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1、第1、2节基因突变和基因重组 染色体变异,判断下列说法是否正确： 1(2010江苏卷，6C)观察细胞有丝分裂中期染色体形态可判断基因突变发生的位置() 2(2011安徽理综卷，4B)替换DNA分子中的某一碱基引起基因突变( ),3(2011上海卷，8D)基因突变可以改变种群的基因频率( ) 4基因突变一定引起性状改变() 5受精作用时发生基因重组( ) 6基因重组可以产生新的性状组合( ),一、基因突变 1概念：由于DNA分子中发生碱基对的 ，而引起的基因结构的改变。 2时期： 复制时，包括间期及减数第一次分裂间期。 3原因：外因：某些环境条件(如物理、化学、生物因素)；内因：DNA复制过程中
2、，基因中脱氧核苷酸的种类、数量和 发生改变，从而改变了 。,增添、缺失和替换,DNA,有丝分裂,排列顺序,遗传信息,4类型：自然突变和 突变。 5特征：普遍性、 性、多害少利性、 性、低频性。 6意义：是生物变异的 ，为生物进化提供了最初的选择材料。 7实例：镰刀型红细胞贫血症。控制合成血红蛋白的DNA分子的碱基序列发生改变，即DNA分子上的一个碱基对发生改变，由 变成 ，结果血红蛋白多肽链中 被代替，导致镰刀型细胞贫血症。,诱发,随机,不定向,根本来源,A/T,T/A,谷氨酸,缬氨酸,(1)镰刀型贫血症的根本原因是控制合成血红蛋白的基因中碱基对发生替换。 (2)基因突变没有引起基因数量和位置
3、的改变，而是改变基因的结构。,二、基因重组 1概念：生物体在进行 生殖过程中，控制不同性状的基因重新组合。 2类型 (1)自由组合型：位于 自由组合。 (2)交叉互换型：四分体的 交换。 (3)基因工程：外源基因的导入。 3意义：是形成的重要原因之一。,有性,非同源染色体上的非等位基因,非姐妹染色单体之间的交叉,生物多样性,三、染色体结构的变异 1概念：由 的改变而引起的变异。 2种类,染色体结构,(1)缺失：染色体中 缺失引起的变异。 (2)重复：染色体中 某一片段引起的变异。 (3)易位：染色体的某一片段移接到另一条 上引起的变异。 (4)倒位：染色体中某一片段 引起的变异。 3结果：使排
4、列在染色体上的基因的 或 发生改变，从而导致性状的变异。 4举例：猫叫综合征，是由于人的第5号染色体部分 引起的遗传病。,某一片段,增加,非同源染色体,位置颠倒,数目,排列顺序,缺失,1.“易位”与“交叉互换”相同吗？试分析原因？ 提示：易位发生在非同源染色体之间，是指染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上，属于染色体结构变异。交叉互换发生在同源染色体的非姐妹染色单体之间，属于基因重组。,四、染色体数目变异 1染色体组：细胞中的一组 ，它们在形态和功能上各不相同，携带着控制生物的生长、发育、遗传和变异的。 2二倍体：由 发育而来，体细胞中含有 染色体组的个体。,非同源染色体,全部遗传信息,
5、受精卵,两个,3多倍体 (1)概念：由 发育而来，体细胞中含 或染色体组的个体。 (2)特点：多倍体植株茎秆 ，叶片、果实和种子都 ，等营养物质含量丰富。 (3)应用：人工诱导多倍体 方法：用 处理萌发的种子或幼苗。 原理：秋水仙素或低温处理能够抑制 ，导致染色体不能移向细胞两极，引起细胞内 加倍。,受精卵,三个,三个以上,粗壮,比较大,糖类和蛋白质,秋水仙素或低温,纺锤体的形成,染色体数目,4单倍体 (1)概念：由 发育而来，体细胞中含有 染色体数目的个体。 (2)特点：与正常植株相比，单倍体植株长得 ，且 。 (3)应用： 。,未受精的生殖细胞,本物种配子,弱小,高度不育,单倍体育种,2.
