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1、基因在染色体上和伴性遗传,一、萨顿的假说（类比-推理法）,提出假说： 1、内容：基因位于染色体上。 2、依据：基因和染色体行为存在着明显的平行关系。,观察到的现象：用蝗虫作材料，研究精子和卵细胞的形成过程，发现孟德尔定律中等位基因的分离与减数分裂中同源染色体的分离非常相似。,成对存在 成对存在,含成对基因中一个 含同源染色体中一条,基因在杂交过程保持完整性独立性 染色体在配子形成和受精过程中，也有相对稳定的形态结构,一个来自父方 一个来自父方 一个来自母方 一个来自母方,等位基因分离 同源染色体分开 非等位基因自由组合 非同源染色体自由组合,类比推理法（教材28面）,类比推理得出的结论并不具有
2、逻辑的必然性，其正确与否，还需要观察和实验的检验。,易 得 易 养 繁殖快 周期短 易区分性状,二、基因位于染色体上的实验证据,1、实验者和实验材料：摩尔根 果蝇,2、实验过程及现象：,3、实验现象的解释：,F2,XW XW,XW Y,XW Xw,4、实验验证演绎推理：,请同学写出相关遗传图解(测交）,结论：摩尔根通过实验将一个特定的基因（控制白眼的基因w）和一条特定的染色体（X）联系起来，从而证明了基因在染色体上。,发展：一条染色体上有许多个基因，基因在染色体上呈线性排列,联系：孟德尔遗传定律的细胞学基础,分离定律：,自由组合定律：,常染色体和性染色体上的基因的遗传都遵循基因的分离定律和自由
3、组合定律。,想一想：,生物的基因都存在于染色体上吗？ 位于染色体上的基因都遵循孟德尔遗传定律吗？,基因主要存在于染色体上，有些基因也存在于原核生物拟核、质粒、病毒的核酸、真核生物的线粒体、叶绿体内的DNA上。（基因的主要载体是染色体）,13,（二）伴性遗传,2.伴性遗传的规律： 控制性状的基因位于性染色体上。遵循基因的分离定律，特殊性在于性状的遗传与性别相关联。,1.概念 位于性染色体(X、Y或Z、W染色体)上的基因，其遗传往往与性别相联系，此即伴性遗传。,3.伴性遗传的方式及特点 （以人类遗传病为例),全正常 XBXb XBY,女正常XBXB 男正常XBY,女正常XBXB 女携带XBXb 男
4、正常XBY 男患者 XbY,全患者 XbXb、XbY,女正常XBXb 男患者XbY,女携带XBXb 女患者XbXb： 男正常XBY：男患者 XbY,二、伴性遗传,1、实例一：人类红绿色盲,常见婚配方式：,致病基因为隐性，位于X染色体上，Y上没有。,注： 可用XbXb和 XBY 组合子代中的表现型确定性别 可用XbXb和 XBY确定基因是在常染色体上还是在X染色体上,男性的Xb只能从 传来， 以后只能传给他的 。,母亲,女儿,(1)交叉遗传,(2)男性患者多于女性患者。,X染色体隐性遗传病的遗传特点:,b,X X,B,X Y,B,X X,X Y,X X,B,B,B,b,B,XBY,男性患者的母亲
5、表现正常，通常他的外祖父却是此病的患者。,（3）母病子必病,（4）女病父必病,2、实例二：抗维生素D佝偻病,XDXD,XDXd,XdXd,XDY,XdY,患病,正常,患病 （发病轻）,患病,正常,X染色体显性遗传特点：,（2）部分女性患者（XDXd ）病症较轻,（1）女性患者多于男性患者,（3）父病女必病，子病母必病,致病基因为显性，位于X染色体上，Y上没有。,伴Y：外耳道多毛症 XYC,伴X：红绿色盲、血友病、果蝇眼色、女娄菜叶形、抗V-D佝偻病 XBXb,XY型性染色体上的基因分布情况,(1)请写出相应的基因型(刚毛基因（B）对截毛基因（b）为显性),3、实例三：果蝇的刚毛和截毛,由X和Y
6、染色体上一对等位基因控制,XbXb,XBXB、 XBXb,XBYb、 XBYB XbYB,XbYb,(2)假设控制某个相对性状的基因B(b)位于X和Y染色体的同源区段，那么这对性状在后代雌雄个体中表现型的比例一定相同吗？试举一例说明？,4、实例四：人类的外耳道多毛症,致病基因位于Y染色体上,特点：只能从男性个体传给男性个体,XbXb与XBYb,XbXb与XbYB,3.伴X遗传的规律及其应用 雌性个体基因型： XBXB XBXb XbXb 雄性个体基因型： XBY XbY 亲本组合类型 1. XBXB XBY 2. XBXB XbY 3. XBXb XBY 4. XBXb XbY 5. XbXb
