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1、第10讲人类基因组计划和人类遗传病,人类遗传病的类型()人类遗传病的监测和预防()人类基因组计划及意义(),人类基因组 概念：指细胞中整套染色体上所具有的全部DNA分子 内容：22条染色体染色体个DNA分子 结构：DNA的总长度约31.647亿个碱基对，大约有个基因，能够编,码蛋白质的序列仅占3%,单倍体,X、Y,24,33.5万,知识点一 人类基因组计划,人类基因组计划 正式启动时间：1990年 参加国家：美国、德国、英国、日本、法国和中国，中国承担1%的测序任务，即3号,染色体上的约3 000万个碱基对工作草图：公开发表时间为2001年2月 测序任务：完成时间为2003年，之后进入“” 后
2、基因组时代：研究所有基因的，阐明执行生命活动的的表达规律和生物功能 终极目标：阐明人类基因组，识别基因，建立数据库，开发数据,分析工具以及研究实施该计划所带来的、法律和社会问题,后基因组时代,表达、调控与功能,全部蛋白质,全部DNA序列,伦理,知识点二人类遗传病的类型 概念：由于的遗传物质改变而引起的疾病 单基因遗传病 概念：受控制的遗传病 特点：在同胞中发病率较高，在群体中发病率较低 分类 显性基因引起的，如、软骨发育不全、等 隐性基因引起的，如镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、红绿色盲、血友病,生殖细胞或受精卵,一对等位基因,短指、并指,亨廷顿舞蹈,症,苯丙酮尿症,多基因遗传病 概念：
3、受两对以上的等位基因控制的遗传病 特点：与密切相关，有家族聚集倾向 病例：冠心病、原发性高血压、青少年型糖尿病和神经管裂等 染色体异常遗传病 概念：染色体畸变引起 特点：涉及的基因较多，常表现为的综合征 病例：猫叫综合征、综合征等,环境因素,多种症状,21三体,提醒：多基因遗传病具有易受环境影响的特点，充分说明了性状的表现是遗传物质和环境共同作用的结果。,知识点三遗传病的预防、监测与治疗 预防方法： 群体普查和普防、调查、携带者检出、婚姻和计划生育指导 监测方案：以人群为监测对象，分析，提供防治方法 治疗方法：药物治疗、饮食疗法、手术治疗、治疗,家族,发病原因,基因,想一想：(1)遗传性疾病都
4、是先天性疾病吗？ (2)先天性疾病都是遗传病吗？ 答案：(1)遗传病可能是先天发生，也可能是后天发生，如有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来；后天性疾病也不一定不是遗传病。(2)先天性疾病不一定是遗传病，如母亲在妊娠期前三个月感染风疹病毒可使胎儿患先天性心脏病或先天性白内障。,议一议：遗传病怎样才能做到早发现、早治疗？ 答案：由于遗传病是由遗传物质的改变而引起的，若想早发现、早治疗，传统的医疗手段是难以达到的。目前，国际上最先进的方法是进行基因诊断和基因诊疗。 基因诊断：也称DNA诊断或基因探针技术。即在DNA分子水平上分析检测某一基因，从而对特定的疾病进行诊断。 基因治疗：是利用基
5、因转移或基因调控的手段，将正常基因转入疾病患者机体细胞内，取代致病的突变基因，表达所缺乏的基因产物；或者是通过基因调控的手段，有目的地抑制异常基因表达或重新开启已关闭的基因，达到治疗遗传病、肿瘤、艾滋病、心血管等疾病的目的。,判一判 1一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病 ()。 2一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病 ()。 3携带遗传病基因的个体必会患遗传病 ()。,4不携带遗传病基因的个体不会患遗传病 ()。 5多基因遗传病具有易受环境影响的特点，充分说明了性状的表现是遗传物质和环境共同作用的结果，其遗传不符合孟德尔的遗传规律 ()。 6监测和预防手段主要有遗传咨询和产前诊断 ()