6、怎样判断单倍体与多倍体？ 提示：(1)如果生物体是由受精卵(或合子)发育形成的，其体细胞内含有几个染色体组就称为几倍体。 (2)如果生物体是由生殖细胞(卵细胞或花粉)直接发育来的，不论体细胞内含有几个染色体组，都称为单倍体。,2.基因重组的类型及发生时期、机制,1基因突变对生物性状的影响,2.基因突变不一定导致生物性状改变的原因 (1)突变部位可能在非编码部位(内含子和非编码区)。 (2)基因突变后形成的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸。 (3)基因突变若为隐性突变，如AAAa，也不会导致性状的改变。,4.根据细胞分裂图来确定变异类型 减数分裂过程中造成B、b不同的原因有基因突变(间期)或
7、交叉互换(前期)。若为体细胞有丝分裂(如根尖分生区细胞、受精卵等)则只能是基因突变造成的；若题目中问造成B、b不同的根本原因是什么，则回答是基因突变。,1下图表示人类镰刀型细胞贫血症的病因，已知谷氨酸的密码子是GAA，由此分析正确的是(),A控制血红蛋白合成的一段基因任意一个碱基发生替换都会引起贫血症 B过程是以链作模板，以脱氧核苷酸为原料，由ATP供能，在酶的作用下完成的 C运转缬氨酸的tRNA一端裸露的三个碱基可能是CAU D人发生此贫血症的根本原因在于蛋白质中的一个谷氨酸被缬氨酸取代,解析：控制血红蛋白合成的一段基因任意一个碱基发生替换一般情况下不会引起贫血症；过程是以链作模板，但合成的
8、是mRNA，所以原料用的是核糖核苷酸；根据缬氨酸的密码子GUA，可知对应的tRNA上的反密码子上碱基为CAU；人类镰刀型细胞贫血症的根本原因是基因上的碱基对被替换。 答案：C,2下列有关基因重组的叙述，正确的是() A基因型为Aa的个体自交，因基因重组而导致子代性状分离 B基因A因替换、增添或缺失部分碱基而形成它的等位基因a，属于基因重组 C非姐妹染色单体间的互换可导致基因重组 D造成同卵双生姐妹间性状上差异的主要原因是基因重组,解析：基因型为Aa的个体自交，因等位基因分离导致子代性状分离。基因A因替换、增添或缺失部分碱基而形成它的等位基因a，属于基因突变。非姐妹染色单体间的互换可能导致基因重
9、组。 同卵双生姐妹的遗传物质相同，造成其性状上差异的主要原因是环境影响。 答案：C,1染色体的缺失、重复、倒位与基因突变的区别(如下图所示),2易位与交叉互换的区别,3.染色体组的组成特点,由上图可知，要构成一个染色体组应具备以下几条： (1)一个染色体组中不含同源染色体。 (2)一个染色体组中所含的染色体在形态、大小和功能上各不相同。 (3)一个染色体组中含有控制本物种生物性状的一整套基因，但不能重复。,1染色体组数量的判断方法 (1)在细胞内任选一条染色体，细胞内与该染色体形态相同的染色体共有几条，则含有几个染色体组，如图甲中与1号(或2号)相同的染色体共有四条，此细胞有四个染色体组。,(
10、2)在细胞或生物体的基因型中，控制同一性状的基因(读音相同的大小写字母)出现几次，则有几个染色体组，如图乙中，若细胞的基因型为AaaaBBbb，任一种基因各有四个，则该生物含有四个染色体组。 (3)根据染色体的数目和染色体的形态数来推算。染色体组的数目染色体数/染色体形态数。如雌果蝇体细胞中有8条染色体，分为4种形态，则染色体组的数目为2个。,2变异类型与细胞分裂的关系,3下图是甲、乙、丙三种生物体细胞内染色体情况示意图，则对应的基因型可依次表示为(),AAaBb，AAaBbb，Aaaa BAaaaBBbb，Aaa，AABB CAAaaBbbb，AaaBBb，AaBb DAaaaBbbb，AA
11、abbb，ABCD 解析：根据染色体的形态可以判断，甲是体细胞中含有四个染色体组的四倍体或单倍体，乙是体细胞中含有三个染色体组的三倍体或单倍体，丙是体细胞中只有一个染色体组的单倍体。 答案：D,1单倍体育种与多倍体育种,2.体细胞染色体组为奇数的单倍体与多倍体高度不育的原因：进行减数分裂形成配子时，同源染色体无法正常联会或联会紊乱，不能产生正常配子。,4(2012山东兖州摸底)下列关于染色体组、单倍体和二倍体的叙述，不正确的是 () A一个染色体组不含同源染色体 B由受精卵发育成的，体细胞中含有两个染色体组的个体叫做二倍体 C单倍体生物体细胞中不一定含有一个染色体组 D人工诱导多倍体的唯一方法