7、 XBY 6. XbXb XbY,（三）伴性遗传的应用,雌雄全为显性 雌雄全为显性 雌全显，雄性中显：隐 =1:1 雌雄中显：隐=1:1 雌全显，雄全隐 雌雄全隐,（三）伴性遗传的应用 1.遗传系谱分析(以人类遗传病为例) (1)可直接确认的系谱类型 细胞质遗传 系谱的典型特征为“母系遗传”。即母正常则子女均正 常，母患病则子女均患病。质基因为“单个”不成对， 故不存在“显隐性”问题。如图所示：,基因位置的确认(确认基因位于常染色体还是X染色体) (1)通过一次性杂交实验确认基因位置 杂交组合为：隐性的雌性X显性的雄性 现象：若 在X 上，则子代中凡雄性均为隐性性状(与母方同)，凡雌性均为显性
8、(与父方同)即,若杂交子代雄性中有显 性性状或雌性中有隐性 性状即可否认伴X遗传， 从而确认基因在 常染色体上。,(2)通过正反交确认基因位置 亲本组合：相对性状的纯种亲本进行正交和反交 若基因在常染色体上，则正反交结果一致， 若基因在X染色体上，则正反交结果不同，,根据性状判断生物性别的实验设计 同型性染色体(XX或ZZ )隐性个体与异型性染色体 (XY或ZW)显性个体杂交 (XY性别决定的生物就是“雌隐X雄显”)。 在子代中具有同型性染色体(XX或ZZ)的个体表现型是显性， 具有异型性染色体(XY或ZW)的个体表现型是隐性性状。 依此可依据子代表现的显隐性状 确认其性别，具体分析如下：,亲
9、本：XaXa()XAY() 子代： XAXa XaY (显性)(隐性),亲本：ZaZaZAW 子代： ZAZa ZaW (显性)(隐性),2根据遗传系谱图确定遗传病的类型,常用方法：特征性系谱,“有中生无，女儿正常”必为常显,“无中生有，女儿有病”必为常隐,“无中生有，儿子有病”必为隐性遗传，可能是常隐，也可能是X隐。,“有中生无，儿子正常” 必为显性遗传，可能是常显，也可能是X显。,“母病子病，男性患者多于女性” 最可能为“X隐”,“父病女病，女性患者多于男性” 最可能为“X显”,“在上下代男性之间传递” 最可能为“伴Y”,常染色体,常染色体,Y染色体,X染色体的隐性,X染色体的隐性,X染色
10、体的显性,一般步骤,1.定性：确定显隐性,2.定位：确定基因位置,3.定型：确定基因型,（注意性别要求）,系谱图分析,4.定率：计算几率,常隐,常显,伴 Y,29,遗传系谱图判定总结 “无中生有”为隐性，隐性遗传看女病，父子患病为伴性。 “有中生无”为显性，显性遗传看男病，母女患病为伴性。,三、人类遗传病,项目,调查 内容,广大人群、随机抽样,调查患者家系,患病人数/被调查总人数,分析基因所在位置及其显、隐性,选取发病率较高的单基因遗传病,遗传咨询和产前诊断,基因组测序：人（2N=46）测24条 果蝇（2N=8）测5条 水稻（2N=24）测12条玉米（2N=20）测10条 （无性染色体，雌雄同
11、体）,2、遗传病调查,4、人类基因组计划,3、优生措施,1、人类常见遗传病类型及比较,染色体显带技术下的 人类染色体组型,白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症,多指病、并指病、 软骨发育不全症,红绿色盲、血友病、 进行性肌营养不良,抗维生素D佝偻病,1、单基因遗传病（受一对等位基因控制）,2、多基因遗传病（受两对以上的等位基因控制）,3、染色体异常遗传病,原发性高血压、冠心病、哮喘、青少年型糖尿病,先天性愚型（21三体综合征）,性别决定 1.概念 雌雄异体生物决定性别的方式。 2.染色体类型 (1)常染色体：在雌、雄个体间形态、大小相同的染色体，与 无关。 (2)性染色体：在雌、雄个体间有显著差别的
12、染色体，对 起着决定作用。,性别,性别,男性染色体分组图,女性染色体分组图,常染色体,男、女相同(22对),性染色体,男、女不同(1对),对性别起决定作用,性别决定,（一）环境影响性别（一般指低等动物）如温度、日照长短：,（二）染色体的倍数决定性别：,（三）性染色体决定性别：,XY型 ZW型,雌雄同株的植物无性染色体,2A+XY,A+X A+Y 1 ： 1,A+X,A+Z A+W 1 ： 1,A+Z,2A+ZZ,2A+ZW,人、哺乳动物、果蝇等多数昆虫、雌雄异株植物、某些鱼类和两栖类,蛾蝶类、鸟类,XY型与ZW型两种主要性别决定类型的比较,同型,异型,异型,同型,2A+XX,P,性染色体遗传特点（XY型）：雄性个体的X染色体只能传给子代的雌性个体，Y染色体只能传给子代的雄性个体,