6、。 7禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发病率 ()。,答案1.2.3.4.5.6.7. 提示2.遗传病的界定标准遗传物质改变引起的，与家族性、先天性没有必然联系。 7降低隐性遗传病的发病率。,闪记：常见的各种遗传病的名称和类型，可借一段口诀强化记忆： (1)常隐白聋苯；_ (2)色友肌性隐；_ (3)常显多并软；_ (4)抗D伴性显；_ (5)唇脑高压尿；_ (6)特纳愚猫叫。_,单基因遗传病符合遗传基本规律，判定人类遗传病的简化程序为： .肯定(否定)伴Y及细胞质遗传 .判定显、隐性(有中生无为显性、无中生有为隐性) .判定遗传方式,答案：(1)常染色体隐性遗传病有白化病、聋哑病、苯丙酮尿症；
7、(2)红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良为X染色体隐性遗传病；(3)常染色体显性遗传病常见的有多指、并指、软骨发育不全；(4)抗维生素D佝偻病是伴X显性遗传病；(5)多基因遗传病常见的有唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等；(6)染色体异常遗传病有特纳氏综合征、先天性愚型、猫叫综合征。,人类常见的遗传病类型、监测、预防,高考地位：5年21考,2012广东卷、江苏卷、安徽卷，2011广东卷、江苏卷、浙江卷、海南卷,(一)常见人类遗传病的分类及特点,拓展染色体异常遗传病举例分析,(二)遗传病的监测和预防 1遗传咨询(主要手段) 诊断分析判断推算风险率提出对策、方法、建议。 2产前诊断(重要
8、措施) 在胎儿出生前，用专门的检测手段(如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查等)对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。,(1)羊水检查 由于羊水中含有脱落的胎儿细胞，因此，可以在妇女妊娠进行到1416周时提取胎儿细胞和组织成分进行分析。例如，可以通过培养胎儿细胞，镜检分裂中期的染色体组型，以发现胎儿是否存在先天性染色体异常情况。羊水检查可以检查近300种染色体异常情况，如21三体综合征、神经管缺陷等遗传病。,(2)绒毛取样,绒毛取样(CVS)是用于早期妊娠的产前诊断方法。当妊娠进行到810周时，用针筒吸取绒毛后在实验室中进行短期或长期的培养，然后分析胎儿的染色体异常情况。
9、需要说明的是，绒毛取样可能对胎儿的四肢有致畸作用，也可能给妇女的妊娠带来潜在的危险。,(3)基因诊断 基因诊断是指利用DNA分子探针进行DNA分子杂交，依据的主要原理是碱基互补配对原则。 近亲婚配的双亲携带来自于共同祖先的致病基因的机会大大高于非近亲婚配，由于大多数遗传病由隐性基因控制，故生育出隐性纯合而患病的子代概率很高。,本考点历年为高考的高频命题点，特别是遗传系谱的考查，单科试卷的考查年年都有考查，而理综试题的考查，不同省份也几乎年年都有所涉及，关注人类健康，提高人口素质是全社会的责任，所以高考必然每年都有所涉及，复习中应引起关注。,【典例】 (2012安徽理综，31)甲型血友病是由X染
10、色体上的隐性基因导致的遗传病(H对h为显性)。图1中两个家系都有血友病发病史，2和3婚后生下一个性染色体组成是XXY的非血友病儿子(2)，家系中的其他成员性染色体组成均正常。,(1)根据图1，_(填“能”或“不能”)确定2两条X染色体的来源；4与正常女子结婚，推断其女儿患血友病的概率是_。 (2)两个家系的甲型血友病均由凝血因子(简称F8，即抗血友病球蛋白)基因碱基对缺失所致。为探明2的病因，对家系的第、代成员F8基因的特异片段进行了PCR扩增，其产物电泳结果如图2所示，结合图1，推断3的基因型是_。请用图解和必要的文字说明2非血友病XXY的形成原因。,(3)现3再次怀孕，产前诊断显示胎儿(3
