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1、【立体设计】2012高考生物 第3讲 人类遗传病挑战真题 新人教版必修21.（2010天津理综）食指长于无名指为长食指，反之为短食指，该相对性状由常染色体上一对等位基因控制（TS表示短食指基因，TL表示长食指基因）。此等位基因表达受性激素影响，TS在男性中为显性，TL在女性中为显性。若一对夫妇均为短食指，所生孩子中既有长食指又有短食指，则该夫妇再生一个孩子是长食指的概率为 ( )A.1/4 B.1/3 C.1/2 D.3/4【解析】据题意，TS在男性中为显性，男性为短食指的基因型可能为TSTS或TSTL，TL在女性中为显性，女性为短食指的基因型为TSTS。由于该夫妇所生孩子既有长食指又有短食指
2、，可确定该夫妇的基因型为：丈夫TSTL，妻子TSTS。该夫妇再生的孩子中只有女儿可能为长食指（基因型为TSTL），生女儿概率为1/2，基因型为TSTL的概率为1/2，故夫妇再生一个孩子是长食指且为女儿的概率为1/4。【答案】 2.(2010江苏)某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市，研究这种现象是否由遗传因素引起的方法不包括 ( )A对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究B对该城市出生的双胞胎进行相关的调查统计分析C对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析D对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析【解析】对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究属于对照，自变量是不同个体的基因组，由此判断
3、A项正确；对该城市出生的双胞胎进行相关的调查统计分析也属于对照，自变量是不同的个体，由此判断B项正确；兔唇畸形患者（一种性状）与血型（另一种性状）没有直接的联系，由此判断C项错误；对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析，可判断是否存在一定的遗传方式，由此判断D项正确。【答案】C3.(2009全国）下列关于人类遗传病的叙述，错误的是 （ ）A.单基因突变可以导致遗传病B.染色体结构的改变可以导致遗传病C.近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险D.环境因素对多基因遗传病的发病无影响【解析】人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。单基因突变可以导
4、致遗传病，如镰刀型细胞贫血症，A项正确；染色体结构改变可以导致遗传病，如猫叫综合征，B项正确；近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险，因为近亲婚配的双方从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会较非近亲婚配的大大增加，结果双方很可能都是同一种致病基因的携带者，他们后代隐性遗传病发病风险大大增加，C项正确；多基因遗传病不仅表现出家庭聚集现象，还比较容易受环境因素的影响。因此，D项错误。【答案】D4.(2009广东理基）如图是一种伴性遗传病的家系图。下列叙述错误的是（ ）A.该病是显性遗传病，4是杂合子B.7与正常男性结婚，子女都不患病C.8与正常女性结婚，儿子都不患病D.该病在男性人群中的发病率高于女性
5、人群【解析】从4号和5号所生儿子的表现型可以判断，该病为X染色体上的显性遗传病。这样4应是杂合子，A项正确；7是正常的纯合子，与正常男性结婚，子女都不患病，B项正确；8患病，与正常女性结婚，只能把致病基因遗传给女儿，儿子不可能患病，C项正确；该病在女性人群中的发病率高于男性人群，所以D项不正确。【答案】D5.（2008广东)21 三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如右图所示,预防该遗传病的主要措施是 ( )适龄生育 基因诊断 染色体分析 B超检查A. B. C. D.【解析】21三体综合征是人类染色体异常遗传病。在进行遗传咨询和产前诊断时，要对胎儿进行染色体分析。从题中所给图示分析，当母亲
