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1、人类遗传病遗传方式,1.常显：“有中生无”； 男女发病率相等； 患者的亲代以上， 代代有患者,2.常隐： “无中生有”； 男女发病率相等； 隔代遗传。,3.X显： 父患女必患，儿患母必患； 男性患者的母亲和女儿一定 是患者,4.X隐： 母患子必患，女患父必患,5.Y染色体遗传病：,人类遗系谱的判断三步曲：,1.确认或排除Y染色体遗传,2.判断致病基因是显性还是 隐性,3.确定致病基因是位于常染 色体上还是X染色体上。,口诀：,1.无中生有为隐性，有中生无 为显性,2.隐性遗传看女病： 女性患者 的父亲和儿子都正常， 则一定是常染色体上的隐性遗传,3.显性遗传看男病,若男性患者的母亲和女儿 都正
2、常，则致病基因一定 在常染色体上。,无中生有,无中生有,有中生无,有中生无,隐性,显性,1,2,3,4,5,6,7,8,9,10,11,12,13,隐性,常染色体,1,2,3,4,5,6,7,8,9,10,11,12,13,14,显性,常染色体,1,2,3,4,5,6,7,8,9,10,11,12,13,14,15,16,隐性,常染色体,1,2,3,4,5,6,7,8,9,10,11,12,13,14,15,16,17,X染色体,显性,遗传系谱图的快速判断：,无中生有,隐性,无中生病女,常、隐,母病儿病,X、隐,有中生无,显性,有中生无女,常、显,父病女病,X、显,隐性遗传具有隔代遗传的特点,
3、显性遗传具有世代连续的特点,1、一对表现型正常的夫妇，他们的双亲中有一个白化病患者。预计他们生育一个男孩 患白化病的几率是 ，预计他们生育一个白化病男孩的几率为 。,1/4,1/8,练习,2、某男子色觉正常，其父母、祖父母和 外祖父母的色觉也都正常，但弟弟色盲， 那么，色盲基因的传递过程是() ()弟弟。 3、外耳道多毛症是限雄遗传，就是只有男 患者，没有女患者；父亲是患者，则儿子全 是患者，女儿全正常，此遗传病的基因是 位于染色体。,4、某男子患钟摆眼球震颤遗传病，他与正常女子结婚，他们的女儿均患此病，而儿子都正常，则此遗传病基因是位于 染色体上的性基因。 ,X,显,5、下图是一个遗传病的系
4、谱(设该病由一对基因控制，A为显性，a为隐性),I,II,III,常,隐,Aa,aa,AA、Aa,2/3,1/3,已知该病为隐性伴性病， 7号的致病基因是由几号传下来的,A都可能是白化病遗传的家系 B除以外，均不可能是红绿色盲遗传 C家系中这对夫妇再生一个正常儿子 的概率为3/4 D家系中患病男孩的父亲一定是这种病 的携带者,B,(2)2和3的基因型相同的概率是 。 (3)-2的基因型可能是。 (4)-2是杂合体可能是。 (5)-2若与携带致病基因的女子结婚， 生育出患病孩子的概率为。,(1)该病的致病基因在染色体上，是 性遗传病。,常,隐,AA/Aa,2/3,1/6,三、伴性遗传在实践中的应
5、用,1、伴性遗传普遍存在,鸟类的伴性遗传,与果蝇、人的性别决定方式相反,雌性的两条性染色体是是异型的以ZW表示,雄性的两条性染色体是是同型的以ZZ表示,2、在实践中根据某一性状特征区分雌性和雄性,如鸡芦花基因B,非芦花基因b,位于Z性染色体上,ZBW,ZbW,ZBZB,ZBZb,ZbZb,芦花,非芦花,非芦花,芦花,芦花,基因型,表现型,你能否根据以上原理设计杂交组合在F1雏鸡就可区分雌雄？,3、控制人类某些遗传病的发生,练习：,1、观察下列遗传图，回答：,A、常染色体显性遗传 B、伴X显性遗传C、常染色体隐性遗传 D、伴X隐性遗传,分析各系谱，指出所属可能遗传类型：,甲_，乙_，丙_，丁_；