11、)细胞的染色体为46，XY；F8基因的PCR检测结果如图2所示。由此建议3_。,(4)补给F8可治疗甲型血友病。采用凝胶色谱法从血液中分离纯化F8时，在凝胶装填色谱柱后，需要用缓冲液处理较长时间，其目的是_；若F8比某些杂蛋白先收集到，说明F8的相对分子质量较这些杂蛋白_。 (5)利用转基因猪乳腺生物反应器可生产F8。要使乳腺细胞合成F8，构建表达载体时，必须将F8基因cDNA与猪乳腺蛋白基因的_等调控组件重组在一起。F8基因cDNA可通过克隆筛选获得，该cDNA比染色体上的F8基因短，原因是该cDNA没有_。 (6)为获得更多的转基因母猪，可以采用体细胞克隆技术，将纯合转基因母猪的体细胞核注
12、入_，构建重组胚胎进行繁殖。,解析本题以遗传系谱图为载体，主要考查了伴性遗传、染色体变异、蛋白质的提取和分离、基因工程等相关知识。 (1)结合题干信息，由图1知，5的基因型为XHXh，3的基因型为XHXH或XHXh，2的基因型为XhY，染色体组成为XXY的2的基因型为XHXY，若基因型为XHXhY，XH来自3，Xh有可能来自3，也有可能来自2；4的基因型为XHY，与正常女子结婚，4肯定将XH传给女儿，女儿患病概率为0。,(2)由2的基因型为XhY，结合F8基因特异片段扩增后的电泳结果可知，下层条带为Xh，上层条带为XH，推断3的基因型为XHXh，2的基因型为XHXHY，2的XH只能来自3，致病
13、原因应是含有XH的次级卵母细胞在减后期，X染色体的姐妹染色单体没有分开，全部进入卵细胞中，含有XHXH的卵细胞和含Y的精子结合，形成了染色体组成为XHXHY的受精卵，发育成2。(3)3再次怀孕将生育3，产前诊断其染色体为46，XY，PCR检测结果显示含h，知其基因型为XhY，患甲型血友病，建议终止妊娠。,(4)在凝胶装填色谱柱后，需用缓冲液处理较长时间，目的是充分洗涤平衡凝胶，使凝胶装填紧密。在凝胶色谱法中，相对分子质量较大的蛋白质无法进入凝胶内部的通道，只能在凝胶外部移动，路程较短，移动速度较快，故先收集到的F8相对分子质量较杂蛋白大。(5)由F8基因的mRNA反转录产生F8基因cDNA，c
14、DNA中没有启动子、内含子等，构建表达载体时，必须将其与猪乳腺蛋白基因的启动子、终止子等调控组件重组在一起，才能正常表达。因为染色体上的F8基因不仅含F8基因cDNA的核苷酸序列，而且还含有不表达的核苷酸序列，故该cDNA比染色体上的F8基因短。 (6)采用体细胞克隆技术获得更多的转基因母猪需将纯合转基因母猪的体细胞核注入去核的卵母细胞中，构建重组胚胎进行繁殖。,答案(1)不能0 (2)XHXh图解如下,在3形成卵细胞过程中的减数第二次分裂后期，带有基因H的姐妹染色单体移向细胞同一极，形成XHXH卵细胞。XHXH卵细胞与正常精子结合形成XHXHY受精卵。 (3)终止妊娠 (4)洗涤平衡凝胶，并
15、使凝胶装填紧密大 (5)启动子内含子 (6)去核的卵母细胞,【训练】 基因检测可以确定胎儿的基因型。有一对夫妇，其中一人为X染色体上隐性基因决定的遗传病患者，另一方表现型正常，妻子怀孕后，想知道所怀的胎儿是否携带致病基因，请回答问题。 (1)丈夫为患者，胎儿是男性时，需要对胎儿进行基因检测吗？为什么？_。 (2)当妻子为患者时，表现型正常胎儿的性别应该是男性还是女性？为什么？_。,解析本题考查X染色体上隐性致病基因遗传的特点。 (1)此病由X染色体上的隐性基因控制，因此儿子是否患病只与母亲有关，而题中只告知妻子表现型正常，因此她有可能是致病基因的携带者，胎儿是男性时也可能患病，故需要检测。 (2)妻子为患者时，所生的儿子一定有病；而女儿因父亲表现型正常，能遗传给她一个正常显性基因，所以表现型也正常，故表现型正常胎儿的性别应该是女性。 答案(1)需要。表现型正常的女性有可能是携带者，她与男性患者婚配时，男性胎儿也可能患病 (2)女性。女性患者与正常男性婚配时，所有的女性胎儿都带有来自父亲的X染色体上的正常显性基因，因此表现型正常,易混概念辨析先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的区别,辨析1组易混概念、规避3个误区,归纳