6、年龄大于30岁后，随着母亲年龄的增大，21三体综合征患儿的发病率迅速增大，所以预防此遗传病要适龄生育。【答案】A6.(2010江苏)遗传工作者在进行遗传病调查时发现了一个甲、乙两种单基因遗传病的家系，系谱图如下所示，请回答下列问题（所有概率用分数表示）：(1)甲病的遗传方式是 。(2)乙病的遗传方式不可能是 。(3)如果-4、-6不携带致病基因，按照甲、乙两种遗传病最可能的遗传方式，请计算：双胞胎(-1与-2)同时患有甲种遗传病的概率是 。双胞胎中男孩(-1)同时患有甲、乙两种遗传病的概率是 ，女孩(-2)同时患有甲、乙两种遗传病的概率是 。【解析】本题主要考查人类遗传病的分析。（1）据不患甲
7、病的-3号和-4号生下患甲病的-8号女孩，可判断甲病的遗传方式是常染色体隐性遗传。（2）据图可知：患乙病的男性亲本和不患乙病的女性亲本的后代男性均患乙病，女性不患病，则可判断乙病不可能是伴X显性遗传。（3）若用A和a表示甲遗传病的基因，用B和b表示乙遗传病的基因。由于甲病的遗传方式是常染色体隐性遗传，且-4、-6不携带致病基因，对甲病而言，-4和-6个体的基因型均为AA，-3和-5个体的基因型均为AA或Aa，其中AA占1/3、Aa占2/3，则-1和-2的基因型为AA或Aa，其中AA占2/3、Aa占1/3，其后代患甲病的概率为1/31/31/4=1/36，后代双胞胎均患甲病的概率为1/361/3
8、6=1/1 296。据上题男孩（-1）患甲病的概率为1/36，由于乙病呈现父亲患病儿子一定患病，父亲不患病儿子不患病的形式，则乙病最可能的遗传方式是伴Y遗传，又-2（男性）患乙病，则男孩（-1）同时患有甲、乙两种遗传病的概率为1/361=1/36。据上题女孩（-2）患甲病的概率为1/36，乙病属伴Y遗传，则女孩（-1）患乙病的概率为0，其同时患两种病的概率为1/360=0。【答案】（1）常染色体隐性遗传（2）伴X显性遗传（3）1/ 1 296 1/36 07.(2009山东理综）人类遗传病发病率逐年增高，相关遗传学研究备受关注。根据以下信息回答问题：上图为两种遗传病系谱图，甲病基因用A、a表示
9、，乙病基因用B、b表示，-4无致病基因。甲病的遗传方式为 ，乙病的遗传方式为 。-2的基因型为 ，-1的基因型为 。如果-2与-3婚配，生出正常孩子的概率为 。【解析】本题考查遗传病类型和基因型的判断及概率计算。首先判断乙病属于隐性遗传病，再由-4无致病基因、-3患甲病不患乙病等判断得出：乙病为伴X染色体隐性遗传病，甲病为显性遗传病。再由-2患甲病，其母亲和女儿正常，说明甲病不可能为伴X染色体遗传病，从而确定甲病为常染色体显性遗传病，同时也可确定-2的基因型为AaXbY，-1正常而父亲患两种病，所以-1的基因型为aaXBXb。分析可得出-2的基因型为AaXBY，-3的基因型为AaXBXB或Aa
10、XBXb（各有1/2的可能），所以后代正常的概率=甲病正常概率乙病正常概率=甲病正常概率(1-乙病患病概率）=1/4(1-1/41/2)=7/32。【答案】常染色体显性遗传伴 X染色体隐性遗传 AaXbY aaXBXb 7/328.(2009全国)（1）人类遗传病一般可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和 遗传病。多基因遗传病的发病除受遗传因素影响外，还与 有关，所以一般不表现典型的 分离比例。（2）系谱法是进行人类单基因遗传病分析的传统方法。通常系谱图中必须给出的信息包括：性别、性状表现、 、 以及每一个体在世代中的位置。如果不考虑细胞质中和Y染色体上的基因，单基因遗传病可分成4类，原因是致病基因有 之分，还有位于 上之分。（3）在系谱图记录无误的情况下，应用系谱法对某些系谱图进行分析时，有时得不到确切结论，因为系谱法是在表现型的水平上进行分析，而且这些系谱图记录的家系中 少和 少。因此，为了确定一种单基因遗传方式，往往需要得到 ，并进行合并分析。【解析】本题主要考查人类遗传病的相关知识，主要涉及人类遗传病的分类、系谱图的分析等方面，意在考查学生对遗传系谱图的分析能力，题型很新，但难度不大。多基因遗传病的特点包括：常表现出家族聚集现象；易受环境因素的影响；在群体中的发病率较高。因此，多基因遗传病一般不表现出一定的分离比例（孟德尔分离比例）。6用心 爱心 专心