12、是用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗,解析：染色体组中不含有同源染色体；判断单倍体不是看体细胞中的染色体组的数目，而是看发育起点；人工诱导多倍体的方法有多种，如低温、秋水仙素等。 答案：D,生物变异类型的识别 根据细胞分裂图来确定变异的类型,对A、B图分析：,(2011安徽理综卷)人体甲状腺滤泡上皮细胞具有很强的摄碘能力。临床上常用小剂量的放射性同位素131I治疗某些甲状腺疾病，但大剂量的131I对人体会产生有害影响。积聚在细胞内的131I可能直接() A插入DNA分子引起插入点后的碱基序列改变 B替换DNA分子中的某一碱基引起基因突变 C造成染色体断裂、缺失或易位等染色体结构变异 D诱发甲状腺滤
13、泡上皮细胞基因突变并遗传给下一代,解析：,答案：C,1.(2012崇文区期末)下列有关基因突变的叙述，错误的是() A只有进行有性生殖的生物才能发生基因突变 B诱发突变的突变率比自然突变的突变率高 C基因突变是生物进化的重要因素之一 D基因碱基序列改变不一定导致性状改变,解析：基因突变是指DNA分子的碱基对的增添、缺失和改变。进行有性生殖和无性生殖的生物都有可能发生基因突变。诱发突变是指在人工条件下提高突变频率。基因突变产生新基因，是生物进化的重要因素。基因碱基序列改变导致mRNA的序列改变，但不一定改变生物性状，因为密码子具有简并性。 答案：A,无子番茄和无子西瓜培育过程及遗传特点比较,科学
14、家做了两项实验：(1)用适当浓度的生长素溶液处理没有接受花粉的番茄雌蕊柱头，子房发育成无子番茄。(2)用四倍体与二倍体西瓜杂交，获得三倍体西瓜植株，给其雌蕊授以二倍体花粉，子房发育成无子西瓜。下列有关叙述正确的是(),A上述无子番茄性状能遗传 B若取无子番茄植株进行无性繁殖，长成的植株所结果实中有种子 C上述无子西瓜进行无性繁殖，长成的植株所结果实中有种子 D若取上述无子西瓜进行无性繁殖，长成的植株子房壁细胞含有4个染色体组,解析：番茄雌蕊柱头经过生长素溶液处理后，发育成无子番茄，遗传物质没有改变，进行无性繁殖时可正常开花结果，所以长成的植株所结果实中有种子，而且这一变异不能遗传。无子西瓜细胞
15、中有3个染色体组，联会紊乱而不能形成正常的生殖细胞，长成的植株所结果实中没有种子；进行无性繁殖时遗传物质不变，因此子房壁细胞含有3个染色体组。 答案：B,1.给四倍体授二倍体花粉的作用及结果如何？ 2给三倍体授二倍体花粉的作用及结果是什么？ 提示：1.进行受精作用，结果是形成受精卵、发育成三倍体种子的果实。 2提供外源生长素，刺激子房发育成无子果实。,染色体变异类型的判断 (2011海南卷)关于植物染色体变异的叙述，正确的是() A染色体组整倍性变化必然导致基因种类的增加 B染色体组非整倍性变化必然导致新基因的产生 C染色体片段的缺失和重复必然导致基因种类的变化 D染色体片段的倒位和易位必然导
16、致基因排列顺序的变化,解析：,答案：D,2.生物的某些变异可通过细胞分裂某一时期染色体的行为来识别。甲、乙两模式图分别表示细胞减数分裂过程中出现的“环形圈”、“十字形结构”现象，图中字母表示染色体上的基因。下列有关叙述正确的是(),A甲、乙两种变异类型分别属于染色体结构变异和基因重组 B甲图是由于个别碱基对的增添或缺失，导致染色体上基因数目改变的结果 C乙图是由于四分体时期同源染色体非姐妹染色单体之间发生交叉互换的结果 D甲、乙两图常出现在减数第一次分裂的前期，染色体与DNA数之比为12,解析： 据图中信息可知：甲的变异类型属于染色体结构变异中的缺失或增加，乙的变异类型属于染色体结构变异中的易位；甲图中部分基因发生了增添或缺失，导致染色体上基因数目改变；乙图中右上角的含s基因的黑色部分与左下角的含w基因的白色部分已发生互换，且它们之间的互换发生在非同源染色体之间，所以该变异为易位而不是四分体时期同源染色体非姐妹染色单体之间发生交叉互换的基因重组；甲、乙两图中每条染色体都含两条染色单体、两个DNA分子。 答案：D,低温诱导植物