6、,对于系谱丁，假设经医生确定为答案D，致病基因为a，则13号的基因型是_，确认该家族遗传病为答案D的理由是：_,C,A,C,A B C D,XaY,2、为了说明近亲结婚的危害性，某医生向学员分析讲解了下列有关白化病和色盲两种遗传病系谱图。设白化病的致病基因为a，色盲的致病基因为b，请回答（图中 2 和 10 为色盲患者，8 和 9 为白化病患者）,1,2,3,4,5,6,7,8,9,10,写出下列个体可能的基因型： 8 _， 10 _；,若8号和10号结婚，生育子女中只 患白化病或色盲一种病的概率是_，同时患两种病的概率是_； 若7号和9号结婚，生育子女中患病类型有 _，后代患病的概率是 _。
7、,aaXBXb或aaXBXB,AAXbY或AaXbY,5/12,1/12,白化病或色盲,5/12,鸡的羽毛的伴性遗传（正交）,果蝇截刚毛的X和Y连锁遗传方式,3. 鸟类的伴性遗传鸟类的伴性遗传最典型的例子就是鸡的芦花羽毛的遗传，其规律和果蝇的眼色遗传也是相同的，不同的是鸟类为雌性异配，雄性同配。正交的情况如图，反交情况读者可以自己推论。,二、 从性遗传从性遗传是指基因在常染色体上，但由于受到性激素的作用，基因在不同性别中表达不同，如人类头发的早秃（Baldness）这一性状就属于从性显性遗传（sex-influenced dominance）。有的男子年纪很轻就开始秃顶，人们常误以为这是天资聪
8、慧的标志，其实是一种遗传缺陷。带有这个基因（B）的杂合体只在男性中出现早秃的表型，在女性中表型正常，只有当B基因纯合时，女性才出现早秃，这个概率比带有单个B基因的概率小得多，所以很少女性是早秃的。绵羊是否长角的情况和以上相似。鸡羽毛是一个很好的从性隐性遗传的例子，雄鸡的羽毛和雌鸡不同，h基因控制雌鸡羽毛，只有当h基因纯合时在雄鸡中才能长出雄羽。从性遗传和X-连锁遗传不同，不是由X染色体传递的，而是由常染色体传递，另外表现出一定的基因型有时在雌性中不能表达，而在雄性都得到表达，可能是雄性激素的作用结果。其本质是基因的表达受到内部环境作用的结果。,三、 限性遗传限性遗传（sexlimited in
9、heritance）的基因可在常染色体或性染色体上，但仅在一种性别中表达，限性遗传的性状常和第二性征或激素有关。如毛耳的基因在Y染色体上，仅在男性中表达。睾丸女性化的基因位于X染色体上，但也只在男性中出现这种症状。子宫阴道积水也是一种遗传病，基因在常染色体上，但只在女性中出现。,早秃的遗传谱系,早秃的遗传方式,从性遗传,二、 克兰费尔特综合征（Klinefelters syndrome）又称为先天性睾丸发育不全或小睾症。核型为47XXY，此是由于亲代减数分裂时，产生性染色体不分离所致，通过X染色体上Xg血型家系分析表现，60%的患者是由于母方，40%是由于父方染色体不分离所致。男性新生儿的发病
10、率为1.3%，患者青春期后出现症状。身体瘦长，第二性征弱，常出现女性乳房，智力较差，睾丸小，精细管玻璃样变性，无精子发生，不育。 三、 特纳氏综合征（Turners syndrome）又称为先天性性腺发育不全或先天性卵巢发育不全等。核型为45XO，X染色体阴性。1938年由美国H.Turner首先报道。在女孩中的发病率为0.2/1000-0.4/1000。患者表型为女性，第二性征发育不良，体矮（约为120-140cm）常有蹼颈和肘外翻，卵巢缺如，原发性闭经，无生育能力。智力低下，常伴有先天性的心脏病。产生的原因也是由于亲代配子形成过程中性染色体的不分离所致。约有75%的丢失发生在父方。约有10
