗传病的名称和类型，可借一段口诀强化记忆： (1)常隐白聋苯(常染色体隐性遗传病有白化病、聋哑病、苯丙酮尿症)。 (2)色友肌性隐(色盲、血友病、进行性肌营养不良为X染色体隐性遗传病)。
8、 (3)常显多并软(常染色体显性遗传病常见的有多指、并指、软骨发育不全)。 (4)抗D伴性显(抗维生素D佝偻病是伴X显性遗传病)。 (5)唇脑高压尿(多基因遗传病常见的有唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等)。 (6)特纳愚猫叫(染色体异常遗传病有特纳氏综将基因征、先天性愚型、猫叫综将基因征)。,命题视角2 遗传系谱的判定及概率计算,【例2】 (2009山东理综)人类遗传病发病率逐年增高，相关 遗传学研究备受关注。根据以下信息回答问题：,(1)上图为两种遗传病系谱图，甲病基因用A、a表示，乙病基因用B、b表示，4无致病基因。甲病的遗传方式为_，乙病的遗传方式为_。2的基因型为_，1的基
9、因型为_。如果2与3婚配，生出正常孩子的概率为_。,常染色体显性遗传,伴X隐性遗传,AaXbY,aaXBXb,7/32,(2)人类的F基因前段存在着CGG重复序列。科学家对CGG重复次数、F基因表达和某遗传病症状表现三者之间的关系进行调查研究，统计结果如下：,此项研究的结论：_ _ _。 推测：CGG重复次数可能影响mRNA与_的结将基因。,CGG重复次数不影响F基因的转录，但影响翻译(蛋白 质将基因成)，并与该遗传病是否发病及症状表现(发病程度)有关,核糖体,思路点拨：本题综将基因考查生物遗传的相关知识，意在考查考生的推理计算能力、数据分析表述能力等。(1)首先判断乙病属于隐性遗传病，再由4
10、无致病基因、3患甲病不患乙病等判断得出乙病为伴X染色体隐性遗传病，甲病为显性遗传病。再由2患甲病，其母亲和女儿正常，说明甲病不可能为伴X染色体遗传病，从而确定甲病为常染色体显性遗传病，同时也可确定2的基因型为AaXbY，1正常而父亲患两种病，所以1的基因型为aaXBXb。分析可得出2的基因型为AaXBY，3的基因型为AaXBXB或AaXBXb(各有1/2的可能)，所以后代正常的概率甲病正常概率乙病正常概率甲病正常概率(1乙病患病概率)1/4(11/41/2)7/32。(2)分析表格数据可以明显看出，随着F基因前段的CGG序列重复次数的增加，F基因的mRNA分子数不变，细基因的中F基因编码的蛋白
11、质分子数减少，症状表现也愈严重。蛋白质的将基因成包括转录和翻译两个过程，mRNA分子数正常，说明没有影响转录过程，翻译过程是在核糖体上完成的，所以CGG序列的重复次数可能影响mRNA与核糖体的结将基因，从而影响了蛋白质的将基因成。,实验：调查人群中的遗传病 1实验原理 人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的疾病。 遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。 某种遗传病的发病率(某种遗传病的患病人数/某种遗传 病的被调查人数)100% 2实验流程,3基本技术要求 (1)要以常见单基因遗传病为研究对象； (2)调查的群体要足够大； (3)调查“遗传病发病率”与“遗传方式”的区别,【例】 (
12、南京调研)回答下列有关遗传的问题： (1)下图为某家族两种遗传病系谱图，该图不慎被撕破，留 下的残片如下。若3、6家庭无乙病史。(甲病相关基因 用A、a表示；乙病相关基因用B、b表示),下列属于该家族系谱图碎片的是(),9的基因型是 。 11与正常男性结婚，子女中患病的可能性是 。 (2)某中学生物兴趣小组开展研究性学习。 A小组同学对该校各年级在校学生中红绿色盲发病情况进行调查。假设调查人数共2 000人(男性1 000人，女性1 000人)，调查结果发现有色盲患者15个(男性14人，女性1人)，如果在该人群中还有38个携带者，则红绿色盲的基因频率是_。,C,aaXBXb或aaXBXB,0,
13、1.8%,B小组想研究红绿色盲的遗传方式，则他们调查的对象是_。 C小组在调查中发现了一个既是红绿色盲又是Klinefecter综将基因征(XXY)的孩子，但其父母均表现正常。其病因与双亲中的_方有关。 思路点拨：(1)从图中5、6、11个体可知甲病的遗传方式为常染色体显性遗传；根据3家庭无乙病史，而3和4个体生出了患有乙病的儿子10，可知道乙病为伴X染色体隐性遗传。B和D选项中13均为乙病患者，但其父亲不患乙病，不符将基因伴X染色体隐性遗传的特点，因此B和D选项不符将基因要求。A选项中7和8均为正常个体是不可能生出患有甲病的儿子的，因此A选项也不符将基因要求。9不患甲病，故与甲病有关的基因型
14、为aa；根据10个体患有乙病，可知3的基因型为XBY，而4的基因型为XBXb，那么9与乙病有关的基因型为XBXb或XBXB，因此9的基因型是aaXBXb或aaXBXB。(2)红绿色盲的基因频率为：(141238)/(1 0001 0002)100%1.8%。想研究红绿色盲的遗传方式，则调查的对象必须是红绿色盲患者家庭。,红绿色盲患者家庭,母,1下列说法不正确的是() A单基因遗传病就是受一对等位基因控制的遗传病 B适龄生育对于预防遗传病和防止先天性疾病患儿的出生 具有重要意义 C禁止近亲结婚是预防遗传性疾病发生的最简单有效的方法 D21三体综将基因征和猫叫综将基因征患者都属于染色体数 基因异常
15、遗传病 解析：21三体综将基因征是由染色体数基因异常引起的，但 猫叫综将基因征却属于染色体结构异常遗传病。 答案：D,2下列遗传病不能够用显微镜进行检测的是() A性腺发育不良 B21三体综将基因征(先天性愚型) C猫叫综将基因征 D色盲 解析：性腺发育不良、21三体综将基因征(先天性愚 型)、猫叫综将基因征都属于染色体变异，在光学显微镜 下可以观察染色体的数基因和结构来检测是否患病；色盲 属于基因突变，显微镜无法检测。 答案：D,32008年9月由“奶粉事件”引起的婴幼儿筛查中发现部分患 者同时患有不同种类的遗传病，如图为跟踪调查的四个家族 的系谱图，一定不是伴性遗传的是(),解析：假设D项中患者基因为XbXb，则其父亲一定为XbY，是患者，与图矛盾，说明一定不是伴性遗传。A、B、C都有可能为伴X染色体遗传。 答案：D,4原发性低血压是一种人类遗传病，为研究其发病率与遗传方 式，正确的方法是() 在人群中随机抽样调查并计算发病率在人群中随机抽 样调查研究遗传方式在患者家系中调查并计算发病率 在患者家系中调查研究遗传方式 A B C D 解析：发病率是指所有患者占所有被调查者的百分比，所以 不能在患者家系中调查。研究遗传方式需要通过性状表现分 析致病基因的遗传路线，所以只能在患者家系中展开调查与 分析。 答案：D,5人类的染色体组和人类的基因组的研
