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1、血友病,开封市人民医院血液科主任 白玉晓,2,血友病的诊断,血友病的临床表现,血友病概述,血友病的预防与治疗,IV,3,认识血友病,血友病（Hemophilia）：是一组由于血液中某些凝血因子的缺乏而导致患者产生严重凝血障碍的遗传性出血性疾病，男女均可发病，但绝大部分患者为男性。包括血友病A(甲）、血友病B（乙）和因子XI缺乏症（曾称血友病丙）。前两者为性连锁隐性遗传，后者为常染色体不完全隐性遗传。血友病在先天性出血性疾病中最为常见，出血是该病的主要临床表现。,4,血友病的病因和机制,5,血友病的病因和机制,6,血友病 一组X连锁遗传性出血性疾病 患者异常的X染色体 来自母亲（2/3) 由基因
2、突变（1/3)所致,血友病的病因和机制,7,血友病的遗传特点,在本例中，尽管女性子女不会表现出血友病的症状，但她们都将是血友病基因的携带者，能够将此基因遗传给子女,男性未患病者,男性未患病者,女性 携带者,女性 携带者,男血友病患者,父母,子女,具有正常 X 染色体的女性,8,血友病的遗传特点,在本例中，男性子女或者患有血友病，或者完全不受影响； 而女性子女或者是携带者，或者不受影响,父母,子女,男性未患病者,女性 携带者,女性 携带者,男血友病患者,女性未患病者,男性未患病者,9,X连锁隐性遗传的遗传特征,（1）人群中男性患者远较女性患者多，在一些罕见的XR遗传病中，往往只有看到男性患者。
3、（2）双亲无病时，儿子有1/2的可能发病，女儿则不会发病，表明致病基因是从母亲传来的；如果母亲不是携带者，则来源于新生突变。 （3）由于交叉遗传，男性患者的兄弟、舅父、姨表兄弟、外甥、外孙等也有可能是患者；患者的外祖父也有可能是患者，这种情况下，患者的舅父一般不发病。 （4）系谱中常看到几代经过女性携带者传递、男性发病的现象；如果存在女性患者，其父亲一定是患者，母亲一定是携带者。,10,血友病的严重程度,血友病严重程度通常根据患者仍然具有的正常凝血因子活性百分比 (%) 进行定义。 这里定义的类别并不具有绝对性。总会有例外的情况，例如，凝血因子活性通常被视为轻度异常的患者仍然可能出现严重出血的
4、情况,11,血友病的诊断,血友病的临床表现,血友病的预防与治疗,血友病概述,I,IV,12,临 床 表 现 出血 出血相关性并发症 治疗相关性并发症,13,关节出血,是血友病最常见、最具特征的出血方式，也是血友病患者致残的主要原因！ 最容易出血的关节是身体的负重关节 膝关节 踝关节 肘关节,14,出血,关节出血：剧烈疼痛 皮温高伴肿胀 肌肉出血：疼痛 皮温高伴肿胀 儿童 哭闹、患肢拒绝活动 鼻出血：频繁吞咽 吐血 口腔出血：频繁吞咽 吐血,15,出血,腹腔/髂腰肌出血：疼痛、走路姿势改变 胃肠出血：呕血、黑便 失血性贫血（面色苍白） 失血性休克 咽部血肿：呼吸困难、窒息 脑出血：头痛、头晕、视
5、觉模糊、嗜睡、意识差,16,关节出血的远期结果,关节功能障碍，致残,滑膜囊毛细血管 反复出血,滑膜肿胀、增生 滑膜炎,关节软骨破坏,骨性关节炎 肌肉萎缩,17,慢性血友病性关节炎,慢性滑膜炎,软骨流失，骨骼侵蚀，肌肉萎缩,18,反复出血累积,不可逆转的残疾,19,血友病的诊断,血友病的临床表现,血友病的预防与治疗,血友病概述,I,IV,20,21,血友病的临床诊断,临床表现： 患者出血部位、出血性质等特点，有助于本病的临床诊断 根据临床表现诊断：关节、肌肉、脏器自发性或轻微外伤后出血不止 缺点：缺乏特异性，无法与其他凝血因子缺陷症区分 家族史： 根据血友病的遗传特点，调查血友病家系。一般影响到