11、%的丢失了是在早期卵裂时。Turner综合征患者发病远比Klinefelter综合征为低，这是由于约98%的45XO胚胎在早期已流产。只有约20%的个体发育异常较轻微才得以存活之故。 四、 XXY综合征也称超雄，Sandberg（1961）首先报道，患者为男性，身材高大，少数有发育异常和智力较低，大部分核型为47XYY，X染色质阴性，有两个Y染色质，发病率占男性的1/750-1/1500。1965年Jacob等发现在暴力犯罪中XYY的比例较高（1：28），从而提出两个Y染色体的存在可能导致患者有侵犯行为。由于当时新闻界的渲染和扭曲，如把美国嗜杀成性的罪犯Speek.R描述成超雄。更引起了混乱。
12、然而另一些研究者的报告指出XYY综合征患者的智力发育和社会行为完全正常，因此这种染色体异常对行为的影响尚无定论。 五、 XXX综合征又称为超雌，Jacobs等在1959年首先报道。发病率为8/10000，多数患者表型和生育能力都正常。只有少数患者继发闭经，智力稍低等症状，细胞学检查可发现患者有2个Barr小体。患者母亲的平均年龄增高，表明染色体不分离现象主要发生在母方。,第六节 人类的性染色体异常 人类在减数分裂或在胚胎发育早期的有丝分裂中偶然会产生性染色体的不分开或丢失而造成合子的性染色体异常，这些个体也将会出现性别分化的异常。 一、 真两性畸形真两性畸形不仅具有两性特征的内外生殖器，而且同
13、时具有卵巢和睾丸两种不同的性腺，有40%的患者一侧有卵巢，一侧有睾丸；另40%的患者一侧为卵巢或睾丸，另一侧为卵睾（ovotestis）；余下约20%的患者两侧均为卵巢。真两性畸形患者的副性征可为男性或女性，但其染色体却为嵌合型。主要分为两类：（1） 46XX/47XXY；46XY/45XO；47XYY/45XO，这一类型是由于胚胎发育早期部分细胞有丝分裂过程产生了染色体不分离的现象，（如XYY/XO）或性染色体丢失（如46XXY/45XO）所造成的，这些细胞最初来源一个受精卵，所以称为同源嵌合体（mosaic）。（2） 46XY/46XX，这种类型十分罕见，可能是由双受精的嵌合体发育而成。人
14、类的嵌合体因起源不同分为两类：双胎嵌合体（twin chimera）和双受精嵌合体（dispermic chimera）。到1975年为止全世界发现上述嵌合体各20例。Dunsford（1953）首先发现双胎嵌合体，其特点是有友伴双胎存在，双胎之间由于交互移植，出现混合血液；双胎一方对另一一方的移植的细胞缺乏凝集素，这是获得免疫耐受性的最好例子，这种嵌合体以自己的核型为主，他们具有正常的生育能力，我国在1983年也发现一例。Gartler（1962）发现另一类由双精受精引起的嵌合体。它是由两个精子和两卵核（可能为两个卵或一个双核卵，或一个卵，一个极体）受精后由于某种原因融合长成一个个体的结果，因而也称为整体嵌合体（whole body chimerism），其特点是有混合型血液，体细胞培养物也显示镶嵌性。核型为46XY/46XX，表现为真性畸形，无生育力。,特纳氏综合征,克兰费尔特综合征,返回,女娄菜伴性遗传,具有伴性遗传特性的植物种类很少，仅见女娄菜属的植物，其雄株为XY，雌株为XX。女娄菜的叶形有2种：阔叶和细叶。控制叶形的等位基因B、b位于X染色体已分化的部位上，而且带Xb的花粉是致死的。,