6、母亲一方的男性 缺点：约30%的血友病A/B患者并无家族史，发病是新发基因突变所致,22,实验室检查,23,血友病的确诊实验,血友病A确诊试验 测定血浆F促凝活性(FC)，血友病A患者FC降低 辅以F抗原(FAg)检测 患者FC及FAg同时相应降低，提示F蛋白质合成和分泌减少 患者FC降低但FAg正常，提示F相应的分子功能异常,血友病B确诊试验 测定血浆FIX促凝活性(FIXC)，血友病B患者FIXC降低 辅以FIX抗原(FIXAg)检测 患者FIXC及FIXAg同时相应降低，提示FIX蛋白质合成和分泌减少 患者FIXC降低但FIXAg正常，提示FIX相应的分子功能异常,24,当前血友病的基因
7、诊断实验主要用于携带者检测、产前诊断以及缺陷基因进一步研究，并且对治疗可能会出现的抑制物或并发症风险进行早期评估。对于血友病 A 基因突变，被多数学者接受的观点是由 F 基因内含子 22 倒位造成的 F 严重缺乏。而 99% 血友病 B 患者运用 PCR 及核苷酸测序方法均能检出F8 基因突变。,基因检测,25,26,血友病的诊断,血友病的临床表现,血友病的预防与治疗,血友病概述,I,27,替代治疗目前尚无根治方法，有效的止血方法仍然是替代治疗。,28,28,血友病特点与危害性 终生替代治疗,终身性,致残性,遗传性,29,29,血友病治疗 中国血友病专家共识,30,30,预防性替代,预防性替代
8、治疗是为了预防出血的发生，规律地注射控制血友病出血的药物，以达到改善血友病患者生活质量的目的的一种治疗方式,31,31,重型血友病患者 某些频繁出血的中型血友病患者 尤其是关节出血的患者 轻型血友病患者,预防性替代的适用人群,7.NFH: http:/www.hemophilia.org/NHFWeb,32,32,预防性替代的特点,1、按一定规律，常规注射凝血因子 2、在患者未出血时即给予预防性注射 3、用于手术前、运动前预防注射以预防出血 4、预防关节病变（如肘关节、膝关节）,33,治疗性替代的目的与原则,将凝血因子活性提高到止血水平，以预防或治疗出血 尽早、足量和维持足够时间 出血前征兆：
9、关节酸胀、刺痛即治疗 控制出血发展 减少凝血因子使用 “只要怀疑，就要治疗”,34,出血的处理并不仅是使用因子,健康教育与辅助治疗 管理并发症，包括： 关节和肌肉损伤以及其它出血后遗症 抑制物的产生 经由血液制品传播的感染 注意社会心理健康,35,急性出血时的处理RICE,立即采取急救措施，限制出血和降低损害程度,REST 休息,ICE 冰敷,COMPRESSION 压迫,ELEVATION 抬高,避免受伤的肢体活动,用湿毛巾包冰块或冰袋敷5分钟，暂 停10分钟，可反复，减少疼痛与出血,可用弹性绷带或弹力袜包扎关节或 压迫肌肉,将出血部位抬高至心脏高度以上，减 少出血部位压力 减少出血,36,健康教育及辅助治疗,37,综合治疗和护理,综合关怀:一组多专业医护人员对血友病患者进行全面的治疗、护理及生活指导，同时患者家庭、志愿者、政府及社会等多方面人员对血患者关怀扶助。使患者得到全面的、有益的专业治疗与指导，尽可能地减少出血和并发症，降低医疗费用，获得尽可能正常、快乐的生活。,38,38,Thankyou！,谢谢！,
